Rec¸u le : 21 juin 2013 Accepte´ le : 19 janvier 2014 Disponible en ligne 11 mars 2014

Disponible en ligne sur

ScienceDirect www.sciencedirect.com



Fait clinique

Be´ribe´ri du nourrisson : a` propos d’un cas Thiamine deficiency in infants: A case report P. Moulina,*, C. Cinq-Fraisb, C. Gangloffc, M. Peyred, P.-E. Seguelad, S. Charpentiera, F. Cascarignya, F. Alcouffec, B. Periquetb, Y. Dulacd, P. Acard a

Service de pe´diatrie-ne´onatologie, centre hospitalier de Montauban, 100, rue Le´on-Cladel, 82013 Montauban cedex, France b Laboratoire de biochimie de la nutrition, centre hospitalier universitaire de Rangueil, avenue Jean-Poulhe`s, 31059 Toulouse cedex, France c Service des urgences, centre hospitalier de Montauban, 100, rue Le´on-Cladel, 82013 Montauban cedex, France d Service de cardiologie pe´diatrique, hoˆpital des enfants, centre hospitalier universitaire de Purpan, 330, avenue de Grande-Bretagne, 31053 Toulouse cedex, France

Summary

Re´sume´

Thiamine deficiency is recognized in varied parts of the world. In Asia, it remains an important public health problem where highly polished rice is the major staple food and where other primary dietary sources of thiamine are in short supply. Beriberi, or clinically apparent thiamine deficiency, may present a variety of syndromes including myocardial dysfunction or wet beriberi, dry beriberi with neurological symptoms, and the more severe form Shoshin beriberi with cardiac failure and lactic acidosis. Infantile thiamine deficiency is a very rare condition in developed countries today. It occurs mainly in breastfed infants of mothers who have inadequate intake of thiamine. Clinical symptoms in such infants include gastrointestinal symptoms, cardiac failure, and lactic acidosis. We report the case of a 10-week-old girl, admitted with diarrhea, vomiting, acidosis, and cardiac failure. After excluding other etiologies of cardiomyopathy, biochemical thiamine deficiency confirmed the diagnosis of beriberi in an infant of a thiamine-deficient mother from Reunion Island, a French island where recently, with Mayotte Island, epidemic cases of beriberi have been described. This case is important to highlight the manifestations in young infants and to alert physicians to the possibility of thiamine deficiency in developed countries. ß 2014 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Le be´ribe´ri ou carence en vitamine B1 est une affection surtout connue dans les pays asiatiques lie´e a` des habitudes nutritionnelles particulie`res ou` l’alimentation est peu varie´e et a` base de produits raffine´s (farine blanche, riz poli) pauvres en vitamine B1. Peu fre´quente et me´connue dans les pays occidentaux ou` le re´gime alimentaire est plus diversifie´, son incidence est inconnue mais va vraisemblablement augmenter dans l’avenir du fait des migrations de populations qui ne modifieraient pas leurs habitudes alimentaires. Le tableau clinique du be´ribe´ri est tre`s variable et chez le nourrisson il existe une forme particulie`re associant manifestations digestives (diarrhe´e, vomissement, perte de poids), acidose et insuffisance cardiaque a` haut de´bit. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 2 mois et demi en allaitement maternel exclusif qui pre´sentait une symptomatologie digestive avec acidose, cardiome´galie avec hyperde´bit cardiaque. Apre`s que les autres causes d’insuffisance cardiaque a` haut de´bit aient e´te´ e´limine´es, le dosage de la vitamine B1 a confirme´ un de´ficit ave´re´ chez le nourrisson et potentiel chez sa me`re originaire de la Re´union, de´partement franc¸ais connu avec celui de Mayotte pour des e´pide´mies re´centes de Be´ribe´ri, et dont le re´gime alimentaire e´tait constitue´ de manie`re quasi exclusive de riz. L’e´volution a e´te´ favorable apre`s traitement de l’insuffisance cardiaque et du de´ficit vitaminique. Face au caracte`re non spe´cifique des symptoˆmes, c’est la notion de groupe a` risque qui doit faire e´voquer le diagnostic de carence en vitamine B1 dans les pays occidentaux. ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.

* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (P. Moulin). 0929-693X/$ - see front matter ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2014.01.009 Archives de Pe´diatrie 2014;21:392-395

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Be´ribe´ri du nourrisson : a` propos d’un cas

1. Introduction Premie`re vitamine de´couverte, la vitamine B1 ou thiamine joue un roˆle me´tabolique fondamental : sa forme active, la thiamine-pyrophosphate (TPP), intervient comme co-enzyme dans le me´tabolisme des glucides, le cycle de Krebs et la production d’e´nergie. Le be´ribe´ri, symptomatologie caracte´risant une carence ave´re´e en vitamine B1, peut se pre´senter chez l’adulte sous une varie´te´ de formes cliniques : neurologique (be´ribe´ri sec), cardiaque (be´ribe´ri humide) ou fulminante (shoshin be´ribe´ri) associant acidose lactique et insuffisance cardiaque. Chez le nourrisson, il existe une forme particulie`re associant diarrhe´e, perte de poids, vomissements, agitation et cardiomyopathie [1]. Surtout observe´ en Asie du sud-est, le be´ribe´ri touche les populations dont l’alimentation est exclusivement a` base de riz, ce´re´ale pauvre en vitamine B1 et concentre´e essentiellement dans la cuticule et le germe. Or ces deux parties sont totalement e´limine´es par le raffinage industriel et partiellement par la de´cortication traditionnelle. A` la fin du XIXe sie`cle en Asie, l’introduction massive du raffinage industriel a e´te´ responsable d’une mortalite´ importante par carence en vitamine B1. Apre`s identification de la cause, les mesures de supple´mentation ou de diversification alimentaire ont permis une diminution de son incidence. Cependant, des e´tudes re´centes sugge`rent que le be´ribe´ri demeure un important proble`me de sante´ publique en Asie, surtout parmi les populations de´favorise´es, les re´fugie´s, les personnes aˆge´es ou les enfants [2]. Dans les pays occidentaux, l’alimentation est plus diversifie´e de sorte que cette affection en dehors de situations particulie`res (alimentation parente´rale, alcoolisme, pathologies gastro-intestinales) est peu fre´quente. Son incidence reste ne´anmoins inconnue. Nous rapportons ici le cas d’un nourrisson 2 mois et demi.

fontanelle e´taient normales, la coloration cutane´e e´tait rose´e avec des discre`tes marbrures. La fre´quence cardiaque (FC) e´tait a` 150/min au repos (normale : 90 a` 120/min) et la tension arte´rielle (TA) e´tait a` 87/48 mmHg. L’auscultation cardiaque e´tait normale, les pouls fe´moraux perc¸us, les extre´mite´s chaudes, il n’y avait pas de pli cutane´ et les muqueuses e´taient bien humides. Il n’y avait pas de signes respiratoires, la saturation cutane´e en oxyge`ne e´tait a` 100 % en air ambiant, l’abdomen e´tait souple sans he´pato-sple´nome´galie. En raison de la tachycardie au repos avec des marbrures cutane´es, un remplissage de 10 mL/kg a e´te´ re´alise´ avec du se´rum physiologique en 15 min. Ce remplissage correspondant au 1/8e de masse sanguine a entraıˆne´ une augmentation de la FC de repos a` 170/min sans modification de la TA (86/46 mmHg). A` l’e´lectrocardiogramme (ECG) le rythme cardiaque e´tait sinusal sans anomalie. La radiographie thoracique a re´ve´le´ une cardiome´galie importante avec un rapport cardio-thoracique a` 0,70. Sur le plan biologique, il existait une diminution du dioxyde de carbone (CO2) total a` 17,1 mmol/L, une e´le´vation des lactates a` 4,1 mmol/ L et de la NT proBNP (N terminal pro Natriurectic Brain Peptide) a` 633 ng/L, sans autre anomalie (tableau I). L’enfant a alors e´te´ transfe´re´e au SAU du centre hospitalier universitaire (CHU) re´gional pour un bilan cardiologique, une prise en charge diagnostique et the´rapeutique. L’e´chographie cardiaque a objective´ une architecture cardiaque normale sans e´panchement pe´ricardique, une bonne fonction systolique avec un de´bit cardiaque (DC) augmente´ a` 2,6 L/min correspondant a` un index cardiaque (IC) a` 10 L/min/m2 (normale : entre 3 et 4 L/min/m2) faisant poser le diagnostic d’hyper-de´bit cardiaque. L’enqueˆte e´tiologique de cet hyperde´bit a pu e´liminer une ane´mie (he´moglobine 11,2 g/dl), une fistule arte´rio-veineuse (e´chographie transfontanellaire, e´cho-doppler re´nal, e´chographie he´patique, scanner thoracique) ainsi qu’une hyperthyroı¨die. Un traitement par furose´mide (2 mg/kg/j) a permis d’ame´liorer la symptomatologie,

2. Observation Cette petite fille aˆge´e de 2 mois et demi a e´te´ admise au service d’accueil des urgences (SAU) pour une fie`vre, des vomissements, et des selles liquides. La me`re, 4e pare 4e geste d’origine re´unionnaise, n’avait pas d’ante´ce´dents particuliers. L’enfant e´tait ne´e a` 38 semaines d’ame´norrhe´e (SA) avec un poids de naissance est de 2,730 kg, une taille de 47 cm, un pe´rime`tre craˆnien de 32 cm, un score d’Apgar de 10 a` 1 et 5 min. Elle e´tait en allaitement maternel exclusif depuis la naissance. L’alimentation de la me`re e´tait constitue´e de manie`re quasi exclusive de riz. La veille, l’enfant avait pre´sente´ 4 selles liquides, 3 e´pisodes de vomissements et n’avait pris que 4 te´te´es, sa tempe´rature e´tait de 38 8C le matin et 39 8C le soir, justifiant l’administration d’une dose de parace´tamol. Devant l’apparition d’un nouvel e´pisode de vomissement dans la nuit, l’enfant avait e´te´ amene´e au SAU. A` son arrive´e, la tempe´rature e´tait de 37 8C, le poids de 5,290 kg, (dernier poids 5 kg 14 jours auparavant) la conscience et la

Tableau I Bilan biologique initial. Glyce´mie Sodium Potassium Chlore CO2 Protides Ure´e Cre´atinine Lactates Calcium CRP He´moglobine Troponine T ProBNP

Bilan S.

Valeurs de re´fe´rence

4,8 mmol/L 139 mmol/L 5,0 mmol/L 101 mmol/L 17,1 mmol/L 60 g/L 1,6 mmol/L 31 mmol/L 4,1 mmol/L 2,6 mmol/l 2 mg/L 11,4 g/dl < 0,01 mg/L 633 ng/L

3,3–5,5 136–146 3,5–5,1 98–106 24–32 51–73 1,6–6,5 15–38 0,5–2 2,2–2,7 450 ng/L = Insuffisance cardiaque

Les valeurs anormales sont indique´es en gras et italique. CO2 : dioxyde de carbone ; CRP : prote´ine C re´active : ProBNP : pro Natriurectic Brain Peptide.

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la FC revenant a` 130/min de`s le lendemain. L’e´chographie cardiaque re´alise´e trois jours plus tard a montre´ une bonne fonction biventriculaire avec un DC de 1 L/min (IC : 3,8 L/min/ m2). Le dosage de vitamine B1 a alors re´ve´le´ une valeur tre`s abaisse´e (74,1 nmol/L) chez l’enfant et diminue´e (121,3 nmol/L) chez sa me`re. L’enfant a e´te´ traite´e par Hydrosol polyvitamine´W (10 gouttes/j apportant 0,4 mg/j de vitamine B1 pour des apports journaliers conseille´s de 0,2 mg/j). Sa sortie a e´te´ autorise´e de´s le lendemain de la mise en route du traitement apre`s arreˆt du furose´mide. Revue 7 jours plus tard, toujours traite´e par Hydrosol polyvitamine´W a` la meˆme dose, elle e´tait asymptomatique, son poids e´tait de 5,375 kg, sa TA de 93/ 61 mmHg et sa FC de 130/min. A` l’ECG le rythme e´tait sinusal avec une discre`te de´viation axiale gauche. En e´chographie la fonction biventriculaire e´tait normale avec un DC de 1,4 L/min (IC : 4 L/min/m2). Cette e´volution e´tait en accord avec le diagnostic de carence en vitamine B1 chez cette enfant en allaitement maternel exclusif. Le dosage de la vitamine B1 sous sa forme active (TPP) dans le sang total a e´te´ re´alise´ au laboratoire de biochimie de la nutrition du CHU de Toulouse par chromatographie en phase liquide a` haute performance. Les valeurs de re´fe´rence avaient e´te´ e´tablies a` partir d’une population d’adultes volontaires ne prenant aucune traitement vitaminique : TPP < 71 nmol/L : de´ficit ave´re´ en coenzyme ; TPP > 153 nmol/L : statut optimise´ en coenzyme ; entre 70 et 153 nmol/ : a` interpre´ter en fonction des signes cliniques.

3. Discussion Nous avons pre´sente´ un cas de be´ribe´ri chez un nourrisson en allaitement maternel exclusif avec une me`re carence´e en vitamine B1. D’une fac¸on ge´ne´rale, les symptoˆmes cliniques chez le nourrisson sont peu spe´cifiques et repre´sente´s, souvent dans un contexte infectieux, par des signes initialement digestifs (vomissements, diarrhe´e, distension abdominale) puis respiratoires et neurologiques dans les formes se´ve`res (le´thargie, agitation, ophtalmople´gie, nystagmus) [3]. Dans le cas de notre observation, il est probable qu’une gastro-ente´rite aigue ¨ ait e´te´ responsable de la de´compensation d’un de´ficit en thiamine jusque-la` tole´re´ cliniquement. L’aggravation de la tachycardie apre`s remplissage et la cardiome´galie ont permis d’orienter le diagnostic vers une cardiopathie. Les anomalies a` l’ECG classiques dans cette affection (sous de´calage du segment ST ou inversion de l’onde T) n’ont pas e´te´ observe´es [4,5]. De meˆme, le taux de troponine e´tait normal alors qu’il peut eˆtre e´leve´ dans cette affection [4,5]. Au cours du be´ribe´ri, la se´ve´rite´ de l’acidose est corre´le´e a` celle du de´ficit vitaminique et des signes neurologiques ou respiratoires peuvent alors apparaıˆtre [3,4,6]. Il n’a pas e´te´ re´alise´ de gazome´trie dans notre observation car l’enfant ne pre´sentait pas de dyspne´e. Elle pre´sentait une forme mode´re´e mais susceptible de s’aggraver en cas de non-correction de la

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carence. Le dosage de la vitamine B1 a confirme´ un de´ficit ave´re´ chez l’enfant et mode´re´ chez la me`re qui ne pre´sentait aucun signe clinique et avait une e´chographie cardiaque normale. L’e´volution de l’enfant a e´te´ favorable apre`s un traitement de l’insuffisance cardiaque et du de´ficit vitaminique. Nous ne disposons cependant pas de donne´es sur l’e´volution a` long terme car cette enfant a e´te´ perdue de vue. L’alimentation non diversifie´e de la me`re e´tait sans doute le facteur essentiel de la carence objective´e chez cette enfant. Cette affection est connue dans les de´partements d’outremer, en particulier sur l’ıˆle de la Re´union [7], mais surtout de Mayotte qui a connu une e´pide´mie infantile en 2004 (35 cas entraıˆnant 20 de´ce`s chez des nourrissons en allaitement exclusif) [8]. Malgre´ les programmes e´ducatifs mis en place sur cette ˆıle, 11 cas ont e´te´ re´cemment rapporte´s chez des adultes [5]. A` l’e´chelle plane´taire, l’incidence de cette maladie ainsi que ses conse´quences en termes de mortalite´ notamment infantile ne sont pas connues de manie`re pre´cise. Il existe bien suˆr des disparite´s selon les origines ge´ographiques ou culturelles. Dans une vaste enqueˆte mene´e dans 187 pays sur les principales causes de mortalite´ chez l’enfant de moins de 5 ans, les auteurs ont estime´ que le risque de mortalite´ e´tait multiplie´ par 9 en cas de de´ficit en vitamine B1 [9]. Ceci a e´te´ confirme´ dans une e´tude prospective re´alise´e sur une population de 778 enfants de moins de 1 an hospitalise´s a` Vientiane (Laos) pour diffe´rentes pathologies (infectieuses surtout) sans signe e´vident de be´ribe´ri a` l’admission : 13,4 % pre´sentaient un de´ficit biologique en vitamine B1 et le taux de mortalite´ e´tait plus e´leve´ chez les enfants de plus deux mois ayant un de´ficit [10]. Il est donc probable qu’un de´ficit en vitamine B1 majore la se´ve´rite´ d’une affection donne´e en particulier chez l’enfant de moins de 1 an, aˆge de pre´dilection du be´ribe´ri dans les populations asiatiques [11]. Au de´cours d’une maladie anormalement se´ve`re chez un nourrisson, surtout s’il est en allaitement maternel exclusif, une carence en vitamine B1 doit eˆtre e´voque´e devant des signes tels qu’une acidose lactique meˆme mode´re´e, une cardiome´galie, une polypne´e ou une dysphonie. Ce dernier signe serait, selon certains auteurs, fortement e´vocateur d’un de´ficit en vitamine B1 [11]. Dans les pays occidentaux, le be´ribe´ri est rarement e´voque´ compte tenu de sa rarete´ suppose´e mais aussi du fait de la me´connaissance de cette maladie et du manque de spe´cificite´ de sa symptomatologie.

4. Conclusion Probablement sous-diagnostique´e dans les pays occidentaux, l’incidence de la carence en vitamine B1 doit eˆtre sous estime´e et ses conse´quences en termes de mortalite´-morbidite´ infantile sont actuellement inconnues. Au XXIe sie`cle, avec l’explosion des migrations de populations et la pre´sence sur notre territoire de populations a` risque, l’incidence du be´ribe´ri va probablement augmenter. La France, terre d’accueil par excellence, qui a

Be´ribe´ri du nourrisson : a` propos d’un cas

de plus des de´partements d’outre-mer connus pour cette affection, est probablement en premie`re ligne des pays occidentaux a` risque. Le be´ribe´ri doit donc eˆtre connu et e´voque´ devant des symptoˆmes peu spe´cifiques e´tant donne´ sa gravite´ potentielle. C’est bien suˆr parmi les membres les plus fragiles de la population que ce de´ficit peut se manifester : il est en effet e´tabli que les besoins en vitamine B1 sont majore´s pendant la grossesse et l’allaitement, faisant des femmes enceintes et des nourrissons allaite´s des sujets particulie`rement a` risque.

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De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.

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