Rec¸u le : 5 novembre 2013 Accepte´ le : 14 mai 2014 Disponible en ligne 27 juin 2014
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Fait clinique
Spasmus nutans et age´ne´sie vermienne : a` propos d’un cas Spasmus nutans and vermian agenesis: Case report M.-A. Radouania,b, S. Azzaouia,b, M. Kabiria,b, A. Barkata,*,b a Service de me´decine et re´animation ne´onatales, centre national de ne´onatologie et nutrition, hoˆpital d’Enfants, centre hospitalier Ibn Sina, boulevard Ibn Rochd, Souissi, 10100 Rabat, Maroc b´ Equipe de recherche en sante´ et nutrition du couple–me`re–enfant, faculte´ de me´decine et de pharmacie de Rabat, universite´ Mohammed V Souissi, Rabat, Maroc
Summary Spasmus nutans is a syndrome occurring in infants comprising a symptomatic triad: torticollis, head nodding and nystagmus. Neuropediatric and ophthalmologic investigation are normal. No case of association with non-evolutive encephalopathy has been reported to date. We report on a case of spasmus nutans-associated agenesis of the median vermian cerebellum. Observation. A 3-month-old female infant was hospitalized for head nodding lasting 1 week and nystagmus of the left eye with no other signs. A lung infection had preceded the clinical signs. The ophthalmologic examination and electroencephalography (EEG) were normal. The cerebral MRI showed an objective partial agenesis of the median vermian cerebellum. The diagnosis of spasmus nutansassociated brain malformation was retained. Conclusion. The discovery of non-evolutive encephalopathy was associated with spasmus nutans. A genetic study is required. ß 2014 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Re´sume´ Introduction. Le spasmus nutans (SN) est un syndrome survenant chez le nourrisson qui comporte une triade symptomatique : oscillations de la teˆte, nystagmus oculaire acquis et torticolis. Les examens neurologiques et ophtalmologiques sont normaux. A` notre connaissance, aucun cas d’association avec une affection neurologique non e´volutive n’a e´te´ rapporte´ jusqu’a` nos jours. Nous rapportons le cas d’un SN associe´ a` une age´ne´sie du vermis me´dian. Observation. Ce nourrisson de sexe fe´minin aˆge´ de 3 mois a e´te´ hospitalise´ pour des mouvements oscillatoires late´raux de la teˆte persistant depuis une semaine et un nystagmus de l’œil gauche sans autres signes. Une infection pulmonaire avait pre´ce´de´ la constatation du premier symptoˆme. L’examen ophtalmologique e´tait normal. L’e´lectroence´phalogramme (EEG) e´tait normal. L’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ce´re´brale a objective´ une age´ne´sie partielle de vermis me´dian. Le diagnostic d’un spasmus associe´ a` une malformation ce´re´brale e´tait retenu. Conclusion. La de´couverte d’une ence´phalopathie fixe peut eˆtre associe´e a` un SN. Une e´tude ge´ne´tique s’impose. ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
1. Introduction
2. Observation
Le spasmus nutans (SN), qui signifie en latin « spasme oscillant », est un syndrome idiopathique, transitoire et be´nin survenant chez le nourrisson. Il associe une triade symptomatique : des oscillations de la teˆte, un nystagmus et un torticolis. Nous rapportons le cas d’un SN associe´ a` une age´ne´sie vermienne.
Ce nourrisson de sexe fe´minin aˆge´ de 3 mois, enfant unique, a e´te´ hospitalise´ pour des mouvements oscillatoires de la teˆte. Elle e´tait issue de parents non consanguins, au terme d’une grossesse bien suivie. Les se´rologies maternelles (toxoplasmose, oreillons, rube´ole, syphilis, he´patites B, C) avaient e´te´ ne´gatives et les e´chographies ante´natales n’avaient de´tecte´ aucune anomalie. L’accouchement avait e´te´ eutocique. Elle e´tait allaite´e exclusivement au sein et il n’y avait pas eu de prise me´dicamenteuse par la me`re. Les vaccinations avaient
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (A. Barkat). http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2014.05.007 Archives de Pe´diatrie 2014;21:876-878 0929-693X/ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
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Spasmus nutans
Figure 1. Imagerie par re´sonance magne´tique (coupe axiale en T2). Age´ne´sie du vermis me´dian du cervelet.
e´te´ bien conduites selon l’aˆge. L’enfant avait pre´sente´ une pneumopathie infectieuse a` germe non spe´cifique a` l’aˆge de 15 jours dont l’e´volution avait e´te´ favorable sous ce´phalosporine de 3e ge´ne´ration. A` l’aˆge de 3 mois, l’enfant avait subitement pre´sente´ des mouvements oscillatoires de la teˆte. Ces mouvements e´taient a` type de mouvements de de´ne´gation, lents et de moyenne amplitude, survenant par bouffe´es de quelques secondes et disparaissant en de´cubitus ou lors du sommeil. A` l’examen clinique, on notait un nystagmus de l’œil gauche, de type pendulaire a` oscillations horizontales rapides, accompagne´ d’une le´ge`re de´viation du regard vers la gauche. Le fond d’œil e´tait normal de meˆme que l’examen neurologique et l’e´lectroence´phalogramme. L’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ce´re´brale re´alise´e en urgence objectivait une age´ne´sie du vermis me´dian (fig. 1). Un mois plus tard, les oscillations et le nystagmus ont disparu, l’e´tat neurologique e´tant stationnaire. Six mois plus tard, aucun signe clinique n’e´tait plus de´cele´.
3. Commentaire Le SN a e´te´ de´crit pour la premie`re fois en 1895 par Dickson [1]. Sa fre´quence est faible, plus de 200 cas ont e´te´ rapporte´s dans la litte´rature [2]. Aucun substratum ge´ne´tique n’a e´te´ de´crit a` ce jour [2,3]. La plupart des auteurs donnent une description limitative de ce syndrome : survenue, chez un nourrisson ayant un fond d’œil normal et une imagerie ce´re´brale normale, d’un syndrome idiopathique be´nin e´voluant spontane´ment vers la gue´rison. D’autres comme Arnoldi et Tychsen [4], ont donne´ une de´finition plus large incluant les nourrissons portant des affections neurologiques e´volutives (tumeurs, leucodystrophies. . .). Il s’agit d’une affection qui touche les nourrissons entre 1 et 18 mois mais il existe des cas
d’apparition tardive, jusqu’a` 3 ans [5,6]. Il n’y a pas de pre´dominance de sexe mais la race noire repre´sente 50 a` 80 % des cas de´crits [5–7]. Des cas familiaux ont e´te´ de´crits [8]. Ce syndrome se manifeste par des oscillations ce´phaliques rythme´es, tantoˆt late´rales, tantoˆt rotatoires ou ante´roposte´rieures qui disparaissent en de´cubitus ou lors du sommeil. Ils sont majore´s ou inhibe´s par la fixation. Le nystagmus, acquis secondairement, est a` diffe´rencier du nystagmus conge´nital de survenue pre´coce, souvent asyme´trique et unilate´ral. Il s’agit d’un nystagmus horizontal ou rotatoire le plus souvent, rarement vertical [5]. Le torticolis est inconstant (36 a` 100 % dans la litte´rature) [9]. Il s’agit d’une extension, d’une flexion ou d’une rotation, avec un regard dirige´ le plus souvent vers le coˆte´ oppose´. L’examen oculaire objective, dans 30 a` 50 % des cas, un strabisme. Le fond d’œil est normal. Le bilan neuroradiologique est ne´gatif. L’e´volution spontane´e se fait habituellement vers la gue´rison dans un de´lai de 2 a` 3 ans. La cause reste inconnue, aucune anomalie ge´ne´tique n’a e´te´ identifie´e a` ce jour et le diagnostic reste clinique. Il est cependant ne´cessaire de re´aliser une IRM ce´re´brale pour de´montrer la normalite´ des structures ce´re´brales avant de retenir le diagnostic d’un SN idiopathique. Dans notre observation, l’IRM ce´re´brale a objective´ une age´ne´sie partielle du vermis me´dian. Kim et al. ont rapporte´ le cas d’un enfant de 7 ans suivi pour un SN avec une hypoplasie du vermis infe´rieur [10]. Sur le plan e´volutif, l’amendement des signes cliniquement de´celables est obtenu au bout de 1 mois. Des e´tudes e´lectro-oculographiques ont infirme´ l’existence d’un nystagmus infraclinique. L’inte´reˆt d’un e´lectronystagmogramme reste possible pour diffe´rencier un nystagmus conge´nital souvent permanent d’un SN [11]. Le diagnostic de SN repose sur des symptoˆmes qui peuvent aussi re´ve´ler des affections de´finies : tumeurs ce´re´brales, leucodystrophies, re´tinopathies [12]. Dans notre cas, l’existence d’une ence´phalopathie fixe´e et l’absence de signes cliniques associe´s a` l’age´ne´sie vermienne rendent un possible lien inte´ressant a` connaıˆtre.
4. Conclusion Dans notre observation, la de´couverte d’une malformation ce´re´brale a e´te´ associe´e a` la survenue d’un SN. Existe-t-il un substratum anatomique ? Une e´tude ge´ne´tique serait inte´ressante a` la recherche d’un substratum commun aux deux entite´s.
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
Re´fe´rences [1]
Dickson G. Spasmus nutans or the nodding spasm. Lancet 1895;146(3762):845–6.
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Archives de Pe´diatrie 2014;21:876-878
M.-A. Radouani et al. [2] [3] [4]
[5]
[6] [7]
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Raghuraman TS, Narmada, Shukla KM. Spasmus nutans. Med J Armed Forces India 2001;57:243–4. Delin S, Bosˇnjak-Nagˆ K, Harapin M, et al. Idiopathic spasmus nutans - case report. Eur J Paediatric Neurol 2013;17(Suppl. 2):149. Arnoldi KA, Tychsen L. Prevalence of intracranial lesions in children initially diagnosed with disconiugate nystagmus (spasmus nutans). J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1995;32: 296–301. Norton EWD, Cogan DG. Spasmus nutans: a clinical study of twenty cases followed two years or more since onset. Arch Ophthalmol 1954;52:442–6. Weissman BM, Dell’Osso LF, Abel LA, et al. Spasmus nutans: a quantitative prospective study. Arch Ophthamol 1987;105:525–8. King KA, Nelson LB, Wagner RS. Spasmus nutans a benign clinical entity? Arch Ophthalmol 1986;104:1511–4.
[8] [9]
[10]
[11] [12]
Katzman B, Lu LW, Tiwari RP. Spasmus nutans in identical twins. Ann Ophthalmol 1981;13:1193–5. Chrousos GA, Reingold DR, Chu FC, et al. Habitual head turning in Spasmus nulans: an oculographic study. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1985;22:113–6. Kim JS, Park SH, Lee KW, et al. Spasmus nutans and congenital ocular motor apraxia with cerebellar vermian hypoplasia. Arch Neurol 2003;60:1621–4. Gottlob 1, Zubcov A, Wizov SS, et al. Head nodding is compensatory in spasmus nutans. Ophthalmology 1992;99:1024–31. Gottlob I, Zubcov AC, Atalano RA, et al. Signs distinguishing spasmus nutans (with and without central nervous system lesions) from infantile nystagmus. Ophtalmology 1990;97: 1166–75.
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ScienceDirect www.sciencedirect.com
Fait clinique
Spasmus nutans et age´ne´sie vermienne : a` propos d’un cas Spasmus nutans and vermian agenesis: Case report M.-A. Radouania,b, S. Azzaouia,b, M. Kabiria,b, A. Barkata,*,b a Service de me´decine et re´animation ne´onatales, centre national de ne´onatologie et nutrition, hoˆpital d’Enfants, centre hospitalier Ibn Sina, boulevard Ibn Rochd, Souissi, 10100 Rabat, Maroc b´ Equipe de recherche en sante´ et nutrition du couple–me`re–enfant, faculte´ de me´decine et de pharmacie de Rabat, universite´ Mohammed V Souissi, Rabat, Maroc
Summary Spasmus nutans is a syndrome occurring in infants comprising a symptomatic triad: torticollis, head nodding and nystagmus. Neuropediatric and ophthalmologic investigation are normal. No case of association with non-evolutive encephalopathy has been reported to date. We report on a case of spasmus nutans-associated agenesis of the median vermian cerebellum. Observation. A 3-month-old female infant was hospitalized for head nodding lasting 1 week and nystagmus of the left eye with no other signs. A lung infection had preceded the clinical signs. The ophthalmologic examination and electroencephalography (EEG) were normal. The cerebral MRI showed an objective partial agenesis of the median vermian cerebellum. The diagnosis of spasmus nutansassociated brain malformation was retained. Conclusion. The discovery of non-evolutive encephalopathy was associated with spasmus nutans. A genetic study is required. ß 2014 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Re´sume´ Introduction. Le spasmus nutans (SN) est un syndrome survenant chez le nourrisson qui comporte une triade symptomatique : oscillations de la teˆte, nystagmus oculaire acquis et torticolis. Les examens neurologiques et ophtalmologiques sont normaux. A` notre connaissance, aucun cas d’association avec une affection neurologique non e´volutive n’a e´te´ rapporte´ jusqu’a` nos jours. Nous rapportons le cas d’un SN associe´ a` une age´ne´sie du vermis me´dian. Observation. Ce nourrisson de sexe fe´minin aˆge´ de 3 mois a e´te´ hospitalise´ pour des mouvements oscillatoires late´raux de la teˆte persistant depuis une semaine et un nystagmus de l’œil gauche sans autres signes. Une infection pulmonaire avait pre´ce´de´ la constatation du premier symptoˆme. L’examen ophtalmologique e´tait normal. L’e´lectroence´phalogramme (EEG) e´tait normal. L’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ce´re´brale a objective´ une age´ne´sie partielle de vermis me´dian. Le diagnostic d’un spasmus associe´ a` une malformation ce´re´brale e´tait retenu. Conclusion. La de´couverte d’une ence´phalopathie fixe peut eˆtre associe´e a` un SN. Une e´tude ge´ne´tique s’impose. ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
1. Introduction
2. Observation
Le spasmus nutans (SN), qui signifie en latin « spasme oscillant », est un syndrome idiopathique, transitoire et be´nin survenant chez le nourrisson. Il associe une triade symptomatique : des oscillations de la teˆte, un nystagmus et un torticolis. Nous rapportons le cas d’un SN associe´ a` une age´ne´sie vermienne.
Ce nourrisson de sexe fe´minin aˆge´ de 3 mois, enfant unique, a e´te´ hospitalise´ pour des mouvements oscillatoires de la teˆte. Elle e´tait issue de parents non consanguins, au terme d’une grossesse bien suivie. Les se´rologies maternelles (toxoplasmose, oreillons, rube´ole, syphilis, he´patites B, C) avaient e´te´ ne´gatives et les e´chographies ante´natales n’avaient de´tecte´ aucune anomalie. L’accouchement avait e´te´ eutocique. Elle e´tait allaite´e exclusivement au sein et il n’y avait pas eu de prise me´dicamenteuse par la me`re. Les vaccinations avaient
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (A. Barkat). http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2014.05.007 Archives de Pe´diatrie 2014;21:876-878 0929-693X/ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
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Spasmus nutans
Figure 1. Imagerie par re´sonance magne´tique (coupe axiale en T2). Age´ne´sie du vermis me´dian du cervelet.
e´te´ bien conduites selon l’aˆge. L’enfant avait pre´sente´ une pneumopathie infectieuse a` germe non spe´cifique a` l’aˆge de 15 jours dont l’e´volution avait e´te´ favorable sous ce´phalosporine de 3e ge´ne´ration. A` l’aˆge de 3 mois, l’enfant avait subitement pre´sente´ des mouvements oscillatoires de la teˆte. Ces mouvements e´taient a` type de mouvements de de´ne´gation, lents et de moyenne amplitude, survenant par bouffe´es de quelques secondes et disparaissant en de´cubitus ou lors du sommeil. A` l’examen clinique, on notait un nystagmus de l’œil gauche, de type pendulaire a` oscillations horizontales rapides, accompagne´ d’une le´ge`re de´viation du regard vers la gauche. Le fond d’œil e´tait normal de meˆme que l’examen neurologique et l’e´lectroence´phalogramme. L’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ce´re´brale re´alise´e en urgence objectivait une age´ne´sie du vermis me´dian (fig. 1). Un mois plus tard, les oscillations et le nystagmus ont disparu, l’e´tat neurologique e´tant stationnaire. Six mois plus tard, aucun signe clinique n’e´tait plus de´cele´.
3. Commentaire Le SN a e´te´ de´crit pour la premie`re fois en 1895 par Dickson [1]. Sa fre´quence est faible, plus de 200 cas ont e´te´ rapporte´s dans la litte´rature [2]. Aucun substratum ge´ne´tique n’a e´te´ de´crit a` ce jour [2,3]. La plupart des auteurs donnent une description limitative de ce syndrome : survenue, chez un nourrisson ayant un fond d’œil normal et une imagerie ce´re´brale normale, d’un syndrome idiopathique be´nin e´voluant spontane´ment vers la gue´rison. D’autres comme Arnoldi et Tychsen [4], ont donne´ une de´finition plus large incluant les nourrissons portant des affections neurologiques e´volutives (tumeurs, leucodystrophies. . .). Il s’agit d’une affection qui touche les nourrissons entre 1 et 18 mois mais il existe des cas
d’apparition tardive, jusqu’a` 3 ans [5,6]. Il n’y a pas de pre´dominance de sexe mais la race noire repre´sente 50 a` 80 % des cas de´crits [5–7]. Des cas familiaux ont e´te´ de´crits [8]. Ce syndrome se manifeste par des oscillations ce´phaliques rythme´es, tantoˆt late´rales, tantoˆt rotatoires ou ante´roposte´rieures qui disparaissent en de´cubitus ou lors du sommeil. Ils sont majore´s ou inhibe´s par la fixation. Le nystagmus, acquis secondairement, est a` diffe´rencier du nystagmus conge´nital de survenue pre´coce, souvent asyme´trique et unilate´ral. Il s’agit d’un nystagmus horizontal ou rotatoire le plus souvent, rarement vertical [5]. Le torticolis est inconstant (36 a` 100 % dans la litte´rature) [9]. Il s’agit d’une extension, d’une flexion ou d’une rotation, avec un regard dirige´ le plus souvent vers le coˆte´ oppose´. L’examen oculaire objective, dans 30 a` 50 % des cas, un strabisme. Le fond d’œil est normal. Le bilan neuroradiologique est ne´gatif. L’e´volution spontane´e se fait habituellement vers la gue´rison dans un de´lai de 2 a` 3 ans. La cause reste inconnue, aucune anomalie ge´ne´tique n’a e´te´ identifie´e a` ce jour et le diagnostic reste clinique. Il est cependant ne´cessaire de re´aliser une IRM ce´re´brale pour de´montrer la normalite´ des structures ce´re´brales avant de retenir le diagnostic d’un SN idiopathique. Dans notre observation, l’IRM ce´re´brale a objective´ une age´ne´sie partielle du vermis me´dian. Kim et al. ont rapporte´ le cas d’un enfant de 7 ans suivi pour un SN avec une hypoplasie du vermis infe´rieur [10]. Sur le plan e´volutif, l’amendement des signes cliniquement de´celables est obtenu au bout de 1 mois. Des e´tudes e´lectro-oculographiques ont infirme´ l’existence d’un nystagmus infraclinique. L’inte´reˆt d’un e´lectronystagmogramme reste possible pour diffe´rencier un nystagmus conge´nital souvent permanent d’un SN [11]. Le diagnostic de SN repose sur des symptoˆmes qui peuvent aussi re´ve´ler des affections de´finies : tumeurs ce´re´brales, leucodystrophies, re´tinopathies [12]. Dans notre cas, l’existence d’une ence´phalopathie fixe´e et l’absence de signes cliniques associe´s a` l’age´ne´sie vermienne rendent un possible lien inte´ressant a` connaıˆtre.
4. Conclusion Dans notre observation, la de´couverte d’une malformation ce´re´brale a e´te´ associe´e a` la survenue d’un SN. Existe-t-il un substratum anatomique ? Une e´tude ge´ne´tique serait inte´ressante a` la recherche d’un substratum commun aux deux entite´s.
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
Re´fe´rences [1]
Dickson G. Spasmus nutans or the nodding spasm. Lancet 1895;146(3762):845–6.
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Archives de Pe´diatrie 2014;21:876-878
M.-A. Radouani et al. [2] [3] [4]
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[6] [7]
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Raghuraman TS, Narmada, Shukla KM. Spasmus nutans. Med J Armed Forces India 2001;57:243–4. Delin S, Bosˇnjak-Nagˆ K, Harapin M, et al. Idiopathic spasmus nutans - case report. Eur J Paediatric Neurol 2013;17(Suppl. 2):149. Arnoldi KA, Tychsen L. Prevalence of intracranial lesions in children initially diagnosed with disconiugate nystagmus (spasmus nutans). J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1995;32: 296–301. Norton EWD, Cogan DG. Spasmus nutans: a clinical study of twenty cases followed two years or more since onset. Arch Ophthalmol 1954;52:442–6. Weissman BM, Dell’Osso LF, Abel LA, et al. Spasmus nutans: a quantitative prospective study. Arch Ophthamol 1987;105:525–8. King KA, Nelson LB, Wagner RS. Spasmus nutans a benign clinical entity? Arch Ophthalmol 1986;104:1511–4.
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Katzman B, Lu LW, Tiwari RP. Spasmus nutans in identical twins. Ann Ophthalmol 1981;13:1193–5. Chrousos GA, Reingold DR, Chu FC, et al. Habitual head turning in Spasmus nulans: an oculographic study. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1985;22:113–6. Kim JS, Park SH, Lee KW, et al. Spasmus nutans and congenital ocular motor apraxia with cerebellar vermian hypoplasia. Arch Neurol 2003;60:1621–4. Gottlob 1, Zubcov A, Wizov SS, et al. Head nodding is compensatory in spasmus nutans. Ophthalmology 1992;99:1024–31. Gottlob I, Zubcov AC, Atalano RA, et al. Signs distinguishing spasmus nutans (with and without central nervous system lesions) from infantile nystagmus. Ophtalmology 1990;97: 1166–75.
