G Model MEDCLI-3390; No. of Pages 2

ARTICLE IN PRESS Med Clin (Barc). 2015;xxx(xx):xxx–xxx

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Carta al Editor

Miopatía amiloidea como causa de insuficiencia respiratoria Respiratory failure caused by amyloid myopathy Sr. Editor: ˜ diagnosticada Presentamos el caso de una paciente de 75 anos, de mieloma múltiple (MM) IgA-lambda estadio ii-A con anemia, componente monoclonal sérico de 9,5 g/l y proteinuria. Recibió bortezomib y dexametasona, obteniéndose una respuesta parcial. Un ˜ después, la paciente presentó un cuadro de 2 meses de asteano nia intensa y debilidad progresiva de las 4 extremidades, así como disnea de reposo. El examen físico mostró una saturación basal de oxígeno del 89%, crepitantes finos bibasales y una tetraparesia flácida (3/5 en extremidades superiores y 2/5 en inferiores), predominantemente proximal. No se observó seudohipertrofia muscular o macroglosia. La analítica mostró valores normales de creatinina sérica, creatina cinasa, albúmina, sodio y potasio, y elevación de lactato deshidrogenasa (724 U/l, RN: 250-450), proteínas totales bajas (54 g/l, RN: 63-80) y una leve anemia (Hb 10,4 g/dl). La inmunofijación mostró un componente monoclonal IgA-lambda de 10 g/l y la proteinuria en orina de 24 h fue de 2.118 mg/l. Un aspirado de médula ósea demostró una infiltración por células plasmáticas (67%) con fenotipo anormal. En la TAC torácica se halló una alteración de la densidad muscular en ambos deltoides, y en el ecocardiograma, una hipertrofia concéntrica de ventrículo izquierdo. Finalmente, se realizó una endoscopia respiratoria, durante la cual la paciente presentó una parada respiratoria que requirió intubación orotraqueal y ventilación mecánica, siendo traslada a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI). Al ingreso presentaba una discreta acidosis respiratoria compensada en la gasometría (FiO2 0,35, pH 7,40, pCO2 46,8 mmHg, pO2 95,5 mmHg, bicarbonato estándar 28,9 mmol/l), con una exploración tras detener la sedación similar a la realizada al ingreso hospitalario, con tetraparesia proximal que no parecía afectar a la mecánica respiratoria. En las primeras 24 h se extubó tras una prueba de respiración espontánea satisfactoria. Sin embargo, al cabo de 24 h, la paciente presentó un nuevo episodio de hipoventilación con insuficiencia respiratoria hipercápnica rápidamente progresiva, siendo necesaria la reintubación. A pesar de estar bien acoplada al respirador y con mínimos requerimientos de oxígeno, requirió aumentar progresivamente la presión soporte para evitar la hipercapnia. Se realizó una tinción rojo Congo en grasa subcutánea que fue negativa, y una biopsia en el músculo deltoide, en la que se observó un depósito masivo de material rojo Congo positivo en los vasos musculares, perimisio y endomisio, positivo para cadenas ligeras lambda por inmunohistoquímica. Se diagnosticó así de miopatía

amiloidea por cadenas ligeras con insuficiencia respiratoria secundaria a probable afectación de músculos inspiratorios (diafragma y músculos torácicos). A las 48 h la paciente presentó fallo multiorgánico irrecuperable, falleciendo tras 3 días de ingreso en la UCI. En el estudio macroscópico post mórtem destacaba una textura edematosa y brillante en tracto gastrointestinal, pulmones, corazón, músculo periférico, diafragma y estructuras vasculares, cuyo estudio microscópico demostró depósitos masivos de material rojo Congo positivo. La amiloidosis de cadenas ligeras es una enfermedad caracterizada por el depósito en tejidos de cadenas ligeras monoclonales producidas por una población clonal de células plasmáticas. Su prevalencia en pacientes con MM es del 15%, aunque algunos estudios han demostrado que hasta el 38% de los pacientes con MM presentan depósitos asintomáticos de amiloide en algún tejido1 . Su forma de presentación y la clínica son muy heterogéneas, siendo los síntomas más frecuentes pérdida de peso, edema periférico y astenia. La púrpura periorbitaria o la macroglosia se presentan en menos del 10-15% de los pacientes2 . Los órganos más frecuente˜ mente afectados son los rinones (70%) y el corazón (50%), seguidos del hígado, el sistema nervioso periférico y autónomo, y el tracto gastrointestinal3 . En nuestro caso, algunos datos apuntaban a la posibilidad de una enfermedad muscular, como la debilidad pro˜ en el deltoides observada en la ximal y la alteración de la senal TAC. La afectación muscular por amiloidosis es muy rara, y solo se han descrito 89 casos en la literatura médica hasta la fecha. La forma de presentación más frecuente fue la debilidad proximal (90%), siendo menos frecuentes la macroglosia, la seudohipertrofia (34%) y la disfagia (22%). La evolución de todos los casos fue mala, con una supervivencia media de 21,7 meses desde el diagnóstico4 . La insuficiencia respiratoria por depósito de amiloide en diafragma y músculos inspiratorios solo ha sido descrita en otros 3 casos hasta la fecha5–7 (tabla 1). Todos presentaron en el momento del diagnóstico características clínicas asociadas con la miopatía amiloidea, como macroglosia, debilidad proximal o disfagia, y requirieron ventilación mecánica, confirmándose mediante biopsia muscular. En todos los casos la evolución condujo a la muerte, con imposibilidad de retirada de ventilación mecánica y fallecimiento durante el ingreso en la UCI entre 10 y 20 días tras el ingreso. La insuficiencia respiratoria debida a miopatía amiloidea es una entidad rara. Se debe sospechar esta enfermedad en pacientes con gammapatía monoclonal que presentan fracaso respiratorio. Los hallazgos clásicos de macroglosia y seudohipertrofia, o la positividad de la biopsia de grasa subcutánea, pueden no estar presentes en el momento del diagnóstico, y en esos casos la biopsia muscular sería la prueba más adecuada para realizar el diagnóstico definitivo.

http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2015.09.006 ˜ S.L.U. Todos los derechos reservados. 0025-7753/© 2015 Elsevier Espana,

Cómo citar este artículo: Nicolás D, et al. Miopatía amiloidea como causa de insuficiencia respiratoria. Med Clin (Barc). 2015. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2015.09.006

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Tabla 1 Casos publicados de insuficiencia respiratoria secundaria a infiltración diafragmática amiloidea ˜ Autor, referencia y ano

˜ Edad (anos)

Sexo

MM

Síntomas de presentación

Órganos con evidencia de infiltración amiloidea

VM

Evolución

Supervivenciaa (días)

Streeten et al.5 , 1986

55

V

No

Fallecimiento

ND

59

M





Fallecimiento

20

Ashe et al.6 , 1992

73

M



Debilidad, pérdida de peso, malestar general



Fallecimiento

10

Caso actual

75

M



Debilidad proximal, astenia, insuficiencia respiratoria

Diafragma, esófago, recto, lengua Diafragma, músculos esqueléticos, corazón, lengua Diafragma, músculos intercostales y psoas, íleo, yeyuno, corazón, lengua Diafragma, músculos intercostales, tracto gastrointestinal, hígado, corazón



Santiago et al.7 , 1987

Macroglosia, debilidad proximal, tos, artralgias Debilidad, disfagia y disnea



Fallecimiento

13

M: mujer; MM: mieloma múltiple; ND: información no disponible; V: varón; VM: ventilación mecánica. Búsqueda realizada a través de PubMed en julio 2014 en literatura inglesa y castellana. a Desde el ingreso en la UCI.

Bibliografía 1. Rajkumar SV, Gertz MA, Kyle RA. Primary systemic amyloidosis with delayed progression to multiple myeloma. Cancer. 1998;82:1501–5. 2. Dispenzieri A, Merlini G, Comenzo RL. Amyloidosis 2008 BMT. Biol Blood Marrow Transplant. 2008;14:6–11. 3. Kyle RA, Gertz MA. Primary systemic amyloidosis: Clinical and laboratory features in 474 cases. Semin Hematol. 1995;32:45–59. 4. Chapin JE, Kornfeld M, Harris A. Amyloid myopathy: Characteristic features of a still underdiagnosed disease. Muscle Nerve. 2005;31:266–72. 5. Streeten EA, de la Monte SM, Kennedy TP. Amyloid infiltration of the diaphragm as a cause of respiratory failure. Chest. 1986;89:760–2. 6. Ashe J, Borel C, Hart G, Humphrey RL, Derrick DA, Kuncl RW. Amyloid myopathy presenting with respiratory failure. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992;55:162–5. 7. Santiago RM, Scharnhorst D, Ratkin G, Crouch EC. Respiratory muscle weakness and ventilatory failure in AL amyloidosis with muscular pseudohypertrophy. Am J Med. 1987;83:175–8.

David Nicolás a , Pedro Castro b,∗ , M. Teresa Cibeira c y Jose María Nicolás b a

Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínic, Barcelona, Espa˜ na Área de Vigilancia Intensiva, Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínic, Barcelona, Espa˜ na c Servicio de Hematología, Hospital Clínic, Barcelona, Espa˜ na b

∗ Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (P. Castro).

Cómo citar este artículo: Nicolás D, et al. Miopatía amiloidea como causa de insuficiencia respiratoria. Med Clin (Barc). 2015. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2015.09.006

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