Berichte der Arbeitsgemeinschaften Pathologe 2013 · [Suppl 2] · 34:295–296 DOI 10.1007/s00292-013-1853-3 Online publiziert: 8. November 2013 © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013

W. Dietmaier1 · R. Penzel2 · S. Merkelbach-Bruse3 1 Institut für Pathologie, Universität Regensburg 2 Allgemeine Pathologie, Pathologisches Institut, Universitätsklinikum Heidelberg 3 Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Köln

Bericht über die Mitgliederversammlung der AG Molekularpathologie im Rahmen der 97. Jahrestagung der DGP in Heidelberg Themen der Mitgliederversammlung der AG waren das vergangene Herbsttreffen,­ Berichte der Arbeitskreise sowie Aktuel­ les aus der molekularen Pathologie. Weiterhin erfolgte die Neuwahl des AGSprechers und dessen Stellvertreter. Der erste Tagesordnungspunkt der Versammlung war ein von Sabine Merkel­ bach-Bruse, Köln, vorgetragener Bericht über das vergangene Herbsttreffen der Arbeitsgemeinschaft im November 2012 in Berlin. An diesem zweitägigen Treffen nahmen insgesamt 39 AG-Mitglieder teil. Das wissenschaftliche Programm wurde­ eröffnet mit einem Vortrag des Vorsit­ zenden der DGHO, Dr. Friedrich Over­ kamp, über zielgerichtete Therapien bei soliden Tumoren. Im anschließenden Vortrag stellte Dr. Bernd Timmermann, Leiter der Sequencing Core Facility am Max-Planck Institut für molekulare Gene­ tik, Berlin, verschiedenen Techniken der Parallelsequenzierung vor und erläuterte ihre Eignung für die verschiedenen An­ wendungsbereiche. Dr. Bernhardt, Medi­ cal Leader in der Abteilung Hämatologie von Roche Pharma, berichtete über neue Substanzen in der Entwicklungspipeline. Es folgte eine Plenumsdiskussion zu all­ gemeinen Anliegen der AG. Am zweiten­ Tag stellten die AG-Mitglieder HansUlrich Schildhaus aus Köln und Roland Penzel aus Heidelberg Methoden zum Nachweis des therapierelevanten ALKRearrangements vor, darunter die Fluo­ reszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH),

die RT-PCR und die Immunhistochemie. Im Anschluss trafen sich die Arbeitskreise Sequenzierung/NGS, FISH/Klonalitäts­ analyse, mRNA-Analytik und Qualitätssi­ cherung zu separaten Besprechungen. Die 3 erstgenannten Arbeitskreise planen die Erstellung von Methodensammlungen. Außerdem sollte erstmalig in Deutsch­ land ein Klonalitätsworkshop nach dem Vorbild der Euroclonality-Workshops stattfinden. Der Arbeitskreis Qualitätssi­ cherung entwickelte einen Vorschlag für die Neugestaltung von Ringversuchen. Außerdem sollen Musterdokumente für die Durchführung molekularpathologi­ scher Q-Zirkel entwickelt werden.

Bericht AK Klonalität Michael Hummel, Berlin, berichtete über den bereits durchgeführten Workshop „Klonalitätsanalyse bei Lymphomen“, der am 26./27.04.2013 in Berlin stattfand. Voraussetzung für die Teilnahme war, dass jeder Teilnehmer eigene Fälle (einschließ­ lich Histologie/Immunhistologie und Ergebnisse der Klonalitätsanalyse) mit­ bringt. Außerdem sollten von jeder Ein­ richtung sowohl ein Pathologe als auch ein Naturwissenschaftler gemeinsam teil­ nehmen. Eine Mitgliedschaft in der AG Molekularpathologe war nicht Voraus­ setzung. Die Veranstaltung ist auf sehr großes Interesse gestoßen und soll auf­ grund des positiven Anklangs wieder stattfinden.

Bericht über das Netzwerk der Fachwissenschaftler in der Medizin Michael Hummel, Berlin, berichtete über das Netzwerk der Fachwissenschaftler in der Medizin (NFM), in dem M. Hummel­ als Kontaktperson für die molekulare Pathologie fungiert und für weitere Infor­ mationen zur Verfügung steht.

Bericht AK Qualitätssicherung Roland Penzel, Heidelberg, referierte über den im AK Qualitätssicherung diskutier­ ten Punkt Q-Zirkel in der molekularpa­ thologischen Diagnostik. Wie auf der Herbsttagung der Arbeitsgemeinschaft Molekularpathologie beschlossen, sollte der Arbeitskreis Qualitätssicherung die Möglichkeit der Implementierung mole­ kularpathologischer Q-Zirkel überprüfen.­ Hierzu wurden zunächst die generellen­ Vorgaben der DAKKS im Bereich Qualitäts­sicherungsmaßnahmen in der Pathologie gesichtet (Quelle: Anforde­ rungen der DIN EN ISO/IEC 17020:2012 und technische Kriterien für deren An­ wendung zur Akkreditierung in der Pathologie/­Neuropathologie). Zentrale und obligate Maßnahme zur Qualitätssi­ cherung molekularpathologischer Unter­ suchungen ist die regelmäßige Teilnahme an externen Ringversuchen. Die Durchführung molekularpatho­ logischer Q-Zirkel ist bisher nicht vor­ Der Pathologe · Supplement 2 · 2013 

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Berichte der Arbeitsgemeinschaften gesehen. Prinzipiell sind hierfür 2 unter­ schiedliche Modelle denkbar. Zum einen können die diagnostikrelevanten mole­ kularpathologischen Daten und Befunde­ in die Fallbesprechungen der bereits bestehenden pathologischen Q-Zirkel in­ tegriert bzw. deren Umfang wenn nötig­ erweitert werden. Bei dieser Variante sieht der AK QS keinen Handlungsbedarf, da Änderungen oder Erweiterungen bereits bestehender regionaler Q-Zirkel zwischen den teilnehmenden Einrichtungen abge­ sprochen werden müssen. Die alternative Möglichkeit, nämlich die Gründung spe­ zieller molekularpathologischer Q-Zir­ kel, wird vom AK QS weiterverfolgt. Die von der DAKKS definierten Rahmenbe­ dingungen für die Durchführung pa­ thologischer Q-Zirkel sind auch auf die molekularpathologische Situation über­ tragbar. Der AK QS wird Muster der not­ wendigen Dokumente (Vereinbarung/ Verfahrensanweisung, Bewertungs-, Do­ kumentationsbogen) erarbeiten und diese­ auf dem Treffen der AG Molekularpatho­ logie (November 2013) zur Diskussion stellen.

Bericht Ringversuche/QuIP Wolfgang Dietmaier, Regensburg, der als ständiger Gast an den Sitzungen des QuIPBoards als Vertreter der AG Molekular­ pathologie teilnimmt, berichtete über Vorschläge der AG bei der QuIP-Board-­ Sitzung am 29.01.2013. Sowohl zur Entlastung der Panelmitglieder, die mit großem zeitlichem und organisatori­ schem Aufwand geeignete und validierte­ Ringversuchsproben bereitstellen, als auch zur Entlastung der Ringversuchs­ teilnehmer, die häufig an mehreren, z. T. methodisch sehr ähnlichen molekularpa­ thologischen Ringversuchen teilnehmen, wurden dem QuIP-Board verschiedene Vorschläge unterbreitet: (i) molekularpa­ thologische Ringversuche (RV) mit DNAExtraktion allgemein und getrennt darauf­ aufbauende RV für einzelne Tumorarten/­ Parameter, (ii) kombinierte RV mit ver­ schiedenen Parametern, (iii) RV-Sets, die zeitlich individuell abgerufen werden können. Nach eingehender Erörterung und auch aus logistischen Gründen wer­ den diese Optionen vorerst jedoch nicht weiter verfolgt.

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Der Pathologe · Supplement 2 · 2013

Neuwahlen Sprecher und Stellvertreter Turnusmäßig erfolgte eine Wahl der AGSprecher und des Beirats. Der bisherige­ Vorsitzende, W. Dietmaier, sowie dessen­ Stellvertreter, S. Merkelbach-Bruse und R. Penzel, stellten sich zur Wiederwahl. Es gab für diese Ämter aus dem Auditorium­ keine weiteren Wahlvorschläge. Sprecher und Stellvertreter wurden ohne Gegen­ stimme in ihrem Amt bestätigt und nahmen die Wahl an. Auch bei der Zu­ sammensetzung der Beiratsmitglieder ergaben sich keine Änderungen. Somit sind weiterhin Beiratsmitglieder: E. Dahl (Aachen), U. Lehmann (Hannover), W. Weichert (Heidelberg), M. Hummel (Ber­ lin), A. Jung (München), F. Haller (Erlan­ gen), N. Arens (Trier) und A. Stenzinger (Heidelberg).

„What’s-new“Übersichtsvorträge Neben der AG-Mitgliederversammlung wurden aktuelle wissenschaftliche The­ men erstmals auch in Form von „What’snew“-Übersichtsvorträgen vorgetragen und diskutiert. Dabei gab es 2 Themen. Michael Hummel, Berlin, behandelte das Thema B- und T-Zell-Klonalität und stellte interessante technische und wis­ senschaftliche Aspekte in seinem Referat „What’s new? B- und T-Zell-Klonalität: 20 Jahre Erfahrung und zukünftige Perspek­ tive“ dar. Florian Haller, Erlangen, referierte mit dem Vortrag „What’s new? Update zum Next Generation Sequencing in der Routinemolekulardiagnostik“ über ein weiteres sehr aktuelles Thema. F. Haller stellte fest, dass die Technologie des mas­ siven Parallelsequenzierens (Next Gene­ ration Sequencing) inzwischen von ver­ schiedenen Anbietern auch im Format­ der sog. Benchtop-Sequenzer gezielt für die Anwendung in der molekula­ ren Routinediagnostik weiterentwickelt worden­ sei. Die Vorteile der Technologie lägen zum einen in der deutlich besseren Sensitivität im Vergleich zur SangerSequenzierung, und zum anderen in der Möglichkeit der Multiplexanalyse. Mit dieser Technologie könnten mehrere­ Gene gleichzeitig untersucht werden,

was deutlich Zeit spare, während bei der Sanger-Sequenzierung die Analyse in der Regel seriell, also nacheinander erfolge.­ Die Nachteile der NGS lägen zurzeit noch in den höheren Kosten und in der län­ geren Zeitdauer, wobei mit steigender Anzahl an zu untersuchenden Genen/ Exonen der Vorteil der Multiplexanalyse­ immer wichtiger würde. Ab einer kriti­ schen Anzahl von Genen/Exonen sei das Parallelsequenzieren dann sogar schnel­ ler und kostengünstiger als die serielle Analyse­mit der Sanger-Sequenzierung. Durch die zunehmende Anzahl an potenziell therapierelevanten Proteinen, deren Gene in der Molekulardiagnostik untersucht werden müssen, werden daher in der Zukunft die Vorteile dieser Tech­ nologie sehr wahrscheinlich die Nachteile überwiegen. Insbesondere bei der Routi­ nediagnostik des Lungen- und des Kolon­ karzinoms erscheint eine Umstellung auf Next Generation Sequencing in der nahen Zukunft machbar und sinnvoll. Wich­ tige Punkte bei der Umstellung ergeben sich aus der Technologie und betreffen Fragen­bzgl. des Geräts, des Etablierungs­ aufwands, der Verwendung kommer­ zieller oder selbstentwickelter Tests, der Vermeidung falsch-positiver Ergebnisse und nicht zuletzt auch der Ringversuche.

Korrespondenzadresse Prof. Dr. W. Dietmaier Institut für Pathologie, Universität Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11, 93053 Regensburg [email protected]

Einhaltung ethischer Richtlinien Interessenkonflikt.  W. Dietmaier, R. Penzel, S. Merkelbach-Bruse geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren. The supplement this article is part of is not sponsored by the industry.