Originalien Orthopäde 2014 DOI 10.1007/s00132-014-3020-9 © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014

A.C. Rohenkohl · M. Bullinger · J. Quitmann Universitätsklinikum Hamburg – Eppendorf, Institut für medizinische Psychologie, Hamburg, Deutschland

Lebensqualität bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Achondroplasie Hintergrund und Fragestellung Skelettdysplasien zählen mit einer geschätzten Prävalenz von 1:3000 bis 1:5000 zu den seltenen Erkrankungen [17, 29]. Die häufigste Form dieses disproportionierten Kleinwuchses ist die Achondroplasie (Prävalenzrate von 1:30 000; [7]). In Deutschland werden jährlich etwa 40–45 Kinder mit dieser Diagnose geboren; wobei beide Geschlechter gleich häufig von der Erkrankung betroffen sind [15]. Die Endkörpergröße eines Achondroplasiepatienten liegt zwischen 120 und 148 cm [29]. Das stark reduzierte Längenwachstum ist Folge einer Fehlentwicklung des proliferierenden Knorpels der Wachstumsfugen. Die Röhrenknochen der Patienten bleiben kurz und führen so zu einer verminderten Länge von Armen und Beinen. Patienten mit Skelettdysplasien sind durch Achsabweichungen, Körpergröße und Spinalstenosen meist lebenslang von chronisch-orthopädischen Behandlungen betroffen [17]. Dabei stehen Achsabweichung der Extremitäten im Vordergrund [16]. Bisher beschreiben zwar zahlreiche Studien das Thema der Beinverlängerungen bei Kleinwüchsigen mit Skelettdysplasien [1], aber nur wenige befassen sich mit den psychologischen und sozioemotionalen Aspekten der Beinverlängerung [3, 12, 20]. Wenn auch die Lebensqualität (LQ) als ein Indikator der subjektiven Gesundheit etabliert ist, gibt es nur wenige Studien zur LQ bei jungen Menschen mit Kleinwuchs bzw. Achondroplasie [28]. Dabei ist das subjektive Wohlbefinden und die Funktionsfähigkeit eine Grundlage für die Wahl der Behandlung und die damit verbundene Entscheidungsfindung

[8]. In einer amerikanischen Studie [13] fanden sich bei erwachsenen Achondroplasiepatienten mit steigendem Alter signifikant geringere Werte im Bereich der physischen LQ, gemessen mit dem SF-36 (einem krankheitsübergreifendes Messinstrument zur Erfassung der gesundheitsbezogenen LQ von Patienten [5]). Dabei sehen die Autoren den Anstieg von Muskel- und Skelettbeschwerden mit zunehmendem Alter als ursächliche Einflussgröße für die sinkende LQ im physischen Bereich. Die Ergebnisse einer weiteren amerikanische Studie zur LQ erwachsener Achondroplasiepatienten zeigen eine signifikante Beeinträchtigung der LQ in allen erfassten Bereichen: Gesundheit und Funktionsfähigkeit, Soziales und Berufliches, Psychologisches und Spirituelles und Familie, gegenüber normalwüchsigen Angehörigen [10]. In Finnland wurde die gesundheitsbezogene LQ von Jugendlichen und Erwachsenen mit Achondroplasie mit dem krankheitsübergreifenden Verfahren 15D bzw. 16D untersucht [22]. Es fand sich eine signifikant geringere LQ im Vergleich zu einer gesunden Kontrollgruppe, sowohl bei den Jugendlichen als auch bei den Erwachsenen [2]. In einer prospektiven koreanischen Studie wurde die Auswirkung einer Begradigung der Extremitäten auf die gesundheitsbezogene LQ bei Kindern und Jugendlichen, gemessen mit dem SF-36, untersucht. Eine Verlängerung bzw. Begradigung der Arme/Beine war mit einer Steigerung der gesundheitsbezogenen LQ verbunden [11]. Die Erfassung der LQ aus Sicht des Kindes und deren Eltern ist wichtig, um die optimale Behandlungsstrategie zu

wählen, einzusetzen und zu evaluieren [18]. Im Fokus der vorliegenden Arbeit steht die psychometrische Überprüfung des QoLISSY-Fragebogens für die Diagnosegruppe kleinwüchsiger Kinder, Jugendlicher und junger Erwachsener mit Achondroplasie. Weiter erfolgt ein Vergleich der LQ von Betroffenen mit bevölkerungsrepräsentativen Normdaten. Dabei wurden soziodemographische und klinische Variablen wie Alter und Geschlecht berücksichtigt.

Studiendesign und Untersuchungsmethoden In der Querschnitterhebung wurde die LQ von Achondroplasiepatienten zwischen 8 bis 28 Jahren unter zusätzlicher Berücksichtigung der elterlichen Perspektive (Alter der Kinder 8–17 Jahre) erfasst.

Stichprobe Die Stichprobe der Studie wurde über den Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF) rekrutiert. Der Kontakt wurde bei Landesverbandtreffen, dem BKMF e. V. Jahrestreffen und per Telefon bzw. durch postalische Anschrift hergestellt. Eingeschlossen wurden Kinder zwischen 8 und 12 Jahren, Jugendliche zwischen 13 und 17 Jahren mit der Diagnose Achondroplasie und jeweils ein Elternteil. Zusätzlich wurden junge Erwachsene mit Achondroplasie zwischen 18 und 28 Jahren einbezogen. Ausgeschlossen wurden Familien bei denen andere Probleme im Fokus standen, die einen möglichen Einfluss auf die LQ haben könnten. Eine Kontrollgruppe mit normalwüchsigen Kindern wurde im Der Orthopäde X · 2014 

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Originalien Rahmen dieser Studie nicht einbezogen, allerdings standen für den KIDSCREENFragebogen als generisches Instrument die Daten einer bevölkerungsrepräsentativen Stichprobe zur Verfügung. Eine ausführliche Information zur Befragung sowie eine unterschriebene Einverständniserklärung der Eltern von Kindern unter 18 Jahren (sowie deren Zustimmung) war Voraussetzung für die Teilnahme an der Befragung. Alle teilnehmenden Familien waren zum Rekrutierungszeitpunkt Mitglieder des BKMF und konnten jederzeit eine Ansprechpartnerin kontaktieren. Ein positives Ethikvotum von der zuständigen Landesärztekammer wurde vor Studienbeginn eingeholt.

Messinstrumente Die eingesetzten Fragebögen unterscheiden sich in ihrem Krankheitsbezug. Als krankheitsübergreifender (generischer) und in Deutschland validierter Fragebogen zur Erfassung der gesundheitsbezogenen LQ wurde der KIDSCREEN-Index mit 10 Items [26], der auf chronische Erkrankungen allgemein bezogene DISABKIDS-Index mit 11 Items [24] und das krankheitsspezifische QoLISSY-Verfahren im Selbstbericht der Betroffenen und aus Sicht der Eltern eingesetzt. Der QoLISSY-Fragebogen wurde speziell für kleinwüchsige Kinder und Jugendliche in fünf europäischen Ländern (Deutschland, Frankreich, Spanien, Schweden und in England) parallel für zwei Altersgruppen (8–12 und 13–18 Jahre) entwickelt [6]. Zusätzlich gibt es eine Elternversion für drei Altersgruppen von Kindern und Jugendlichen (4–7, 8–12 und 13–18  Jahre) zur Beurteilung der kindlichen LQ aus elterlicher Perspektive [25]. Der Fragebogen beinhaltet insgesamt sechs Skalen, die sich in drei Hauptund drei Zusatzskalen aufteilen. Zu den drei Hauptskalen, in denen die drei Dimensionen der LQ abgebildet werden, zählen die physische LQ (die Aussagen im Fragebogen beziehen sich auf die physischen Einschränkungen, die ein kleinwüchsiges Kind im Alltag erleben kann; Beispiel: „Wegen meiner Größe habe ich dauernd Probleme im Alltag.“), die soziale LQ (diese Skala bezieht sich auf die Art und Weise wie sich der Kleinwuchs

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auf das Sozialleben auswirken kann und beinhaltet Themen wie soziale Isolation, Bemerkungen von anderen zur Körpergröße etc.; Beispiel: „Wegen meiner Größe werde ich ausgelacht oder geärgert.“) und die emotionale LQ (diese Skala bezieht sich auf Gefühle des Kindes in Bezug auf seine Größe; Beispiel: „Trotz meiner Größe fühle ich mich gut so wie ich bin.“). Der Mittelwert der drei Hauptskalen bildet den QoLISSY-Gesamtwert. In den Zusatzskalen werden Aspekte des Copings (wie geht das Kind mit negativen Gefühlen oder Erfahrungen in Bezug auf seine Größe um; Beispiel: „Ich sage mir, dass es OK ist klein zu sein.“) und der generellen Einstellung zur Körpergröße (Beispiel: „Ich glaube, das große Leute beliebter sind.“) erfasst. Für die Eltern werden zudem Fragen zur Zukunft (Sorgen in Bezug auf die Zukunft des Kindes; Beispiel: „Mein Kind fragt sich, ob es genug wachsen wird.“) und Auswirkungen des Kleinwuchses auf die Eltern selbst [Beispiel: „Ich mache mir Sorgen, dass mein Kind unter seiner/ihrer (kleinen) Größe leidet.“] aufgenommen. Die Skala zur Behandlung, die sich auf eine Wachstumshormontherapie bezieht, wurde in dieser Studie nicht eingesetzt, so dass die Anzahl der zu bewertenden Aussagen (Items) 36 für Kinder und 52 Aussagen für Eltern umfasst. Das Hauptmodul beinhaltet 22  Items [25]. Cronbach’s α als Indikator für die Zuverlässigkeit der Messung eines Fragebogens ergab im Selbstbericht für die vorliegende Stichprobe Werte von α = 0,74 bis α = 0,91 (physische LQ α = 0,78, emotionale LQ α = 0,85, soziale LQ α = 0,78, Einstellung α = 0,84, Coping α = 0,74 und LQ-Gesamtwert α = 0,91). Für die Version zur Beurteilung der elterlichen Perspektive ergaben sich Werte von α = 0,75 bis α = 0,90 (physische LQ α = 0,79, emotionale LQ α = 0,85, soziale LQ α = 0,78, Einstellung α = 0,87, Coping α = 0,75, Zukunft α = 0,80, Auswirkung auf die Eltern α = 0,87 und LQ-Gesamtwert α = 0,90). Der QoLISSY-Fragebogen kann demnach als zuverlässiger Fragebogen zur Erfassung der LQ von Achondroplasiepatienten eingesetzt werden [9]. Alle Items werden auf einer 5-stufigen Likert-Skala (Zustimmung von „stimmt überhaupt nicht“ bis „stimmt genau“ im QoLISSY-Fragebogen) beantwortet. Die

Antworten der Kinder und Jugendlichen sowie die der Eltern beziehen sich bei der Beantwortung auf die Einschätzung in der letzten Woche [24–26]. Zudem wurden soziodemographische Daten wie Alter, Geschlecht, Körpergröße und Gewicht erhoben.

Datenauswertung Die LQ der teilnehmenden Patienten mit Achondroplasie wurde über Mittelwerte (transformiert auf einen Wertebereicht von 0–100; je höher, desto besser die LQ) und Standardabweichung deskriptiv beschrieben. Um Unterschiede in Subgruppen (Alter und Geschlecht) zu bestimmen, wurden t-Tests für unabhängige Stichproben nach Student berechnet. Varianzanalysen (ANOVA) wurden zum Vergleich von mehr als zwei Gruppen durchgeführt. Eltern- und Kindbewertung wurden in einem linear gemischten Modell miteinander verglichen. Ein Vergleich mit einer gesunden Referenzgruppe erfolgte über einen Mittelwertvergleich im KIDSCREEN-Index (tTest für eine Stichprobe) für die Gesamtgruppe und getrennt nach Altersgruppen der Teilnehmer. Die deutsche Normstichprobe des KIDSCREEN-Index umfasst 586 Kinder in der Altersgruppe 8–11 Jahre und 1072 Jugendliche in der Altersgruppe von 12–18 Jahren [26]. Die Altersgruppen der vorliegenden Stichprobe wurden entsprechend angepasst, um einen direkten Vergleich zu ermöglichen. Zur Gruppe der jungen Erwachsenen besteht keine äquivalente Vergleichsgruppe – ein Normvergleich entfällt somit für diesen Altersbereich. Die Datenauswertung fand mit Hilfe der Statistiksoftware „Statistical Package for the Social Sciences“ (SPSS) Version 18 statt [23].

Ergebnisse Grundgesamtheit der Familien mit Achondroplasie, die alle Mitglieder im BKMF e. V. waren, betrug zum Rekrutierungszeitpunt 300 Familien. Von diesen 300 nahmen 89 Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Achondroplasie zwischen 8 bis 28 Jahren an der dargestellten Befragung teil (29,6 %). Weiter

Zusammenfassung · Abstract wurden 63 Eltern der teilnehmenden Kinder zwischen 8–17 Jahren befragt. Mädchen und Jungen sind in der Stichprobe der 8- bis 28-Jährigen etwa gleich verteilt; während bei den Eltern mehr Eltern von Mädchen (61,9 %) teilgenommen haben (. Tab. 1). Die Altersgruppen waren mit je einem Drittel annähernd gleich häufig vertreten. Die Jugendlichen machten mit 37,1 % den größten Anteil der Stichprobe aus (.  Tab. 1). Im Durchschnitt waren die Teilnehmer 16,37 ± 5,33 Jahre alt. Die Standardabweichung der Körpergröße liegt bei einem Großteil der Stichprobe (54,5 %) zwischen 5,00–6,99 SDS unterhalb der alters- und geschlechtsentsprechenden Norm und im Durchschnitt bei − 5,74 ± 1,82 SDS (123,76 ± 11,53 cm). Die Werte der LQ für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene liegen im QoLISSY-Fragebogen im mittleren bis oberen Bereich (M = 47,25 ± 21,60 bis 70,55 ± 21,30) der Skala und zeigen mit den Standardabweichungen eine deutliche Varianz in der individuellen Bewertung der selbstberichteten LQ. Die Teilnehmer zwischen 8–28 Jahren bewerten ihre physische LQ am schlechtesten und ihre emotionale LQ am besten. Im chronisch generischen DISABKIDS- und generischen KIDSCREEN-Fragebogen liegen die Gesamtwerte der LQ im oberen Drittel der Skala (M = 78,76 ± 11,37 und M = 74,01 ± 16,07; .   Tab. 2). Die individuelle Bewertung zeigt insgesamt weniger Streuung als im krankheitsspezifischen QoLISSY-Fragebogen. Die Skalenmittelwerte der Eltern liegen im QoLISSY-Fragebogen im Vergleich zu denen der Kinder darunter und gehen maximal bis M = 62,75 ± 19,85 (Auswirkungen auf die Eltern). Auch hier lassen sich durch die Standardabweichungen individuelle Bewertungsunterschiede ableiten. Auch Eltern beschrieben die physische LQ ihrer Kinder am schlechtesten (M = 37,03 ± 20,09). Im KIDSCREEN liegt der Mittelwert wie auch bei den Kindern im oberen Skalendrittel (M = 72,76 ± 10,58); der des DISABKIDS-Gesamtwertes liegt etwas darunter (M = 68,00 ± 15,61). Die Standardabweichungen sind hier ebenfalls geringer als im QoLISSY-Fragebogen (. Tab. 2).

Orthopäde 2014  DOI 10.1007/s00132-014-3020-9 © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014 A.C. Rohenkohl · M. Bullinger · J. Quitmann

Lebensqualität bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Achondroplasie Zusammenfassung Hintergrund.  Im Vergleich zur Forschung bei kleinwüchsigen Erwachsenen ist die Lebensqualität (LQ) von betroffenen Kindern bisher wenig untersucht. Ein Grund dafür ist u. a. ein Mangel an geeigneten, krankheitsspezifischen Fragebögen. Ziel der Arbeit.  Ziel der vorliegenden Studie ist die Untersuchung der LQ bei Patienten mit Achondroplasie, die anhand des kleinwuchsspezifischen QoLISSY-Fragebogens („Quality of Life in Short Stature Youth“) erfasst wird. Zudem werden Unterschiede zu Normalwüchsigen geprüft. Material und Methoden.  In die Querschnittstudie wurden Betroffene (8–28 Jahre) mit Achondroplasie sowie Eltern von teilnehmenden Kindern (8–17 Jahre) einbezogen. Die LQ wurde mit dem krankheitsspezifischen QoLISSY-Fragebogen, dem DISABKIDS- und dem KIDSCREEN-Fragebogen erfasst. Es wurden Gruppenunterschiede entsprechend klinischer und soziodemographischer Daten berechnet sowie ein Vergleich mit einer reprä-

sentativen KIDSCREEN-Normstichprobe beschrieben. Ergebnisse.  Ihre körperliche LQ bewerteten die Befragten am schlechtesten, während die emotionale LQ positiv ausfiel. Im Vergleich zur Normstichprobe bewerten besonders die Eltern der Kinder die LQ im KIDSCREEN-Fragebogen negativer. Diskussion.  Mit dem QoLISSY-Fragebogen können die subjektiven Auswirkungen von Achondroplasie auf die LQ zuverlässig erfasst werden. Das Instrument ist zum Screening psychosozialer Belastungen, als Outcomekriterium in der Therapieforschung und als psychosozialer Indikator in epidemiologischen Studien einsetzbar. Schlüsselwörter „Quality of Life in Short Stature Youth questionnaire“ · Beinverlängerung · Muskelbeschwerden · Skelettbeschwerden · Wachstumsfuge

Quality of life in children, adolescents, and young adults with achondroplasia Abstract Background.  Compared to research on short-statured adults, quality of life (QoL) of children has been rarely studied. One reason for this might be the lack of appropriate disease-specific questionnaires. The aim of the work.  The aim of this study was to analyse the quality of life in a sample of short-statured children with achondroplasia, using generic and disease-specific instruments. In addition, a comparison of patient and population norms is presented. Materials and methods.  The sample included children (8–28 years) with achondroplasia and parents of participating children (8– 17 years). Quality of life was analyzed with the KIDSCREEN, the DISABKIDS and the disease-specific Quality of Life in Short Stature Youth (QoLISSY) questionnaire. In addition group differences according to clinical and sociodemographic data were analyzed within the sample and compared to available KIDSCREEN representative population data.

Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene unterscheiden sich in der Beurteilung im QoLISSY-Fragebogen in

Results.  The physical QoL was rated poorly in this sample of short-statured patients, while the emotional QoL was rated more favorably. Compared to the KIDSCREEN population norm, parents of children with achondroplasia rate the QoL lower. Discussion.  The QoLISSY questionnaire is a reliable tool to assess the subjective wellbeing of patients with skeletal dysplasia. The instrument can now be used clinically as a screening for patient wellbeing, as an outcome criterion in clinical research and as a psychosocial indicator in orthopedic cohort studies. Keywords Quality of Life in Short Stature Youth questionnaire · Growth plate · Skeletal complaints · Leg extension · Musculoskeletal diseases

ihrer sozialen LQ [t(87) = 9,26; p