ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2015;90(9):439–441

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Comunicación corta

Distrofia polimorfa posterior, presentación de un caso y análisis de la literatura G. Mendoza-Adam ∗ , J.C. Hernandez-Camarena y J.E. Valdez-García Instituto de Oftalmología y Ciencias Visuales, Tecnológico de Monterrey, Monterrey, Nuevo León, México

INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO

R E S U M E N

Historia del artículo:

Caso clínico: La distrofia polimorfa posterior (DPP) es una distrofia corneal rara de transmisión

Recibido el 21 de julio de 2014

autosómica dominante. Las estructuras corneales afectadas en esta distrofia son la mem-

Aceptado el 23 de enero de 2015

˜ brana de Descemet y el endotelio. Se presenta el caso clínico de una mujer de 47 anos sin

On-line el 24 de marzo de 2015

antecedentes de importancia, con hallazgos típicos de DPP (lesiones vesiculares y en banda a nivel del endotelio y Descemet posterior).

Palabras clave:

Discusión: Encontramos que las manifestaciones clínicas en nuestra paciente son muy

Distrofia corneal

similares a los casos reportados en otras poblaciones. La ausencia de antecedentes here-

Endotelio corneal

dofamiliares no descarta el diagnóstico de DPP puesto que esta enfermedad generalmente

Latinoamericano

cursa asintomática. ˜ © 2014 Sociedad Espanola de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

Posterior polymorphous dystrophy, case report and literature review A B S T R A C T

Keywords:

Case report: Posterior Polymorphous Dystrophy (DPP) is a rare posterior corneal dystrophy

Corneal dystrophy

that is genetically transmitted as autosomal dominant. Corneal structures affected in this

Corneal endothelium

dystrophy are Descemet membrane and the endothelium. A case is presented on a 47 years

Latinamerican

old woman with no relevant history, with typical findings of DPP (vesicular and band lesions at the endothelium and posterior Descemet). Discussion: To our knowledge there are no reported cases of DPP in Latin-American patients in the literature. The clinical manifestations in our patient were found to be very similar to the cases reported in other populations. ˜ de Oftalmología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights © 2014 Sociedad Espanola reserved.



Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (G. Mendoza-Adam). http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2015.01.003 ˜ 0365-6691/© 2014 Sociedad Espanola de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

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Introducción La distrofia polimorfa posterior (DPP) forma parte de las distrofias corneales posteriores. Se transmite genéticamente de manera autosómica dominante. Las estructuras corneales afectadas son la membrana de Descemet y el endotelio. Entre las manifestaciones clínicas más características se observan lesiones vesiculares en el endotelio corneal, lesiones en banda o en «baba de caracol» (también conocidas como «snail tracks» en inglés) y opacidades difusas en el Descemet. Otros datos como edema corneal, guttatas, adherencias iridocorneales y sinequias anteriores periféricas se presentan con menor frecuencia. Los últimos 2 datos mencionados representan peor pronóstico por la mayor incidencia de glaucoma y descompensación endotelial1 . La mayoría de los pacientes cursan asintomáticos o cursan con visión borrosa y/o fotofobia leve. Muy pocos presentan glaucoma de difícil manejo o muestran descompensación endotelial que requiere tratamiento quirúrgico1 . Histológicamente los mayores cambios se observan en el Descemet posterior (en el cual se encuentran áreas engrosadas dispersas) y en el endotelio (en el cual se observan áreas en multicapa alternando con áreas de ausencia endotelial y de endotelio normal)1,2 . Boruchoff y Kuwabara3 encontraron que en áreas focales el endotelio contiene células escamosas grandes parecidas a las que se observan en el endo-crecimiento epitelial posterior a heridas corneales penetrantes.

Caso clínico ˜ Mujer de 47 anos sin antecedentes médicos de importancia. ˜ Diagnóstico de hipermetropía leve y presbicia hace un ano. Acude por presentar fotofobia y visión borrosa intermitente en ambos ojos (más en ojo derecho [OD], que en ojo izquierdo [OS]) de un mes de evolución que se presenta aún con anteojos. Agudeza visual mejor corregida 20/20 en ambos ojos (OU). Refracción: OD +1,50-0,50*100, OS +0,75. Presión intraocular 16 mmHg en OU. Al examen clínico se observa en cornea de OU por técnica de reflexión especular la presencia de lesiones vesiculares y en banda a nivel del Descemet posterior (fig. 1), y por retroiluminación se ven áreas dispersas de anormalidad en la distribución del endotelio corneal (fig. 2). El resto

del segmento anterior (incluyendo gonioscopia) y posterior se encuentra con características normales. Por microscopia especular se observa polimorfismo y polimegatismo en OU, así como áreas con ausencia endotelial en el OD. En el OS se observan lesiones vesiculares. Además en OS se observan algunos datos de estrés endotelial tales como la presencia de núcleos y cilios endoteliales. Grosor paquimétrico corneal central de 471 ␮ en OD y 431 en OS (fig. 3).

Discusión El espectro clínico de la DPP es muy amplio y las manifestaciones clínicas (generalmente sutiles o ausentes) son descubiertas en la mayoría de los casos en consultas de rutina o solicitadas por síntomas relacionados con otras causas. Nuestra paciente se presentó con visión borrosa y fotofobia intermitente. En el momento de la consulta estos síntomas se encontraban ausentes. El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades del endotelio corneal, particularmente con distrofia endotelial de Fuchs (DEF) y con distrofia endotelial congénita hereditaria (DECH). Podemos descartar DEF puesto que no presenta las guttatas típicas de esta enfermedad, por la edad de presentación temprana, y por la predominancia unilateral de la presentación. Tampoco presenta datos crónicos de dicha distrofia como son: edema corneal, bulas, engrosamiento del descemet y fibrosis. Por la microscopia especular del OS se observan lesiones correspondiente a una vesículas endoteliales, características de DPP, en el OD se observa una distorsión difusa del mosaico endotelial que podría presentarse tanto en DPP como en distrofia de Fuchs. La DECH autosómica dominante tiene un amplio espectro de presentación que va desde la apariencia corneal de «vidrio esmerilado» con opacidad leve de la misma, hasta opacidad severa blanca-grisácea central. A diferencia de la DPP, la DECH generalmente se presenta con grosores corneales 2 a 3 veces mayores a lo normal. Esta enfermedad tiene un curso asintomático en algunos casos y se parece por biomicroscopía especular a la DPP, por lo que frecuentemente es confundido con ella. Sin embargo, con mayor frecuencia requiere tratamiento quirúrgico y su pronóstico es peor1 .

Figura 1 – Fotografías clínicas de ambos ojos demostrando la presencia de lesiones vesiculares dispersas (flechas delgadas) y en banda «en baba de caracol» (flechas anchas) observadas por reflexión especular en ojo derecho y por iluminación directa en ojo izquierdo.

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Figura 2 – Fotografías clínicas de ambos ojos con técnica de retroiluminación en donde se aprecia en ojo derecho la presencia de lesiones vesiculares (flechas delgadas) y en ambos ojos áreas dispersas de alteración en la distribución del endotelio corneal.

Figura 3 – Imágenes por microscopia endotelial de ambos ojos. En ojo derecho se observa alteración franca en la morfología y distribución del endotelio corneal. En el ojo izquierdo se observan áreas vesiculares con ausencia endotelial bien delimitadas (flechas delgadas largas) alternado con áreas de endotelio con polimorfismo y polimegatismo. Se observan ˜ de estrés endotelial como células nucleadas (flechas gruesas) y estructuras ciliares (flechas delgadas cortas). senales

Aunque sabemos que la DPP se transmite de manera autosómica dominante, en este caso, el hecho de que la paciente niegue antecedentes heredofamiliares de importancia no descarta el diagnóstico de DPP, puesto que en la gran mayoría de los casos esta enfermedad cursa asintomática1 . Se ha documentado la predisposición de los pacientes con DPP para desarrollar queratocono4,5 . Aunque nuestro paciente tiene corneas delgadas no presenta ningún dato clínico de queratocono, por lo que se decidió monitorizar clínicamente este aspecto. La DPP es una enfermedad rara y existen pocos reportes en la literatura, la mayor serie de casos reportada fue por Krachmer et al. en 1985 y consta de 120 pacientes pertenecientes a 8 familias2 .

Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

bibliograf í a

1. Weisenthal RW, Streeten BW. En: Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ, Cornea, editores. Posterior membrane dystrophies. Philadelphia: Elsevier Mosby; 2011. 2. Krachmer JH. Posterior polymorphous corneal dystrophy: A disease characterized by epithelial-like endothelial cells which influence management and prognosis. Trans Am Ophthalmol Soc. 1985;83:413–75. 3. Boruchoff SA, Kuwabara T. Electron microscopy of posterior polymorphous degeneration. Am J Ophthalmol. 1971;72:879–87. 4. Bourgeois J, Shields MB, Thresher R. Open angle glaucoma associated with posterior polymorphous dystrophy. Ophthalmology. 1984;91:420–3. 5. Bechara SJ, Grossniklaus HE, Waring GO 3rd, Wells JA 3rd. Keratoconus associated with posterior polymorphous dystrophy. Am J Ophthalmol. 1991;112:729–31.

[Posterior polymorphous dystrophy, case report and literature review].

Posterior Polymorphous Dystrophy (DPP) is a rare posterior corneal dystrophy that is genetically transmitted as autosomal dominant. Corneal structures...
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