Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 278–283
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Article original
Performance du diagnostic ante´natal et e´volution postnatale des malformations pulmonaires conge´nitales Performance of prenatal diagnosis and postnatal development of congenital lung malformations D. Desseauve a,b,c,*, M. Dugue´-Marechaud a,c, S. Maurin a,e, M.-E`. Gatibelza a,e, V. Vequeau-Goua a,c, M. Mergy-Laurent a,d, G. Levard a,b,e, F. Pierre a,b,c a
CHU de Poitiers, 2, rue de la Mile´trie, BP 577, 86021 Poitiers, France Universite´ de Poitiers, 15, rue de l’Hoˆtel-Dieu, TSA 71117, 86073 Poitiers cedex 9, France c Centre pluridisciplinaire de diagnostic pre´natal, CHU de Poitiers, 86000 Poitiers, France d Service de radiologie, CHU de Poitiers, 86000 Poitiers, France e Service de chirurgie pe´diatrique, CHU de Poitiers, 2, rue de la Mile´trie, BP 577, 86021 Poitiers, France b
I N F O A R T I C L E
R E´ S U M E´
Historique de l’article : Rec¸u le 17 octobre 2014 Accepte´ le 5 fe´vrier 2015 Disponible sur Internet le 23 mars 2015
Objectifs. – Pour nombre de pathologies, la confrontation des diagnostics ante´nataux a` une re´alite´ histopathologique n’est pas toujours possible. La pathologie pulmonaire fœtale, par son taux e´leve´ d’interventions chirurgicales en postnatal, permet de faire cette e´valuation. Cette e´tude propose une approche de la fiabilite´ du diagnostic ante´natal ainsi qu’une analyse de l’e´volution postnatale de l’ensemble des enfants pris en charge pour malformation pulmonaire conge´nitale (MPC). Me´thode. – Il s’agit d’une e´tude re´trospective incluant tous les cas de MPC diagnostique´s au CHU de Poitiers de 1995 a` 2011. Les cas diagnostique´s en ante´natal ont e´te´ identifie´s et la fiabilite´ diagnostique a e´te´ e´tudie´e graˆce a` l’histologie pour les cas ope´re´s. L’e´volution postnatale des cas diagnostique´s en ante´natal est de´crite et compare´e aux enfants n’ayant pas be´ne´ficie´ d’un diagnostic pre´natal. Re´sultats. – Parmi les 45 cas de MPC pris en charge au CHU de Poitiers, 30 avaient be´ne´ficie´ d’un diagnostic ante´natal (DAN) de MPC isole´e. La concordance diagnostique entre l’e´chographie ante´natale et le diagnostic final est de 0,67 (IC 95 % [0,38–0,94]). La sensibilite´ de l’e´chographie est de 90 % (IC 95 % [55– 99,7]) dans notre se´rie pour le diagnostic de MAKP (malformation ade´nomatoı¨de kystique pulmonaire). Nous avons constate´ une disparition e´chographique des le´sions chez 4 enfants, une re´gression chez 1 enfant, la stabilite´ des le´sions dans 21 cas. Quatre enfants ont pre´sente´ une augmentation de volume de la malformation, avec des signes de mauvaise tole´rance dans 3 cas. Apre`s la naissance, les enfants ayant be´ne´ficie´ d’un DAN n’e´taient pas plus symptomatiques que ceux dont le diagnostic e´taient fait en postnatal : 21 (70 %) versus 11 (73 % ; p = 1) respectivement. De meˆme, ils ont plus souvent be´ne´ficie´ d’une chirurgie pre´ventive : 18 (60 %) versus 2 (13 %) respectivement (p < 0,01) et moins souvent subi une chirurgie post-complication : 3 (10 %) versus 10 (67 %) respectivement (p < 0,01). Le nombre d’enfants surveille´s n’e´tait pas significativement diffe´rent dans les deux groupes. Conclusion. – Le diagnostic ante´natal permet d’e´tablir la nature pre´cise de la le´sion dans 90 % des cas en 2013 sans impact sur la symptomatologie a` la naissance. Lorsqu’un diagnostic pre´natal est possible, la chirurgie pre´ventive permet probablement de diminuer la survenue d’une chirurgie en urgence. ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
Mots cle´s : Performance Diagnostic Conge´nital Poumon Malformation E´chographie
* Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (D. Desseauve). http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.02.008 1297-9589/ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
D. Desseauve et al. / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 278–283
279
A B S T R A C T
Keywords: Performance; Diagnosis; Congenital; Lung; Malformation; Echography.
Objectives. – For many diseases, the comparison of prenatal diagnosis with a histopathological reality is not always possible. Fetal lung pathology, with its high rate of surgery in postnatal, allows this assessment. This study proposes an approach to the reliability of prenatal diagnosis and analysis of the postnatal development of all children in care for congenital pulmonary malformation (CPM). Methods. – This is a retrospective study of all cases of CPM diagnosed in Poitiers University Hospital from 1995 to 2011. Cases diagnosed prenatally were identified and the diagnostic accuracy was studied by histology when cases had surgery. The postnatal development of prenatally diagnosed cases is described and compared to children who did not receive prenatal diagnosis. Results. – Among the 45 cases of CPM supported at the Poitiers University Hospital, 30 had received prenatal diagnosis of isolated CPM. The diagnostic concordance between antenatal ultrasound and the final diagnosis is k = 0.67 (CI95% [0.38 to 0.94]). The sensitivity of ultrasound was 90% (CI95% [55–99.7]) in our series for the diagnosis of CAMP (cystic adenomatoid malformation pulmonary). We found a sonographic disappearance of lesions in 4 children, 1 child in regression, stable lesions in 21 cases. Four children showed an increase in volume of the malformation, with signs of poor tolerance in 3 cases. After birth, children who received a prenatal diagnosis were no more symptomatic than those whose diagnosis was made postnatal: 21 (70%) versus 11 (73%; P = 1) respectively. Similarly, they often received prophylactic surgery: 18 (60%) versus 2 (13%) respectively (P < 0.01) and less often suffered post-surgery complication: 3 (10%) versus 10 (67%) respectively (P < 0.01). The number of children monitored was not significantly different in the two groups. Conclusion. – Prenatal diagnosis allows for the precise nature of the lesion in 90% of cases in 2013 and had no impact on symptomatology at birth. When prenatal diagnosis is possible, preventive surgery probably reduces the occurrence of emergency surgery. ß 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
1. Introduction Les malformations broncho-pulmonaires conge´nitales sont rares. Les progre`s de l’e´chographie pre´natale, avec la de´tection de forme mineure ou re´gressive, portent actuellement cette fre´quence autour de 1 sur 12 000 enfants vivants [1]. Le de´pistage ante´natal de ces malformations ne concerne cependant que 50 % des cas [2]. Le terme le plus fre´quent de de´pistage de ces malformations est le deuxie`me trimestre. Les MAKP repre´sentent environ 80 a` 90 % des malformations conge´nitales broncho-pulmonaires [3–6]. Le diagnostic le plus fre´quemment retenu est la MAKP, mais il n’est pas rare de constater une discordance entre le diagnostic e´chographique et le diagnostic de´finitif a` l’histologie [7]. En e´chographie, la classification d’Adzick et al. [8] fait re´fe´rence et permet de distinguer les le´sions microkystiques des macrokystiques. Certaines e´tudes ont e´tudie´ de fac¸on prospective le devenir des enfants porteurs de MPC diagnostique´es en ante´natal [3,4,9]. Peu d’e´tudes comparent l’e´volution des cas diagnostique´s en ante´natal a` ceux diagnostique´s en postnatal. Nous proposons dans cette e´tude d’e´valuer la performance du diagnostic pose´ en ante´natal, de de´crire l’e´volution de ces malformations et nous le confronterons aux donne´es anatomopathologiques pour les cas ope´re´s. L’e´volution postnatale des enfants dont la malformation a e´te´ diagnostique´e en ante´natal sera compare´e a` ceux diagnostique´s en postnatal.
2. Me´thode Il s’agit d’une e´tude observationnelle re´trospective sur registre dans laquelle nous avons analyse´ de fac¸on exhaustive tous les dossiers d’enfants suivis et pris en charge au CHU de Poitiers pour une MPC entre 1995 et 2011. L’organisation du re´seau pe´rinatal dans la re´gion Poitou-Charentes permet une bonne de´tection des cas de malformation pulmonaire. Notre service est le seul centre re´gional agre´e pour le diagnostic ante´natal dans lequel sont re´fe´re´s les fœtus ne´cessitant un avis et une prise en charge multidisciplinaire. La prise en charge chirurgicale des malformations conge´nitales est re´alise´e au niveau re´gional par le service de chirurgie pe´diatrique du CHU de Poitiers.
Pour e´tablir la liste des enfants, nous avons croise´ trois bases de donne´es : deux bases PMSI (programme de me´dicalisation du syste`me d’information) : le « codage CCAM (Classification commune des actes me´dicaux) » : actes chirurgicaux correspondant aux traitements de malformations pulmonaires chez l’enfant, le « codage diagnostic » : code diagnostic CIM-10 correspondant aux diffe´rentes MPC ; les donne´es issues du logiciel ViewPointTM (General Electric Healthcare) utilise´ dans le Centre pluridisciplinaire de diagnostic pre´natal (CPDP) du CHU de Poitiers dans lequel nous avons recherche´ les cas de malformations pulmonaires depuis 1995.
Apre`s avoir identifie´ les cas de MPC pris en charge au CHU de Poitiers dans les diffe´rents services (pe´diatrie, chirurgie pe´diatrique et service de diagnostic pre´natal), nous avons e´tudie´ plus pre´cise´ment les enfants ayant be´ne´ficie´ d’un diagnostic pre´natal. Le diagnostic e´chographique e´te´ pose´ sur la pre´sence d’une image hypere´choge`ne pulmonaire et/ou la pre´sence d’images kystiques intra-thoracique. Le doppler a permis de poser le diagnostic de se´questration intra-lobaire par la visualisation d’un vaisseau syste´mique (Fig. 2). L’e´chographe utilise´ depuis 2007 pour le DAN des MPC est un e´chographe Voluson E8 (GE Healthcare, Milwaukee, WI) avec une sonde volumique (1–7 MHz). L’inte´reˆt de l’IRM (MR450w, 1,5 Tesla, GE Healthcare, Milwaukee, WI) dans ce type de pathologie e´tant toujours en cours d’e´valuation [10], cet examen e´tait re´alise´ pour confirmer ou documenter certains diagnostics e´chographiques (se´questration intra- ou extra-lobaire pulmonaire par exemple) mais n’e´tait pas re´alise´ syste´matiquement. Les donne´es pre´natales (e´chographiques et e´volutives), ainsi que les donne´es ne´onatales (terme de naissance, symptomatologie ne´onatale pre´coce ou tardive, modalite´s de suivi et modalite´s de la prise en charge chirurgicale) ont e´te´ recueillies. Les donne´es ont fait l’objet d’une description en nombre et pourcentage pour les variables qualitatives et en moyenne avec e´cart-type pour les
280
D. Desseauve et al. / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 278–283
variables quantitatives. Nous avons d’abord de´termine´ le nombre d’enfants qui ont be´ne´ficie´ d’un DAN et nous avons de´crit leur e´volution ante´natale et postnatale. Nous avons compare´ avec les me´thodes de statistiques habituelles l’e´volution postnatale des enfants ayant be´ne´ficie´ d’un diagnostic pre´natal a` ceux dont la de´couverte de la MPC a e´te´ postnatale. Pour estimer la fiabilite´ du diagnostic fait en ante´natal, nous avons identifie´ ceux qui avaient be´ne´ficie´ d’une chirurgie et recueilli le re´sultat de l’examen anatomopathologique afin d’e´tudier la validite´ diagnostique de l’e´chographie. Nous avons fait de meˆme en combinant les donne´es des imageries pre´- et pe´rinatale. Nous avons utilise´ un test de concordance diagnostique dit « kappa de Cohen » et estime´ son intervalle de confiance a` 95 % [11]. Dans la population se´lectionne´e de fœtus adresse´s pour MPC, nous avons voulu connaıˆtre la sensibilite´ de l’e´chographie pour le diagnostic de la MPC la plus fre´quente (MAKP) en calculant sa sensibilite´ et sa spe´cificite´ ainsi que sa valeur pre´dictive positive et ne´gative avec son intervalle de confiance a` 95 %. Les analyses ont e´te´ mene´es sous Stata V 11.0 (Stata Corp., College Station, TX, E´tats-Unis). 3. Re´sultats De 1995 a` 2011, 45 enfants ont e´te´ pris en charge au CHU de Poitiers pour une MPC dont 30 ayant be´ne´ficie´ d’un DAN (Fig. 1). Le terme moyen au diagnostic e´tait de 23 SA. Dans 45,3 % des cas (16/30), une MAKP a e´te´ e´voque´e. Les kystes bronchoge´niques et les se´questrations pulmonaires repre´sentaient 43,3 % des cas (n = 5 et 6 respectivement). Pour 3 fœtus, une MPC e´tait annonce´e sans autres pre´cisions. Une IRM ante´natale au troisie`me trimestre a e´te´ re´alise´e chez 3 fœtus de notre se´rie pour lesquels il subsistait un doute entre une se´questration intra-lobaire et une MAKP. L’IRM a permis de confirmer la pre´sence d’un vaisseau syste´mique pour deux d’entre eux. Le suivi e´chographique a permis de constater une re´gression des le´sions chez 4 enfants (dont 3 disparitions de l’image anormale). Une stabilite´ des le´sions est observe´e dans 21 cas. Une augmentation du volume de la malformation est note´e chez 4 enfants, dont 3 ont pre´sente´ des signes de complication tels qu’une de´viation me´diastinale, un hydramnios ou une anasarque. Dans un cas, il a e´te´ effectue´ en pre´natal imme´diat la ponction d’un volumineux kyste de 5 cm de grand axe de´viant la trache´e. Il s’agissait dans tous les cas pris en charge en ante´natal d’une malformation isole´e ne justifiant pas le controˆle du caryotype fœtal. L’ensemble des enfants est ne´ a` un terme moyen de 39 SA, avec un poids moyen de 3317 g. Quatre-vingts pour cent (n = 36) des enfants sont ne´s par voie basse. La naissance des enfants ayant eu un diagnostic ante´natal a e´te´ autorise´e dans la maternite´ d’origine a` l’exception de ceux pour lesquels il y avait des signes de mauvaise
tole´rance au suivi e´chographique. Parmi ces enfants, 13 e´taient symptomatiques a` la naissance a` type de de´tresse respiratoire plus ou moins se´ve`re (Fig. 1) et 7 ont ne´cessite´ un transfert en re´animation. Sur les 30 enfants de´piste´s en ante´natal, 21 (70 %) ont e´te´ ope´re´s dont 18 (60 %) de fac¸on pre´ventive (Fig. 1). Tous les nouveau-ne´s de´piste´s en ante´natal ont eu une radiographie pulmonaire a` la naissance. Celle-ci e´tait normale dans 66 % des cas. Un scanner a e´te´ re´alise´ afin de pre´ciser le type et la localisation de la malformation. L’aˆge moyen a` la re´alisation de cet examen est de 3,5 2,2 mois. La combinaison de l’imagerie ante´- et postnatale (scanner) pour les enfants ope´re´s n’ame´liore pas la concordance diagnostique. En ce qui concerne les manifestations postnatales de ces malformations, on constate que les enfants ayant be´ne´ficie´ d’un DAN n’e´taient pas plus symptomatiques a` la naissance que ceux n’en ayant pas be´ne´ficie´ (9/ 30 (30 %) versus 4/15 (27 %) respectivement ; p = 1 ; Tableau 1) Parmi les enfants n’ayant pas be´ne´ficie´ d’un DAN, 9 (60 %) ont e´te´ symptomatiques secondairement, essentiellement par la survenue d’une pneumopathie. Trente-trois (73 %) enfants pris en charge pour MPC sur la pe´riode d’e´tude ont e´te´ ope´re´s. Sur les 33 enfants ope´re´s, on retrouve 60 % de MAKP (n = 20), 18 % de se´questration pulmonaire (n = 6) et 4 kystes bronchoge´niques. Les autres le´sions e´taient repre´sente´es par 2 malformations thoraciques (une duplication œsophagienne et une formation hamartomateuse). Aucun emphyse`me lobaire (n = 5) n’a e´te´ diagnostique´ en ante´natal. On note une malformation hybride (MAKP + SIL), majoritairement MAKP selon l’histologie. Les diagnostics pose´s en ante´natal classe´s en 4 groupes ont e´te´ confronte´s aux diagnostics histologiques pose´s en postnatal. Les pourcentages de concordance par cate´gories de MPC sont tre`s bons avec un kappa de Cohen a` 0,67 (IC 95 % [0,38–0,94] ; Tableau 2). Pour le diagnostic le plus fre´quent, c’est-a`-dire la MAKP, la sensibilite´ du DAN d’expertise a e´te´ de 90 % (IC 95 % [55,5–99,7]), la spe´cificite´ de 77,8 % (IC 95 % [40,0–97,2]) correspondant a` une valeur pre´dictive positive de 87,8 % (IC 95 % [48,2–97,7]) et ne´gative de 87,5 % (IC 95 % [47,3–99,7]). Les enfants ayant be´ne´ficie´ d’un DAN ont e´te´ plus souvent ope´re´s de manie`re pre´ventive (n = 18 (60 %) versus 2 (13 %) respectivement ; p < 0,01). La chirurgie est intervenue plus fre´quemment apre`s une complication dans le groupe n’ayant pas be´ne´ficie´ d’un diagnostic ante´natal (10 (67 %) versus 3 (10 %) respectivement p < 0,001 ; Tableau 1). L’aˆge moyen a` la chirurgie e´tait de 11 mois, 9 mois pour ceux ope´re´s de manie`re pre´ventive et 15 mois pour ceux ope´re´s apre`s complication. Le recul moyen de suivi des enfants ope´re´s est de 36,16 28,66 mois. Trois enfants ont pre´sente´ une pneumopathie, l’un, deux mois apre`s l’intervention, les 2 autres a` 4 et 6 ans. Quatre enfants sont actuellement suivis pour un asthme. Pour les 12 enfants non ope´re´s, 1 enfant est asymptomatique
Fig. 1. Diagramme de distribution des 45 enfants pris en charge pour une MPC.
D. Desseauve et al. / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 278–283 Tableau 1 Comparaison de l’e´volution des cas de MPC diagnostique´s en ante´natal a` ceux diagnostique´s en postnatal. Diagnostic ante´natal (n = 30) Symptomatiques a` la naissance
Pas de diagnostic ante´natal (n = 15)
9 (30 %)
4 (27 %)
Type de prise en charge postnatale Chirurgie pre´ventive 18 (60 %) 3 (10 %) Chirurgie post-complication Surveillance 9 (30 %)
2 (13 %) 10 (67 %) 3 (20 %)
p
1
< 0,001 < 0,001 0,7
et sera ope´re´ a` 6 mois de sa MAKP, 2 enfants ont vu leurs le´sions disparaıˆtre entre 3 et 6 mois de vie avec un doute sur une MAKP, 5 enfants pre´sentent des images de poumon hyper-clair, e´voquant un emphyse`me pulmonaire segmentaire, 4 enfants ont une le´sion stable, de petit volume, e´vocatrice de MAKP. Ces enfants sont surveille´s avec un recul moyen est de 30,3 26 mois. 4. Discussion Les re´sultats de notre se´rie ont permis de retrouver l’existence d’un diagnostic ante´natal dans 2/3 des cas. Le diagnostic pre´cis n’est possible en ante´natal qu’avec une concordance autour de 0,67, modeste selon Fermanian [11]. L’imagerie postnatale ne nous a pas permis de mieux pre´ciser le diagnostic. Lorsque l’on s’inte´resse a` la MAKP, le diagnostic e´chographique ante´natal est possible avec une sensibilite´ de 90 %. La de´couverte postnatale d’une MPC, a` l’exception de 2 cas, s’est faite suite a` la survenue d’une complication respiratoire ou infectieuse. Les 3/ 4 des enfants ont e´te´ ope´re´s, il reste ¼ des enfants en surveillance qui n’ont pas pre´sente´ de symptomatologie autre qu’une de´tresse respiratoire transitoire a` la naissance pour 4 d’entre eux, avec un recul de 30 mois. Nos re´sultats sont a` ponde´rer compte tenu de notre mode d’e´chantillonnage qui ne garantit pas l’exhaustivite´ des cas en population. En effet, nous pouvons supposer que les cas suivis en ante´natal sont des formes plus se´ve`res et donc plus facilement de´pistables. Cependant les enfants dont la MPC e´tait connue avant la naissance n’e´taient pas plus symptomatiques que ceux dont le diagnostic a e´te´ pose´ apre`s la naissance. De meˆme, la sensibilite´ de l’e´chographie pour le diagnostic de MAKP doit eˆtre ponde´re´e par le biais de se´lection et la fre´quence de la pathologie dans la population dans laquelle se situe cette estimation. En effet, avec une pre´valence de 90 % de la MAKP dans cette population selon la litte´rature [3–6], la valeur pre´dictive positive de l’e´chographie est mathe´matiquement augmente´e. Cette pathologie peut donc eˆtre e´voque´e par de´faut sans qu’on ait de moyen pour mesurer ce biais de classement. Une autre limite de l’e´tude est la me´thode de recrutement des cas non de´piste´s en ante´natal, qui s’est fait essentiellement graˆce au donne´es du PMSI. Ces enfants ont e´te´ facilement repe´re´s par le codage de leur
281
intervention chirurgicale et ont e´te´ inclus dans le groupe n’ayant pas be´ne´ficie´ de diagnostic ante´natal. Cette me´thode induit un biais de confusion sur la place de la chirurgie pre´ventive dans ce groupe. Nos re´sultats surestiment probablement la place de la chirurgie pre´ventive en cas de MPC de´piste´e en ante´natal, mais le pourcentage d’enfants ope´re´s pour symptoˆme secondaire (60 %) laisse la place a` une discussion en faveur de son indication syste´matique. Notre e´tude ne permet pas d’e´valuer l’inte´reˆt de la surveillance volumique pre´natale de ces malformations. La mesure du CVR n’e´tait pas re´alise´e dans notre centre avant la re´alisation de cette e´tude. De´sormais, cette mesure est inte´gre´e dans le protocole d’e´valuation de MPC. La mesure du CVR (congentinal cystic adenomatoid malformation volume ratio) semble eˆtre un marqueur pronostique pertinent de de´tresse respiratoire pre´coce. EhrenbergBuchner et al. rapportent une valeur pre´dictive ne´gative de la de´tresse respiratoire ne´onatale de 98 % pour un CVR 1, dans une e´tude de cohorte re´trospective incluant 64 cas de malformation pulmonaire [12]. Cette e´tude confirme la fiabilite´ diagnostique de l’e´chographie en ante´natal lorsqu’un cas de malformation pulmonaire est suivi par des e´chographistes re´fe´rents en lien avec le CPDPN. L’originalite´ de notre e´tude repose dans sa transversalite´, dans le sens ou` le recrutement est pre´- et postnatal avec une description globale de la prise en charge. L’e´chographie ante´natale permet actuellement de de´tecter 79 % des MPC [13] sans diffe´rence significative avec ce qui est retrouve´ dans notre e´tude. L’e´chographie ante´natale recherchera e´galement a` pre´ciser le caracte`re isole´ de la malformation et la survenue de signes de mauvaise tole´rance (hydraminios, de´viation me´diastinale, anasarque. . .) afin de pre´parer au mieux la naissance, voire d’intervenir en ante´natal par des ponctions ou encore la mise en place de drains kysto-amniotiques in utero. La place de la corticothe´rapie dans la pre´vention de la de´tresse respiratoire ne´onatale en cas de malformations pulmonaires diagnostique´es en ante´natal reste a` de´finir [14]. Parmi les MPC, les le´sions les plus souvent retrouve´s sont les MAKP. Leur de´pistage est important car elles sont associe´es a` la survenue aux carcinomes bronchio-alve´olaires ou aux blastomes pleuro-pulmonaires [1,15,16]. Le diagnostic pre´cis [15] de ces malformations n’est pas toujours e´vident et il est parfois difficile de diffe´rencier une MAKP d’un emphyse`me [16–18]. Une imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ante´natale peut apporter des pre´cisions sur la taille de la le´sion, ses rapports avec l’arbre trache´o-bronchique et e´liminer la pre´sence de structures digestives dans le thorax [19–21]. Dans notre se´rie, 3 fœtus ont be´ne´ficie´ d’une IRM qui a permis de confirmer la pre´sence d’un vaisseau syste´mique pour deux d’entre eux (Fig. 2). Ne´anmoins, la place de l’IRM dans cette pathologie est discute´e car elle ne modifie pas les modalite´s de surveillance et de prise en charge. Les limites de l’imagerie sont illustre´es dans notre se´rie par 5 enfants non ope´re´s avec une discordance entre le diagnostic fait en ante´natal et celui en postnatal. L’e´chographie ante´natale e´voquait initialement pour ces 5 cas une MAKP, et la TDM postnatale qui n’objectivait qu’une
Tableau 2 Tableau de concordance diagnostique : diagnostic ante´natal/histologie : n = 21 (cas ou` un diagnostic ante´natal e´tait pre´cise´). % d’agre´ment par cate´gorie (IC 95 %)
Histologie
DAN MAKP KB Se´questration Autres Total
MAKP
KB
Se´questration
11 0 1 0 12
0 2 0 0 2
0 0 4 0 4
MAKP : malformation ade´nomatoı¨de kystique pulmonaire ; KB : kyste bronchoge´nique.
Autres
Total
2 1 0 0 3
13 3 5 0 21
84 [49–94] 67 [12–98] 80 [30–98] 0
282
D. Desseauve et al. / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 278–283
Fig. 2. Mise en e´vidence du vaisseau syste´mique permettant de faire le diagnostic diffe´rentiel entre une malformation ade´nomatoı¨de kystique pulmonaire et une se´questration pulmonaire intra-lobaire : a : en e´chographie ; b : en imagerie par re´sonance magne´tique.
simple zone hyperclaire. Ces cas pourraient correspondre a` une nouvelle entite´ de´crite appele´e emphyse`me segmentaire conge´nital [19]. Toutefois, contrairement a` ce que de´crit Paramalingam et al. [19], les le´sions chez nos 5 sujets sont tout a` fait stables. L’e´volution ante´natale des malformations de notre se´rie a e´te´ comparable a` celle de´crite dans la litte´rature, stable dans plus de la moitie´ des cas ou involutives [16]. Les disparitions comple`tes des le´sions a` l’e´chographie du troisie`me trimestre doivent eˆtre interpre´te´es avec prudence [13,20]. Un de nos 3 enfants avec disparition ante´natale de la le´sion pre´sentait une le´sion de type MAKP sur la TDM postnatale, comme l’avait de´ja` remarque´ Pumberger et al. [20]. La radiographie ne´onatale est peu informative mais elle reste recommande´e [21]. Sa « normalite´ » ne doit pas e´carter la re´alisation d’une TDM vers l’aˆge de 6 mois qui permettra de pre´ciser le type de malformation, sa localisation pre´cise, la pre´sence d’une vascularisation d’origine syste´mique et ses rapports avec l’arbre trache´o-bronchique [9,22]. Dans notre se´rie, on retrouve des signes respiratoires allant d’une simple de´tresse respiratoire passage`re de quelques minutes a` une de´tresse respiratoire se´ve`re ne´cessitant une prise en charge en re´animation
dans 1/3 des cas. Dans la litte´rature, ce chiffre est assez constant variant de 20 a` 43 % [20,22]. Selon la me´ta-analyse de Stanton et al. [13], le risque de devenir symptomatique par la suite pour les nouveau-ne´s asymptomatiques a` la naissance reste faible (3,2 %), a` un aˆge me´dian de 6,9 mois. Par contre, il retrouve en moyenne 18 % de cas de malformations de´couvertes apre`s l’apparition d’une symptomatologie a` un aˆge me´dian de 10 mois. Ces manifestations secondaires sont principalement des pneumopathies pouvant eˆtre se´ve`res [22,23]. Stanton et al. [13] retrouvent 10 % de complications tardives incluant des pneumopathies, des de´tresses respiratoires et des asthmes. Nous notons dans notre se´rie un taux e´leve´ d’intervention pre´ventive dans le groupe ayant be´ne´ficie´ d’un DAN comme le pre´conisent certains auteurs, essentiellement en cas de MAKP ou de se´questration intra-lobaire [24]. La majorite´ des e´tudes s’accordent pour proposer une exe´re`se pre´coce de ces le´sions entre 3 et 15 mois [9,13,20,25–28]. Dans notre se´rie, l’aˆge me´dian de survenue de complications secondaires e´tait de 27 mois. La me´ta-analyse de Stanton et al. [13] retrouve un aˆge me´dian de 10 mois et propose donc une chirurgie avant l’aˆge de 10 mois.
D. Desseauve et al. / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 278–283
5. Conclusion En conclusion, il apparaıˆt que le de´pistage et le diagnostic pre´natal de MPC sont possibles, notamment en cas de MAKP. Mais le roˆle de l’e´chographiste semble davantage se situer dans la surveillance de l’e´volution de ce type de malformation que dans le diagnostic pre´cis. L’information a` de´livrer aux parents de´coule du diagnostic suspecte´ et des e´le´ments pronostiques attendus. La chirurgie en cas de MPC est fre´quente et le diagnostic ainsi que la surveillance qui est faite en ante´natal ne pre´servent pas de cette chirurgie qui est le plus souvent pre´ventive. L’e´volution et la prise en charge de ce type de pathologie sont de mieux en mieux connues mais la cre´ation d’un registre prospectif, comme l’initiative prise par RespiRare1 [29], permettra a` plus grande e´chelle de mieux connaıˆtre ces pathologies et de de´gager de nouvelles hypothe`ses diagnostiques ou the´rapeutiques. ˆ ts De´claration d’inte´re Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article. Re´fe´rences [1] Nasr A, Himidan S, Pastor AC, Taylor G, Kim PCW. Is congenital cystic adenomatoid malformation a premalignant lesion for pleuropulmonary blastoma? J Pediatr Surg 2010;45(6):1086–9. [2] Harmath A, Csaba A, Hauzman E, Hajdu´ J, Pete B, Papp Z. Congenital lung malformations in the second trimester: prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings. J Clin Ultrasound 2007;35(5):250–5. [3] Martinez D. Prenatal ultrasound diagnosis of congenital lung lesions. Pediatr Pulmonol 2001;(Suppl. 23):120–1. [4] Illanes S, Hunter A, Evans M, Cusick E, Soothill P. Prenatal diagnosis of echogenic lung: evolution and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;26(2):145–9. [5] Paek B, Goldberg JD, Albanese CT. Prenatal diagnosis. World J Surg 2003;27(1):27–37. [6] Usui N, Kamata S, Sawai T, Kamiyama M, Okuyama H, Kubota A, et al. Outcome predictors for infants with cystic lung disease. J Pediatr Surg 2004;39(4):603–6. [7] Stocker JT, Madewell JE, Drake RM. Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. Classification and morphologic spectrum. Hum Pathol 1977;8(2):155–71. [8] Adzick NS, Harrison MR, Crombleholme TM, Flake AW, Howell LJ. Fetal lung lesions: management and outcome. Am J Obstet Gynecol 1998;179(4):884–9. [9] Calvert JK, Lakhoo K. Antenatally suspected congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: postnatal investigation and timing of surgery. J Pediatr Surg 2007;42(2):411–4.
283
[10] Khalek N, Johnson MP. Management of prenatally diagnosed lung lesions. Semin Pediatr Surg 2013;22(1):24–9. [11] Fermanian J. Measurement of agreement between 2 judges. Qualitative cases. Rev Epidemiol Sante Publique 1984;32(2):140–7. [12] Ehrenberg-Buchner S, Stapf AM, Berman DR, Drongowski RA, Mychaliska GB, Treadwell MC, et al. Fetal lung lesions: can we start to breathe easier? Am J Obstet Gynecol 2013;208(2) [151.e1–7]. [13] Stanton M, Njere I, Ade-Ajayi N, Patel S, Davenport M. Systematic review and meta-analysis of the postnatal management of congenital cystic lung lesions. J Pediatr Surg 2009;44(5):1027–33. [14] Loh KC, Jelin E, Hirose S, Feldstein V, Goldstein R, Lee H. Microcystic congenital pulmonary airway malformation with hydrops fetalis: steroids vs open fetal resection. J Pediatr Surg 2012;47(1):36–9. [15] Roggin KK, Breuer CK, Carr SR, Hansen K, Kurkchubasche AG, Wesselhoeft CW, et al. The unpredictable character of congenital cystic lung lesions. J Pediatr Surg 2000;35(5):801–5. [16] Stanton M, Davenport M. Management of congenital lung lesions. Early Hum Dev 2006;82(5):289–95. [17] Cass DL, Crombleholme TM, Howell LJ, Stafford PW, Ruchelli ED, Adzick NS. Cystic lung lesions with systemic arterial blood supply: a hybrid of congenital cystic adenomatoid malformation and bronchopulmonary sequestration. J Pediatr Surg 1997;32(7):986–90. [18] Wei Y, Li F. Pulmonary sequestration: a retrospective analysis of 2625 cases in China. Eur J Cardiothorac Surg 2011;40(1):e39–42. [19] Paramalingam S, Parkinson E, Sellars M, Diaz-Cano S, Nicolaides KH, Davenport M. Congenital segmental emphysema: an evolving lesion. Eur J Pediatr Surg 2010;20(2):78–81. [20] Pumberger W, Ho¨rmann M, Deutinger J, Bernaschek G, Bistricky E, Horcher E. Longitudinal observation of antenatally detected congenital lung malformations (CLM): natural history, clinical outcome and long-term follow-up. Eur J Cardiothorac Surg 2003;24(5):703–11. [21] Kotecha S, Barbato A, Bush A, Claus F, Davenport M, Delacourt C, et al. Antenatal and postnatal management of congenital cystic adenomatoid malformation. Paediatr Respir Rev 2012;13(3):162–71. [22] Laberge J-M, Bratu I, Flageole H. The management of asymptomatic congenital lung malformations. Paediatr Respir Rev 2004;5(Suppl. A):S305–12. [23] Takeda S, Miyoshi S, Inoue M, Omori K, Okumura M, Yoon HE, et al. Clinical spectrum of congenital cystic disease of the lung in children. Eur J Cardiothorac Surg 1999;15(1):11–7. [24] Shanti CM, Klein MD. Cystic lung disease. Semin Pediatr Surg 2008;17(1):2–8. [25] Tsai AY, Liechty KW, Hedrick HL, Bebbington M, Wilson RD, Johnson MP, et al. Outcomes after postnatal resection of prenatally diagnosed asymptomatic cystic lung lesions. J Pediatr Surg 2008;43(3):513–7. [26] Chen H-W, Hsu W-M, Lu FL, Chen P-C, Jeng S-F, Peng SS-F, et al. Management of congenital cystic adenomatoid malformation and bronchopulmonary sequestration in newborns. Pediatr Neonatol 2010;51(3):172–7. [27] Davenport M, Warne SA, Cacciaguerra S, Patel S, Greenough A, Nicolaides K. Current outcome of antenally diagnosed cystic lung disease. J Pediatr Surg 2004;39(4):549–56. [28] Sauvat F, Michel J-L, Benachi A, Emond S, Revillon Y. Management of asymptomatic neonatal cystic adenomatoid malformations. J Pediatr Surg 2003;38(4):548–52. [29] Taytard J, Nathan N, de Blic J, Fayon M, Epaud R, Deschildre A, et al. New insights into pediatric idiopathic pulmonary hemosiderosis: the French RespiRare1 cohort. Orphanet J Rare Dis 2013;8:161.
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Article original
Performance du diagnostic ante´natal et e´volution postnatale des malformations pulmonaires conge´nitales Performance of prenatal diagnosis and postnatal development of congenital lung malformations D. Desseauve a,b,c,*, M. Dugue´-Marechaud a,c, S. Maurin a,e, M.-E`. Gatibelza a,e, V. Vequeau-Goua a,c, M. Mergy-Laurent a,d, G. Levard a,b,e, F. Pierre a,b,c a
CHU de Poitiers, 2, rue de la Mile´trie, BP 577, 86021 Poitiers, France Universite´ de Poitiers, 15, rue de l’Hoˆtel-Dieu, TSA 71117, 86073 Poitiers cedex 9, France c Centre pluridisciplinaire de diagnostic pre´natal, CHU de Poitiers, 86000 Poitiers, France d Service de radiologie, CHU de Poitiers, 86000 Poitiers, France e Service de chirurgie pe´diatrique, CHU de Poitiers, 2, rue de la Mile´trie, BP 577, 86021 Poitiers, France b
I N F O A R T I C L E
R E´ S U M E´
Historique de l’article : Rec¸u le 17 octobre 2014 Accepte´ le 5 fe´vrier 2015 Disponible sur Internet le 23 mars 2015
Objectifs. – Pour nombre de pathologies, la confrontation des diagnostics ante´nataux a` une re´alite´ histopathologique n’est pas toujours possible. La pathologie pulmonaire fœtale, par son taux e´leve´ d’interventions chirurgicales en postnatal, permet de faire cette e´valuation. Cette e´tude propose une approche de la fiabilite´ du diagnostic ante´natal ainsi qu’une analyse de l’e´volution postnatale de l’ensemble des enfants pris en charge pour malformation pulmonaire conge´nitale (MPC). Me´thode. – Il s’agit d’une e´tude re´trospective incluant tous les cas de MPC diagnostique´s au CHU de Poitiers de 1995 a` 2011. Les cas diagnostique´s en ante´natal ont e´te´ identifie´s et la fiabilite´ diagnostique a e´te´ e´tudie´e graˆce a` l’histologie pour les cas ope´re´s. L’e´volution postnatale des cas diagnostique´s en ante´natal est de´crite et compare´e aux enfants n’ayant pas be´ne´ficie´ d’un diagnostic pre´natal. Re´sultats. – Parmi les 45 cas de MPC pris en charge au CHU de Poitiers, 30 avaient be´ne´ficie´ d’un diagnostic ante´natal (DAN) de MPC isole´e. La concordance diagnostique entre l’e´chographie ante´natale et le diagnostic final est de 0,67 (IC 95 % [0,38–0,94]). La sensibilite´ de l’e´chographie est de 90 % (IC 95 % [55– 99,7]) dans notre se´rie pour le diagnostic de MAKP (malformation ade´nomatoı¨de kystique pulmonaire). Nous avons constate´ une disparition e´chographique des le´sions chez 4 enfants, une re´gression chez 1 enfant, la stabilite´ des le´sions dans 21 cas. Quatre enfants ont pre´sente´ une augmentation de volume de la malformation, avec des signes de mauvaise tole´rance dans 3 cas. Apre`s la naissance, les enfants ayant be´ne´ficie´ d’un DAN n’e´taient pas plus symptomatiques que ceux dont le diagnostic e´taient fait en postnatal : 21 (70 %) versus 11 (73 % ; p = 1) respectivement. De meˆme, ils ont plus souvent be´ne´ficie´ d’une chirurgie pre´ventive : 18 (60 %) versus 2 (13 %) respectivement (p < 0,01) et moins souvent subi une chirurgie post-complication : 3 (10 %) versus 10 (67 %) respectivement (p < 0,01). Le nombre d’enfants surveille´s n’e´tait pas significativement diffe´rent dans les deux groupes. Conclusion. – Le diagnostic ante´natal permet d’e´tablir la nature pre´cise de la le´sion dans 90 % des cas en 2013 sans impact sur la symptomatologie a` la naissance. Lorsqu’un diagnostic pre´natal est possible, la chirurgie pre´ventive permet probablement de diminuer la survenue d’une chirurgie en urgence. ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
Mots cle´s : Performance Diagnostic Conge´nital Poumon Malformation E´chographie
* Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (D. Desseauve). http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.02.008 1297-9589/ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
D. Desseauve et al. / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 278–283
279
A B S T R A C T
Keywords: Performance; Diagnosis; Congenital; Lung; Malformation; Echography.
Objectives. – For many diseases, the comparison of prenatal diagnosis with a histopathological reality is not always possible. Fetal lung pathology, with its high rate of surgery in postnatal, allows this assessment. This study proposes an approach to the reliability of prenatal diagnosis and analysis of the postnatal development of all children in care for congenital pulmonary malformation (CPM). Methods. – This is a retrospective study of all cases of CPM diagnosed in Poitiers University Hospital from 1995 to 2011. Cases diagnosed prenatally were identified and the diagnostic accuracy was studied by histology when cases had surgery. The postnatal development of prenatally diagnosed cases is described and compared to children who did not receive prenatal diagnosis. Results. – Among the 45 cases of CPM supported at the Poitiers University Hospital, 30 had received prenatal diagnosis of isolated CPM. The diagnostic concordance between antenatal ultrasound and the final diagnosis is k = 0.67 (CI95% [0.38 to 0.94]). The sensitivity of ultrasound was 90% (CI95% [55–99.7]) in our series for the diagnosis of CAMP (cystic adenomatoid malformation pulmonary). We found a sonographic disappearance of lesions in 4 children, 1 child in regression, stable lesions in 21 cases. Four children showed an increase in volume of the malformation, with signs of poor tolerance in 3 cases. After birth, children who received a prenatal diagnosis were no more symptomatic than those whose diagnosis was made postnatal: 21 (70%) versus 11 (73%; P = 1) respectively. Similarly, they often received prophylactic surgery: 18 (60%) versus 2 (13%) respectively (P < 0.01) and less often suffered post-surgery complication: 3 (10%) versus 10 (67%) respectively (P < 0.01). The number of children monitored was not significantly different in the two groups. Conclusion. – Prenatal diagnosis allows for the precise nature of the lesion in 90% of cases in 2013 and had no impact on symptomatology at birth. When prenatal diagnosis is possible, preventive surgery probably reduces the occurrence of emergency surgery. ß 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
1. Introduction Les malformations broncho-pulmonaires conge´nitales sont rares. Les progre`s de l’e´chographie pre´natale, avec la de´tection de forme mineure ou re´gressive, portent actuellement cette fre´quence autour de 1 sur 12 000 enfants vivants [1]. Le de´pistage ante´natal de ces malformations ne concerne cependant que 50 % des cas [2]. Le terme le plus fre´quent de de´pistage de ces malformations est le deuxie`me trimestre. Les MAKP repre´sentent environ 80 a` 90 % des malformations conge´nitales broncho-pulmonaires [3–6]. Le diagnostic le plus fre´quemment retenu est la MAKP, mais il n’est pas rare de constater une discordance entre le diagnostic e´chographique et le diagnostic de´finitif a` l’histologie [7]. En e´chographie, la classification d’Adzick et al. [8] fait re´fe´rence et permet de distinguer les le´sions microkystiques des macrokystiques. Certaines e´tudes ont e´tudie´ de fac¸on prospective le devenir des enfants porteurs de MPC diagnostique´es en ante´natal [3,4,9]. Peu d’e´tudes comparent l’e´volution des cas diagnostique´s en ante´natal a` ceux diagnostique´s en postnatal. Nous proposons dans cette e´tude d’e´valuer la performance du diagnostic pose´ en ante´natal, de de´crire l’e´volution de ces malformations et nous le confronterons aux donne´es anatomopathologiques pour les cas ope´re´s. L’e´volution postnatale des enfants dont la malformation a e´te´ diagnostique´e en ante´natal sera compare´e a` ceux diagnostique´s en postnatal.
2. Me´thode Il s’agit d’une e´tude observationnelle re´trospective sur registre dans laquelle nous avons analyse´ de fac¸on exhaustive tous les dossiers d’enfants suivis et pris en charge au CHU de Poitiers pour une MPC entre 1995 et 2011. L’organisation du re´seau pe´rinatal dans la re´gion Poitou-Charentes permet une bonne de´tection des cas de malformation pulmonaire. Notre service est le seul centre re´gional agre´e pour le diagnostic ante´natal dans lequel sont re´fe´re´s les fœtus ne´cessitant un avis et une prise en charge multidisciplinaire. La prise en charge chirurgicale des malformations conge´nitales est re´alise´e au niveau re´gional par le service de chirurgie pe´diatrique du CHU de Poitiers.
Pour e´tablir la liste des enfants, nous avons croise´ trois bases de donne´es : deux bases PMSI (programme de me´dicalisation du syste`me d’information) : le « codage CCAM (Classification commune des actes me´dicaux) » : actes chirurgicaux correspondant aux traitements de malformations pulmonaires chez l’enfant, le « codage diagnostic » : code diagnostic CIM-10 correspondant aux diffe´rentes MPC ; les donne´es issues du logiciel ViewPointTM (General Electric Healthcare) utilise´ dans le Centre pluridisciplinaire de diagnostic pre´natal (CPDP) du CHU de Poitiers dans lequel nous avons recherche´ les cas de malformations pulmonaires depuis 1995.
Apre`s avoir identifie´ les cas de MPC pris en charge au CHU de Poitiers dans les diffe´rents services (pe´diatrie, chirurgie pe´diatrique et service de diagnostic pre´natal), nous avons e´tudie´ plus pre´cise´ment les enfants ayant be´ne´ficie´ d’un diagnostic pre´natal. Le diagnostic e´chographique e´te´ pose´ sur la pre´sence d’une image hypere´choge`ne pulmonaire et/ou la pre´sence d’images kystiques intra-thoracique. Le doppler a permis de poser le diagnostic de se´questration intra-lobaire par la visualisation d’un vaisseau syste´mique (Fig. 2). L’e´chographe utilise´ depuis 2007 pour le DAN des MPC est un e´chographe Voluson E8 (GE Healthcare, Milwaukee, WI) avec une sonde volumique (1–7 MHz). L’inte´reˆt de l’IRM (MR450w, 1,5 Tesla, GE Healthcare, Milwaukee, WI) dans ce type de pathologie e´tant toujours en cours d’e´valuation [10], cet examen e´tait re´alise´ pour confirmer ou documenter certains diagnostics e´chographiques (se´questration intra- ou extra-lobaire pulmonaire par exemple) mais n’e´tait pas re´alise´ syste´matiquement. Les donne´es pre´natales (e´chographiques et e´volutives), ainsi que les donne´es ne´onatales (terme de naissance, symptomatologie ne´onatale pre´coce ou tardive, modalite´s de suivi et modalite´s de la prise en charge chirurgicale) ont e´te´ recueillies. Les donne´es ont fait l’objet d’une description en nombre et pourcentage pour les variables qualitatives et en moyenne avec e´cart-type pour les
280
D. Desseauve et al. / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 278–283
variables quantitatives. Nous avons d’abord de´termine´ le nombre d’enfants qui ont be´ne´ficie´ d’un DAN et nous avons de´crit leur e´volution ante´natale et postnatale. Nous avons compare´ avec les me´thodes de statistiques habituelles l’e´volution postnatale des enfants ayant be´ne´ficie´ d’un diagnostic pre´natal a` ceux dont la de´couverte de la MPC a e´te´ postnatale. Pour estimer la fiabilite´ du diagnostic fait en ante´natal, nous avons identifie´ ceux qui avaient be´ne´ficie´ d’une chirurgie et recueilli le re´sultat de l’examen anatomopathologique afin d’e´tudier la validite´ diagnostique de l’e´chographie. Nous avons fait de meˆme en combinant les donne´es des imageries pre´- et pe´rinatale. Nous avons utilise´ un test de concordance diagnostique dit « kappa de Cohen » et estime´ son intervalle de confiance a` 95 % [11]. Dans la population se´lectionne´e de fœtus adresse´s pour MPC, nous avons voulu connaıˆtre la sensibilite´ de l’e´chographie pour le diagnostic de la MPC la plus fre´quente (MAKP) en calculant sa sensibilite´ et sa spe´cificite´ ainsi que sa valeur pre´dictive positive et ne´gative avec son intervalle de confiance a` 95 %. Les analyses ont e´te´ mene´es sous Stata V 11.0 (Stata Corp., College Station, TX, E´tats-Unis). 3. Re´sultats De 1995 a` 2011, 45 enfants ont e´te´ pris en charge au CHU de Poitiers pour une MPC dont 30 ayant be´ne´ficie´ d’un DAN (Fig. 1). Le terme moyen au diagnostic e´tait de 23 SA. Dans 45,3 % des cas (16/30), une MAKP a e´te´ e´voque´e. Les kystes bronchoge´niques et les se´questrations pulmonaires repre´sentaient 43,3 % des cas (n = 5 et 6 respectivement). Pour 3 fœtus, une MPC e´tait annonce´e sans autres pre´cisions. Une IRM ante´natale au troisie`me trimestre a e´te´ re´alise´e chez 3 fœtus de notre se´rie pour lesquels il subsistait un doute entre une se´questration intra-lobaire et une MAKP. L’IRM a permis de confirmer la pre´sence d’un vaisseau syste´mique pour deux d’entre eux. Le suivi e´chographique a permis de constater une re´gression des le´sions chez 4 enfants (dont 3 disparitions de l’image anormale). Une stabilite´ des le´sions est observe´e dans 21 cas. Une augmentation du volume de la malformation est note´e chez 4 enfants, dont 3 ont pre´sente´ des signes de complication tels qu’une de´viation me´diastinale, un hydramnios ou une anasarque. Dans un cas, il a e´te´ effectue´ en pre´natal imme´diat la ponction d’un volumineux kyste de 5 cm de grand axe de´viant la trache´e. Il s’agissait dans tous les cas pris en charge en ante´natal d’une malformation isole´e ne justifiant pas le controˆle du caryotype fœtal. L’ensemble des enfants est ne´ a` un terme moyen de 39 SA, avec un poids moyen de 3317 g. Quatre-vingts pour cent (n = 36) des enfants sont ne´s par voie basse. La naissance des enfants ayant eu un diagnostic ante´natal a e´te´ autorise´e dans la maternite´ d’origine a` l’exception de ceux pour lesquels il y avait des signes de mauvaise
tole´rance au suivi e´chographique. Parmi ces enfants, 13 e´taient symptomatiques a` la naissance a` type de de´tresse respiratoire plus ou moins se´ve`re (Fig. 1) et 7 ont ne´cessite´ un transfert en re´animation. Sur les 30 enfants de´piste´s en ante´natal, 21 (70 %) ont e´te´ ope´re´s dont 18 (60 %) de fac¸on pre´ventive (Fig. 1). Tous les nouveau-ne´s de´piste´s en ante´natal ont eu une radiographie pulmonaire a` la naissance. Celle-ci e´tait normale dans 66 % des cas. Un scanner a e´te´ re´alise´ afin de pre´ciser le type et la localisation de la malformation. L’aˆge moyen a` la re´alisation de cet examen est de 3,5 2,2 mois. La combinaison de l’imagerie ante´- et postnatale (scanner) pour les enfants ope´re´s n’ame´liore pas la concordance diagnostique. En ce qui concerne les manifestations postnatales de ces malformations, on constate que les enfants ayant be´ne´ficie´ d’un DAN n’e´taient pas plus symptomatiques a` la naissance que ceux n’en ayant pas be´ne´ficie´ (9/ 30 (30 %) versus 4/15 (27 %) respectivement ; p = 1 ; Tableau 1) Parmi les enfants n’ayant pas be´ne´ficie´ d’un DAN, 9 (60 %) ont e´te´ symptomatiques secondairement, essentiellement par la survenue d’une pneumopathie. Trente-trois (73 %) enfants pris en charge pour MPC sur la pe´riode d’e´tude ont e´te´ ope´re´s. Sur les 33 enfants ope´re´s, on retrouve 60 % de MAKP (n = 20), 18 % de se´questration pulmonaire (n = 6) et 4 kystes bronchoge´niques. Les autres le´sions e´taient repre´sente´es par 2 malformations thoraciques (une duplication œsophagienne et une formation hamartomateuse). Aucun emphyse`me lobaire (n = 5) n’a e´te´ diagnostique´ en ante´natal. On note une malformation hybride (MAKP + SIL), majoritairement MAKP selon l’histologie. Les diagnostics pose´s en ante´natal classe´s en 4 groupes ont e´te´ confronte´s aux diagnostics histologiques pose´s en postnatal. Les pourcentages de concordance par cate´gories de MPC sont tre`s bons avec un kappa de Cohen a` 0,67 (IC 95 % [0,38–0,94] ; Tableau 2). Pour le diagnostic le plus fre´quent, c’est-a`-dire la MAKP, la sensibilite´ du DAN d’expertise a e´te´ de 90 % (IC 95 % [55,5–99,7]), la spe´cificite´ de 77,8 % (IC 95 % [40,0–97,2]) correspondant a` une valeur pre´dictive positive de 87,8 % (IC 95 % [48,2–97,7]) et ne´gative de 87,5 % (IC 95 % [47,3–99,7]). Les enfants ayant be´ne´ficie´ d’un DAN ont e´te´ plus souvent ope´re´s de manie`re pre´ventive (n = 18 (60 %) versus 2 (13 %) respectivement ; p < 0,01). La chirurgie est intervenue plus fre´quemment apre`s une complication dans le groupe n’ayant pas be´ne´ficie´ d’un diagnostic ante´natal (10 (67 %) versus 3 (10 %) respectivement p < 0,001 ; Tableau 1). L’aˆge moyen a` la chirurgie e´tait de 11 mois, 9 mois pour ceux ope´re´s de manie`re pre´ventive et 15 mois pour ceux ope´re´s apre`s complication. Le recul moyen de suivi des enfants ope´re´s est de 36,16 28,66 mois. Trois enfants ont pre´sente´ une pneumopathie, l’un, deux mois apre`s l’intervention, les 2 autres a` 4 et 6 ans. Quatre enfants sont actuellement suivis pour un asthme. Pour les 12 enfants non ope´re´s, 1 enfant est asymptomatique
Fig. 1. Diagramme de distribution des 45 enfants pris en charge pour une MPC.
D. Desseauve et al. / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 278–283 Tableau 1 Comparaison de l’e´volution des cas de MPC diagnostique´s en ante´natal a` ceux diagnostique´s en postnatal. Diagnostic ante´natal (n = 30) Symptomatiques a` la naissance
Pas de diagnostic ante´natal (n = 15)
9 (30 %)
4 (27 %)
Type de prise en charge postnatale Chirurgie pre´ventive 18 (60 %) 3 (10 %) Chirurgie post-complication Surveillance 9 (30 %)
2 (13 %) 10 (67 %) 3 (20 %)
p
1
< 0,001 < 0,001 0,7
et sera ope´re´ a` 6 mois de sa MAKP, 2 enfants ont vu leurs le´sions disparaıˆtre entre 3 et 6 mois de vie avec un doute sur une MAKP, 5 enfants pre´sentent des images de poumon hyper-clair, e´voquant un emphyse`me pulmonaire segmentaire, 4 enfants ont une le´sion stable, de petit volume, e´vocatrice de MAKP. Ces enfants sont surveille´s avec un recul moyen est de 30,3 26 mois. 4. Discussion Les re´sultats de notre se´rie ont permis de retrouver l’existence d’un diagnostic ante´natal dans 2/3 des cas. Le diagnostic pre´cis n’est possible en ante´natal qu’avec une concordance autour de 0,67, modeste selon Fermanian [11]. L’imagerie postnatale ne nous a pas permis de mieux pre´ciser le diagnostic. Lorsque l’on s’inte´resse a` la MAKP, le diagnostic e´chographique ante´natal est possible avec une sensibilite´ de 90 %. La de´couverte postnatale d’une MPC, a` l’exception de 2 cas, s’est faite suite a` la survenue d’une complication respiratoire ou infectieuse. Les 3/ 4 des enfants ont e´te´ ope´re´s, il reste ¼ des enfants en surveillance qui n’ont pas pre´sente´ de symptomatologie autre qu’une de´tresse respiratoire transitoire a` la naissance pour 4 d’entre eux, avec un recul de 30 mois. Nos re´sultats sont a` ponde´rer compte tenu de notre mode d’e´chantillonnage qui ne garantit pas l’exhaustivite´ des cas en population. En effet, nous pouvons supposer que les cas suivis en ante´natal sont des formes plus se´ve`res et donc plus facilement de´pistables. Cependant les enfants dont la MPC e´tait connue avant la naissance n’e´taient pas plus symptomatiques que ceux dont le diagnostic a e´te´ pose´ apre`s la naissance. De meˆme, la sensibilite´ de l’e´chographie pour le diagnostic de MAKP doit eˆtre ponde´re´e par le biais de se´lection et la fre´quence de la pathologie dans la population dans laquelle se situe cette estimation. En effet, avec une pre´valence de 90 % de la MAKP dans cette population selon la litte´rature [3–6], la valeur pre´dictive positive de l’e´chographie est mathe´matiquement augmente´e. Cette pathologie peut donc eˆtre e´voque´e par de´faut sans qu’on ait de moyen pour mesurer ce biais de classement. Une autre limite de l’e´tude est la me´thode de recrutement des cas non de´piste´s en ante´natal, qui s’est fait essentiellement graˆce au donne´es du PMSI. Ces enfants ont e´te´ facilement repe´re´s par le codage de leur
281
intervention chirurgicale et ont e´te´ inclus dans le groupe n’ayant pas be´ne´ficie´ de diagnostic ante´natal. Cette me´thode induit un biais de confusion sur la place de la chirurgie pre´ventive dans ce groupe. Nos re´sultats surestiment probablement la place de la chirurgie pre´ventive en cas de MPC de´piste´e en ante´natal, mais le pourcentage d’enfants ope´re´s pour symptoˆme secondaire (60 %) laisse la place a` une discussion en faveur de son indication syste´matique. Notre e´tude ne permet pas d’e´valuer l’inte´reˆt de la surveillance volumique pre´natale de ces malformations. La mesure du CVR n’e´tait pas re´alise´e dans notre centre avant la re´alisation de cette e´tude. De´sormais, cette mesure est inte´gre´e dans le protocole d’e´valuation de MPC. La mesure du CVR (congentinal cystic adenomatoid malformation volume ratio) semble eˆtre un marqueur pronostique pertinent de de´tresse respiratoire pre´coce. EhrenbergBuchner et al. rapportent une valeur pre´dictive ne´gative de la de´tresse respiratoire ne´onatale de 98 % pour un CVR 1, dans une e´tude de cohorte re´trospective incluant 64 cas de malformation pulmonaire [12]. Cette e´tude confirme la fiabilite´ diagnostique de l’e´chographie en ante´natal lorsqu’un cas de malformation pulmonaire est suivi par des e´chographistes re´fe´rents en lien avec le CPDPN. L’originalite´ de notre e´tude repose dans sa transversalite´, dans le sens ou` le recrutement est pre´- et postnatal avec une description globale de la prise en charge. L’e´chographie ante´natale permet actuellement de de´tecter 79 % des MPC [13] sans diffe´rence significative avec ce qui est retrouve´ dans notre e´tude. L’e´chographie ante´natale recherchera e´galement a` pre´ciser le caracte`re isole´ de la malformation et la survenue de signes de mauvaise tole´rance (hydraminios, de´viation me´diastinale, anasarque. . .) afin de pre´parer au mieux la naissance, voire d’intervenir en ante´natal par des ponctions ou encore la mise en place de drains kysto-amniotiques in utero. La place de la corticothe´rapie dans la pre´vention de la de´tresse respiratoire ne´onatale en cas de malformations pulmonaires diagnostique´es en ante´natal reste a` de´finir [14]. Parmi les MPC, les le´sions les plus souvent retrouve´s sont les MAKP. Leur de´pistage est important car elles sont associe´es a` la survenue aux carcinomes bronchio-alve´olaires ou aux blastomes pleuro-pulmonaires [1,15,16]. Le diagnostic pre´cis [15] de ces malformations n’est pas toujours e´vident et il est parfois difficile de diffe´rencier une MAKP d’un emphyse`me [16–18]. Une imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ante´natale peut apporter des pre´cisions sur la taille de la le´sion, ses rapports avec l’arbre trache´o-bronchique et e´liminer la pre´sence de structures digestives dans le thorax [19–21]. Dans notre se´rie, 3 fœtus ont be´ne´ficie´ d’une IRM qui a permis de confirmer la pre´sence d’un vaisseau syste´mique pour deux d’entre eux (Fig. 2). Ne´anmoins, la place de l’IRM dans cette pathologie est discute´e car elle ne modifie pas les modalite´s de surveillance et de prise en charge. Les limites de l’imagerie sont illustre´es dans notre se´rie par 5 enfants non ope´re´s avec une discordance entre le diagnostic fait en ante´natal et celui en postnatal. L’e´chographie ante´natale e´voquait initialement pour ces 5 cas une MAKP, et la TDM postnatale qui n’objectivait qu’une
Tableau 2 Tableau de concordance diagnostique : diagnostic ante´natal/histologie : n = 21 (cas ou` un diagnostic ante´natal e´tait pre´cise´). % d’agre´ment par cate´gorie (IC 95 %)
Histologie
DAN MAKP KB Se´questration Autres Total
MAKP
KB
Se´questration
11 0 1 0 12
0 2 0 0 2
0 0 4 0 4
MAKP : malformation ade´nomatoı¨de kystique pulmonaire ; KB : kyste bronchoge´nique.
Autres
Total
2 1 0 0 3
13 3 5 0 21
84 [49–94] 67 [12–98] 80 [30–98] 0
282
D. Desseauve et al. / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 278–283
Fig. 2. Mise en e´vidence du vaisseau syste´mique permettant de faire le diagnostic diffe´rentiel entre une malformation ade´nomatoı¨de kystique pulmonaire et une se´questration pulmonaire intra-lobaire : a : en e´chographie ; b : en imagerie par re´sonance magne´tique.
simple zone hyperclaire. Ces cas pourraient correspondre a` une nouvelle entite´ de´crite appele´e emphyse`me segmentaire conge´nital [19]. Toutefois, contrairement a` ce que de´crit Paramalingam et al. [19], les le´sions chez nos 5 sujets sont tout a` fait stables. L’e´volution ante´natale des malformations de notre se´rie a e´te´ comparable a` celle de´crite dans la litte´rature, stable dans plus de la moitie´ des cas ou involutives [16]. Les disparitions comple`tes des le´sions a` l’e´chographie du troisie`me trimestre doivent eˆtre interpre´te´es avec prudence [13,20]. Un de nos 3 enfants avec disparition ante´natale de la le´sion pre´sentait une le´sion de type MAKP sur la TDM postnatale, comme l’avait de´ja` remarque´ Pumberger et al. [20]. La radiographie ne´onatale est peu informative mais elle reste recommande´e [21]. Sa « normalite´ » ne doit pas e´carter la re´alisation d’une TDM vers l’aˆge de 6 mois qui permettra de pre´ciser le type de malformation, sa localisation pre´cise, la pre´sence d’une vascularisation d’origine syste´mique et ses rapports avec l’arbre trache´o-bronchique [9,22]. Dans notre se´rie, on retrouve des signes respiratoires allant d’une simple de´tresse respiratoire passage`re de quelques minutes a` une de´tresse respiratoire se´ve`re ne´cessitant une prise en charge en re´animation
dans 1/3 des cas. Dans la litte´rature, ce chiffre est assez constant variant de 20 a` 43 % [20,22]. Selon la me´ta-analyse de Stanton et al. [13], le risque de devenir symptomatique par la suite pour les nouveau-ne´s asymptomatiques a` la naissance reste faible (3,2 %), a` un aˆge me´dian de 6,9 mois. Par contre, il retrouve en moyenne 18 % de cas de malformations de´couvertes apre`s l’apparition d’une symptomatologie a` un aˆge me´dian de 10 mois. Ces manifestations secondaires sont principalement des pneumopathies pouvant eˆtre se´ve`res [22,23]. Stanton et al. [13] retrouvent 10 % de complications tardives incluant des pneumopathies, des de´tresses respiratoires et des asthmes. Nous notons dans notre se´rie un taux e´leve´ d’intervention pre´ventive dans le groupe ayant be´ne´ficie´ d’un DAN comme le pre´conisent certains auteurs, essentiellement en cas de MAKP ou de se´questration intra-lobaire [24]. La majorite´ des e´tudes s’accordent pour proposer une exe´re`se pre´coce de ces le´sions entre 3 et 15 mois [9,13,20,25–28]. Dans notre se´rie, l’aˆge me´dian de survenue de complications secondaires e´tait de 27 mois. La me´ta-analyse de Stanton et al. [13] retrouve un aˆge me´dian de 10 mois et propose donc une chirurgie avant l’aˆge de 10 mois.
D. Desseauve et al. / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 278–283
5. Conclusion En conclusion, il apparaıˆt que le de´pistage et le diagnostic pre´natal de MPC sont possibles, notamment en cas de MAKP. Mais le roˆle de l’e´chographiste semble davantage se situer dans la surveillance de l’e´volution de ce type de malformation que dans le diagnostic pre´cis. L’information a` de´livrer aux parents de´coule du diagnostic suspecte´ et des e´le´ments pronostiques attendus. La chirurgie en cas de MPC est fre´quente et le diagnostic ainsi que la surveillance qui est faite en ante´natal ne pre´servent pas de cette chirurgie qui est le plus souvent pre´ventive. L’e´volution et la prise en charge de ce type de pathologie sont de mieux en mieux connues mais la cre´ation d’un registre prospectif, comme l’initiative prise par RespiRare1 [29], permettra a` plus grande e´chelle de mieux connaıˆtre ces pathologies et de de´gager de nouvelles hypothe`ses diagnostiques ou the´rapeutiques. ˆ ts De´claration d’inte´re Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article. Re´fe´rences [1] Nasr A, Himidan S, Pastor AC, Taylor G, Kim PCW. Is congenital cystic adenomatoid malformation a premalignant lesion for pleuropulmonary blastoma? J Pediatr Surg 2010;45(6):1086–9. [2] Harmath A, Csaba A, Hauzman E, Hajdu´ J, Pete B, Papp Z. Congenital lung malformations in the second trimester: prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings. J Clin Ultrasound 2007;35(5):250–5. [3] Martinez D. Prenatal ultrasound diagnosis of congenital lung lesions. Pediatr Pulmonol 2001;(Suppl. 23):120–1. [4] Illanes S, Hunter A, Evans M, Cusick E, Soothill P. Prenatal diagnosis of echogenic lung: evolution and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;26(2):145–9. [5] Paek B, Goldberg JD, Albanese CT. Prenatal diagnosis. World J Surg 2003;27(1):27–37. [6] Usui N, Kamata S, Sawai T, Kamiyama M, Okuyama H, Kubota A, et al. Outcome predictors for infants with cystic lung disease. J Pediatr Surg 2004;39(4):603–6. [7] Stocker JT, Madewell JE, Drake RM. Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. Classification and morphologic spectrum. Hum Pathol 1977;8(2):155–71. [8] Adzick NS, Harrison MR, Crombleholme TM, Flake AW, Howell LJ. Fetal lung lesions: management and outcome. Am J Obstet Gynecol 1998;179(4):884–9. [9] Calvert JK, Lakhoo K. Antenatally suspected congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: postnatal investigation and timing of surgery. J Pediatr Surg 2007;42(2):411–4.
283
[10] Khalek N, Johnson MP. Management of prenatally diagnosed lung lesions. Semin Pediatr Surg 2013;22(1):24–9. [11] Fermanian J. Measurement of agreement between 2 judges. Qualitative cases. Rev Epidemiol Sante Publique 1984;32(2):140–7. [12] Ehrenberg-Buchner S, Stapf AM, Berman DR, Drongowski RA, Mychaliska GB, Treadwell MC, et al. Fetal lung lesions: can we start to breathe easier? Am J Obstet Gynecol 2013;208(2) [151.e1–7]. [13] Stanton M, Njere I, Ade-Ajayi N, Patel S, Davenport M. Systematic review and meta-analysis of the postnatal management of congenital cystic lung lesions. J Pediatr Surg 2009;44(5):1027–33. [14] Loh KC, Jelin E, Hirose S, Feldstein V, Goldstein R, Lee H. Microcystic congenital pulmonary airway malformation with hydrops fetalis: steroids vs open fetal resection. J Pediatr Surg 2012;47(1):36–9. [15] Roggin KK, Breuer CK, Carr SR, Hansen K, Kurkchubasche AG, Wesselhoeft CW, et al. The unpredictable character of congenital cystic lung lesions. J Pediatr Surg 2000;35(5):801–5. [16] Stanton M, Davenport M. Management of congenital lung lesions. Early Hum Dev 2006;82(5):289–95. [17] Cass DL, Crombleholme TM, Howell LJ, Stafford PW, Ruchelli ED, Adzick NS. Cystic lung lesions with systemic arterial blood supply: a hybrid of congenital cystic adenomatoid malformation and bronchopulmonary sequestration. J Pediatr Surg 1997;32(7):986–90. [18] Wei Y, Li F. Pulmonary sequestration: a retrospective analysis of 2625 cases in China. Eur J Cardiothorac Surg 2011;40(1):e39–42. [19] Paramalingam S, Parkinson E, Sellars M, Diaz-Cano S, Nicolaides KH, Davenport M. Congenital segmental emphysema: an evolving lesion. Eur J Pediatr Surg 2010;20(2):78–81. [20] Pumberger W, Ho¨rmann M, Deutinger J, Bernaschek G, Bistricky E, Horcher E. Longitudinal observation of antenatally detected congenital lung malformations (CLM): natural history, clinical outcome and long-term follow-up. Eur J Cardiothorac Surg 2003;24(5):703–11. [21] Kotecha S, Barbato A, Bush A, Claus F, Davenport M, Delacourt C, et al. Antenatal and postnatal management of congenital cystic adenomatoid malformation. Paediatr Respir Rev 2012;13(3):162–71. [22] Laberge J-M, Bratu I, Flageole H. The management of asymptomatic congenital lung malformations. Paediatr Respir Rev 2004;5(Suppl. A):S305–12. [23] Takeda S, Miyoshi S, Inoue M, Omori K, Okumura M, Yoon HE, et al. Clinical spectrum of congenital cystic disease of the lung in children. Eur J Cardiothorac Surg 1999;15(1):11–7. [24] Shanti CM, Klein MD. Cystic lung disease. Semin Pediatr Surg 2008;17(1):2–8. [25] Tsai AY, Liechty KW, Hedrick HL, Bebbington M, Wilson RD, Johnson MP, et al. Outcomes after postnatal resection of prenatally diagnosed asymptomatic cystic lung lesions. J Pediatr Surg 2008;43(3):513–7. [26] Chen H-W, Hsu W-M, Lu FL, Chen P-C, Jeng S-F, Peng SS-F, et al. Management of congenital cystic adenomatoid malformation and bronchopulmonary sequestration in newborns. Pediatr Neonatol 2010;51(3):172–7. [27] Davenport M, Warne SA, Cacciaguerra S, Patel S, Greenough A, Nicolaides K. Current outcome of antenally diagnosed cystic lung disease. J Pediatr Surg 2004;39(4):549–56. [28] Sauvat F, Michel J-L, Benachi A, Emond S, Revillon Y. Management of asymptomatic neonatal cystic adenomatoid malformations. J Pediatr Surg 2003;38(4):548–52. [29] Taytard J, Nathan N, de Blic J, Fayon M, Epaud R, Deschildre A, et al. New insights into pediatric idiopathic pulmonary hemosiderosis: the French RespiRare1 cohort. Orphanet J Rare Dis 2013;8:161.
