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Die paroxysmalen Choreoathetosen S.Fegers Neurologische Klinik des Krankenhauses Maria Hilf, Mönchengladbach (Chefarzt: Priv.-Doz. Dr. J. Haan)
Paroxysmal Choreoathetosis (PC) is a rare disorder which is characterized by speils of involuntary movements of the limbs, the head and the trunk lasting from a minute to several hours. PC is c1assified in two main types. In Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis (PDC) the attacks are prolonged and precipitated by alcohol, emotion or fatigue, in Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis (PKC) the attacks last less than 5 minutes and are precipitated by sudden movements. AIthough the pathophysiology of the disorder ist still uncertain, it is supposed to be an extrapyramidal disorder. Clinical features, therapeutical and differential diagnostic aspects are discussed. There is a certain risk that the disorder is misinterpreted as psychogenic or hysterical in nature. The mostly good response to medication can help the patients avoid superimposed emotional problems.
Die paroxysmalen Choreoathetosen sind seit wenigstens 100 Jahren bekannt. Obwohl es sich um eher seltene Erkrankungen handelt, ist die möglichst frühzeitige Diagnosestellung von großer Bedeutung, da die mitunter bizarre und psychosozial massiv behindernde Symptomatik medikamentös und verhaltenstherapeutisch ausgesprochen günstig zu beeinflussen ist. Im folgenden sollen daher die paroxysmalen Choreoathetosen und ihre Abgrenzung gegenüber verwandten Krankheitsbildern ausführlich dargestellt werden.
Zusammenfassung Die paroxysmalen Choreoathetosen (PC) sind insgesamt seIten und zeigen in charakteristischer Weise anfallsartig auftretende unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten, des Kopfes und des Rumpfes. Die Anfallsdauer beträgt je nach Anfallstyp eine Minute respektive einige Stunden. Die klassifikatorische Einteilung grenzt eine paroxysmale dystone Choreoathetose (PDC) mit prolongierten Attacken und Auslösung durch Alkohol, Ermüdung und emotionale Belastung ab von paroxysmalen kinesiogenen Choreoathetosen (PKC) mit kurzen, durch rasche Bewegungen ausgelösten Anfällen. Nach heutiger Auffassung handelt es sich um Erkrankungen des extrapyramidalen Systems mit noch nicht befriedigend geklärter Pathophysiologie. Klinische Charakteristika, therapeutische und differentialdiagnostische Gesichtspunkte werden dargestellt, und es wird auf die Gefahr einer Verkennung der PC als psychogene bzw. hysterische Erkrankung hingewiesen. Eine möglichst frühzeitige Diagnose ist angesichts der überzeugenden therapeutischen Möglichkeiten gerade auch im Hinblick auf die Vermeidung psychosozialer Komplikationen von Bedeutung.
So bot ein 13jähriges Mädchen während eines Zeitraumes von 2 Jahren "attacks of a very unusual character, brought on by movement after sitting still. On rising from a chair, for instance, after taking four steps she suddenly made a quick movement forwards; the right arm was raised to the head, and the other put down and back; the fingers of each hand were strongly extended, and the right hand made scratching movements, and did actually in some attacks scratch the face severely, her face assumed a terrified expression, the eyes wide open, the tongue protruded to the left and grasped by the teeth, but not bitten; .,. the attack lasted about aminute; she was confused for a moment or two; then she was quite weil".
1. Einleitung Gowers (18) berichtete bereits 1901 über Patienten, deren epileptische Attacken durch willkürliche Bewegung ausgelöst wurden. Fortschr.Neurol. Psychiat. 59 (1991) 234-238 (c) Georg Thieme Verlag Stuttgart·New York
Er beschloß die Kasuistik mit der Feststellung "they were certainly epileptic in essential nature". Mount and Reback (31) untersuchten 1938/1939 intensiv einen damals 23jährigen Textilarbeiter, bei dem sie ein ihrer Auffassung nach bis dahin unbekanntes Syndrom diagnostizierten:
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Paroxysmal Choreoathetosis
Fortsehr. Neurol. Psychiat. 59(1991) 235
Die paroxysmalen Choreoathetosen
2. Diagnose der PKC und der PDC
Der Patient litt seit der Kindheit an Anfällen, die in schwächerer Ausprägung 5- 10min, in stärkerer I oder 2 Stunden anhielten.
Dann folgte eine ein- oder seltener beidseitige Bewegung der oberen Extremität mit Adduktion des Oberarmes und Beugung in Ellbogen und Handgelenk. Begleitet wur· de die Armbewegung von langsamen irregulären Beuge-, Streck- oder Spreizbewegungen der Finger. Oblicherweise assoziiert war eine ipsilaterale Supination des Fußes. Der Patient wies während der Anfälle Verschwommensehen und eine Diplopie auf. Bei der länger anhaltenden Variante gesellten sich folgende Symptome hinzu:
l. 2.
3.
4.
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6.
7. 8.
Kopfextension, Bulbuswendung nach oben, ipsilaterale Kontraktion der Gesichtsmuskulatur, Dysarthrie, zeitweilig Anarthrie. Niemals kam es zu einer Behinderung der Apperzeption, der kognitiven Leistungen oder des Bewußtseins, es kam nie zu Zungenbiß, Enuresis oder Enkopresis. Die Anfalle ereigneten sich nie aus dem Schlaf heraus. Sie wurden provoziert durch Kaffee, Tee, Alkohol oder Coca-Cola, Müdigkeit oder Konzentrationsleistungen. Die Analyse der Familienanamnese führte zu der Annahme eines nicht geschlechtsgebundenen rezessiven Leidens ohne erkennbare Verkürzung der Lebensdauer. Nachdem Smith und Heersema (40) 1941 drei Kasuistiken einer "periodischen Dystonie" mitgeteilt hatten, die sicher die diagnostischen Kriterien einer paroxysmalen kinesiogenen Choreoathetose erfüllen, war es das Verdienst von Kertesz (22), anband der Beschreibung von 10 Fällen die Abgrenzung der paroxysmalen kinesiogenen Choreoathetose innerhalb der paroxysmalen Choreoathetosen vorzunehmen. The following case reports seem to represent adefinite entity ~haracterized by short paroxysms of unilateral or generalized tonic. choreiform, and athetoid movement. The disease is controlled by diphenylhydantoin and occurs in the child and young age group, often in families. "
Lance (26, 27) und ähnlich Goodenough (17) schlugen dann eine die unterschiedlichen Varianten umfassende Einteilung der paroxysmalen Choreoathetosen vor: I.
2.
Paroxysmale familiäre dystone Choreoathetose PDC (synonym Mount-Reback-Syndrom). Paroxysmale kinesiogene Choreoathetose PKC a) familiär und b) sporadisch (primär-symptomatisch).
Beginn in der Kindheit oder der frühen Jugend. . . Anfallsauslösung durch rasche Bewegung (typIscherweIse nach abruptem Aufstehen) oder während physischer Anstrengung. Variable "Auren" (vornehmlich Steife-, Spannungs- oder Engegefühl). Choreoathetoide, tonische, gelegentlich ballistische Bewegungen der Extremitäten sowie dystone Abläufe im Rumpfbereich; Grimassieren, ggf. Kopfwendung zur befallenen Seite; Dysarthrie, gelegentlich Anarthrie während der Attacken. Keine Bewußtseinsveränderung während bzw. nach der Attacke. Sublime Attacken mit der Möglichkeit einer Kupierung durch Gegeninnervation. Häufige, kurze (bis zu 100/d) Attacken mit einer Frequenzabnahme bzw. mit Sistieren im Erwachsenenalter.. Keine neurologischen oder elektroenzephalographlsehen Auträlligkeiten.
1I. PDC l. 2. 3. 4.
S.
6. 7. 8.
Beginn im Säuglingsalter, famili~res Vorkommen. .. . Anfallsauslösung durch Koffem, Alkohol, Ermudung, Konzentration. Variable "Auren". . Choreoathetoide, gelegentlich ballistische, Retrocolhs bzw. Torticollis einschließende Bewegungen, Beugung der oberen Extremitäten, einwärts gekehrte Füße, Dysarthrie bzw. Anarthrie. Keine Bewußtseinsstörung während bzw. nach der Attakke. Unterdrückung bzw. Kupieren teilweise möglich (Schlaf, Einnahme einer liegenden Stellung). ., Attackendauer Minuten bis Stunden, Frequenz biS zu drei Attacken täglich. Keine neurologischen oder elektroenzephalographisehen Auträlligkeiten. 3. Neurophysiologische und neuroradiologische Befunde
Das EEG ergibt weder während des Anfalls noch im Intervall Auträlligkeiten (li, 21, 24, 33, 34, 38,41). EEG-Veränderungen fanden sich jedoch bei den sog. symptomatischen PKC (10) und bei den Reflexepilepsien (1,33), die neben raschen Entladungen während der Anfälle ein gutes Ansprechen auf Antikonvulsiva zeigen. Fegers und Maxion (11) fanden bei dem von ihnen mitgeteilten Fall normale Medianus- und Tibialis-SEP sowie normale BAEP.
Busard u. Mitarb. (7) konnten eine Befundnormalisierung des P 300 (zunächst Latenzverzögerung und Amplitudenabflachung) nach Gabe von Valproat zeigen. Franssen u. Mitarb. (14) werteten ein starkes Enhancement der negativen Welle der CNV mit Normalisie-
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Den Anfallen voraus ging eine aus Müdigkeit, Trockenheit der Kehle und Engegefühl an Kragen- und Gürtelregion bestehende Aura.
I. PKC
S.Fegers
Fortsehr. Neurol. Psychiat. 59 (1991)
rung nach Gabe von Phenytoin als Hinweis auf eine zugrundeliegende Störung des thalamokortikalen Projektionssystems. Das cer zeigte in der überwiegenden Anzahl der mitgeteilten Fälle (11,42) einen normalen Befund. Gilroy (16) dokumentierte einen Fall mit einer nicht näher spezifizierten "Abnormität" in der rechtsseitigen frontotemporalen Region, ohne daß sich bioptisch eine Klärung finden ließ, Watson und Scott (46) berichteten über einen Patienten mit einer Hirnstammatrophie.
zeigen einen episodischen Verlauf und weisen ein exzellentes Ansprechen auf Antikonvulsiva auf. Das Syndrom des Jumping Frenchman ofMaine (3) stellt ebenso wie Latah oder Myryachit (32) eine Schreckreaktion mit Echopraxie, Echolalie und Palilalie dar. Hierher gehört auch die "paroxysmal hypertonia induced affect" (28). Das Lesch-Nyhan-Syndrom (20) ist familiär, beginnt in der frühen Kindheit und zeigt Dysarthrie, Dysphagie, einen opisthotonischen Spasmus, eine ungerichtete Aggressivität unter Einschluß von Automutilation und eine Hyperurikämie.
4. Neuropathologische Befunde Lance (27) fand in den drei von ihm publizierten Autopsien keine AutTälligkeiten, Stevens (41) sah eine leichte Asymmetrie der Substantia nigra und Kertesz (22) heg-
te den Verdacht auf einen leichten Neuronenschwund im Nudeus caeruleus. 5. Symptomatische Choreoathetose Eine Vielzahl unterschiedlicher Schädigungen kann offensichtlich eine Choreoathetose, z. T. paroxysmalen Charakters, zur Folge haben: Rosen (38) sah eine perinatal induzierte Hemiatrophie, Arden (2) eine Basalganglienverkalkung mit erniedrigtem Serumkalzium und Beschwerdefreiheit nach Calziferolsubstitution. Falconer u. Mitarb. (10) fanden eine Narbe im supplementären motorischen Kortex, Drake und Richardson (37) teilten Choreoathetosen nach Hirnkontusionen mit, Erickson und Chun (9) nach frühkindlichen Hirnschädigungen. Eine Assoziation mit einer Thyreotoxikose (13) ist ebenso bekannt wie die mit einem diabetischen Koma. Mayeux und Fahn (30) sahen eine Assoziation mit einer familiären Ataxie, Ataxie und Dysmetrie nahmen während der Anfälle zu. 6. Differentialdiagnose Die familiäre "benigne" essentielle Chorea (4) beginnt in der frühen Kindheit, zeigt keine Progredienz und ist mit einer normalen Lebenserwartung verbunden. Es finden sich kein Rigor, keine Ataxie, keine Demenz. Die autosomalrezessiv vererbte Akanthozytosis mit Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) ist mit progredienter Ataxie, atypischer Retinitis pigmentosa und Steatorrhoe assoziiert; die Akanthozytosis ohne Abetalipoproteinämie (8) zeigt Areflexie, mentale Retardierung und unwiUkürliche choreatiforme Bewegungen. Die hereditäre progressive Dystonie (39) weist typische Fluktuationen im Tagesverlauf auf, die Dystonie nimmt zum Abend hin zu und verschwindet während des Schlafes. L-DOPA führt zu einer massiven Verbesserung. Refsum und Sjaastad (36) beschreiben das
Syndrom der "Hereditary Nonprogressive Involuntary Movements of Early Onset without Epilepsy or Dementia" mit unwillkürlichen Bewegungen und/oder dystonen Symptomen mit einem Beginn zwischen dem I. und 9. Lebensjahr bei bis dahin unautTälligen Kindern ohne mentale Beeinträchtigung und Besserung der Symptome nach dem Schlaf. "Tonic seizures induced by movement" (6) beginnen in der Adoleszenz,
Problematisch ist immer wieder die Abgrenzung von Hysterien, um so mehr, als die psychosoziale Komponente der Erkrankung zu einer sekundären Neurotisierung fUhren kann. Hier ist Wal/er (45) zuzustimmen, der darauf hinwies, daß hysterische Anfälle generell nicht vor der Pubertät beginnen. 7. Heredität, Ätiopathogenese Mit aller gebotenen Vorsicht (4) kann für die paroxysmale dystone Choreoathetose ein autosomal-dominanter, möglicherweise aber auch ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen werden. Die bisherigen Mitteilungen sprechen dafür, daß der Erbgang der PKC einer autosomalen Dominanz mit variabler Penetranz (5) entspricht. Während in der Literatur annähernd Übereinstimmung dazu besteht, daß es sich bei der PDC um eine Erkrankung des extrapyramidal-motorischen Systems handelt (35), wird dies bei der PKC kontrovers diskutiert. Verschiedene Autoren interpretieren die reflexartige Auslösung und das gute Ansprechen auf Antikonvulsiva als Beleg für eine "Reflexepilepsie". Andererseits könnten die erstaunlichen Therapieerfolge von Loong und Ong mit 3.000 mg L-DOPA täglich (29) für eine extrapyramidale Genese sprechen. Dieselben Autoren wiesen auch darauf hin, daß choreiforme Bewegungsstörungen untypisch rur eine Reflexepilepsie im Sinne von Gastaut sind und reflexartige Bewegungsanomalien rur sich betrachtet ubiquitären Charakter haben und nicht als hartes Argument rur eine Reflexepilepsie angeführt werden dürfen. Die heute wohl gültige Auffassung wurde von Boel und Casaer (5) formuliert, die eine funktionelle Störung
bzw. ein Reifungsdefizit in einem oder mehreren Neurotransmittersystemen mit sekundärer funktioneller Dysbalance der strio-thalamo-kortikalen Netzwerke annehmen. 8. Therapie Eine Reihe verschiedener Substanzen wurde auf ihren therapeutischen Nutzen hin überprüft, mit teils völlig unterschiedlichen Ergebnissen: Haloperidol ist nach Przuntek und Monninger (35) bei der PDC am wirkungsvollsten, sollte aber nach ihrer Meinung wegen der Schwere der Nebenwirkungen nur ausnahmsweise eingesetzt werden. bei der PKC verstärkt Haloperidol Schwere und Dauer der Attakken.
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Die paroxysmalen Choreoathetosen
9. Ausblick Die paroxysmalen Choreoathetosen sind in Japan und anderen ostasiatischen bzw. südostasiatischen Ländern nicht ganz selten, hierzulande werden sie möglicherweise zu selten diagnostiziert und zumindest fallweise als psychogen verkannt (12). Wenngleich genaue Kenntnisse über ätiopathogenetische Zusammenhänge noch ausstehen, kann die frühzeitige Erkennung rasche und dauerhafte therapeutische Erfolge ermöglichen und den Betroffenen eine ansonsten möglicherweise lang anhaltende psychosoziale Isolierung und sekundäre N eurotisierung (11) ersparen.
Literatur 1
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Während Carbamazepin das Bild der PDC verschlechtert (43), ist mit Clonazepam 1-4 mg/d eine deutliche Besserung zu erzielen (43, 44). Kur/an und Shoulson (25) fanden mit einer alternierenden Oxazepamgabe ebenfalls eine Besserung der POc. Bei der PKC sind wirksam Phenytoin (22, 23,35), Phenobarbital (15), Carbamazepin (21), Valproinsäure (42), Tiapride (19), aber auch hochdosiert L-OOPA. Gerade bei der PKC ist jedoch eine Evaluation des therapeutischen Erfolges wegen der günstigen Spontanprognose erheblich erschwert.
Fortsehr. Neuro/. Psychiat. 59 (1991)
Fortsehr. Neurol. Psychiat. 59 (1991) 43 44
4S 46
TIbbles, J. A. R., S. E. Barnes: Paroxysmal dystonie ehoreoathetosis of Mount and Rebaek. Pediatries 65 (1980) 149-151 Walker, E. S.: Familial paroxysmal dystonie ehoreoathetosis: a neurologie disorder simulating psychiatrie illness. The Johns HopkinsMed. J.148 (1981) 108-113 Waller, D. A.: Paroxysmal kinesigenie ehoreoathetosis or hysteria? Am. J. Psyehiatry 134 (1977) 1439-1440 WaLmn, R. T., w: R. Scott: Paroxysmal kinesigenic ehoreoathetosis and brain-stem atrophy. Letter to the Editor. Areh. Neuro!' 36 (1979) 522
S. Fegers Dr. S. Fegers
Neurologische Klinik Krankenhaus Mafia Hilf Südwall27 W-4050 Mönehengladbach 5
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Paroxysmal Choreoathetosis (PC) is a rare disorder which is characterized by speils of involuntary movements of the limbs, the head and the trunk lasting from a minute to several hours. PC is c1assified in two main types. In Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis (PDC) the attacks are prolonged and precipitated by alcohol, emotion or fatigue, in Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis (PKC) the attacks last less than 5 minutes and are precipitated by sudden movements. AIthough the pathophysiology of the disorder ist still uncertain, it is supposed to be an extrapyramidal disorder. Clinical features, therapeutical and differential diagnostic aspects are discussed. There is a certain risk that the disorder is misinterpreted as psychogenic or hysterical in nature. The mostly good response to medication can help the patients avoid superimposed emotional problems.
Die paroxysmalen Choreoathetosen sind seit wenigstens 100 Jahren bekannt. Obwohl es sich um eher seltene Erkrankungen handelt, ist die möglichst frühzeitige Diagnosestellung von großer Bedeutung, da die mitunter bizarre und psychosozial massiv behindernde Symptomatik medikamentös und verhaltenstherapeutisch ausgesprochen günstig zu beeinflussen ist. Im folgenden sollen daher die paroxysmalen Choreoathetosen und ihre Abgrenzung gegenüber verwandten Krankheitsbildern ausführlich dargestellt werden.
Zusammenfassung Die paroxysmalen Choreoathetosen (PC) sind insgesamt seIten und zeigen in charakteristischer Weise anfallsartig auftretende unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten, des Kopfes und des Rumpfes. Die Anfallsdauer beträgt je nach Anfallstyp eine Minute respektive einige Stunden. Die klassifikatorische Einteilung grenzt eine paroxysmale dystone Choreoathetose (PDC) mit prolongierten Attacken und Auslösung durch Alkohol, Ermüdung und emotionale Belastung ab von paroxysmalen kinesiogenen Choreoathetosen (PKC) mit kurzen, durch rasche Bewegungen ausgelösten Anfällen. Nach heutiger Auffassung handelt es sich um Erkrankungen des extrapyramidalen Systems mit noch nicht befriedigend geklärter Pathophysiologie. Klinische Charakteristika, therapeutische und differentialdiagnostische Gesichtspunkte werden dargestellt, und es wird auf die Gefahr einer Verkennung der PC als psychogene bzw. hysterische Erkrankung hingewiesen. Eine möglichst frühzeitige Diagnose ist angesichts der überzeugenden therapeutischen Möglichkeiten gerade auch im Hinblick auf die Vermeidung psychosozialer Komplikationen von Bedeutung.
So bot ein 13jähriges Mädchen während eines Zeitraumes von 2 Jahren "attacks of a very unusual character, brought on by movement after sitting still. On rising from a chair, for instance, after taking four steps she suddenly made a quick movement forwards; the right arm was raised to the head, and the other put down and back; the fingers of each hand were strongly extended, and the right hand made scratching movements, and did actually in some attacks scratch the face severely, her face assumed a terrified expression, the eyes wide open, the tongue protruded to the left and grasped by the teeth, but not bitten; .,. the attack lasted about aminute; she was confused for a moment or two; then she was quite weil".
1. Einleitung Gowers (18) berichtete bereits 1901 über Patienten, deren epileptische Attacken durch willkürliche Bewegung ausgelöst wurden. Fortschr.Neurol. Psychiat. 59 (1991) 234-238 (c) Georg Thieme Verlag Stuttgart·New York
Er beschloß die Kasuistik mit der Feststellung "they were certainly epileptic in essential nature". Mount and Reback (31) untersuchten 1938/1939 intensiv einen damals 23jährigen Textilarbeiter, bei dem sie ein ihrer Auffassung nach bis dahin unbekanntes Syndrom diagnostizierten:
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Paroxysmal Choreoathetosis
Fortsehr. Neurol. Psychiat. 59(1991) 235
Die paroxysmalen Choreoathetosen
2. Diagnose der PKC und der PDC
Der Patient litt seit der Kindheit an Anfällen, die in schwächerer Ausprägung 5- 10min, in stärkerer I oder 2 Stunden anhielten.
Dann folgte eine ein- oder seltener beidseitige Bewegung der oberen Extremität mit Adduktion des Oberarmes und Beugung in Ellbogen und Handgelenk. Begleitet wur· de die Armbewegung von langsamen irregulären Beuge-, Streck- oder Spreizbewegungen der Finger. Oblicherweise assoziiert war eine ipsilaterale Supination des Fußes. Der Patient wies während der Anfälle Verschwommensehen und eine Diplopie auf. Bei der länger anhaltenden Variante gesellten sich folgende Symptome hinzu:
l. 2.
3.
4.
5.
6.
7. 8.
Kopfextension, Bulbuswendung nach oben, ipsilaterale Kontraktion der Gesichtsmuskulatur, Dysarthrie, zeitweilig Anarthrie. Niemals kam es zu einer Behinderung der Apperzeption, der kognitiven Leistungen oder des Bewußtseins, es kam nie zu Zungenbiß, Enuresis oder Enkopresis. Die Anfalle ereigneten sich nie aus dem Schlaf heraus. Sie wurden provoziert durch Kaffee, Tee, Alkohol oder Coca-Cola, Müdigkeit oder Konzentrationsleistungen. Die Analyse der Familienanamnese führte zu der Annahme eines nicht geschlechtsgebundenen rezessiven Leidens ohne erkennbare Verkürzung der Lebensdauer. Nachdem Smith und Heersema (40) 1941 drei Kasuistiken einer "periodischen Dystonie" mitgeteilt hatten, die sicher die diagnostischen Kriterien einer paroxysmalen kinesiogenen Choreoathetose erfüllen, war es das Verdienst von Kertesz (22), anband der Beschreibung von 10 Fällen die Abgrenzung der paroxysmalen kinesiogenen Choreoathetose innerhalb der paroxysmalen Choreoathetosen vorzunehmen. The following case reports seem to represent adefinite entity ~haracterized by short paroxysms of unilateral or generalized tonic. choreiform, and athetoid movement. The disease is controlled by diphenylhydantoin and occurs in the child and young age group, often in families. "
Lance (26, 27) und ähnlich Goodenough (17) schlugen dann eine die unterschiedlichen Varianten umfassende Einteilung der paroxysmalen Choreoathetosen vor: I.
2.
Paroxysmale familiäre dystone Choreoathetose PDC (synonym Mount-Reback-Syndrom). Paroxysmale kinesiogene Choreoathetose PKC a) familiär und b) sporadisch (primär-symptomatisch).
Beginn in der Kindheit oder der frühen Jugend. . . Anfallsauslösung durch rasche Bewegung (typIscherweIse nach abruptem Aufstehen) oder während physischer Anstrengung. Variable "Auren" (vornehmlich Steife-, Spannungs- oder Engegefühl). Choreoathetoide, tonische, gelegentlich ballistische Bewegungen der Extremitäten sowie dystone Abläufe im Rumpfbereich; Grimassieren, ggf. Kopfwendung zur befallenen Seite; Dysarthrie, gelegentlich Anarthrie während der Attacken. Keine Bewußtseinsveränderung während bzw. nach der Attacke. Sublime Attacken mit der Möglichkeit einer Kupierung durch Gegeninnervation. Häufige, kurze (bis zu 100/d) Attacken mit einer Frequenzabnahme bzw. mit Sistieren im Erwachsenenalter.. Keine neurologischen oder elektroenzephalographlsehen Auträlligkeiten.
1I. PDC l. 2. 3. 4.
S.
6. 7. 8.
Beginn im Säuglingsalter, famili~res Vorkommen. .. . Anfallsauslösung durch Koffem, Alkohol, Ermudung, Konzentration. Variable "Auren". . Choreoathetoide, gelegentlich ballistische, Retrocolhs bzw. Torticollis einschließende Bewegungen, Beugung der oberen Extremitäten, einwärts gekehrte Füße, Dysarthrie bzw. Anarthrie. Keine Bewußtseinsstörung während bzw. nach der Attakke. Unterdrückung bzw. Kupieren teilweise möglich (Schlaf, Einnahme einer liegenden Stellung). ., Attackendauer Minuten bis Stunden, Frequenz biS zu drei Attacken täglich. Keine neurologischen oder elektroenzephalographisehen Auträlligkeiten. 3. Neurophysiologische und neuroradiologische Befunde
Das EEG ergibt weder während des Anfalls noch im Intervall Auträlligkeiten (li, 21, 24, 33, 34, 38,41). EEG-Veränderungen fanden sich jedoch bei den sog. symptomatischen PKC (10) und bei den Reflexepilepsien (1,33), die neben raschen Entladungen während der Anfälle ein gutes Ansprechen auf Antikonvulsiva zeigen. Fegers und Maxion (11) fanden bei dem von ihnen mitgeteilten Fall normale Medianus- und Tibialis-SEP sowie normale BAEP.
Busard u. Mitarb. (7) konnten eine Befundnormalisierung des P 300 (zunächst Latenzverzögerung und Amplitudenabflachung) nach Gabe von Valproat zeigen. Franssen u. Mitarb. (14) werteten ein starkes Enhancement der negativen Welle der CNV mit Normalisie-
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Den Anfallen voraus ging eine aus Müdigkeit, Trockenheit der Kehle und Engegefühl an Kragen- und Gürtelregion bestehende Aura.
I. PKC
S.Fegers
Fortsehr. Neurol. Psychiat. 59 (1991)
rung nach Gabe von Phenytoin als Hinweis auf eine zugrundeliegende Störung des thalamokortikalen Projektionssystems. Das cer zeigte in der überwiegenden Anzahl der mitgeteilten Fälle (11,42) einen normalen Befund. Gilroy (16) dokumentierte einen Fall mit einer nicht näher spezifizierten "Abnormität" in der rechtsseitigen frontotemporalen Region, ohne daß sich bioptisch eine Klärung finden ließ, Watson und Scott (46) berichteten über einen Patienten mit einer Hirnstammatrophie.
zeigen einen episodischen Verlauf und weisen ein exzellentes Ansprechen auf Antikonvulsiva auf. Das Syndrom des Jumping Frenchman ofMaine (3) stellt ebenso wie Latah oder Myryachit (32) eine Schreckreaktion mit Echopraxie, Echolalie und Palilalie dar. Hierher gehört auch die "paroxysmal hypertonia induced affect" (28). Das Lesch-Nyhan-Syndrom (20) ist familiär, beginnt in der frühen Kindheit und zeigt Dysarthrie, Dysphagie, einen opisthotonischen Spasmus, eine ungerichtete Aggressivität unter Einschluß von Automutilation und eine Hyperurikämie.
4. Neuropathologische Befunde Lance (27) fand in den drei von ihm publizierten Autopsien keine AutTälligkeiten, Stevens (41) sah eine leichte Asymmetrie der Substantia nigra und Kertesz (22) heg-
te den Verdacht auf einen leichten Neuronenschwund im Nudeus caeruleus. 5. Symptomatische Choreoathetose Eine Vielzahl unterschiedlicher Schädigungen kann offensichtlich eine Choreoathetose, z. T. paroxysmalen Charakters, zur Folge haben: Rosen (38) sah eine perinatal induzierte Hemiatrophie, Arden (2) eine Basalganglienverkalkung mit erniedrigtem Serumkalzium und Beschwerdefreiheit nach Calziferolsubstitution. Falconer u. Mitarb. (10) fanden eine Narbe im supplementären motorischen Kortex, Drake und Richardson (37) teilten Choreoathetosen nach Hirnkontusionen mit, Erickson und Chun (9) nach frühkindlichen Hirnschädigungen. Eine Assoziation mit einer Thyreotoxikose (13) ist ebenso bekannt wie die mit einem diabetischen Koma. Mayeux und Fahn (30) sahen eine Assoziation mit einer familiären Ataxie, Ataxie und Dysmetrie nahmen während der Anfälle zu. 6. Differentialdiagnose Die familiäre "benigne" essentielle Chorea (4) beginnt in der frühen Kindheit, zeigt keine Progredienz und ist mit einer normalen Lebenserwartung verbunden. Es finden sich kein Rigor, keine Ataxie, keine Demenz. Die autosomalrezessiv vererbte Akanthozytosis mit Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) ist mit progredienter Ataxie, atypischer Retinitis pigmentosa und Steatorrhoe assoziiert; die Akanthozytosis ohne Abetalipoproteinämie (8) zeigt Areflexie, mentale Retardierung und unwiUkürliche choreatiforme Bewegungen. Die hereditäre progressive Dystonie (39) weist typische Fluktuationen im Tagesverlauf auf, die Dystonie nimmt zum Abend hin zu und verschwindet während des Schlafes. L-DOPA führt zu einer massiven Verbesserung. Refsum und Sjaastad (36) beschreiben das
Syndrom der "Hereditary Nonprogressive Involuntary Movements of Early Onset without Epilepsy or Dementia" mit unwillkürlichen Bewegungen und/oder dystonen Symptomen mit einem Beginn zwischen dem I. und 9. Lebensjahr bei bis dahin unautTälligen Kindern ohne mentale Beeinträchtigung und Besserung der Symptome nach dem Schlaf. "Tonic seizures induced by movement" (6) beginnen in der Adoleszenz,
Problematisch ist immer wieder die Abgrenzung von Hysterien, um so mehr, als die psychosoziale Komponente der Erkrankung zu einer sekundären Neurotisierung fUhren kann. Hier ist Wal/er (45) zuzustimmen, der darauf hinwies, daß hysterische Anfälle generell nicht vor der Pubertät beginnen. 7. Heredität, Ätiopathogenese Mit aller gebotenen Vorsicht (4) kann für die paroxysmale dystone Choreoathetose ein autosomal-dominanter, möglicherweise aber auch ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen werden. Die bisherigen Mitteilungen sprechen dafür, daß der Erbgang der PKC einer autosomalen Dominanz mit variabler Penetranz (5) entspricht. Während in der Literatur annähernd Übereinstimmung dazu besteht, daß es sich bei der PDC um eine Erkrankung des extrapyramidal-motorischen Systems handelt (35), wird dies bei der PKC kontrovers diskutiert. Verschiedene Autoren interpretieren die reflexartige Auslösung und das gute Ansprechen auf Antikonvulsiva als Beleg für eine "Reflexepilepsie". Andererseits könnten die erstaunlichen Therapieerfolge von Loong und Ong mit 3.000 mg L-DOPA täglich (29) für eine extrapyramidale Genese sprechen. Dieselben Autoren wiesen auch darauf hin, daß choreiforme Bewegungsstörungen untypisch rur eine Reflexepilepsie im Sinne von Gastaut sind und reflexartige Bewegungsanomalien rur sich betrachtet ubiquitären Charakter haben und nicht als hartes Argument rur eine Reflexepilepsie angeführt werden dürfen. Die heute wohl gültige Auffassung wurde von Boel und Casaer (5) formuliert, die eine funktionelle Störung
bzw. ein Reifungsdefizit in einem oder mehreren Neurotransmittersystemen mit sekundärer funktioneller Dysbalance der strio-thalamo-kortikalen Netzwerke annehmen. 8. Therapie Eine Reihe verschiedener Substanzen wurde auf ihren therapeutischen Nutzen hin überprüft, mit teils völlig unterschiedlichen Ergebnissen: Haloperidol ist nach Przuntek und Monninger (35) bei der PDC am wirkungsvollsten, sollte aber nach ihrer Meinung wegen der Schwere der Nebenwirkungen nur ausnahmsweise eingesetzt werden. bei der PKC verstärkt Haloperidol Schwere und Dauer der Attakken.
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Die paroxysmalen Choreoathetosen
9. Ausblick Die paroxysmalen Choreoathetosen sind in Japan und anderen ostasiatischen bzw. südostasiatischen Ländern nicht ganz selten, hierzulande werden sie möglicherweise zu selten diagnostiziert und zumindest fallweise als psychogen verkannt (12). Wenngleich genaue Kenntnisse über ätiopathogenetische Zusammenhänge noch ausstehen, kann die frühzeitige Erkennung rasche und dauerhafte therapeutische Erfolge ermöglichen und den Betroffenen eine ansonsten möglicherweise lang anhaltende psychosoziale Isolierung und sekundäre N eurotisierung (11) ersparen.
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Während Carbamazepin das Bild der PDC verschlechtert (43), ist mit Clonazepam 1-4 mg/d eine deutliche Besserung zu erzielen (43, 44). Kur/an und Shoulson (25) fanden mit einer alternierenden Oxazepamgabe ebenfalls eine Besserung der POc. Bei der PKC sind wirksam Phenytoin (22, 23,35), Phenobarbital (15), Carbamazepin (21), Valproinsäure (42), Tiapride (19), aber auch hochdosiert L-OOPA. Gerade bei der PKC ist jedoch eine Evaluation des therapeutischen Erfolges wegen der günstigen Spontanprognose erheblich erschwert.
Fortsehr. Neuro/. Psychiat. 59 (1991)
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S. Fegers Dr. S. Fegers
Neurologische Klinik Krankenhaus Mafia Hilf Südwall27 W-4050 Mönehengladbach 5
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