Pour citer cet article : Bouldouyre M-A, Steff M, Pachydermopériostose, Presse Med (2014), http://dx.doi.org/10.1016/ j.lpm.2013.11.027. en ligne sur / on line on www.em-consulte.com/revue/lpm www.sciencedirect.com
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Presse Med. 2014; //: /// ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Pachydermopériostose [TD$FIRSNAME]Marie-Anne[TD$FIRSNAME.] [TD$SURNAME]Bouldouyre[1TD$SURNAME.] , [TD$FIRSNAME]Maud[TD$FIRSNAME.] [TD$SURNAME]Steff[2TD$SURNAME.]
1. Centre hospitalier intercommunal Robert-Ballanger, service de médecine interne et maladies infectieuses, 1, avenue Robert-Ballanger, 93603 Aulnay-sous-Bois, France 2. Centre hospitalier intercommunal Robert-Ballanger, service de dermatologie, 93603 Aulnay-sous-Bois, France
Correspondance : Marie-Anne Bouldouyre, centre hospitalier Robert-Ballanger, service de médecine interne et maladies infectieuses, 1, avenue Robert-Ballanger, 93603 Aulnay-sous-Bois, France. [email protected]
Pachydermoperiostosis
U
Figure 1 Radiographie du poignet gauche après ablation du plâtre : néoformations osseuses sous-périostées
tome // > n8/ > / http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.11.027
n homme de 31 ans était adressé en consultation de médecine interne pour une hypertrophie des mains. Son seul antécédent personnel consistait en des lombalgies anciennes. Originaire d’un village de Turquie, le patient était en France depuis 1989 et travaillait comme technicien de laboratoire. Il avait 5 soeurs et 3 frères en bonne santé, vivait maritalement sans enfant. Le patient rapportait une intoxication tabagique à 1 paquet par jour depuis 5 ans, sans consommation d’autres toxiques. Son histoire débutait par une fracture du poignet en janvier 2012, suite à une chute de sa hauteur. Devant des appositions périostées sur la radiographie (figure 1), l’urgentiste lui conseillait de consulter un rhumatologue. Celui-ci était alors intrigué par l’aspect de son visage avec peau épaissie, rides frontales et plis nasogéniens très marqués, associé à un élargissement des mains et un hippocratisme digital (figures 2 et 3). Les diagnostics évoqués étaient alors une acromégalie (mais le dosage de l’IGF1 était normal ainsi que l’IRM hypophysaire) ou une ostéopathie pneumique de Pierre Marie Foix (mais il n’y a pas d’argument pour un cancer du poumon sur le scanner
1
[(Figure_1)TD$IG]
LPM-2434
Pour citer cet article : Bouldouyre M-A, Steff M, Pachydermopériostose, Presse Med (2014), http://dx.doi.org/10.1016/ j.lpm.2013.11.027.
M-A Bouldouyre, M Steff
[(Figure_2)TD$IG]
Figure 2 Mains du patient. Élargissement des structures osseuses avec un aspect massif et trapu associé à un hippocratisme digital marqué
thoracique). Le patient était adressé en médecine interne pour un bilan complémentaire. Le patient était en bon état général, sans trouble de la libido. Les mains, les chevilles et les pieds étaient très larges. Le
patient chaussait du 44, contre du 40 à 18 ans. Les mains étaient moites. La peau était épaisse, avec des plis marqués, notamment au niveau du crane (cutis vertis gyrata) avec un ectropion. Le reste de l’examen était sans particularité. Le bilan biologique était parfaitement normal. Un test de freinage au glucose éliminait formellement une acromégalie. Un TEPscanner ne retrouvait pas d’argument pour un syndrome paranéoplasique. L’ostéodensitométrie osseuse montrait une densité normale aux fémurs et au rachis. Le diagnostic de pachydermopériostose ou syndrome de Tourraine-Solente-Golé était évoqué [1]. Il s’agit d’une forme d’ostéoarthropathie hypertrophique primitive [2], groupe hétérogène de maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Ce syndrome associe hippocratisme digital, pachydermie, néoformation osseuse sous-périostée entraînant des douleurs, une polyarthrite, un cutis verticis gyrata, une séborrhée avec hyperhydrose (encadre´ 1). Elle touche surtout l’homme, débute dans l’enfance et l’adolescence, progresse pendant 5 à 10 ans puis se stabilise. Il existe trois formes : complète, incomplète avec anomalies osseuses sans pachydermie et frustre avec pachydermie mais sans anomalies osseuses. Différentes mutations ont été identifiées sur le gène 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (HPGD) et solute carrier organic anion transporter family member 2A1 (SLCO2A1) dans des familles d’ostéoarthropathie hypertrophique primitive [3,4]. Mais ces recherches n’étant pas disponibles en France, le diagnostic repose sur des arguments
[(Figure_3)TD$IG]
Figure 3
2
Photographies du visage du patient à 17 ans et 31 ans. Apparition d’une pachydermie plicaturée : épaississement et creusement des traits du visage tome // > n8/ > /
Pour citer cet article : Bouldouyre M-A, Steff M, Pachydermopériostose, Presse Med (2014), http://dx.doi.org/10.1016/ j.lpm.2013.11.027.
Encadre´ 1 Pachydermopériostose : signes diagnostiques
Hippocratisme digital ;
Pachydermie ;
Néoformation osseuse sous-périostée associée à des douleurs ;
Polyarthrite ;
Cutis verticis gyrata ;
Séborrhée ;
Hyperhydrose.
cliniques et radiologiques. Les patients doivent bénéficier d’un conseil génétique. Si aucune recommandation ne peut être faite dans une pathologie rarissime, des traitements symptomatiques peuvent être essayés : AINS, colchicine, voire corticothérapie de courte durée pour soulager les manifestations rhumatologiques et rétinoïdes pour améliorer les manifestations cutanées. Une chirurgie esthétique peut être utile dans les atteintes faciales [1]. Déclaration d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
Images en médecine
Pachydermopériostose
Références
[2]
Orphanet. Hermann Girschik. Pachydermopériostose (mise à jour janvier 2011). www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_ Search.php?lng=FR%3Famp;Expert= 2976%3Fnbsp;; 2011. [Acc%3Fegrave;s au site le 12/03/2014]. Orphanet. Hermann Girschick. Ostéoarthropathie hypertrophique primitive (mise à jour
tome // > n8/ > /
[3]
janvier 2011). http://www.orpha.net/ consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN%3Famp;Expert=248095%3Fnbsp;; 2011. [Acc%3Fegrave;s au site le 12/03/2014]. Yüksel-Konuk B, Srmac A, Ayten GE, Özdemir M, Aslan I˙, Ylmaz-Turay Ü et al. Homozygous mutations in the 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene in patients with primary
[4]
hypertrophic osteoarthropathy. Rheumatol Int 2009;30:39-43. Zhang Z, Xia W, He J, Zhang Z, Ke Y, Yue H et al. Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy. Am J Hum Genet 2012;90:125-32.
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[1]
Images en médecine
Presse Med. 2014; //: /// ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Pachydermopériostose [TD$FIRSNAME]Marie-Anne[TD$FIRSNAME.] [TD$SURNAME]Bouldouyre[1TD$SURNAME.] , [TD$FIRSNAME]Maud[TD$FIRSNAME.] [TD$SURNAME]Steff[2TD$SURNAME.]
1. Centre hospitalier intercommunal Robert-Ballanger, service de médecine interne et maladies infectieuses, 1, avenue Robert-Ballanger, 93603 Aulnay-sous-Bois, France 2. Centre hospitalier intercommunal Robert-Ballanger, service de dermatologie, 93603 Aulnay-sous-Bois, France
Correspondance : Marie-Anne Bouldouyre, centre hospitalier Robert-Ballanger, service de médecine interne et maladies infectieuses, 1, avenue Robert-Ballanger, 93603 Aulnay-sous-Bois, France. [email protected]
Pachydermoperiostosis
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Figure 1 Radiographie du poignet gauche après ablation du plâtre : néoformations osseuses sous-périostées
tome // > n8/ > / http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.11.027
n homme de 31 ans était adressé en consultation de médecine interne pour une hypertrophie des mains. Son seul antécédent personnel consistait en des lombalgies anciennes. Originaire d’un village de Turquie, le patient était en France depuis 1989 et travaillait comme technicien de laboratoire. Il avait 5 soeurs et 3 frères en bonne santé, vivait maritalement sans enfant. Le patient rapportait une intoxication tabagique à 1 paquet par jour depuis 5 ans, sans consommation d’autres toxiques. Son histoire débutait par une fracture du poignet en janvier 2012, suite à une chute de sa hauteur. Devant des appositions périostées sur la radiographie (figure 1), l’urgentiste lui conseillait de consulter un rhumatologue. Celui-ci était alors intrigué par l’aspect de son visage avec peau épaissie, rides frontales et plis nasogéniens très marqués, associé à un élargissement des mains et un hippocratisme digital (figures 2 et 3). Les diagnostics évoqués étaient alors une acromégalie (mais le dosage de l’IGF1 était normal ainsi que l’IRM hypophysaire) ou une ostéopathie pneumique de Pierre Marie Foix (mais il n’y a pas d’argument pour un cancer du poumon sur le scanner
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LPM-2434
Pour citer cet article : Bouldouyre M-A, Steff M, Pachydermopériostose, Presse Med (2014), http://dx.doi.org/10.1016/ j.lpm.2013.11.027.
M-A Bouldouyre, M Steff
[(Figure_2)TD$IG]
Figure 2 Mains du patient. Élargissement des structures osseuses avec un aspect massif et trapu associé à un hippocratisme digital marqué
thoracique). Le patient était adressé en médecine interne pour un bilan complémentaire. Le patient était en bon état général, sans trouble de la libido. Les mains, les chevilles et les pieds étaient très larges. Le
patient chaussait du 44, contre du 40 à 18 ans. Les mains étaient moites. La peau était épaisse, avec des plis marqués, notamment au niveau du crane (cutis vertis gyrata) avec un ectropion. Le reste de l’examen était sans particularité. Le bilan biologique était parfaitement normal. Un test de freinage au glucose éliminait formellement une acromégalie. Un TEPscanner ne retrouvait pas d’argument pour un syndrome paranéoplasique. L’ostéodensitométrie osseuse montrait une densité normale aux fémurs et au rachis. Le diagnostic de pachydermopériostose ou syndrome de Tourraine-Solente-Golé était évoqué [1]. Il s’agit d’une forme d’ostéoarthropathie hypertrophique primitive [2], groupe hétérogène de maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Ce syndrome associe hippocratisme digital, pachydermie, néoformation osseuse sous-périostée entraînant des douleurs, une polyarthrite, un cutis verticis gyrata, une séborrhée avec hyperhydrose (encadre´ 1). Elle touche surtout l’homme, débute dans l’enfance et l’adolescence, progresse pendant 5 à 10 ans puis se stabilise. Il existe trois formes : complète, incomplète avec anomalies osseuses sans pachydermie et frustre avec pachydermie mais sans anomalies osseuses. Différentes mutations ont été identifiées sur le gène 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (HPGD) et solute carrier organic anion transporter family member 2A1 (SLCO2A1) dans des familles d’ostéoarthropathie hypertrophique primitive [3,4]. Mais ces recherches n’étant pas disponibles en France, le diagnostic repose sur des arguments
[(Figure_3)TD$IG]
Figure 3
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Photographies du visage du patient à 17 ans et 31 ans. Apparition d’une pachydermie plicaturée : épaississement et creusement des traits du visage tome // > n8/ > /
Pour citer cet article : Bouldouyre M-A, Steff M, Pachydermopériostose, Presse Med (2014), http://dx.doi.org/10.1016/ j.lpm.2013.11.027.
Encadre´ 1 Pachydermopériostose : signes diagnostiques
Hippocratisme digital ;
Pachydermie ;
Néoformation osseuse sous-périostée associée à des douleurs ;
Polyarthrite ;
Cutis verticis gyrata ;
Séborrhée ;
Hyperhydrose.
cliniques et radiologiques. Les patients doivent bénéficier d’un conseil génétique. Si aucune recommandation ne peut être faite dans une pathologie rarissime, des traitements symptomatiques peuvent être essayés : AINS, colchicine, voire corticothérapie de courte durée pour soulager les manifestations rhumatologiques et rétinoïdes pour améliorer les manifestations cutanées. Une chirurgie esthétique peut être utile dans les atteintes faciales [1]. Déclaration d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
Images en médecine
Pachydermopériostose
Références
[2]
Orphanet. Hermann Girschik. Pachydermopériostose (mise à jour janvier 2011). www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_ Search.php?lng=FR%3Famp;Expert= 2976%3Fnbsp;; 2011. [Acc%3Fegrave;s au site le 12/03/2014]. Orphanet. Hermann Girschick. Ostéoarthropathie hypertrophique primitive (mise à jour
tome // > n8/ > /
[3]
janvier 2011). http://www.orpha.net/ consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN%3Famp;Expert=248095%3Fnbsp;; 2011. [Acc%3Fegrave;s au site le 12/03/2014]. Yüksel-Konuk B, Srmac A, Ayten GE, Özdemir M, Aslan I˙, Ylmaz-Turay Ü et al. Homozygous mutations in the 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene in patients with primary
[4]
hypertrophic osteoarthropathy. Rheumatol Int 2009;30:39-43. Zhang Z, Xia W, He J, Zhang Z, Ke Y, Yue H et al. Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy. Am J Hum Genet 2012;90:125-32.
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[1]
