Journal français d’ophtalmologie (2015) 38, 112—117
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
ARTICLE ORIGINAL
Hamartome neuromusculaire de l’orbite : rapport d’un cas et discussion de la place de corticothérapie dans le traitement Neuromuscular hamartoma of the orbit: Case report and discussion of the role of corticosteroids in treatment S. Iferkhass a,∗, A. Elkhoyaali a, S. Chatioui a, A. Elktaibi b, F. Elasri a, K. Reda a, A. Oubaaz a a
Service d’ophtalmologie, hôpital militaire d’instruction Mohamed V, Madinat Al Irfane, Rabat, Maroc b Service d’anatomopathologie, hôpital militaire d’instruction Mohamed V, Madinat Al Irfane, Rabat, Maroc ut 2014 ; accepté le 16 septembre 2014 Rec ¸u le 23 aoˆ Disponible sur Internet le 19 janvier 2015
MOTS CLÉS L’hamartome neuromusculaire ; Choristome neuromusculaire ; Nerf trijumeau ; Localisation orbitaire ; Corticothérapie
∗
Résumé Introduction. — L’hamartome neuromusculaire, appelé aussi choristome neuromusculaire ou tumeur bénigne de triton, est une tumeur bénigne rare bien différenciée des fibres musculaires striées mélangées avec des fibres nerveuses périphériques. Selon nos recherches, c’est le sixième cas de tumeur bénigne triton du nerf trijumeau et le troisième cas de localisation orbitaire isolée rapporté dans la littérature mondiale. But. — Rapporter un cas rare d’hamartome neuromusculaire orbitaire et discuter l’intérêt de la corticothérapie dans le traitement de cette lésion dont l’exérèse chirurgicale reste souvent difficile. Observation. — Il s’agit d’une patiente âgée de 47 ans, ayant comme antécédent une tuberculose ganglionnaire traitée en 2006 et qui consultait pour un tableau d’orbitopathie inflammatoire sans baisse de l’acuité visuelle évoluant depuis 20 jours. L’IRM montre une image de processus lésionnel centré sur les parties molles inféro-latérales de l’orbite droite. Une biopsie a été réalisée objectivant après étude histologique un hamartome neuromusculaire. La patiente a été mise sous corticothérapie à dose régressive avec une nette amélioration anatomo-clinique. Une TDM orbitaire de contrôle a été réalisée deux mois après l’arrêt de traitement confirmant la disparition de la masse tumorale.
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Iferkhass).
http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2014.09.008 0181-5512/© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Hamartome neuromusculaire de l’orbite
113
Conclusion. — L’hamartome neuromusculaire de l’orbite est une entité très rare, peut simuler cliniquement des néoplasies malignes ; son diagnostic est histologique. Vue les difficultés rencontrées dans la résection de ces tumeurs, nous penserions que la corticothérapie peut être proposée comme une alternative thérapeutique qui permet de juguler l’inflammation et faire régresser ou disparaître la tumeur. © 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
KEYWORDS Neuromuscular hamartoma; Neuromuscular choristoma; Trigeminal nerve; Orbital location; Corticosteroids
Summary Introduction. — Neuromuscular hamartoma, also known as neuromuscular choristoma or benign triton tumor, is a rare benign tumor of well-differentiated striated muscle fibers mixed with peripheral nerve fibers. According to our research, this is the sixth case of benign triton tumor of the trigeminal nerve and the third case of isolated orbital location reported in the world literature. Purpose. — To report a rare case of orbital neuromuscular hamartoma and discuss the role of corticosteroids in the treatment of these lesions for which surgical excision is often difficult. Observation. — A 47-year-old woman, with a history of tuberculous lymphadenitis treated in 2006, presented with a clinical scenario of inflammatory orbitopathy without loss of visual acuity progressing over 20 days. MRI showed a lesion centered on the soft tissues of the inferolateral right orbit. A biopsy was performed, showing neuromuscular hamartoma on histology. The patient was put on a tapering dose of corticosteroids with clear clinical and anatomical improvement. Orbital CT follow-up was obtained two months after discontinuation of treatment, confirming the disappearance of the tumor mass. Conclusion. — Hamartoma of the orbit is a very rare entity and may clinically simulate malignant neoplasms; the diagnosis is histologic. Given the difficulties encountered in the resection of these tumors, we believe that corticosteroids might be proposed as an alternative treatment that could modulate inflammation and bring about regression or disappearance of the tumor. © 2014 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Introduction L’hamartome neuromusculaire, également connu sous le nom de tumeur bénigne de triton ou choristome neuromusculaire [1—3], est une lésion rare associant une composante nerveuse et musculaire [2,4,5] ; la moitié étant décrite chez des enfants de moins de 1 an [2,4]. Elle intéresse surtout les nerfs larges tels le plexus brachial ou le nerf sciatique [3]. Le nerf trijumeau est rarement atteint [1,4,5]. À notre connaissance, c’est le sixième cas de tumeur bénigne triton du nerf trijumeau et le troisième cas de localisation orbitaire isolée rapporté dans la littérature mondiale.
masse nodulaire, d’environ 1 cm de diamètre au niveau de l’angle inféro-externe de l’orbite, de consistance ferme, difficile à délimiter, indolore et mobile par rapport au plan superficiel. L’examen biomicroscopique trouve une hyperhémie conjonctivale avec dilatation vasculaire et chémosis. L’examen du segment antérieur et du tonus oculaire est normal. L’examen du fond d’œil trouve une excavation à 0,4 ODG. Macula et périphérie rétinienne sont normales.
Observation Il s’agit d’une patiente âgée de 47 ans, ayant comme antécédent une tuberculose ganglionnaire traitée en 2006, admise en consultation pour un œil droit (OD) rouge douloureux sans baisse de l’acuité visuelle avec œdème palpébrale, évoluant depuis 20 jours. L’examen clinique trouve une acuité visuelle conservée à 10/10 au niveau des deux yeux (ODG) et P2 en vision de près. L’examen des annexes révèle un œdème palpébral inférieur important OD avec une hyperhémie et un chémosis conjonctival (Fig. 1). À la palpation orbitaire :
Figure 1. chémosis.
Orbitopathie inflammatoire de l’œil droit avec
114
S. Iferkhass et al.
Figure 2. Imagerie par résonance magnétique (IRM) orbitocérébrale. A. Image en séquence Flaire montrant la présence d’une masse tumorale orbitaire temporale du côté droit. B. Coupe axiale en T1 montre un iso-signal. C et D. Coupe axiale et coronale en T2 montre un discret hypersignal. E et F. Coupe axiale et coronale après injection de gadolinium montre un rehaussement de fac ¸on intense avec infiltration inférieure du muscle, de la glande lacrymale, de la graisse orbitaire des parties molles en regard et de la sclérotique.
Sur le plan biologique, on note un syndrome inflammatoire avec une VS à 64 mm à la 1re heure et une lymphocytose périphérique à la numération formule sanguine. Le frottis sanguin était normal.
Une IRM orbitocérébrale (Fig. 2) a été réalisée et a montré un processus lésionnel centré sur les parties molles inféro-latérales de l’orbite droite, de signal tissulaire rehaussé après injection de produits de contraste
Hamartome neuromusculaire de l’orbite
115
Figure 4.
Figure 3. Coupe histologique de la biopsie réalisée sur la masse tumorale : un tissu musculaire strié fait de fibres musculaires de tailles variables dissociées par un tissu conjonctif fibreux abritant de nombreuses sections nerveuses de disposition anarchique.
à limite irrégulière. Ce processus infiltre latéralement la glande lacrymale, le muscle droit latéral et inférieur en dedans, il arrive au contact du globe oculaire avec infiltration de la sclére, en bas, il abaisse le plancher orbitaire sans lyse évidente, évoquant un lymphome ou une pseudotumeur inflammatoire. Par ailleurs, sur les coupes hautes, on note une anomalie de signal serpigineuse occipito-pariétale parasagittale droite, évoquant une malformation vasculaire. La TDM cervico-thoraco-abdomino-pelvienne demandée dans le cadre du bilan d’extension était normale. Le bilan phosphocalcique était normal, le dosage de l’enzyme de conversion de l’angiotensine à la recherche d’une sarcoïdose était négatif. Le bilan immunologique (anti-nucléaire, anti-SSA, anti-SSB, anti-ADN natif, anti-Sm, RNP, ANCA) était normal.
Aspect clinique après traitement par corticothérapie.
La recherche de BK dans les crachats était négative complétée par un lavage broncho-alvéolaire revenu stérile. La biopsie de 3 fragments au niveau de la masse orbitaire a été réalisée objectivant un tissu musculaire strié fait de fibres musculaires de tailles variables dissociées par un tissu conjonctif fibreux abritant de nombreuses sections nerveuses de disposition anarchique, évoquant un hamartome neuromusculaire sans signe histologique de malignité (Fig. 3). À cause de la persistance de l’inflammation orbitaire, la patiente a été mise sous corticothérapie à une dose de 1 mg/kg. L’évolution a été marquée après un mois de traitement par une régression spectaculaire de l’inflammation et de la tumeur (Fig. 4). Devant cette amélioration anatomoclinique, nous avons prolongé la corticothérapie pendant un an avec une régression progressive et lente. Une TDM orbitaire de contrôle (Fig. 5) a été réalisée deux mois après l’arrêt de traitement confirmant la disparition de la masse tumorale.
Discussion Les hamartomes neuromusculaires sont des tumeurs bénignes rares des nerfs périphériques, caractérisées par
Figure 5. Tomodensitométrie orbitocérébrale (TDM). A et B. Coupe axiale et coronale objectivant la disparition de l’hamartome neuromusculaire après traitement par stéroïdes.
116 la présence de neurones matures et des tissus musculaires striés et des éléments bien différenciés [5—7]. La première description de cette lésion était en 1895 par Orlandi [8], et le terme « triton tumeur bénigne » a déjà été appliqué de fac ¸on inappropriée en raison de la similitude avec les éléments rhabdomyoblastiques. Louhimo et Rapola [9] sont les premiers à avoir rapporté deux cas dans la littérature anglaise en 1972 et qui considéraient ces tumeurs comme hamartome musculaire intra-neuronal. En 1983, Bonneau et Brochu [10] ont utilisé le terme « neuromusculaire choristome » parce que les fibres musculaires ne sont pas normalement présentes dans les fibres nerveuses. À ce jour, environ 40 cas de choristome neuromusculaire ont été rapportés dans la littérature anglaise [4,11]. Le nombre total des cas a été sous-estimé dans les études des articles précédents, en raison de la différente nomenclature utilisée [4]. Cette tumeur est généralement associée aux nerfs larges périphériques, comme le plexus brachial ou le nerf sciatique [3,6,9]. L’atteinte des nerfs crâniens a été rapportée dans 18 cas [3,4,12] et différents nerfs ont été concernés : le nerf trijumeau [1,5,7,12] ; nerf facial [13] ; nerf cochléaire [14] ; le nerf optique [15] ; le nerf moteur oculaire commun [16,17] ; la moitié des hamartomes neuromusculaires des nerfs périphériques étant décrite chez des enfants de moins de 1 an [2,4] et 80 % des cas étant trouvés avant l’âge de 5 ans [4]. Cependant, la majorité des cas intéressant les nerfs crâniens a été rapportée chez les adolescents et les adultes [4], comme c’est le cas de notre patiente. Généralement, cette tumeur entraîne un dysfonctionnement du nerf concerné avec effet de masse en fonction de l’emplacement de la tumeur [5]. Notre observation illustre une localisation particulièrement rare. En effet, seulement deux cas ont été rapportés au niveau de l’orbite. Le premier cas [16], concerne une localisation intraconique chez une fille de 10 ans, qui a présenté des douleurs rétrobulbaires et temporales, et le deuxième cas rapporté concerne une localisation au niveau du nerf oculomoteur gauche avec des douleurs rétrobulbaires et des parésies oculomotrices chez une fille de 18 ans [17]. Alors que notre patiente a présenté un tableau d’orbitopathie inflammatoire sans signe clinique en faveur d’une atteinte des nerfs oculomoteurs. Bien que l’origine précise de ces lésions reste à élucider, un nombre de théories ont été proposées. Louhimo et Rapola [9] pensent que ces lésions résultent de l’incorporation du mésenchyme dans le développement des nerfs, et suggèrent que ce tissu mésenchymateuse peuvent être incorporés dans les gaines nerveuses au cours de l’embryogenèse et donner lieu par la suite à des fibres musculaires striées. Par ailleurs, Lennon et Peterson [18] ont démontré, chez le rat, la reproductibilité et la transformation stable de la lignée des cellules gliales bien caractérisées, B9, en cellules musculaires squelettiques multinucléées contractiles. Ils ont suggéré ainsi que le neurectoderme des mammifères pouvait être doué d’une capacité à donner naissance à du tissu musculaire squelettique. Radiologiquement, les caractéristiques de la tumeur en imagerie par résonance magnétique, rapportées par Zwick et al. [12], n’ont pas été mentionnées, mais les images IRM incluses dans l’article démontre un hyposignal de la lésion sur les images pondérées en T1. Dans le travail de Castro et al. [5], il y avait un hyposignal sur les images pondérées en T1 et en T2, avec rehaussement homogène après
S. Iferkhass et al. l’administration de gadolinium. Par ailleurs, l’étude de l’IRM par Lam et al. [6] a révélé une tumeur en hyposignal sur les séquences pondérées en T2 et un signal iso-intense ou un hyposignal sur l’image pondérée en T1. Dans une série de Niederhauser et al. [19] concernant six cas de choristome neuromusculaire, toutes les lésions ont des caractéristiques de signal (en T1 et en T2) et une morphologie semblable à celle du muscle avoisinant, y compris un aspect strié le long de l’axe du nerf et un rehaussement post-injection de produit de contraste similaire ou légèrement augmenté par rapport au muscle. Ces résultats de l’IRM rapportés précédemment sont également compatibles avec la description de notre cas, puisqu’elle a montré un processus tumoral de signal tissulaire rehaussé après injection de produit de contraste. Mais l’aspect irrégulier avec infiltration des structures avoisinantes et l’aspect clinique d’une orbitopathie inflammatoire nous ont laissé évoquer un lymphome ou une pseudotumeur inflammatoire. La biopsie est généralement nécessaire pour faire un diagnostic définitif de l’hamartome neuromusculaire [6,20]. Chez notre patiente, nous avons réalisé une biopsie au niveau de la masse orbitaire qui a objectivé un tissu musculaire strié fait de fibres musculaires de tailles variables dissociées par un tissu conjonctif fibreux abritant de nombreuses sections nerveuses de disposition anarchique, sans signes histologiques de malignité. L’hamartome neuromusculaire de tout nerf a tendance à être intercalé ou étroitement associé avec le nerf d’origine, ce qui limite les options de résection chirurgicale [6], qui sont souvent émaillées de complications [4] et exposent aux risques d’évolution vers une neurofibromateuse agressive [11]. Par conséquent, seule une biopsie ou excision partielle de la lésion peut être effectuée dans de nombreux cas. La régression spontanée de la tumeur après biopsie et résection partielle a été rapportée chez trois patients avec atteinte des nerfs périphériques [4,9]. Chen [20] a suggéré que la seule intervention chirurgicale nécessaire est une biopsie pour établir le diagnostic. L’effet bénéfique des stéroïdes sur certaine tumeur bénigne comme l’hémangiomes est connu depuis longtemps. Le mécanisme exact en est inconnu. Aucune étude n’a utilisé les stéroïdes dans le traitement des hamartomes neuromusculaires isolés. La localisation tumorale orbitaire délicate avec infiltration d’autres structures orbitaires et la présence de signes inflammatoires locaux importants associés, rendent l’exérèse chirurgicale très difficile. Ces données nous ont poussé à tenter une corticothérapie par voie générale à une dose de 1 mg/kg avec doses progressivement régressives. Le résultat spectaculaire obtenu, non seulement sur le plan inflammatoire local mais aussi sur la régression de la lésion, nous a encouragé à poursuivre ce traitement au long cours (12 mois). La tomodensitométrie orbitaire de contrôle, faite deux mois après l’arrêt de traitement, montre la disparition totale de la tumeur. Même si le recul est court (5 mois), nous pensons que la corticothérapie peut être proposée comme une alternative à la chirurgie surtout dans les cas où cette dernière reste difficile à réaliser ou expose à des risques de paralysie ou à des dégâts anatomiques.
Hamartome neuromusculaire de l’orbite
Conclusion L’hamartome neuromusculaire appelé aussi choristome neuromusculaire est une tumeur bénigne rare. La localisation orbitaire est exceptionnelle. Nous rapportons le troisième cas orbitaire de localisation extra-conique avec son aspect clinique, radiologique et histologique. Vue les difficultés rencontrées dans la résection de ces tumeurs, nous pensons que la corticothérapie peut être proposée comme une alternative thérapeutique. Cependant, ce cas ouvre la voie à d’autres études pour confirmer cette proposition et élucider le mécanisme d’action des stéroïdes dans ce type de lésion.
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.
Références [1] Tobias S, Kim CH, Sade B, Staugaitis SM, Lee JH. Neuromuscular hamartoma of the trigeminal nerve in an adult. Acta Neurochir (Wien) 2006;148:83—7 [discussion 87. Epub 2005 Oct 18]. [2] Tiffee JC, Barnes EL. Neuromuscular hamartomas of the head and neck. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1998;124:212—6. [3] Oeppen RS, Harden SP, Argent JD. Neuromuscular hamartoma: imaging features of a rare paediatric craniofacial tumour. Pediatr Radiol 2003;33:50—2. [4] Shih I-H, Wang J-R, Chang C-H, Yang C-H. Cutaneous neuromuscular choristoma: case report and review of the literature. Dermatol Sin 2012;30:29e32. [5] Castro DE, Raghuram K, Phillips CD. Benign triton tumor of the trigeminal nerve. AJNR Am J Neuroradiol 2005;26:967—9. [6] Lam S, Grandhi R, Wong R, Hamilton R, Greene S. Neuromuscular hamartoma of the sciatic nerve: case report and review of the literature. Surg Neurol Int 2013;4:8.
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Hamartome neuromusculaire de l’orbite : rapport d’un cas et discussion de la place de corticothérapie dans le traitement Neuromuscular hamartoma of the orbit: Case report and discussion of the role of corticosteroids in treatment S. Iferkhass a,∗, A. Elkhoyaali a, S. Chatioui a, A. Elktaibi b, F. Elasri a, K. Reda a, A. Oubaaz a a
Service d’ophtalmologie, hôpital militaire d’instruction Mohamed V, Madinat Al Irfane, Rabat, Maroc b Service d’anatomopathologie, hôpital militaire d’instruction Mohamed V, Madinat Al Irfane, Rabat, Maroc ut 2014 ; accepté le 16 septembre 2014 Rec ¸u le 23 aoˆ Disponible sur Internet le 19 janvier 2015
MOTS CLÉS L’hamartome neuromusculaire ; Choristome neuromusculaire ; Nerf trijumeau ; Localisation orbitaire ; Corticothérapie
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Résumé Introduction. — L’hamartome neuromusculaire, appelé aussi choristome neuromusculaire ou tumeur bénigne de triton, est une tumeur bénigne rare bien différenciée des fibres musculaires striées mélangées avec des fibres nerveuses périphériques. Selon nos recherches, c’est le sixième cas de tumeur bénigne triton du nerf trijumeau et le troisième cas de localisation orbitaire isolée rapporté dans la littérature mondiale. But. — Rapporter un cas rare d’hamartome neuromusculaire orbitaire et discuter l’intérêt de la corticothérapie dans le traitement de cette lésion dont l’exérèse chirurgicale reste souvent difficile. Observation. — Il s’agit d’une patiente âgée de 47 ans, ayant comme antécédent une tuberculose ganglionnaire traitée en 2006 et qui consultait pour un tableau d’orbitopathie inflammatoire sans baisse de l’acuité visuelle évoluant depuis 20 jours. L’IRM montre une image de processus lésionnel centré sur les parties molles inféro-latérales de l’orbite droite. Une biopsie a été réalisée objectivant après étude histologique un hamartome neuromusculaire. La patiente a été mise sous corticothérapie à dose régressive avec une nette amélioration anatomo-clinique. Une TDM orbitaire de contrôle a été réalisée deux mois après l’arrêt de traitement confirmant la disparition de la masse tumorale.
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Iferkhass).
http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2014.09.008 0181-5512/© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Hamartome neuromusculaire de l’orbite
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Conclusion. — L’hamartome neuromusculaire de l’orbite est une entité très rare, peut simuler cliniquement des néoplasies malignes ; son diagnostic est histologique. Vue les difficultés rencontrées dans la résection de ces tumeurs, nous penserions que la corticothérapie peut être proposée comme une alternative thérapeutique qui permet de juguler l’inflammation et faire régresser ou disparaître la tumeur. © 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
KEYWORDS Neuromuscular hamartoma; Neuromuscular choristoma; Trigeminal nerve; Orbital location; Corticosteroids
Summary Introduction. — Neuromuscular hamartoma, also known as neuromuscular choristoma or benign triton tumor, is a rare benign tumor of well-differentiated striated muscle fibers mixed with peripheral nerve fibers. According to our research, this is the sixth case of benign triton tumor of the trigeminal nerve and the third case of isolated orbital location reported in the world literature. Purpose. — To report a rare case of orbital neuromuscular hamartoma and discuss the role of corticosteroids in the treatment of these lesions for which surgical excision is often difficult. Observation. — A 47-year-old woman, with a history of tuberculous lymphadenitis treated in 2006, presented with a clinical scenario of inflammatory orbitopathy without loss of visual acuity progressing over 20 days. MRI showed a lesion centered on the soft tissues of the inferolateral right orbit. A biopsy was performed, showing neuromuscular hamartoma on histology. The patient was put on a tapering dose of corticosteroids with clear clinical and anatomical improvement. Orbital CT follow-up was obtained two months after discontinuation of treatment, confirming the disappearance of the tumor mass. Conclusion. — Hamartoma of the orbit is a very rare entity and may clinically simulate malignant neoplasms; the diagnosis is histologic. Given the difficulties encountered in the resection of these tumors, we believe that corticosteroids might be proposed as an alternative treatment that could modulate inflammation and bring about regression or disappearance of the tumor. © 2014 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Introduction L’hamartome neuromusculaire, également connu sous le nom de tumeur bénigne de triton ou choristome neuromusculaire [1—3], est une lésion rare associant une composante nerveuse et musculaire [2,4,5] ; la moitié étant décrite chez des enfants de moins de 1 an [2,4]. Elle intéresse surtout les nerfs larges tels le plexus brachial ou le nerf sciatique [3]. Le nerf trijumeau est rarement atteint [1,4,5]. À notre connaissance, c’est le sixième cas de tumeur bénigne triton du nerf trijumeau et le troisième cas de localisation orbitaire isolée rapporté dans la littérature mondiale.
masse nodulaire, d’environ 1 cm de diamètre au niveau de l’angle inféro-externe de l’orbite, de consistance ferme, difficile à délimiter, indolore et mobile par rapport au plan superficiel. L’examen biomicroscopique trouve une hyperhémie conjonctivale avec dilatation vasculaire et chémosis. L’examen du segment antérieur et du tonus oculaire est normal. L’examen du fond d’œil trouve une excavation à 0,4 ODG. Macula et périphérie rétinienne sont normales.
Observation Il s’agit d’une patiente âgée de 47 ans, ayant comme antécédent une tuberculose ganglionnaire traitée en 2006, admise en consultation pour un œil droit (OD) rouge douloureux sans baisse de l’acuité visuelle avec œdème palpébrale, évoluant depuis 20 jours. L’examen clinique trouve une acuité visuelle conservée à 10/10 au niveau des deux yeux (ODG) et P2 en vision de près. L’examen des annexes révèle un œdème palpébral inférieur important OD avec une hyperhémie et un chémosis conjonctival (Fig. 1). À la palpation orbitaire :
Figure 1. chémosis.
Orbitopathie inflammatoire de l’œil droit avec
114
S. Iferkhass et al.
Figure 2. Imagerie par résonance magnétique (IRM) orbitocérébrale. A. Image en séquence Flaire montrant la présence d’une masse tumorale orbitaire temporale du côté droit. B. Coupe axiale en T1 montre un iso-signal. C et D. Coupe axiale et coronale en T2 montre un discret hypersignal. E et F. Coupe axiale et coronale après injection de gadolinium montre un rehaussement de fac ¸on intense avec infiltration inférieure du muscle, de la glande lacrymale, de la graisse orbitaire des parties molles en regard et de la sclérotique.
Sur le plan biologique, on note un syndrome inflammatoire avec une VS à 64 mm à la 1re heure et une lymphocytose périphérique à la numération formule sanguine. Le frottis sanguin était normal.
Une IRM orbitocérébrale (Fig. 2) a été réalisée et a montré un processus lésionnel centré sur les parties molles inféro-latérales de l’orbite droite, de signal tissulaire rehaussé après injection de produits de contraste
Hamartome neuromusculaire de l’orbite
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Figure 4.
Figure 3. Coupe histologique de la biopsie réalisée sur la masse tumorale : un tissu musculaire strié fait de fibres musculaires de tailles variables dissociées par un tissu conjonctif fibreux abritant de nombreuses sections nerveuses de disposition anarchique.
à limite irrégulière. Ce processus infiltre latéralement la glande lacrymale, le muscle droit latéral et inférieur en dedans, il arrive au contact du globe oculaire avec infiltration de la sclére, en bas, il abaisse le plancher orbitaire sans lyse évidente, évoquant un lymphome ou une pseudotumeur inflammatoire. Par ailleurs, sur les coupes hautes, on note une anomalie de signal serpigineuse occipito-pariétale parasagittale droite, évoquant une malformation vasculaire. La TDM cervico-thoraco-abdomino-pelvienne demandée dans le cadre du bilan d’extension était normale. Le bilan phosphocalcique était normal, le dosage de l’enzyme de conversion de l’angiotensine à la recherche d’une sarcoïdose était négatif. Le bilan immunologique (anti-nucléaire, anti-SSA, anti-SSB, anti-ADN natif, anti-Sm, RNP, ANCA) était normal.
Aspect clinique après traitement par corticothérapie.
La recherche de BK dans les crachats était négative complétée par un lavage broncho-alvéolaire revenu stérile. La biopsie de 3 fragments au niveau de la masse orbitaire a été réalisée objectivant un tissu musculaire strié fait de fibres musculaires de tailles variables dissociées par un tissu conjonctif fibreux abritant de nombreuses sections nerveuses de disposition anarchique, évoquant un hamartome neuromusculaire sans signe histologique de malignité (Fig. 3). À cause de la persistance de l’inflammation orbitaire, la patiente a été mise sous corticothérapie à une dose de 1 mg/kg. L’évolution a été marquée après un mois de traitement par une régression spectaculaire de l’inflammation et de la tumeur (Fig. 4). Devant cette amélioration anatomoclinique, nous avons prolongé la corticothérapie pendant un an avec une régression progressive et lente. Une TDM orbitaire de contrôle (Fig. 5) a été réalisée deux mois après l’arrêt de traitement confirmant la disparition de la masse tumorale.
Discussion Les hamartomes neuromusculaires sont des tumeurs bénignes rares des nerfs périphériques, caractérisées par
Figure 5. Tomodensitométrie orbitocérébrale (TDM). A et B. Coupe axiale et coronale objectivant la disparition de l’hamartome neuromusculaire après traitement par stéroïdes.
116 la présence de neurones matures et des tissus musculaires striés et des éléments bien différenciés [5—7]. La première description de cette lésion était en 1895 par Orlandi [8], et le terme « triton tumeur bénigne » a déjà été appliqué de fac ¸on inappropriée en raison de la similitude avec les éléments rhabdomyoblastiques. Louhimo et Rapola [9] sont les premiers à avoir rapporté deux cas dans la littérature anglaise en 1972 et qui considéraient ces tumeurs comme hamartome musculaire intra-neuronal. En 1983, Bonneau et Brochu [10] ont utilisé le terme « neuromusculaire choristome » parce que les fibres musculaires ne sont pas normalement présentes dans les fibres nerveuses. À ce jour, environ 40 cas de choristome neuromusculaire ont été rapportés dans la littérature anglaise [4,11]. Le nombre total des cas a été sous-estimé dans les études des articles précédents, en raison de la différente nomenclature utilisée [4]. Cette tumeur est généralement associée aux nerfs larges périphériques, comme le plexus brachial ou le nerf sciatique [3,6,9]. L’atteinte des nerfs crâniens a été rapportée dans 18 cas [3,4,12] et différents nerfs ont été concernés : le nerf trijumeau [1,5,7,12] ; nerf facial [13] ; nerf cochléaire [14] ; le nerf optique [15] ; le nerf moteur oculaire commun [16,17] ; la moitié des hamartomes neuromusculaires des nerfs périphériques étant décrite chez des enfants de moins de 1 an [2,4] et 80 % des cas étant trouvés avant l’âge de 5 ans [4]. Cependant, la majorité des cas intéressant les nerfs crâniens a été rapportée chez les adolescents et les adultes [4], comme c’est le cas de notre patiente. Généralement, cette tumeur entraîne un dysfonctionnement du nerf concerné avec effet de masse en fonction de l’emplacement de la tumeur [5]. Notre observation illustre une localisation particulièrement rare. En effet, seulement deux cas ont été rapportés au niveau de l’orbite. Le premier cas [16], concerne une localisation intraconique chez une fille de 10 ans, qui a présenté des douleurs rétrobulbaires et temporales, et le deuxième cas rapporté concerne une localisation au niveau du nerf oculomoteur gauche avec des douleurs rétrobulbaires et des parésies oculomotrices chez une fille de 18 ans [17]. Alors que notre patiente a présenté un tableau d’orbitopathie inflammatoire sans signe clinique en faveur d’une atteinte des nerfs oculomoteurs. Bien que l’origine précise de ces lésions reste à élucider, un nombre de théories ont été proposées. Louhimo et Rapola [9] pensent que ces lésions résultent de l’incorporation du mésenchyme dans le développement des nerfs, et suggèrent que ce tissu mésenchymateuse peuvent être incorporés dans les gaines nerveuses au cours de l’embryogenèse et donner lieu par la suite à des fibres musculaires striées. Par ailleurs, Lennon et Peterson [18] ont démontré, chez le rat, la reproductibilité et la transformation stable de la lignée des cellules gliales bien caractérisées, B9, en cellules musculaires squelettiques multinucléées contractiles. Ils ont suggéré ainsi que le neurectoderme des mammifères pouvait être doué d’une capacité à donner naissance à du tissu musculaire squelettique. Radiologiquement, les caractéristiques de la tumeur en imagerie par résonance magnétique, rapportées par Zwick et al. [12], n’ont pas été mentionnées, mais les images IRM incluses dans l’article démontre un hyposignal de la lésion sur les images pondérées en T1. Dans le travail de Castro et al. [5], il y avait un hyposignal sur les images pondérées en T1 et en T2, avec rehaussement homogène après
S. Iferkhass et al. l’administration de gadolinium. Par ailleurs, l’étude de l’IRM par Lam et al. [6] a révélé une tumeur en hyposignal sur les séquences pondérées en T2 et un signal iso-intense ou un hyposignal sur l’image pondérée en T1. Dans une série de Niederhauser et al. [19] concernant six cas de choristome neuromusculaire, toutes les lésions ont des caractéristiques de signal (en T1 et en T2) et une morphologie semblable à celle du muscle avoisinant, y compris un aspect strié le long de l’axe du nerf et un rehaussement post-injection de produit de contraste similaire ou légèrement augmenté par rapport au muscle. Ces résultats de l’IRM rapportés précédemment sont également compatibles avec la description de notre cas, puisqu’elle a montré un processus tumoral de signal tissulaire rehaussé après injection de produit de contraste. Mais l’aspect irrégulier avec infiltration des structures avoisinantes et l’aspect clinique d’une orbitopathie inflammatoire nous ont laissé évoquer un lymphome ou une pseudotumeur inflammatoire. La biopsie est généralement nécessaire pour faire un diagnostic définitif de l’hamartome neuromusculaire [6,20]. Chez notre patiente, nous avons réalisé une biopsie au niveau de la masse orbitaire qui a objectivé un tissu musculaire strié fait de fibres musculaires de tailles variables dissociées par un tissu conjonctif fibreux abritant de nombreuses sections nerveuses de disposition anarchique, sans signes histologiques de malignité. L’hamartome neuromusculaire de tout nerf a tendance à être intercalé ou étroitement associé avec le nerf d’origine, ce qui limite les options de résection chirurgicale [6], qui sont souvent émaillées de complications [4] et exposent aux risques d’évolution vers une neurofibromateuse agressive [11]. Par conséquent, seule une biopsie ou excision partielle de la lésion peut être effectuée dans de nombreux cas. La régression spontanée de la tumeur après biopsie et résection partielle a été rapportée chez trois patients avec atteinte des nerfs périphériques [4,9]. Chen [20] a suggéré que la seule intervention chirurgicale nécessaire est une biopsie pour établir le diagnostic. L’effet bénéfique des stéroïdes sur certaine tumeur bénigne comme l’hémangiomes est connu depuis longtemps. Le mécanisme exact en est inconnu. Aucune étude n’a utilisé les stéroïdes dans le traitement des hamartomes neuromusculaires isolés. La localisation tumorale orbitaire délicate avec infiltration d’autres structures orbitaires et la présence de signes inflammatoires locaux importants associés, rendent l’exérèse chirurgicale très difficile. Ces données nous ont poussé à tenter une corticothérapie par voie générale à une dose de 1 mg/kg avec doses progressivement régressives. Le résultat spectaculaire obtenu, non seulement sur le plan inflammatoire local mais aussi sur la régression de la lésion, nous a encouragé à poursuivre ce traitement au long cours (12 mois). La tomodensitométrie orbitaire de contrôle, faite deux mois après l’arrêt de traitement, montre la disparition totale de la tumeur. Même si le recul est court (5 mois), nous pensons que la corticothérapie peut être proposée comme une alternative à la chirurgie surtout dans les cas où cette dernière reste difficile à réaliser ou expose à des risques de paralysie ou à des dégâts anatomiques.
Hamartome neuromusculaire de l’orbite
Conclusion L’hamartome neuromusculaire appelé aussi choristome neuromusculaire est une tumeur bénigne rare. La localisation orbitaire est exceptionnelle. Nous rapportons le troisième cas orbitaire de localisation extra-conique avec son aspect clinique, radiologique et histologique. Vue les difficultés rencontrées dans la résection de ces tumeurs, nous pensons que la corticothérapie peut être proposée comme une alternative thérapeutique. Cependant, ce cas ouvre la voie à d’autres études pour confirmer cette proposition et élucider le mécanisme d’action des stéroïdes dans ce type de lésion.
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.
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