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Lettres a` la re´daction / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 324–328
Synte´lence´phalie et monosomie 21q partielle Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly and partial 21q monosomy L’holoprosence´phalie (HPE) est une malformation de la ligne me´diane du syste`me nerveux central lie´e a` un de´faut de clivage du te´lence´phale en 2 he´misphe`res ce´re´braux. Elle pre´sente plusieurs formes de se´ve´rite´ de´croissante : alobaire, semilobaire, lobaire et un variant de´crit plus re´cemment par Barkovitch qu’est la synte´lence´phalie (aussi appele´e « midline interhemispheric variant ») [1]. Il s’agit donc d’une pathologie au spectre e´tendu sans frontie`re formellement de´finie entre les diffe´rentes formes [2]. Elle peut eˆtre isole´e ou s’inte´grer dans un cadre polymalformatif, parfois syndromique. On peut aussi l’observer dans un contexte d’anomalie chromosomique avec un caryotype anormal dans 24 a` 45 % des cas [3]. Nous rapportons un cas de synte´lence´phalie associe´ a` une anomalie chromosomique a` type de chromosome 21 en anneau aboutissant a` une monosomie 21q partielle. 1. Observation Une patiente de 26 ans, 2e pare, a e´te´ re´fe´re´e au centre pluridisciplinaire de diagnostic pre´natal (CPDPN) a` 23 semaines d’ame´norrhe´e (SA) pour fœtus de petit poids pour l’aˆge gestationnel (PAG). Ni la patiente ni son conjoint n’ont pre´sente´ d’ante´ce´dents notables. La premie`re grossesse a e´te´ sans particularite´ et a conduit a` un accouchement a` terme d’une fille de 2910 g. Pour la grossesse actuelle, le risque combine´ de trisomie 21 a e´te´ e´value´ a` 1/958 (clarte´ nucale a` 1,4 mm). L’e´chographie de de´pistage du 2e trimestre a retrouve´ un fœtus masculin, PAG < 5e percentile Hadlock sur l’ensemble des parame`tres. L’e´chographie pratique´e au CPDPN a mis en e´vidence une malformation de la ligne me´diane a` type d’HPE lobaire avec ventricules late´raux (VL) fusionne´s dans la partie centrale (Fig. 1), corps calleux mal visualise´ avec arte`re pe´ricalleuse pre´sente mais paraissant ascensionne´e. Une amniocente`se a e´te´ pratique´e pour e´tablir le caryotype fœtal. Une IRM fœtale re´alise´e a` 27 SA a retrouve´ un aspect en « cornes de taureau » des cornes frontales des VL, l’absence de septum pellucidum, une communication de la partie poste´rieure des corps ventriculaires, ainsi qu’une age´ne´sie calleuse partielle (tronc et sple´nium). Le caryotype fœtal a montre´
la formule suivante : 46 XY, r(21) majoritaire a` 93 % associe´ a` une monosomie 21 a` 7 %, aboutissant a` une del(21q22.2-q22.3) sur l’ACPA, ve´rifie´e en FISH. Il s’agissait d’une de´le´tion terminale du bras long du chromosome 21 d’environ 7,6 me´gabases contenant 106 ge`nes. Les caryotypes parentaux se sont re´ve´le´s normaux. Une interruption de grossesse a e´te´ demande´e par le couple et accepte´e par le CPDPN. Apre`s fœticide, la patiente a accouche´ par les voies naturelles d’un fœtus de sexe masculin de 1285 g a` 30 SA. L’autopsie a e´te´ refuse´e par le couple. Le risque de re´cidive e´tant estime´ tre`s faible, il a e´te´ convenu pour les grossesses ulte´rieures de re´aliser une e´chographie oriente´e au CPDPN vers 20–22 SA sans ve´rification syste´matique du caryotype.
2. Discussion Nous de´crivons un cas de synte´lence´phalie associe´ a` une anomalie chromosomique a` type de chromosome 21 en anneau aboutissant a` une monosomie 21q partielle. Parmi les cas de chromosomes 21 en anneau de´crits dans la litte´rature, il n’est pas fait mention de synte´lence´phalie associe´e, possiblement du fait de la description re´cente de cette entite´. En revanche, la re´gion de´le´te´e conduisant a` la monosomie 21q partielle est porteuse de ge`nes connus ou candidats pour l’HPE (HPE1, LSS, TMEM1), d’apre`s la revue de la fondation Orphanet [2]. Cependant, diffe´rentes e´tudes [4,5] soulignent la difficulte´ d’e´tablir une stricte association ge´notype-phe´notype dans les cas de monosomie 21q partielle, du fait de re´arrangements chromosomiques souvent complexes. Lyle et al. [4], puis Roberson et al. [5] ont de´crit 3 grandes re´gions de de´le´tion 21q associe´es a` diffe´rents degre´s de se´ve´rite´ phe´notypique. La 3e re´gion, qui comprend notre zone de de´le´tion, est corre´le´e a` des phe´notypes dit « peu se´ve`res » : retard mental, dysmorphie faciale mode´re´e, autres malformations (cardiaque notamment), mais peu d’informations sont donne´es sur d’e´ventuelles malformations ce´re´brales a` type d’HPE. Guion-Almeida et al. [6] rapportent le cas d’un nouveau-ne´ pre´sentant un r(21) avec del(21q22.3) dont la traduction phe´notypique pre´sente des similarite´s avec notre cas notamment pour l’age´ne´sie calleuse. Du point de vue e´chographique, notre cas reprend la description classique de la synte´lence´phalie [1] : fusion des he´misphe`res ce´re´braux au niveau poste´rieur des lobes frontaux et au niveau des lobes parie´taux, avec se´paration normale de la re´gion frontale ante´rieure et occipitale. Le diagnostic pre´natal reste, cependant, difficile. On peut s’aider de la visualisation de l’arte`re ce´re´brale ante´rieure en coupe sagittale, qui a un trajet « plaque´ » contre la ˆ te craˆnienne, tel que de´crit par Blin et al. [7]. L’IRM fœtale aide a` vou pre´ciser les anomalies ce´re´brales associe´es, en particulier la dysge´ne´sie calleuse, la fusion des noyaux gris centraux tels que les thalami ou les fissures sylviennes communicantes [8,9]. ˆ ts De´claration d’inte´re Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article. Re´fe´rences
Fig. 1. E´chographie des structures ce´re´brales fœtales (coupe transversale) : fusion de la partie me´diane des ventricules late´raux, respect de la corne occipitale et du plexus choroı¨de.
[1] Barkovich AJ, Quint DJ. Middle interhemispheric fusion: an unusual variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol 1993;14:431–40. [2] Dubourg C, Bendavid C, Pasquier L, Henry C, Odent S, David V. Holoprosencephaly. Orphanet J Rare Dis 2007;2:8. [3] Mercier S, Dubourg C, Belleguic M, Pasquier L, Loget P, Lucas J, et al. Genetic counseling and ‘‘molecular’’ prenatal diagnosis of holoprosencephaly (HPE). Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010;154C:191–6. [4] Lyle R, Be´na F, Gagos S, Gehrig C, Lopez G, Schinzel A, et al. Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array-CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21. Eur J Hum Genet 2009;17: 454–66.
Lettres a` la re´daction / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 324–328 [5] Roberson ED, Wohler ES, Hoover-Fong JE, Lisi E, Stevens EL, Thomas GH, et al. Genomic analysis of partial 21q monosomies with variable phenotypes. Eur J Hum Genet 2011;19:235–8. [6] Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A, Jehee FS, Passos-Bueno MR, Zechi-Ceide RM. Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion. Am J Med Genet A 2012;158A:1676–9. [7] Blin G, Rabbe´ A, Mandelbrot L. Prenatal diagnosis of lobar holoprosencephaly using color Doppler: three cases with the anterior cerebral artery crawling under the skull. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;24:476–8. [8] Lewis AJ, Simon EM, Barkovich AJ, Clegg NJ, Delgado MR, Levey E, et al. Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: a distinct cliniconeuroradiologic subtype. Neurology 2002;59:1860–5. [9] Simon EM, Hevner RF, Pinter JD, Clegg NJ, Delgado M, Kinsman SL, et al. The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol 2002;23:151–6.
A. Tran Mau-Thema, C. Goumyb, A. Delabaerea,c, H. Laurichesse-Delmasa, D. Lemerya, D. Gallota,c,* a Poˆle gyne´cologie-obste´trique-reproduction humaine, CHU Estaing, 1, place Lucie-et-Raymond-Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand cedex 1, France b Laboratoire de cytoge´ne´tique, CHU Estaing, 1, place Lucie-et-Raymond-Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand cedex 1, France c R2D2-EA7281, faculte´ de me´decine, universite´ d’Auvergne, place Henri-Dunant, 63000 Clermont-Ferrand, France *Auteur correspondant Adresse e-mail : [email protected] (A. Tran Mau-Them) Rec¸u le 17 janvier 2015 Disponible sur Internet le 21 mars 2015 http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.02.009
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From cesearean scar dehiscence to large incomplete uterine rupture in the second trimester D’une de´hiscence de cicatrice a` une rupture uterine partielle au deuxie`me trimestre The risk of uterine rupture in the presence of previous isthmocele cannot be predicted. Incomplete uterine rupture might be diagnosed by ultrasound in the second trimester, especially when patient complains about pains or contractions. We report the case of patient with a prior isthmocele, diagnosed with complete uterine rupture and protrusion of the intact amniotic sac within the scar in her 30th week of gestation and discuss its management. 1. Observation A 29-year-old patient with a history of cesarean section at term in 2008 due to fetal distress and failure to progress at full dilatation came to the emergency unit at 30 + 1 weeks of gestation for contractions and soft tumefaction on the right-hand end of the cesarean scar. A single, continuous unlocked suture layer had been performed for uterine closure during the first cesarean. A minimal uterine scar defect was noted prior to pregnancy (residual myometrial thickness more than 3 mm and more than 25% of adjacent myometrial wall). This new spontaneous pregnancy was closely followed. No first trimester bleeding was reported. No cervical changes were noted neither clinically nor during ultrasound. Fetal heart rate monitoring was normal. The obstetrical ultrasound performed in the emergency department showed protrusion of the membranes with complete dehiscence of the uterine scar (Fig. 1a). During the contractions, this amniotic membrane took the form of a hernia through the dehiscence. Fetal
Fig. 1. Uterine scar rupture (A) with herniation of intact amniotic sac (B); bladder (C); cephalic presentation (D).
Lettres a` la re´daction / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 324–328
Synte´lence´phalie et monosomie 21q partielle Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly and partial 21q monosomy L’holoprosence´phalie (HPE) est une malformation de la ligne me´diane du syste`me nerveux central lie´e a` un de´faut de clivage du te´lence´phale en 2 he´misphe`res ce´re´braux. Elle pre´sente plusieurs formes de se´ve´rite´ de´croissante : alobaire, semilobaire, lobaire et un variant de´crit plus re´cemment par Barkovitch qu’est la synte´lence´phalie (aussi appele´e « midline interhemispheric variant ») [1]. Il s’agit donc d’une pathologie au spectre e´tendu sans frontie`re formellement de´finie entre les diffe´rentes formes [2]. Elle peut eˆtre isole´e ou s’inte´grer dans un cadre polymalformatif, parfois syndromique. On peut aussi l’observer dans un contexte d’anomalie chromosomique avec un caryotype anormal dans 24 a` 45 % des cas [3]. Nous rapportons un cas de synte´lence´phalie associe´ a` une anomalie chromosomique a` type de chromosome 21 en anneau aboutissant a` une monosomie 21q partielle. 1. Observation Une patiente de 26 ans, 2e pare, a e´te´ re´fe´re´e au centre pluridisciplinaire de diagnostic pre´natal (CPDPN) a` 23 semaines d’ame´norrhe´e (SA) pour fœtus de petit poids pour l’aˆge gestationnel (PAG). Ni la patiente ni son conjoint n’ont pre´sente´ d’ante´ce´dents notables. La premie`re grossesse a e´te´ sans particularite´ et a conduit a` un accouchement a` terme d’une fille de 2910 g. Pour la grossesse actuelle, le risque combine´ de trisomie 21 a e´te´ e´value´ a` 1/958 (clarte´ nucale a` 1,4 mm). L’e´chographie de de´pistage du 2e trimestre a retrouve´ un fœtus masculin, PAG < 5e percentile Hadlock sur l’ensemble des parame`tres. L’e´chographie pratique´e au CPDPN a mis en e´vidence une malformation de la ligne me´diane a` type d’HPE lobaire avec ventricules late´raux (VL) fusionne´s dans la partie centrale (Fig. 1), corps calleux mal visualise´ avec arte`re pe´ricalleuse pre´sente mais paraissant ascensionne´e. Une amniocente`se a e´te´ pratique´e pour e´tablir le caryotype fœtal. Une IRM fœtale re´alise´e a` 27 SA a retrouve´ un aspect en « cornes de taureau » des cornes frontales des VL, l’absence de septum pellucidum, une communication de la partie poste´rieure des corps ventriculaires, ainsi qu’une age´ne´sie calleuse partielle (tronc et sple´nium). Le caryotype fœtal a montre´
la formule suivante : 46 XY, r(21) majoritaire a` 93 % associe´ a` une monosomie 21 a` 7 %, aboutissant a` une del(21q22.2-q22.3) sur l’ACPA, ve´rifie´e en FISH. Il s’agissait d’une de´le´tion terminale du bras long du chromosome 21 d’environ 7,6 me´gabases contenant 106 ge`nes. Les caryotypes parentaux se sont re´ve´le´s normaux. Une interruption de grossesse a e´te´ demande´e par le couple et accepte´e par le CPDPN. Apre`s fœticide, la patiente a accouche´ par les voies naturelles d’un fœtus de sexe masculin de 1285 g a` 30 SA. L’autopsie a e´te´ refuse´e par le couple. Le risque de re´cidive e´tant estime´ tre`s faible, il a e´te´ convenu pour les grossesses ulte´rieures de re´aliser une e´chographie oriente´e au CPDPN vers 20–22 SA sans ve´rification syste´matique du caryotype.
2. Discussion Nous de´crivons un cas de synte´lence´phalie associe´ a` une anomalie chromosomique a` type de chromosome 21 en anneau aboutissant a` une monosomie 21q partielle. Parmi les cas de chromosomes 21 en anneau de´crits dans la litte´rature, il n’est pas fait mention de synte´lence´phalie associe´e, possiblement du fait de la description re´cente de cette entite´. En revanche, la re´gion de´le´te´e conduisant a` la monosomie 21q partielle est porteuse de ge`nes connus ou candidats pour l’HPE (HPE1, LSS, TMEM1), d’apre`s la revue de la fondation Orphanet [2]. Cependant, diffe´rentes e´tudes [4,5] soulignent la difficulte´ d’e´tablir une stricte association ge´notype-phe´notype dans les cas de monosomie 21q partielle, du fait de re´arrangements chromosomiques souvent complexes. Lyle et al. [4], puis Roberson et al. [5] ont de´crit 3 grandes re´gions de de´le´tion 21q associe´es a` diffe´rents degre´s de se´ve´rite´ phe´notypique. La 3e re´gion, qui comprend notre zone de de´le´tion, est corre´le´e a` des phe´notypes dit « peu se´ve`res » : retard mental, dysmorphie faciale mode´re´e, autres malformations (cardiaque notamment), mais peu d’informations sont donne´es sur d’e´ventuelles malformations ce´re´brales a` type d’HPE. Guion-Almeida et al. [6] rapportent le cas d’un nouveau-ne´ pre´sentant un r(21) avec del(21q22.3) dont la traduction phe´notypique pre´sente des similarite´s avec notre cas notamment pour l’age´ne´sie calleuse. Du point de vue e´chographique, notre cas reprend la description classique de la synte´lence´phalie [1] : fusion des he´misphe`res ce´re´braux au niveau poste´rieur des lobes frontaux et au niveau des lobes parie´taux, avec se´paration normale de la re´gion frontale ante´rieure et occipitale. Le diagnostic pre´natal reste, cependant, difficile. On peut s’aider de la visualisation de l’arte`re ce´re´brale ante´rieure en coupe sagittale, qui a un trajet « plaque´ » contre la ˆ te craˆnienne, tel que de´crit par Blin et al. [7]. L’IRM fœtale aide a` vou pre´ciser les anomalies ce´re´brales associe´es, en particulier la dysge´ne´sie calleuse, la fusion des noyaux gris centraux tels que les thalami ou les fissures sylviennes communicantes [8,9]. ˆ ts De´claration d’inte´re Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article. Re´fe´rences
Fig. 1. E´chographie des structures ce´re´brales fœtales (coupe transversale) : fusion de la partie me´diane des ventricules late´raux, respect de la corne occipitale et du plexus choroı¨de.
[1] Barkovich AJ, Quint DJ. Middle interhemispheric fusion: an unusual variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol 1993;14:431–40. [2] Dubourg C, Bendavid C, Pasquier L, Henry C, Odent S, David V. Holoprosencephaly. Orphanet J Rare Dis 2007;2:8. [3] Mercier S, Dubourg C, Belleguic M, Pasquier L, Loget P, Lucas J, et al. Genetic counseling and ‘‘molecular’’ prenatal diagnosis of holoprosencephaly (HPE). Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010;154C:191–6. [4] Lyle R, Be´na F, Gagos S, Gehrig C, Lopez G, Schinzel A, et al. Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array-CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21. Eur J Hum Genet 2009;17: 454–66.
Lettres a` la re´daction / Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 43 (2015) 324–328 [5] Roberson ED, Wohler ES, Hoover-Fong JE, Lisi E, Stevens EL, Thomas GH, et al. Genomic analysis of partial 21q monosomies with variable phenotypes. Eur J Hum Genet 2011;19:235–8. [6] Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A, Jehee FS, Passos-Bueno MR, Zechi-Ceide RM. Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion. Am J Med Genet A 2012;158A:1676–9. [7] Blin G, Rabbe´ A, Mandelbrot L. Prenatal diagnosis of lobar holoprosencephaly using color Doppler: three cases with the anterior cerebral artery crawling under the skull. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;24:476–8. [8] Lewis AJ, Simon EM, Barkovich AJ, Clegg NJ, Delgado MR, Levey E, et al. Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: a distinct cliniconeuroradiologic subtype. Neurology 2002;59:1860–5. [9] Simon EM, Hevner RF, Pinter JD, Clegg NJ, Delgado M, Kinsman SL, et al. The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol 2002;23:151–6.
A. Tran Mau-Thema, C. Goumyb, A. Delabaerea,c, H. Laurichesse-Delmasa, D. Lemerya, D. Gallota,c,* a Poˆle gyne´cologie-obste´trique-reproduction humaine, CHU Estaing, 1, place Lucie-et-Raymond-Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand cedex 1, France b Laboratoire de cytoge´ne´tique, CHU Estaing, 1, place Lucie-et-Raymond-Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand cedex 1, France c R2D2-EA7281, faculte´ de me´decine, universite´ d’Auvergne, place Henri-Dunant, 63000 Clermont-Ferrand, France *Auteur correspondant Adresse e-mail : [email protected] (A. Tran Mau-Them) Rec¸u le 17 janvier 2015 Disponible sur Internet le 21 mars 2015 http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2015.02.009
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From cesearean scar dehiscence to large incomplete uterine rupture in the second trimester D’une de´hiscence de cicatrice a` une rupture uterine partielle au deuxie`me trimestre The risk of uterine rupture in the presence of previous isthmocele cannot be predicted. Incomplete uterine rupture might be diagnosed by ultrasound in the second trimester, especially when patient complains about pains or contractions. We report the case of patient with a prior isthmocele, diagnosed with complete uterine rupture and protrusion of the intact amniotic sac within the scar in her 30th week of gestation and discuss its management. 1. Observation A 29-year-old patient with a history of cesarean section at term in 2008 due to fetal distress and failure to progress at full dilatation came to the emergency unit at 30 + 1 weeks of gestation for contractions and soft tumefaction on the right-hand end of the cesarean scar. A single, continuous unlocked suture layer had been performed for uterine closure during the first cesarean. A minimal uterine scar defect was noted prior to pregnancy (residual myometrial thickness more than 3 mm and more than 25% of adjacent myometrial wall). This new spontaneous pregnancy was closely followed. No first trimester bleeding was reported. No cervical changes were noted neither clinically nor during ultrasound. Fetal heart rate monitoring was normal. The obstetrical ultrasound performed in the emergency department showed protrusion of the membranes with complete dehiscence of the uterine scar (Fig. 1a). During the contractions, this amniotic membrane took the form of a hernia through the dehiscence. Fetal
Fig. 1. Uterine scar rupture (A) with herniation of intact amniotic sac (B); bladder (C); cephalic presentation (D).
