+ Models
ANNPLA-1135; No. of Pages 5 Annales de chirurgie plastique esthétique (2015) xxx, xxx—xxx
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
CAS CLINIQUE
Fistule congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas Median congenital fistula of the upper lip associated with Goldenhar syndrome: Report of a case C. Baptista a,*, B. Bertrand a, J. Bardot b, D. Casanova a, N. Degardin b a b
ˆ pital La Conception, 147, boulevard Baille, 13005 Marseille, France Service de chirurgie plastique, ho ˆ pital La Timone, 13005 Marseille, France Ho
Rec¸u le 9 mars 2015 ; accepte´ le 23 avril 2015
MOTS CLÉS Fistule congénitale ; Syndrome de Goldenhar ; Hypopituitarisme
Résumé But de l’e´tude. — Nous présentons le cas d’une patiente présentant un syndrome de Goldenhar associé à une fistule congénitale située au milieu du philtrum au niveau de la lèvre supérieure. Patients et me´thode. — La patiente a été prise en charge dès sa naissance pour un syndrome de Goldenhar. Plusieurs interventions ont été réalisées dans l’enfance afin de corriger une macrostomie droite et une hypoplasie mandibulaire droite. À l’âge de 14 ans, elle bénéficie d’une rhinoplastie pour corriger une malformation nasale complexe. En peropératoire un orifice situé dans l’espace inter-incisif médian supérieur est découvert. Il se prolonge par une fistule qui se dirige à travers la voûte palatine antérieure en direction du rail vomérien, à la base de la cloison. Cette fistule est borgne en arrière du vomer et peut être réséquée en totalité. L’examen anatomopathologique de la pièce révèle un revêtement malpighien. Re ´sultats. — Les fistules médianes de la lèvre supérieure sont extrêmement rares : moins de 30 cas reportés dans la littérature. Le trajet inhabituel de la fistule et l’apparition récente d’un syndrome hypophysaire chez cette patiente nous a fait rechercher une continuité entre celle-ci et la poche de Rathke par une imagerie de type tomodensitométrie. Conclusion. — L’association d’un syndrome de Goldenhar et d’une fistule congénitale médiane de la lèvre supérieure n’a jamais encore été décrite dans la littérature. L’association à un
* Auteur correspondant. Adresses e-mail : [email protected] (C. Baptista), [email protected] (B. Bertrand), [email protected] (J. Bardot), [email protected] (D. Casanova), [email protected] (N. Degardin). http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008 0294-1260/# 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Pour citer cet article : Baptista C, et al. FistuleQ1 congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas. Ann Chir Plast Esthet (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008
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C. Baptista et al. hypopituitarisme a fait suspecter un prolongement postérieur de la malformation, non confirmé par le scanner, mais fortement présumé conjointement par l’équipe de neurochirurgie et de chirurgie plastique. # 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
KEYWORDS Congenital fistula; Goldenhar syndrome; Hypopituitarism
Summary Aim of the study. — We present the case of a patient with Goldenhar syndrome associated with congenital fistula in the middle of philtrum at the upper lip. Patients and methods. — The patient was supported from birth for Goldenhar syndrome. Several procedures were performed in childhood to correct a macrostomia and mandibular hypoplasia right. At 14 years old, she has a rhinoplasty to correct a complex nasal malformation. During the procedure, a hole in the upper central incisor inter-space is found. It is extended by a fistula which runs through the front palate towards the vomer rail at the base of the partition. This fistula is blind behind the vomer and can be completely resected. Pathological examination of the resection reveals a squamous lining. Results. — The median fistula of the upper lip are extremely rare : less than 30 cases reported in the literature. The unusual run of the fistula and the recent appearance of a pituitary syndrome in this patient makes us look for a continuity between it and Rathke’s pocket by computed tomography imaging type. Conclusion. — The association of Goldenhar syndrome and median congenital fistula of the upper lip was never yet described in the literature. The association with hypopituitarism was suspected with the posterior extension of the malformation, not confirmed by the scanner, but strongly suspected jointly by the neurosurgical and plastic surgery team. # 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Introduction Les fistules congénitales médianes de la lèvre supérieure sont extrêmement rares. Seul 50 % des cas décrits sont associés à un syndrome polymalformatif. Le trajet habituel de ces fistules est médian et s’arrête le plus souvent dans l’os palatin. Il s’agit d’une patiente présentant l’association d’un syndrome de Goldenhar (ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale) et d’une fistule congénitale médiane au niveau du philtrum, découverte inopinément lors d’une intervention chirurgicale lors de son adolescence. L’apparition d’une atteinte hypophysaire, plusieurs années après la mise en évidence de cette fistule, a fait rechercher un trajet fistuleux reliant ces deux anomalies.
Cas clinique La patiente a été vue à l’âge de 14 ans avec une demande de correction d’une malformation nasale évidente. Un syndrome de Goldenhar (ou syndrome oculo-auriculo-vertébral) avait été diagnostiqué chez cette patiente à la naissance, qui présentait alors une hypoplasie mandibulaire droite, une macrostomie droite, des condylomes pré-tragiens et des anomalies minimes de l’oreille droite. Aucune anomalie vertébrale n’était présente. Durant l’enfance, plusieurs interventions ont été réalisées afin de corriger ces malformations : exérèse chirurgicale des condylomes, fermeture de la macrostomie, réinjection de graisse selon la technique de Coleman au niveau de l’angle mandibulaire droit.
Cette patiente revient à l’âge de 14 ans pour une correction de sa déformation nasale (Fig. 1). Elle présente un angle naso-labial très ouvert, une arête nasale large et courte. Sur l’imagerie préopératoire comprenant une radiographie et une tomodensitométrie (Fig. 2), nous découvrons une épine nasale antérieure atypique, très hypertrophique, montant en haut et en avant, ainsi que des os propres du nez très courts. Lors de la première intervention chirurgicale, après résection de l’épine nasale antérieure malformée par une voie d’abord intrabuccale, apparaît une arête nasale bifide cartilagineuse (Fig. 3). Sous l’emplacement de l’épine nasale antérieure est découverte une large fistule traversant le maxillaire supérieur, dont s’exprime un liquide purulent qui est alors prélevé. Le trajet de cette fistule longe le rail vomérien et se termine au niveau des choanes. La fistule est réséquée en totalité. L’examen anatomopathologique révèle un revêtement malpighien. Devant le risque septique dû au liquide contenu dans la fistule, il n’est réalisé aucun autre geste lors de cette première intervention. En examinant attentivement l’imagerie préopératoire (Fig. 4), le trajet atypique de cette fistule qui longe le plancher des fosses nasales était visible sur les coupes de scanner. Sur les photographies préopératoires, nous pouvons également découvrir la présence d’un pertuis médian situé au niveau de la lèvre supérieure passé inaperçu (Fig. 5). Trois autres interventions seront réalisées par la suite : une greffe osseuse avec prélèvement de crête iliaque afin d’améliorer la projection nasale, puis une greffe composite cartilagineuse pour corriger l’encoche visible du bord libre narinaire droit et enfin une greffe de conque par voie dissimulée pour améliorer la projection des dômes alaires.
Pour citer cet article : Baptista C, et al. FistuleQ1 congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas. Ann Chir Plast Esthet (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008
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Fistule congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar
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Figure 1 Patiente présentant une déformation nasale complexe avec un angle naso-labial très ouvert, une arête nasale large et courte (photographies de face, de trois quart, de profil, et vue inférieure).
La patiente est revue en consultation postopératoire en décembre 2011 (Fig. 6) et nous révèle alors qu’elle a développé récemment un syndrome d’hypopituitarisme. Devant l’histoire clinique de la patiente, l’équipe de neurochirurgie a réalisé un bilan d’imagerie exhaustif recherchant la présence d’une éventuelle communication entre la fistule et le kyste découvert au niveau de la poche de Rathke. Une telle communication signifierait que la fistule
que nous croyions borgne en peropératoire et pensions avoir réséquée en totalité, se prolongerait à travers la base du crâne jusqu’à la selle turcique. Sur certains clichés, des anomalies de l’ethmoïde et de la base du crâne laissent supposer une telle communication entre ces deux éléments, mais les neurochirurgiens réfutent cette hypothèse pour le moment.
Discussion Les anomalies congénitales d’origine épithéliale de la face (sinus et fistule) sont inhabituelles. La plupart des cas concernent des fistules de la lèvre inférieure, comme celles présentes chez les patients atteints du syndrome de Van der Woude [1]. Leur incidence est de 0,001 % dans la population générale. Les fistules de la lèvre supérieure sont encore plus rares avec moins de 29 cas décrits dans la littérature [2,3].
Figure 2 Reconstruction tridimensionnelle d’une tomodensitométrie avec mise en évidence d’une épine nasale antérieure atypique, très hypertrophique, montant en haut et en avant, ainsi que des os propres du nez très courts.
Figure 3
Photographie peropératoire du trajet de la fistule.
Pour citer cet article : Baptista C, et al. FistuleQ1 congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas. Ann Chir Plast Esthet (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008
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C. Baptista et al.
Figure 4 Coupe transversale tomodensitométrique montrant le trajet de la fistule intra-osseux.
Figure 5 Pertuis au niveau du philtrum de la lèvre supérieure, sur une photographie préopératoire de face de la patiente.
Il existe plusieurs théories quant à leur formation mais la plupart s’accorde à dire qu’il s’agit de vestiges d’une inclusion ectodermique durant le développement embryonnaire des bourgeons faciaux [4]. Les fistules médianes congénitales de la lèvre supérieure sont habituellement des lésions isolées [5]. Lorsqu’elle s’intègre à un syndrome polymalformatif, c’est préférentiellement avec une fente labio-palatine médiane, un frein bifide, un kyste nasal dermoïde ou encore un hypertélorisme [1,6,7]. Il n’existe aucun cas décrit dans la littérature d’association entre une fistule médiane congénitale de la lèvre supérieure avec un syndrome de Goldenhar. Le syndrome de Goldenhar (GS), aussi connu sous le nom de dysplasie oculo-auriculo-vertébrale ou microsomie hémifaciale, se présente à travers de nombreuses manifestations cliniques : atteintes cranio-faciale, vertébrale, cardiaque, rénale, et cérébrale. La présentation typique de GS associe la présence de kystes dermoïdes épibulbaires, d’une microtie, d’une hypoplasie mandibulaire, et d’anomalies vertébrales [8,9]. L’aspect classique du visage de ces patients est
une microsomie hémifaciale ; de nombreuses manifestations orales et péri-orales sont également fréquemment associées [10]. Dans l’article de Sancho et al. [3], trois fistules sont décrites comme étant borgnes et n’atteignant pas la cavité orale. L’aspect borgne de ces fistules va en faveur de l’hypothèse selon laquelle ces fistules sont dues à un échec du processus de fusion des bourgeons mésodermiques [11,12]. Chez notre patiente, la découverte de la fistule s’est faite en peropératoire, lors de l’issue d’un liquide purulent provenant d’une cavité située dans le maxillaire supérieur. Le trajet de la fistule était atypique : elle suivait un trajet à travers la voûte palatine antérieure en direction du rail vomérien, à la base de la cloison et s’étendait en arrière jusqu’à l’orifice des choanes. Ce trajet atypique pourrait être expliqué par une autre hypothèse : la fistule pourrait être le résultat d’une aberration épithéliale au sommet du bourgeon facial : des cellules épithéliales pourraient rester isolées sans le mésenchyme après une erreur de migration et ainsi former une fistule ou une fente labio-palatine [13].
Figure 6
Photographies postopératoires à 3 ans de face, de profil, et vue inférieure.
Pour citer cet article : Baptista C, et al. FistuleQ1 congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas. Ann Chir Plast Esthet (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008
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Fistule congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar La résection chirurgicale d’une telle fistule demeure le traitement de référence. L’apparition dans les suites de l’intervention d’un panhypopituitarisme chez cette patiente a fait réaliser un bilan d’imagerie exhaustif, à la recherche d’une communication entre la fistule que l’on croyait borgne et la poche de Rathke. Le scanner réalisé n’a pas permis d’objectiver avec certitude un lien entre la fistule médiane et l’hypophyse.
[5] [6] [7]
Déclaration d’intérêts
[8]
Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
[9]
Références [1] Abbo O, Vaysse F, Bieth E, Galinier P. Le syndrome de Van der Woude : une entité clinique méconnue. Ann Chir Plast Esthet 2014;59(1)81—4. [2] Holbrook LA. Congenital midline sinus of the upper lip. Br J Plast Surg 1970;23:155—60. [3] Sancho MA, Albert A, Cusi V, Grande C, Aguilar C, Morales L. Upper lip fistulas: three new cases. Cleft Palate Craniofac J 2002;39(4)457—60. [4] Charrier J-B, Rouillon I, Roger G, Denoyelle F, Collon S, Garabedian EN. Congenital isolated midline sinus of the upper lip:
[10]
[11]
[12] [13]
5
clinical and embryological approaches [Internet]. Cleft Palate Craniofac J 2009 [cité 1 avr 2013, disponible sur : http:// www.cpcjournal.org/doi/abs/10.1597/05-075.1]. Licht A, Posner J, Leipziger LS. Median cleft lip with associated midline sinuses. J Craniofac Surg 1998;9(4)366—70. Mackenzie KI. Mid-line sinus of the upper lip. J Laryngol Otol 1970;84(2)235—8. Eppley BL, Sadove AM, Goldenberg J. Philtral fistula in median cleft lip: cause and effect or coincidence? Ann Plast Surg 1992;29(3)263—5. Tasse C, Böhringer S, Fischer S, Lüdecke H-J, Albrecht B, Horn D, et al. Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification. Eur J Med Genet 2005;48(4)397—411. Rollnick BR, Kaye CI, Nagatoshi K, Hauck W, Martin AO. Oculoauriculovertebral dysplasia and variants: phenotypic characteristics of 294 patients. Am J Med Genet 1987;26(2)361—75. Martelli-Júnior H, Miranda RT de, Fernandes CM, Bonan PRF, Paranaíba LMR, Graner E, et al. Goldenhar syndrome: clinical features with orofacial emphasis. J Appl Oral Sci 2010;18(6) 646—9. Asahina I, Sakakibara T, Miyashin M, Tachikawa N, Enomoto S. Congenital midline sinus of the upper lip: case report and review of literature. Cleft Palate Craniofac J 1997;34(1)83—5. Parisier SC, Birken EA. Congenital midline sinus of the upper lip. Arch Otolaryngol 1973;97(3)259—62. Illing HM, Field D, McNamara CM, Sandy JR. Congenital sinus of the upper lip. A case report. Int J Oral Maxillofac Surg 1999; 28(1)29—30.
Pour citer cet article : Baptista C, et al. FistuleQ1 congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas. Ann Chir Plast Esthet (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008
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CAS CLINIQUE
Fistule congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas Median congenital fistula of the upper lip associated with Goldenhar syndrome: Report of a case C. Baptista a,*, B. Bertrand a, J. Bardot b, D. Casanova a, N. Degardin b a b
ˆ pital La Conception, 147, boulevard Baille, 13005 Marseille, France Service de chirurgie plastique, ho ˆ pital La Timone, 13005 Marseille, France Ho
Rec¸u le 9 mars 2015 ; accepte´ le 23 avril 2015
MOTS CLÉS Fistule congénitale ; Syndrome de Goldenhar ; Hypopituitarisme
Résumé But de l’e´tude. — Nous présentons le cas d’une patiente présentant un syndrome de Goldenhar associé à une fistule congénitale située au milieu du philtrum au niveau de la lèvre supérieure. Patients et me´thode. — La patiente a été prise en charge dès sa naissance pour un syndrome de Goldenhar. Plusieurs interventions ont été réalisées dans l’enfance afin de corriger une macrostomie droite et une hypoplasie mandibulaire droite. À l’âge de 14 ans, elle bénéficie d’une rhinoplastie pour corriger une malformation nasale complexe. En peropératoire un orifice situé dans l’espace inter-incisif médian supérieur est découvert. Il se prolonge par une fistule qui se dirige à travers la voûte palatine antérieure en direction du rail vomérien, à la base de la cloison. Cette fistule est borgne en arrière du vomer et peut être réséquée en totalité. L’examen anatomopathologique de la pièce révèle un revêtement malpighien. Re ´sultats. — Les fistules médianes de la lèvre supérieure sont extrêmement rares : moins de 30 cas reportés dans la littérature. Le trajet inhabituel de la fistule et l’apparition récente d’un syndrome hypophysaire chez cette patiente nous a fait rechercher une continuité entre celle-ci et la poche de Rathke par une imagerie de type tomodensitométrie. Conclusion. — L’association d’un syndrome de Goldenhar et d’une fistule congénitale médiane de la lèvre supérieure n’a jamais encore été décrite dans la littérature. L’association à un
* Auteur correspondant. Adresses e-mail : [email protected] (C. Baptista), [email protected] (B. Bertrand), [email protected] (J. Bardot), [email protected] (D. Casanova), [email protected] (N. Degardin). http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008 0294-1260/# 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Pour citer cet article : Baptista C, et al. FistuleQ1 congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas. Ann Chir Plast Esthet (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008
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C. Baptista et al. hypopituitarisme a fait suspecter un prolongement postérieur de la malformation, non confirmé par le scanner, mais fortement présumé conjointement par l’équipe de neurochirurgie et de chirurgie plastique. # 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
KEYWORDS Congenital fistula; Goldenhar syndrome; Hypopituitarism
Summary Aim of the study. — We present the case of a patient with Goldenhar syndrome associated with congenital fistula in the middle of philtrum at the upper lip. Patients and methods. — The patient was supported from birth for Goldenhar syndrome. Several procedures were performed in childhood to correct a macrostomia and mandibular hypoplasia right. At 14 years old, she has a rhinoplasty to correct a complex nasal malformation. During the procedure, a hole in the upper central incisor inter-space is found. It is extended by a fistula which runs through the front palate towards the vomer rail at the base of the partition. This fistula is blind behind the vomer and can be completely resected. Pathological examination of the resection reveals a squamous lining. Results. — The median fistula of the upper lip are extremely rare : less than 30 cases reported in the literature. The unusual run of the fistula and the recent appearance of a pituitary syndrome in this patient makes us look for a continuity between it and Rathke’s pocket by computed tomography imaging type. Conclusion. — The association of Goldenhar syndrome and median congenital fistula of the upper lip was never yet described in the literature. The association with hypopituitarism was suspected with the posterior extension of the malformation, not confirmed by the scanner, but strongly suspected jointly by the neurosurgical and plastic surgery team. # 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Introduction Les fistules congénitales médianes de la lèvre supérieure sont extrêmement rares. Seul 50 % des cas décrits sont associés à un syndrome polymalformatif. Le trajet habituel de ces fistules est médian et s’arrête le plus souvent dans l’os palatin. Il s’agit d’une patiente présentant l’association d’un syndrome de Goldenhar (ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale) et d’une fistule congénitale médiane au niveau du philtrum, découverte inopinément lors d’une intervention chirurgicale lors de son adolescence. L’apparition d’une atteinte hypophysaire, plusieurs années après la mise en évidence de cette fistule, a fait rechercher un trajet fistuleux reliant ces deux anomalies.
Cas clinique La patiente a été vue à l’âge de 14 ans avec une demande de correction d’une malformation nasale évidente. Un syndrome de Goldenhar (ou syndrome oculo-auriculo-vertébral) avait été diagnostiqué chez cette patiente à la naissance, qui présentait alors une hypoplasie mandibulaire droite, une macrostomie droite, des condylomes pré-tragiens et des anomalies minimes de l’oreille droite. Aucune anomalie vertébrale n’était présente. Durant l’enfance, plusieurs interventions ont été réalisées afin de corriger ces malformations : exérèse chirurgicale des condylomes, fermeture de la macrostomie, réinjection de graisse selon la technique de Coleman au niveau de l’angle mandibulaire droit.
Cette patiente revient à l’âge de 14 ans pour une correction de sa déformation nasale (Fig. 1). Elle présente un angle naso-labial très ouvert, une arête nasale large et courte. Sur l’imagerie préopératoire comprenant une radiographie et une tomodensitométrie (Fig. 2), nous découvrons une épine nasale antérieure atypique, très hypertrophique, montant en haut et en avant, ainsi que des os propres du nez très courts. Lors de la première intervention chirurgicale, après résection de l’épine nasale antérieure malformée par une voie d’abord intrabuccale, apparaît une arête nasale bifide cartilagineuse (Fig. 3). Sous l’emplacement de l’épine nasale antérieure est découverte une large fistule traversant le maxillaire supérieur, dont s’exprime un liquide purulent qui est alors prélevé. Le trajet de cette fistule longe le rail vomérien et se termine au niveau des choanes. La fistule est réséquée en totalité. L’examen anatomopathologique révèle un revêtement malpighien. Devant le risque septique dû au liquide contenu dans la fistule, il n’est réalisé aucun autre geste lors de cette première intervention. En examinant attentivement l’imagerie préopératoire (Fig. 4), le trajet atypique de cette fistule qui longe le plancher des fosses nasales était visible sur les coupes de scanner. Sur les photographies préopératoires, nous pouvons également découvrir la présence d’un pertuis médian situé au niveau de la lèvre supérieure passé inaperçu (Fig. 5). Trois autres interventions seront réalisées par la suite : une greffe osseuse avec prélèvement de crête iliaque afin d’améliorer la projection nasale, puis une greffe composite cartilagineuse pour corriger l’encoche visible du bord libre narinaire droit et enfin une greffe de conque par voie dissimulée pour améliorer la projection des dômes alaires.
Pour citer cet article : Baptista C, et al. FistuleQ1 congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas. Ann Chir Plast Esthet (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008
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Figure 1 Patiente présentant une déformation nasale complexe avec un angle naso-labial très ouvert, une arête nasale large et courte (photographies de face, de trois quart, de profil, et vue inférieure).
La patiente est revue en consultation postopératoire en décembre 2011 (Fig. 6) et nous révèle alors qu’elle a développé récemment un syndrome d’hypopituitarisme. Devant l’histoire clinique de la patiente, l’équipe de neurochirurgie a réalisé un bilan d’imagerie exhaustif recherchant la présence d’une éventuelle communication entre la fistule et le kyste découvert au niveau de la poche de Rathke. Une telle communication signifierait que la fistule
que nous croyions borgne en peropératoire et pensions avoir réséquée en totalité, se prolongerait à travers la base du crâne jusqu’à la selle turcique. Sur certains clichés, des anomalies de l’ethmoïde et de la base du crâne laissent supposer une telle communication entre ces deux éléments, mais les neurochirurgiens réfutent cette hypothèse pour le moment.
Discussion Les anomalies congénitales d’origine épithéliale de la face (sinus et fistule) sont inhabituelles. La plupart des cas concernent des fistules de la lèvre inférieure, comme celles présentes chez les patients atteints du syndrome de Van der Woude [1]. Leur incidence est de 0,001 % dans la population générale. Les fistules de la lèvre supérieure sont encore plus rares avec moins de 29 cas décrits dans la littérature [2,3].
Figure 2 Reconstruction tridimensionnelle d’une tomodensitométrie avec mise en évidence d’une épine nasale antérieure atypique, très hypertrophique, montant en haut et en avant, ainsi que des os propres du nez très courts.
Figure 3
Photographie peropératoire du trajet de la fistule.
Pour citer cet article : Baptista C, et al. FistuleQ1 congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas. Ann Chir Plast Esthet (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008
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C. Baptista et al.
Figure 4 Coupe transversale tomodensitométrique montrant le trajet de la fistule intra-osseux.
Figure 5 Pertuis au niveau du philtrum de la lèvre supérieure, sur une photographie préopératoire de face de la patiente.
Il existe plusieurs théories quant à leur formation mais la plupart s’accorde à dire qu’il s’agit de vestiges d’une inclusion ectodermique durant le développement embryonnaire des bourgeons faciaux [4]. Les fistules médianes congénitales de la lèvre supérieure sont habituellement des lésions isolées [5]. Lorsqu’elle s’intègre à un syndrome polymalformatif, c’est préférentiellement avec une fente labio-palatine médiane, un frein bifide, un kyste nasal dermoïde ou encore un hypertélorisme [1,6,7]. Il n’existe aucun cas décrit dans la littérature d’association entre une fistule médiane congénitale de la lèvre supérieure avec un syndrome de Goldenhar. Le syndrome de Goldenhar (GS), aussi connu sous le nom de dysplasie oculo-auriculo-vertébrale ou microsomie hémifaciale, se présente à travers de nombreuses manifestations cliniques : atteintes cranio-faciale, vertébrale, cardiaque, rénale, et cérébrale. La présentation typique de GS associe la présence de kystes dermoïdes épibulbaires, d’une microtie, d’une hypoplasie mandibulaire, et d’anomalies vertébrales [8,9]. L’aspect classique du visage de ces patients est
une microsomie hémifaciale ; de nombreuses manifestations orales et péri-orales sont également fréquemment associées [10]. Dans l’article de Sancho et al. [3], trois fistules sont décrites comme étant borgnes et n’atteignant pas la cavité orale. L’aspect borgne de ces fistules va en faveur de l’hypothèse selon laquelle ces fistules sont dues à un échec du processus de fusion des bourgeons mésodermiques [11,12]. Chez notre patiente, la découverte de la fistule s’est faite en peropératoire, lors de l’issue d’un liquide purulent provenant d’une cavité située dans le maxillaire supérieur. Le trajet de la fistule était atypique : elle suivait un trajet à travers la voûte palatine antérieure en direction du rail vomérien, à la base de la cloison et s’étendait en arrière jusqu’à l’orifice des choanes. Ce trajet atypique pourrait être expliqué par une autre hypothèse : la fistule pourrait être le résultat d’une aberration épithéliale au sommet du bourgeon facial : des cellules épithéliales pourraient rester isolées sans le mésenchyme après une erreur de migration et ainsi former une fistule ou une fente labio-palatine [13].
Figure 6
Photographies postopératoires à 3 ans de face, de profil, et vue inférieure.
Pour citer cet article : Baptista C, et al. FistuleQ1 congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas. Ann Chir Plast Esthet (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008
+ Models
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Fistule congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar La résection chirurgicale d’une telle fistule demeure le traitement de référence. L’apparition dans les suites de l’intervention d’un panhypopituitarisme chez cette patiente a fait réaliser un bilan d’imagerie exhaustif, à la recherche d’une communication entre la fistule que l’on croyait borgne et la poche de Rathke. Le scanner réalisé n’a pas permis d’objectiver avec certitude un lien entre la fistule médiane et l’hypophyse.
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Déclaration d’intérêts
[8]
Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
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Références [1] Abbo O, Vaysse F, Bieth E, Galinier P. Le syndrome de Van der Woude : une entité clinique méconnue. Ann Chir Plast Esthet 2014;59(1)81—4. [2] Holbrook LA. Congenital midline sinus of the upper lip. Br J Plast Surg 1970;23:155—60. [3] Sancho MA, Albert A, Cusi V, Grande C, Aguilar C, Morales L. Upper lip fistulas: three new cases. Cleft Palate Craniofac J 2002;39(4)457—60. [4] Charrier J-B, Rouillon I, Roger G, Denoyelle F, Collon S, Garabedian EN. Congenital isolated midline sinus of the upper lip:
[10]
[11]
[12] [13]
5
clinical and embryological approaches [Internet]. Cleft Palate Craniofac J 2009 [cité 1 avr 2013, disponible sur : http:// www.cpcjournal.org/doi/abs/10.1597/05-075.1]. Licht A, Posner J, Leipziger LS. Median cleft lip with associated midline sinuses. J Craniofac Surg 1998;9(4)366—70. Mackenzie KI. Mid-line sinus of the upper lip. J Laryngol Otol 1970;84(2)235—8. Eppley BL, Sadove AM, Goldenberg J. Philtral fistula in median cleft lip: cause and effect or coincidence? Ann Plast Surg 1992;29(3)263—5. Tasse C, Böhringer S, Fischer S, Lüdecke H-J, Albrecht B, Horn D, et al. Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification. Eur J Med Genet 2005;48(4)397—411. Rollnick BR, Kaye CI, Nagatoshi K, Hauck W, Martin AO. Oculoauriculovertebral dysplasia and variants: phenotypic characteristics of 294 patients. Am J Med Genet 1987;26(2)361—75. Martelli-Júnior H, Miranda RT de, Fernandes CM, Bonan PRF, Paranaíba LMR, Graner E, et al. Goldenhar syndrome: clinical features with orofacial emphasis. J Appl Oral Sci 2010;18(6) 646—9. Asahina I, Sakakibara T, Miyashin M, Tachikawa N, Enomoto S. Congenital midline sinus of the upper lip: case report and review of literature. Cleft Palate Craniofac J 1997;34(1)83—5. Parisier SC, Birken EA. Congenital midline sinus of the upper lip. Arch Otolaryngol 1973;97(3)259—62. Illing HM, Field D, McNamara CM, Sandy JR. Congenital sinus of the upper lip. A case report. Int J Oral Maxillofac Surg 1999; 28(1)29—30.
Pour citer cet article : Baptista C, et al. FistuleQ1 congénitale médiane de la lèvre supérieure associée à un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas. Ann Chir Plast Esthet (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2015.04.008
