Correspondance à propos de l’article : « Amylose systémique sénile : définition, diagnostic, pourquoi y penser ? » Letter on the article: ‘‘Senile systemic amyloidosis: Definition, diagnosis, why thinking about?’’ Nous avons lu avec un grand intérêt la revue de Damy et al. sur l’amylose systémique sénile [1]. Nous souhaiterions rajouter un commentaire sur l’intérêt de la scintigraphie utilisant le marqueur Tc-99m-3,3-Diphosphono-1,2-Propano-Dicarboxylique acide (DPD) comme marqueur de référence pour le diagnostic de l’amylose cardiaque à la transthyrétine (TTR), qu’elle soit sénile (à TTR sauvage) ou héréditaire (à TTR mutée). Les études portant sur l’amylose à la TTR ont montré l’intérêt majeur de la scintigraphie au DPD comme examen non invasif pour le diagnostic et le pronostic de l’atteinte cardiaque amyloïde, avec une nette supériorité du DPD par rapport à l’autre marqueur couramment utilisé pour la scintigraphie osseuse, l’hydroxy-méthylène-diphosphonate (HMDP) [2–4]. Dans l’étude de Perugini et al. [2], chez 11 patients atteints d’amylose cardiaque à la TTR et ayant une hyperfixation cardiaque intense au DPD, le traceur HMDP ne fixait pas au niveau du myocarde. C’est aussi ce que nous avions illustré au sujet d’un cas d’amylose cardiaque survenant chez un patient comorien, associée au variant non neuropathique Val122Ile du gène de la TTR [5]. Dans notre observation, la scintigraphie au DPD montrait une forte fixation myocardique, alors qu’elle était faible avec le traceur HMDP [5] Le marqueur DPD est donc à favoriser pour le diagnostic de l’amylose cardiaque à la TTR. La positivité de la scintigraphie au DPD pourrait permettre de surseoir aux biopsies myocardiques dans le diagnostic étiologique de l’amylose cardiaque ; la réalisation de biopsies myocardiques restant un geste invasif et soulevant des problèmes éthiques quand le diagnostic de l’amylose à la TTR est quasi certain, notamment chez un sujet âgé. Ceci a été illustré par une observation publiée en 2009 dans La Presse Me´dicale [6] : il s’agissait d’un homme de 76 ans hospitalisé pour une insuffisance cardiaque
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restrictive avec une hyperfixation très intense du traceur DPD au niveau des parois myocardiques. Le diagnostic évoqué d’amylose cardiaque à la TTR fut secondairement confirmé par des biopsies myocardiques montrant la positivité de l’immuno-histochimie avec le marquage des dépôts amyloïdes par l’anticorps anti-TTR [6]. De nos jours et comme rappelé par Damy et al. [1] dans leur stratégie diagnostique, la recherche d’une mutation pathogène dans le gène de la TTR est indispensable afin de rechercher une forme héréditaire d’amylose à la TTR (la fixation myocardique au DPD ne permettant pas de différencier le variant TTR sauvage du muté), d’autant plus que la forme héréditaire ou mutée ne peut être exclue uniquement par l’absence d’atteinte extracardiaque ou d’antécédents familiaux. Nous souhaitons illustrer l’intérêt de la scintigraphie au DPD au travers du cas d’un patient atteint d’amylose sénile, en complément des illustrations publiées par Damy et al. [1]. Un homme de 79 ans, sans facteur de risque cardiovasculaire ni antécédent familial d’amylose, ayant bénéficié d’une cardioversion en 2012 pour une fibrillation auriculaire, a été hospitalisé en février 2013 pour une poussée d’insuffisance cardiaque. L’échocardiographie mettait en évidence un aspect de cardiomyopathie hypertrophique concentrique avec un septum brillant, une altération de la fraction d’éjection ventriculaire gauche à 30 % et un profil mitral restrictif. L’imagerie par IRM cardiaque montrait un épaississement concentrique des parois myocardiques avec un rehaussement tardif diffus sousendocardique et sous-épicardique circonférentiel s’étendant à la partie inférieure du ventricule droit. La scintigraphie au DPD observait une hyperfixation intense du myocarde au niveau des deux ventricules, fortement évocatrice d’une amylose à la TTR (figure 1). Il n’y avait aucune atteinte extracardiaque (absence de dysautonomie, de macroglossie, de neuropathie, d’organomégalie, d’atteinte rénale, digestive ou hépatique, de gammapathie monoclonale sérique et urinaire). La biopsie des glandes salivaires ne montrait pas de dépôts amyloïdes. L’analyse génétique n’identifiait pas de mutation pathogène du gène de la TTR. Compte tenu de l’âge et de l’état général du patient, des risques liés à la réalisation des biopsies myocardiques, de l’absence de modification thérapeutique en cas de confirmation histologique de l’amylose et du caractère isolé de l’atteinte cardiaque, aucune autre investigation n’a été réalisée. Un traitement symptomatique par diurétiques et inhibiteurs de
Correspondance
en ligne sur / on line on www.em-consulte.com/revue/lpm www.sciencedirect.com
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Presse Med. 2013; 42: 1667–1668
Correspondance
Figure 1 Scintigraphie au DPD montrant une fixation cardiaque intense en faveur d’une amylose à la TTR
l’enzyme de conversion a été instauré avec une stabilisation de l’état cardiaque à six mois. Déclaration d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
Références [1]
[2]
[3]
[4]
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[5]
Damy T, Mohty D, Deux JF, Rosso J, Benhaiem N, Lellouche N et al. Amylose syste´mique se´nile : de´finition, diagnostic, pourquoi y penser ? Presse Med 2013;42:1003-10014. Perugini E, Guidalotti PL, Salvi F, Cooke RM, Pettinato C, Riva L et al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy. J Am Coll Cardiol 2005;46:1076-84. Rapezzi C, Quarta CC, Guidalotti PL, Longhi S, Pettinato C, Leone O et al. Usefulness and limitations of 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy in the aetiological diagnosis of amyloidotic cardiomyopathy. Eur J Nucl Med Mol Imaging 2011;38:470-8. Rapezzi C, Quarta CC, Guidalotti PL, Pettinato C, Fanti S, Leone O et al. Role of (99m)Tc-DPD scintigraphy in diagnosis and prognosis of hereditary transthyretin-related cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging 2011;4:659-70. Rossi P, Tessonnier L, Frances Y, Mundler O, Granel B. 99mTc DPD is the preferential bone tracer for diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Clin Nucl Med 2012;37:209-10.
[6]
Zannad N, Cosnay P, Guyetant S, May MA, Mohty D, Casset-Senon D. Diagnostic de l’amylose cardiaque sénile par la scintigraphie au 99mTcDPD. Presse Med 2009;38:672-5. Aurélie Daumas1, Chloé Ammar1, Anne Darmon1, Pierre Leveque1, Laurent Tessonnier2, Pierre Ambrosi1, Sophie Valleix3, Patrick Villani1, Brigitte Granel4 1 AP–HM, hôpital de la Timone, service de médecine interne et thérapeutique, 13385 Marseille cedex 05, France 2 Hôpital Sainte-Musse, service de médecine nucléaire, 83056 Toulon, France 3 Institut Cochin, faculté de médecine de Paris-Descartes, Inserm U1016, CNRS UMR 8104, IFR 116, département génétique et développement, 75014 Paris, France 4 AP-HM, hôpital Nord, service de médecine interne, 13915 Marseille cedex 05, France
Correspondance : Aurélie Daumas, hôpital de la Timone, service de médecine interne et thérapeutique, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France. [email protected] Disponible sur internet le : 9 novembre 2013 ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.08.004
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restrictive avec une hyperfixation très intense du traceur DPD au niveau des parois myocardiques. Le diagnostic évoqué d’amylose cardiaque à la TTR fut secondairement confirmé par des biopsies myocardiques montrant la positivité de l’immuno-histochimie avec le marquage des dépôts amyloïdes par l’anticorps anti-TTR [6]. De nos jours et comme rappelé par Damy et al. [1] dans leur stratégie diagnostique, la recherche d’une mutation pathogène dans le gène de la TTR est indispensable afin de rechercher une forme héréditaire d’amylose à la TTR (la fixation myocardique au DPD ne permettant pas de différencier le variant TTR sauvage du muté), d’autant plus que la forme héréditaire ou mutée ne peut être exclue uniquement par l’absence d’atteinte extracardiaque ou d’antécédents familiaux. Nous souhaitons illustrer l’intérêt de la scintigraphie au DPD au travers du cas d’un patient atteint d’amylose sénile, en complément des illustrations publiées par Damy et al. [1]. Un homme de 79 ans, sans facteur de risque cardiovasculaire ni antécédent familial d’amylose, ayant bénéficié d’une cardioversion en 2012 pour une fibrillation auriculaire, a été hospitalisé en février 2013 pour une poussée d’insuffisance cardiaque. L’échocardiographie mettait en évidence un aspect de cardiomyopathie hypertrophique concentrique avec un septum brillant, une altération de la fraction d’éjection ventriculaire gauche à 30 % et un profil mitral restrictif. L’imagerie par IRM cardiaque montrait un épaississement concentrique des parois myocardiques avec un rehaussement tardif diffus sousendocardique et sous-épicardique circonférentiel s’étendant à la partie inférieure du ventricule droit. La scintigraphie au DPD observait une hyperfixation intense du myocarde au niveau des deux ventricules, fortement évocatrice d’une amylose à la TTR (figure 1). Il n’y avait aucune atteinte extracardiaque (absence de dysautonomie, de macroglossie, de neuropathie, d’organomégalie, d’atteinte rénale, digestive ou hépatique, de gammapathie monoclonale sérique et urinaire). La biopsie des glandes salivaires ne montrait pas de dépôts amyloïdes. L’analyse génétique n’identifiait pas de mutation pathogène du gène de la TTR. Compte tenu de l’âge et de l’état général du patient, des risques liés à la réalisation des biopsies myocardiques, de l’absence de modification thérapeutique en cas de confirmation histologique de l’amylose et du caractère isolé de l’atteinte cardiaque, aucune autre investigation n’a été réalisée. Un traitement symptomatique par diurétiques et inhibiteurs de
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Presse Med. 2013; 42: 1667–1668
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Figure 1 Scintigraphie au DPD montrant une fixation cardiaque intense en faveur d’une amylose à la TTR
l’enzyme de conversion a été instauré avec une stabilisation de l’état cardiaque à six mois. Déclaration d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
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Zannad N, Cosnay P, Guyetant S, May MA, Mohty D, Casset-Senon D. Diagnostic de l’amylose cardiaque sénile par la scintigraphie au 99mTcDPD. Presse Med 2009;38:672-5. Aurélie Daumas1, Chloé Ammar1, Anne Darmon1, Pierre Leveque1, Laurent Tessonnier2, Pierre Ambrosi1, Sophie Valleix3, Patrick Villani1, Brigitte Granel4 1 AP–HM, hôpital de la Timone, service de médecine interne et thérapeutique, 13385 Marseille cedex 05, France 2 Hôpital Sainte-Musse, service de médecine nucléaire, 83056 Toulon, France 3 Institut Cochin, faculté de médecine de Paris-Descartes, Inserm U1016, CNRS UMR 8104, IFR 116, département génétique et développement, 75014 Paris, France 4 AP-HM, hôpital Nord, service de médecine interne, 13915 Marseille cedex 05, France
Correspondance : Aurélie Daumas, hôpital de la Timone, service de médecine interne et thérapeutique, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France. [email protected] Disponible sur internet le : 9 novembre 2013 ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.08.004
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