Med Clin (Barc). 2014;143(12):e23
www.elsevier.es/medicinaclinica
Imagen de la semana
Osteoge´nesis imperfecta Imperfect osteogenesis Bernat de Pablo Ma´rquez a,*, Ana Marı´a Cueto Gonza´lez b,c, Christian Yela Verdu´ d y Maria Elena May Llanes e a
Servicio de Urgencias, Hospital Universitari Mu´tua Terrassa, Terrassa, Espan˜a Consulta de Dismofologı´a, Hospital Universitari Mu´tua Terrassa, Terrassa, Espan˜a c ´ Area de Gene´tica Clı´nica y Molecular, Hospital Universitari Vall d’Hebro´n, Barcelona, Espan˜a d Servicio de Cirugı´a Ortope´dica y Traumatologı´a, Hospital Universitari Mu´tua Terrassa, Terrassa, Espan˜a e Servicio de Pediatrı´a, Hospital Universitari Mu´tua Terrassa, Terrassa, Espan˜a b
Figura 1.
Figura 2.
˜ os de edad diagnosticado de osteoge´nesis imperfecta (OI) a raı´z del hallazgo de escleras Presentamos el caso de un paciente de 7 an azuladas (fig. 1) en el contexto de fractura de cu´bito y radio mientras practicaba deporte (fig. 2). El paciente habı´a presentado 7 fracturas previas, pero nunca se habı´a estudiado. La OI es una enfermedad gene´tica rara que afecta a los genes del cola´geno COL1A1 y COL1A2. Su espectro clı´nico incluye desde formas letales perinatales hasta formas ma´s leves que pueden pasar desapercibidas. El diagno´stico de la OI es fundamentalmente por sospecha clı´nica, sobre todo ante un paciente con fracturas de repeticio´n, escleras azules, talla baja, alteraciones de la denticio´n y sordera. Si tras estos hallazgos existe una elevada sospecha diagno´stica, es aconsejable que el paciente sea remitido a una consulta de Gene´tica Clı´nica.
* Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (B. de Pablo Ma´rquez). http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.05.016 ˜ a, S.L.U. Todos los derechos reservados. 0025-7753/ß 2014 Elsevier Espan
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Osteoge´nesis imperfecta Imperfect osteogenesis Bernat de Pablo Ma´rquez a,*, Ana Marı´a Cueto Gonza´lez b,c, Christian Yela Verdu´ d y Maria Elena May Llanes e a
Servicio de Urgencias, Hospital Universitari Mu´tua Terrassa, Terrassa, Espan˜a Consulta de Dismofologı´a, Hospital Universitari Mu´tua Terrassa, Terrassa, Espan˜a c ´ Area de Gene´tica Clı´nica y Molecular, Hospital Universitari Vall d’Hebro´n, Barcelona, Espan˜a d Servicio de Cirugı´a Ortope´dica y Traumatologı´a, Hospital Universitari Mu´tua Terrassa, Terrassa, Espan˜a e Servicio de Pediatrı´a, Hospital Universitari Mu´tua Terrassa, Terrassa, Espan˜a b
Figura 1.
Figura 2.
˜ os de edad diagnosticado de osteoge´nesis imperfecta (OI) a raı´z del hallazgo de escleras Presentamos el caso de un paciente de 7 an azuladas (fig. 1) en el contexto de fractura de cu´bito y radio mientras practicaba deporte (fig. 2). El paciente habı´a presentado 7 fracturas previas, pero nunca se habı´a estudiado. La OI es una enfermedad gene´tica rara que afecta a los genes del cola´geno COL1A1 y COL1A2. Su espectro clı´nico incluye desde formas letales perinatales hasta formas ma´s leves que pueden pasar desapercibidas. El diagno´stico de la OI es fundamentalmente por sospecha clı´nica, sobre todo ante un paciente con fracturas de repeticio´n, escleras azules, talla baja, alteraciones de la denticio´n y sordera. Si tras estos hallazgos existe una elevada sospecha diagno´stica, es aconsejable que el paciente sea remitido a una consulta de Gene´tica Clı´nica.
* Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (B. de Pablo Ma´rquez). http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.05.016 ˜ a, S.L.U. Todos los derechos reservados. 0025-7753/ß 2014 Elsevier Espan
