Rec¸u le : 12 mai 2013 Accepte´ le : 4 fe´vrier 2014 Disponible en ligne 13 avril 2014
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Imagerie-Re´ponse
Hamartome hypothalamique re´ve´lant des crises ge´lastiques Hypothalamic hamartoma revealing gelastic seizures N. Ech-Cherif El Kettania,*, O. Moutib, H. Benchaabouna, M. Fikria, M.-R. El Hassania, M. Jiddanea a
Service de neuroradiologie, hoˆpital des Spe´cialite´s, CHU Ibn Sina, universite´ Mohamed V – Souissi, Rabat, Maroc b Cabinet de neurologie, rue Oukaimeden, Rabat, Maroc
1. Observation Ce garc¸on aˆge´ de 8 ans avait e´te´ admis pour des crises de rire e´voluant depuis quatre ans. Il n’avait jamais consulte´ auparavant. Son examen clinique e´tait strictement normal. L’e´lectroence´phalogramme (EEG) e´tait aspe´cifique. Une imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ence´phalique e´tait re´alise´e (fig. 1 et 2).
2. Re´ponse L’IRM avait mis en e´vidence un processus expansif hypothalamique late´ralise´ a` droite, bien circonscrit, refoulant les tubercules mamillaires en arrie`re, et qui mesurait 10 11 mm dans ses plus grands axes. Il pre´sentait un signal identique a` celui de la substance grise : discret hypersignal T2 (fig. 1 et 2a) et isosignal T1 (fig. 2b) de la substance grise. Le signal typique de cette formation ainsi que sa topographie avaient oriente´ vers le diagnostic d’hamartome hypothalamique. Sous traitement antie´pileptique, l’e´volution a e´te´ marque´e par l’apparition de troubles du comportement, sans puberte´ pre´coce associe´e.
3. Commentaires Les hamartomes hypothalamiques, souvent classe´s a` tort dans la cate´gorie des tumeurs be´nignes, correspondent en fait a` une malformation plutoˆt qu’a` une tumeur. Ils ont e´te´ * Auteur correspondant. e-mail : [email protected], [email protected] (N. Ech-Cherif El Kettani).
de´crits pour la premie`re fois en 1934 par Le Marquand et Russell [1]. Actuellement, plus d’une centaine de cas ont e´te´ rapporte´s. Il s’agit d’une anomalie conge´nitale focale dont l’aspect histologique est proche de celui de la substance grise, comportant des cellules ganglionnaires matures, des cellules gliales et des fibres mye´linise´es et non mye´linise´es. Macroscopiquement, ce sont des le´sions sphe´riques ou ovoı¨des de taille variable, de quelques millime`tres a` plusieurs centime`tres, attache´es au tubercine´rium a` la partie basse de l’hypothalamus, incluant parfois les tubercules mamillaires. Il s’agit donc de tissu ectopique hypothalamique, par de´sordre de migration au niveau du syste`me nerveux central [1,2]. Ces hamartomes sont ge´ne´ralement diagnostique´s chez des enfants entre 1 et 7 ans, qui pre´sentent le plus souvent des crises ge´lastiques. Ces crises sont pathognomoniques des hamartomes hypothalamiques et la pre´valence de l’e´pilepsie associe´e a` un hamartome hypothalamique avoisine 1/200 000. Des signes endocriniens a` type de puberte´ pre´coce ou une de´te´rioration psycho-intellectuelle peuvent e´galement eˆtre observe´s, mais plutoˆt au cours de l’e´volution de la maladie [2]. Les anomalies a` l’EEG sont variables d’un sujet a` un autre. En phase inter-critique, il peut s’agir d’un ralentissement du rythme de base, d’une surcharge en ondes lentes theˆta ou delta, ou d’images de pointes et de pointe-ondes, isole´es ou en courtes bouffe´es de localisation variable, frontale, temporale, plus rarement occipitale. Ces anomalies sont majore´es par l’hyperpne´e et le sommeil, pouvant re´aliser une activite´ de pointe-ondes continues au cours du sommeil. L’EEG peut cependant eˆtre normal, entraıˆnant un retard diagnostique. C’est pourquoi le diagnostic positif repose sur l’IRM [3]. Cet examen re´ve`le une masse bien limite´e, dont le signal est identique a` celui de la substance grise : hyposignal T1, discret
http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2014.02.012 Archives de Pe´diatrie 2014;21:529-531 0929-693X/ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
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Archives de Pe´diatrie 2014;21:529-531
N. Ech-Cherif El Kettani et al.
Figure 1. Imagerie par re´sonance magne´tique en coupe axiale T2 : processus le´sionnel arrondi, bombant dans la citerne inter-pe´donculaire. Tubercules mamillaires refoule´s en arrie`re.
hypersignal T2 et FLAIR, habituellement sans rehaussement par le contraste. L’hamartome de notre observation pre´sentait un signal discre`tement diffe´rent de celui rapporte´ dans la plupart des cas de la litte´rature, puisqu’il e´tait pratiquement en isosignal T1, avec un tre`s discret hypersignal T2. Sur le plan topographique, l’hamartome est toujours rattache´ au tubercine´rium, au niveau de la partie ante´rieure du plancher du troisie`me ventricule. L’attache au ventricule peut eˆtre large (forme sessile) ou pe´dicule´e. Enfin, la le´sion est plus souvent parame´diane que me´diane. Elle bombe ge´ne´ralement dans la citerne suprasellaire, mais aussi dans la lumie`re du ventricule, ou meˆme dans sa paroi. Enfin, la spectro-RM apporte des renseignements supple´mentaires : diminution du N-ace´tylaspartate (NAA) associe´e a` une augmentation du myo-inositol [4,5]. Sur le plan the´rapeutique, un traitement me´dical antie´pileptique est prescrit en premie`re intention (antie´pileptiques, agonistes de la LH-RH [luteinizing hormone-releasing hormone]), mais la maladie est le plus souvent re´fractaire au traitement me´dical. L’indication de la re´section chirurgicale se pose devant le caracte`re pharmaco-re´sistant de la maladie, l’installation d’un de´ficit neurologique progressif ou l’apparition d’une hydroce´phalie. Cependant, les risques de la chirurgie sont conside´rables (morbidite´ neurologique et endocrinienne). C’est pourquoi des techniques alternatives (de´connexion endoscopique) ont e´te´ propose´es, avec de bons re´sultats [6].
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Figure 2. Imagerie par re´sonance magne´tique en coupes sagittales T2 (a) et T1 (b) : le processus le´sionnel, de signal identique a` la substance grise, se de´veloppe a` partir du plancher du troisie`me ventricule.
4. Conclusion Les crises ge´lastiques sont pathognomoniques de l’hamartome hypothalamique. Son diagnostic par IRM doit se faire rapidement, pour e´viter l’aggravation des signes cliniques : apparition de troubles du comportement et d’une puberte´ pre´coce, voire apparition d’autres types de crises associe´es aux crises de rire initiales. Enfin, une surveillance doit eˆtre pre´vue : initialement tous les 6 mois, puis de fac¸on plus espace´e [4,6].
Hamartome hypothalamique
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
[3] [4]
Re´fe´rences [1] [2]
Le Marquand HS, Russell DS. A case of pubertas praecox. R Berkshire Hosp Rep 1934;35:31–61. McLendon RE, Tien RD. Tumors and tumor-like lesions of maldevelopmental origin., In: Bigner DD, McLendon RE,
[5]
[6]
Bruner JM, editors. 6th ed, Russel and Rubinstein’s pathology of tumors of the nervous system, 2, 6th ed London: Arnold; 1998. p. 295–370. Harvey AS, Freeman JL. Epilepsy in hypothalamic hamartoma: clinical and EEG features. Semin Pediatr Neurol 2007;14:60–4. Raybaud C. Les e´pilepsies partielles pharmaco-re´sistantes : imagerie morphologique chez l’enfant. Rev Neurol 2004; 160(Suppl.):106–16. Freeman JL, Coleman LT, Wellard RM, et al. MR imaging and spectroscopic study of epileptogenic hypothalamic hamartomas: analysis of 72 cases. AJNR Am J Neuroradiol 2004;25:450–62. Dorfmu ¨ller G, Fohlen M, Bulteau C, et al. Surgical disconnection of hypothalamic hamartomas. Neurochirurgie 2008;54:315–9.
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Imagerie-Re´ponse
Hamartome hypothalamique re´ve´lant des crises ge´lastiques Hypothalamic hamartoma revealing gelastic seizures N. Ech-Cherif El Kettania,*, O. Moutib, H. Benchaabouna, M. Fikria, M.-R. El Hassania, M. Jiddanea a
Service de neuroradiologie, hoˆpital des Spe´cialite´s, CHU Ibn Sina, universite´ Mohamed V – Souissi, Rabat, Maroc b Cabinet de neurologie, rue Oukaimeden, Rabat, Maroc
1. Observation Ce garc¸on aˆge´ de 8 ans avait e´te´ admis pour des crises de rire e´voluant depuis quatre ans. Il n’avait jamais consulte´ auparavant. Son examen clinique e´tait strictement normal. L’e´lectroence´phalogramme (EEG) e´tait aspe´cifique. Une imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ence´phalique e´tait re´alise´e (fig. 1 et 2).
2. Re´ponse L’IRM avait mis en e´vidence un processus expansif hypothalamique late´ralise´ a` droite, bien circonscrit, refoulant les tubercules mamillaires en arrie`re, et qui mesurait 10 11 mm dans ses plus grands axes. Il pre´sentait un signal identique a` celui de la substance grise : discret hypersignal T2 (fig. 1 et 2a) et isosignal T1 (fig. 2b) de la substance grise. Le signal typique de cette formation ainsi que sa topographie avaient oriente´ vers le diagnostic d’hamartome hypothalamique. Sous traitement antie´pileptique, l’e´volution a e´te´ marque´e par l’apparition de troubles du comportement, sans puberte´ pre´coce associe´e.
3. Commentaires Les hamartomes hypothalamiques, souvent classe´s a` tort dans la cate´gorie des tumeurs be´nignes, correspondent en fait a` une malformation plutoˆt qu’a` une tumeur. Ils ont e´te´ * Auteur correspondant. e-mail : [email protected], [email protected] (N. Ech-Cherif El Kettani).
de´crits pour la premie`re fois en 1934 par Le Marquand et Russell [1]. Actuellement, plus d’une centaine de cas ont e´te´ rapporte´s. Il s’agit d’une anomalie conge´nitale focale dont l’aspect histologique est proche de celui de la substance grise, comportant des cellules ganglionnaires matures, des cellules gliales et des fibres mye´linise´es et non mye´linise´es. Macroscopiquement, ce sont des le´sions sphe´riques ou ovoı¨des de taille variable, de quelques millime`tres a` plusieurs centime`tres, attache´es au tubercine´rium a` la partie basse de l’hypothalamus, incluant parfois les tubercules mamillaires. Il s’agit donc de tissu ectopique hypothalamique, par de´sordre de migration au niveau du syste`me nerveux central [1,2]. Ces hamartomes sont ge´ne´ralement diagnostique´s chez des enfants entre 1 et 7 ans, qui pre´sentent le plus souvent des crises ge´lastiques. Ces crises sont pathognomoniques des hamartomes hypothalamiques et la pre´valence de l’e´pilepsie associe´e a` un hamartome hypothalamique avoisine 1/200 000. Des signes endocriniens a` type de puberte´ pre´coce ou une de´te´rioration psycho-intellectuelle peuvent e´galement eˆtre observe´s, mais plutoˆt au cours de l’e´volution de la maladie [2]. Les anomalies a` l’EEG sont variables d’un sujet a` un autre. En phase inter-critique, il peut s’agir d’un ralentissement du rythme de base, d’une surcharge en ondes lentes theˆta ou delta, ou d’images de pointes et de pointe-ondes, isole´es ou en courtes bouffe´es de localisation variable, frontale, temporale, plus rarement occipitale. Ces anomalies sont majore´es par l’hyperpne´e et le sommeil, pouvant re´aliser une activite´ de pointe-ondes continues au cours du sommeil. L’EEG peut cependant eˆtre normal, entraıˆnant un retard diagnostique. C’est pourquoi le diagnostic positif repose sur l’IRM [3]. Cet examen re´ve`le une masse bien limite´e, dont le signal est identique a` celui de la substance grise : hyposignal T1, discret
http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2014.02.012 Archives de Pe´diatrie 2014;21:529-531 0929-693X/ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
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Archives de Pe´diatrie 2014;21:529-531
N. Ech-Cherif El Kettani et al.
Figure 1. Imagerie par re´sonance magne´tique en coupe axiale T2 : processus le´sionnel arrondi, bombant dans la citerne inter-pe´donculaire. Tubercules mamillaires refoule´s en arrie`re.
hypersignal T2 et FLAIR, habituellement sans rehaussement par le contraste. L’hamartome de notre observation pre´sentait un signal discre`tement diffe´rent de celui rapporte´ dans la plupart des cas de la litte´rature, puisqu’il e´tait pratiquement en isosignal T1, avec un tre`s discret hypersignal T2. Sur le plan topographique, l’hamartome est toujours rattache´ au tubercine´rium, au niveau de la partie ante´rieure du plancher du troisie`me ventricule. L’attache au ventricule peut eˆtre large (forme sessile) ou pe´dicule´e. Enfin, la le´sion est plus souvent parame´diane que me´diane. Elle bombe ge´ne´ralement dans la citerne suprasellaire, mais aussi dans la lumie`re du ventricule, ou meˆme dans sa paroi. Enfin, la spectro-RM apporte des renseignements supple´mentaires : diminution du N-ace´tylaspartate (NAA) associe´e a` une augmentation du myo-inositol [4,5]. Sur le plan the´rapeutique, un traitement me´dical antie´pileptique est prescrit en premie`re intention (antie´pileptiques, agonistes de la LH-RH [luteinizing hormone-releasing hormone]), mais la maladie est le plus souvent re´fractaire au traitement me´dical. L’indication de la re´section chirurgicale se pose devant le caracte`re pharmaco-re´sistant de la maladie, l’installation d’un de´ficit neurologique progressif ou l’apparition d’une hydroce´phalie. Cependant, les risques de la chirurgie sont conside´rables (morbidite´ neurologique et endocrinienne). C’est pourquoi des techniques alternatives (de´connexion endoscopique) ont e´te´ propose´es, avec de bons re´sultats [6].
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Figure 2. Imagerie par re´sonance magne´tique en coupes sagittales T2 (a) et T1 (b) : le processus le´sionnel, de signal identique a` la substance grise, se de´veloppe a` partir du plancher du troisie`me ventricule.
4. Conclusion Les crises ge´lastiques sont pathognomoniques de l’hamartome hypothalamique. Son diagnostic par IRM doit se faire rapidement, pour e´viter l’aggravation des signes cliniques : apparition de troubles du comportement et d’une puberte´ pre´coce, voire apparition d’autres types de crises associe´es aux crises de rire initiales. Enfin, une surveillance doit eˆtre pre´vue : initialement tous les 6 mois, puis de fac¸on plus espace´e [4,6].
Hamartome hypothalamique
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
[3] [4]
Re´fe´rences [1] [2]
Le Marquand HS, Russell DS. A case of pubertas praecox. R Berkshire Hosp Rep 1934;35:31–61. McLendon RE, Tien RD. Tumors and tumor-like lesions of maldevelopmental origin., In: Bigner DD, McLendon RE,
[5]
[6]
Bruner JM, editors. 6th ed, Russel and Rubinstein’s pathology of tumors of the nervous system, 2, 6th ed London: Arnold; 1998. p. 295–370. Harvey AS, Freeman JL. Epilepsy in hypothalamic hamartoma: clinical and EEG features. Semin Pediatr Neurol 2007;14:60–4. Raybaud C. Les e´pilepsies partielles pharmaco-re´sistantes : imagerie morphologique chez l’enfant. Rev Neurol 2004; 160(Suppl.):106–16. Freeman JL, Coleman LT, Wellard RM, et al. MR imaging and spectroscopic study of epileptogenic hypothalamic hamartomas: analysis of 72 cases. AJNR Am J Neuroradiol 2004;25:450–62. Dorfmu ¨ller G, Fohlen M, Bulteau C, et al. Surgical disconnection of hypothalamic hamartomas. Neurochirurgie 2008;54:315–9.
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