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Journal de Gyn´ ecologie Obst´ etrique et Biologie de la Reproduction (2014) xxx, xxx—xxx

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TRAVAIL ORIGINAL

Hyperéchogénicité intestinale fœtale : quel bilan proposer et quel pronostic ? À propos d’une série continue de 149 patientes Hyperechogenic fetal bowel: Which fetal and neonatal outcome? A French study of 149 cases G. Bleu a,∗, C. Coulon a, P. Vaast a, P. Bourgeot a, R. Sfeir b, O. Boute c, V. Houfflin-Debarge a,d a

Pôle femme mère nouveau-né, clinique d’obstétrique, hôpital Jeanne-de-Flandre, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille cedex, France b Clinique de chirurgie pédiatrique, hôpital Jeanne-de-Flandre, CHRU de Lille, 59037 Lille, France c Service de génétique clinique, hôpital Jeanne-de-Flandre, CHRU de Lille, 59037 Lille, France d Faculté de médecine, université Lille Nord-de-France, 59045 Lille cedex, France Rec ¸u le 14 juin 2014 ; avis du comité de lecture le 8 aoˆ ut 2014 ; définitivement accepté le 28 aoˆ ut 2014

MOTS CLÉS Hyperéchogénicité intestinale ; Diagnostic anténatal ; Mucoviscidose ; Dyschromosomie



Résumé But. — La découverte d’une hyperéchogénicité intestinale fœtale (HEI) entraîne souvent la réalisation d’un bilan étiologique invasif. Notre objectif est d’étudier les étiologies et le pronostic des HEI selon les constatations échographiques anténatales afin d’évaluer la pertinence de ce bilan. Matériels et méthodes. — Étude rétrospective monocentrique, menée de 2008 à 2012, incluant toutes les patientes adressées pour une suspicion d’HEI. Nous avons analysé les résultats des données anténatales et néonatales selon 4 groupes définis en échographie : HEI isolée, associée à des signes digestifs, des signes vasculaires ou d’autres signes échographiques. Résultats. — Cent quarante-neuf patientes ont été suivies pour une HEI : 69 HEI isolées, 24 associées à des signes digestifs, 16 à des signes vasculaires, 40 à d’autres signes. Les issues étaient différentes entre ces groupes avec respectivement 92,8, 41,7, 0 et 45,0 % d’enfants sains. En cas d’HEI isolée, nous avons noté 2,9 % de mucoviscidose, 2,9 % d’infection congénitale et aucune dyschromosomie.

Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Bleu).

http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.08.004 0368-2315/© 2014 Publi´ e par Elsevier Masson SAS.

Pour citer cet article : Bleu G, et al. Hyperéchogénicité intestinale fœtale : quel bilan proposer et quel pronostic ? À propos d’une série continue de 149 patientes. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.08.004

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G. Bleu et al. Conclusion. — L’HEI isolée semble avoir un meilleur pronostic que les formes associées. Toutefois, un bilan pour éliminer une mucoviscidose ou une infection congénitale doit être proposé et pourrait être initialement non invasif, si l’absence de dyschromosomie était vérifiée sur une plus grande série. © 2014 Publi´ e par Elsevier Masson SAS.

KEYWORDS Hyperechogenic fetal bowel; Antenatal diagnosis; Cystic fibrosis; Dyschromosomy

Summary Objectives. — In case of hyperechogenic fetal bowel (HFB), invasive procedures such as amniocentesis are often proposed to detect an underlying cause. Our goal is to study etiologies and prognosis of HFB according to antenatal sonographic findings in order to evaluate the relevance of antenatal assessment. Materials and methods. — It is a retrospective monocentric study lead from 2008 to 2012, including all patients with a suspicion of HFB on routine sonography. We analysed the antenatal and neonatal results, distinguishing four situations: isolated HFB, HFB + other digestive anomalies, HFB + vascular pathology, HFB + other associated anomalies. Results. — For 149 patients, HBF was confirmed. Sixty-nine were isolated HFB, 24 associated with other digestive anomalies, 16 with vascular pathology and 40 with other anomalies. Pregnancy outcomes were different with 92.8, 41.7, 0 and 45.0% of healthy newborns. In the case of isolated HBF, we noted 2.9% cystic fibrosis and 2.9% congenital infection. Conclusion. — Isolated HBF seems to have a better prognosis than associated forms. However, prenatal investigations to eliminate cystic fibrosis or congenital infection should be offered and may be initially non-invasive, if a larger serie confirmed the absence of dyschromosomy in this population. © 2014 Published by Elsevier Masson SAS.

Introduction La découverte d’une hyperéchogénicité intestinale (HEI) fœtale lors des échographies de dépistage prénatal concerne 0,1 % à 1,8 % des grossesses [1,2]. La définition de l’hyperéchogénicité intestinale fœtale répond à des critères échographiques précis [2] : elle se mesure en la comparant à l’échogénicité de l’os, et il existe 3 grades : 0 = pas d’HEI, 1 : échogénicité inférieure à celle de l’os (HEI physiologique), 2 : échogénicité égale à celle de l’os (HEI modérée), 3 : échogénicité supérieure à celle de l’os (HEI franche) (Fig. 1).

L’HEI est caractérisée par son intensité (grade), son caractère diffus ou non et sa localisation : échogénicité des parois intestinales ou bien du contenu intestinal. L’HEI est à différencier des images de « contenu colique hyperéchogène » qui ne correspondent pas à la même problématique et doivent faire évoquer en priorité un diagnostic de cystinurie. En cas d’HEI confirmée (grade 2 ou plus), un bilan étiologique est classiquement proposé pour éliminer les pathologies les plus fréquentes, dont certaines peuvent amener à une demande d’interruption médicale de grossesse (IMG) par le couple, un changement de la prise en charge et de la surveillance anténatale ou postnatale le cas échéant. Dans le cadre du bilan, une amniocentèse est souvent proposée. On peut toutefois s’interroger, devant les risques liés à ce geste invasif, sur la pertinence de ce bilan. À partir d’une série rétrospective, nous nous proposons d’étudier les étiologies des HEI et d’évaluer ainsi notre prise en charge.

Matériels et méthodes

Figure 1 Coupe longitudinale de l’abdomen à 26 SA + 6 j. Hyperéchogénicité intestinale de grade 2. Abdominal longitudinal section of a fetus at 26 + 6 weeks of gestation. Hyperechogenic fetal bowel grade 2.

Toutes les patientes adressées dans notre centre d’échographie de référence pour HEI ou pour lesquelles le diagnostic d’HEI a été fait dans notre service, au cours des cinq dernières années (du 01/01/2008 au 31/12/2012), ont été incluses dans l’étude, quelle que soit l’issue de la grossesse. Notre étude portait sur les hyperéchogénicités de l’intestin grêle. Étaient exclus les dossiers pour lesquels seul le côlon et en particulier son contenu paraissait hyperéchogène, les HEI de grade 1 (hyperéchogénicité inférieure à l’os) et les patientes perdues de vue, c’est-à-dire lorsque les données sur l’issue de grossesse étaient manquantes.

Pour citer cet article : Bleu G, et al. Hyperéchogénicité intestinale fœtale : quel bilan proposer et quel pronostic ? À propos d’une série continue de 149 patientes. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.08.004

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Hyperéchogénicité intestinale fœtale

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Les hyperéchogénicités intestinales ont été définies par leur grade (modérée = grade 2, franche = grade 3) et leur caractère isolé ou non en échographie. Ce qui nous a permis de définir quatre groupes : les HEI strictement isolées, les HEI associées à une autre anomalie digestive, (calcifications péritonéales ou hépatiques, ascite, absence de vésicule biliaire), les HEI associées à des signes cliniques ou échographiques de pathologies vasculaires placentaires (retard de croissance intra-utérin avec dopplers utérins pathologiques, pré-éclampsie, HELLP syndrome) et enfin les HEI associées à d’autres anomalies échographiques : anomalies cérébrales (ventriculomégalie, microcéphalie, lésions hyperéchogènes cérébrales), anomalies de l’appareil urinaire (pyélectasie, néphromégalie, urétéro-hydronéphrose), signes d’appel pour une dyschromosomie (os longs courts, absence d’os propres du nez, hyperclarté nucale, hyperéchogénicité du pilier de la valve mitrale, anasarque, RCIU sans contexte vasculaire. . .). Les échographies ont été réalisées avec des appareils Voluson E8 expert, en utilisant une sonde abdominale 3,5 MHz de fréquence. En cas de confirmation de l’HEI, un bilan était proposé aux couples. Ce bilan comprenait : la recherche de dyschromosomie (caryotype), d’infection (bilan infectieux sur liquide amniotique et sur sérum maternel), de mucoviscidose (conseil génétique associé à une recherche des mutations les plus fréquentes pour le fœtus sur liquide amniotique et sur sang périphérique pour les deux parents). En cas de mucoviscidose, il était défini des formes sévères (mutations classiques homozygotes) et des formes modérées (association de mutations non classiques). Certains couples n’ont pas souhaité la réalisation de geste invasif pendant la grossesse. Dans ce cas-là, il n’était réalisé que les prélèvements sanguins parentaux. Tous les nouveau-nés pour lesquels était posé un diagnostic anténatal d’HEI bénéficiaient d’un examen attentif en période néonatale (palpation abdominale, émission du méconium) plus ou moins accompagné d’une échographie abdominale et il était proposé de fac ¸on systématique une consultation de suivi à l’âge d’un mois avec un chirurgien pédiatrique. Le but de l’étude était d’analyser les résultats du bilan anténatal et le devenir de ces enfants. Les données obstétricales et néonatales ont été recueillies sur dossier. Les résultats sont présentés en pourcentages ou en moyenne avec l’écart-type de la distribution. Les analyses

statistiques ont été réalisées à l’aide du logiciel Excel 2013 (Microsoft, Redmond, WA) avec un seuil de significativité retenu pour une valeur de p < 0,05.

Résultats Au cours des cinq dernières années, 257 patientes ont eu une échographie de référence dans notre centre pour HEI (isolée ou non). Pour 87 patientes (33,9 %), le diagnostic HEI n’a pas été retenu après l’échographie de référence (HEI physiologique grade 1 ou « fausse », HEI due au réglage de l’appareil d’échographie). Pour trois patientes, il s’agissait d’un diagnostic échographique de « contenu colique hyperéchogène » dans un contexte de cystinurie. Pour les 167 fœtus présentant une HEI pathologique, 2 dossiers sont restés manquants et pour 16 patientes, l’issue de grossesse n’était pas connue.

Population totale L’étude porte donc sur 149 dossiers. L’âge maternel moyen est de 29 ans ± 5,6, avec une parité en moyenne de 1 ± 1. Les données anténatales sont présentées dans le Tableau 1. Le diagnostic était fait au deuxième trimestre pour 133 (89,3 %) patientes. Nous retrouvons dans notre série, 69 cas (46,3 %) d’HEI isolées en échographie et 80 (53,7 %) cas d’HEI avec d’autres signes associés : 24 (16,1 %) avec d’autres anomalies digestives, 16 (10,7 %) avec des signes cliniques ou échographiques de pathologies vasculaires placentaires, 40 (26,9 %) avec d’autres anomalies associées. Cent trente et une patientes ont souhaité une amniocentèse, retrouvant : 6 anomalies chromosomiques (4,6 %), 3 mucoviscidoses (2,3 %), 9 infections congénitales (6,9 %). Pour les 19 patientes n’ayant pas souhaité réaliser de bilan invasif anténatal, on retrouve deux issues pathologiques : un nouveau-né porteur d’une trisomie 18 décédé en période néonatale (diagnostic suspecté aux échographies anténatales) et un fœtus avec une anasarque fœtoplacentaire inexpliquée, mort in utero (bilan fœtopathologique également non souhaité par le couple). Concernant les issues de grossesse (Tableau 2), nous avons constaté cinq morts in utero (MIU) (3,4 %) et 16 IMG (10,7 %) demandées par les couples et réalisées après

Tableau 1 Données anténatales. Antenatal data. Données anténatales

HEI isolée n = 69 (46,3 %)

HEI + signes digestifs n = 24 (16,1 %)

HEI + signes « vasculaires » n = 16 (10,7 %)

Signes associés autres n = 40 (26,9 %)

Population totale n = 149 (100 %)

Métrorragies Amniocentèse Âge gestationnel de l’amniocentèse Résultats de l’amniocentèse Dyschromosomie Mucoviscidose Infection congénitale

4 (5,8 %) 57 (82,6 %) 26 ± 3,4

0 24 (100 %) 25 ± 4,0

1 (6,3 %) 13 (81,3 %) 25 ± 2,7

3 (7,5 %) 37 (92,5 %) 27 ± 3,1

8 (5,4 %) 131 (87,9 %) 26 ± 3,4

0 2 2

1 1 1

0 0 0

5 0 6

6 (4,6 %) 3 (2,3 %) 9 (6,9 %)

Pour citer cet article : Bleu G, et al. Hyperéchogénicité intestinale fœtale : quel bilan proposer et quel pronostic ? À propos d’une série continue de 149 patientes. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.08.004

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G. Bleu et al. Tableau 2 Issues de grossesse. Pregnancy outcome. Devenir

HEI isolée n = 69

HEI + signes digestifs n = 24

HEI « vasculaire » n = 16

Signes associés autres n = 40

Population totale n = 149

Mort in utero IMG Nouveau-né sain Mucoviscidose Dyschromosomie Infection congénitale CMV Parvovirus B19 Toxoplasmose Pathologies digestives RCIU vasculaire Autres

0 1 (1,4 %) 64 (92,8 %) 1 (1,4 %) 0 2 (2,9 %) 2 0 0 0 0 1 (1,4 %) phénylcétonurie

1 (4,2 %) 1 (4,2 %) 10 (41,7 %) 0 0 1 (4,2 %) 0 1 0 10 (41,7 %) 0 1 (4,2 %) maladie métabolique

3 (18,7 %) 4 (25,0 %) 0 0 0 0 0 0 0 0 9 (56,3 %) 0

1 (2,5 %) 10 (25,0 %) 18 (45,0 %) 0 4 (10,0 %) 4 (10,0 %) 2 2 0 0 0 3 (7,5 %) 1 PKRD, 2 RVU

5 (3,4 %) 16 (10,7 %) 92 (61,7 %) 1 (0,7 %) 4 (2,7 %) 7 (4,7 %) 4 3 1 10 (6,7 %) 9 (6,0 %) 5 (3,4 %)

IMG : interruption médicale de grossesse ; CMV : infection à cytomégalovirus ; RCIU : retard de croissance intra-utérin ; PKRD : polykystose rénale dominante ; RVU : reflux vésico-urétéral

accord du CPDPN (indications détaillées dans les résultats par groupe). Parmi les 128 nouveau-nés nés vivants, 92 (71,9 %) ne présentaient pas de pathologies à la naissance, 9 d’entre eux (7,0 %) présentaient un retard de croissance vasculaire, 10 (7,8 %) présentaient une anomalie digestive, 7 (5,5 %) une infection congénitale (infection à cytomégalovirus [CMV], parvovirus B19, toxoplasmose), 4 (3,1 %) une anomalie chromosomique et 1 (0,8 %) une forme modérée de mucoviscidose. Au total dans notre population, nous avions 6,0 % (n = 9) d’infection congénitale, 4,7 % (n = 7) de dyschromosomie et 2,0 % (n = 3) de mucoviscidose.

HEI isolée Les HEI isolées concernaient 69 patientes. Parmi elles, 82,6 % ont réalisé une amniocentèse, retrouvant 2 mucoviscidoses (une forme modérée et une forme sévère), 2 infections congénitales au CMV (Tableau 1) et conduisant à la réalisation d’une IMG (1,4 %) pour la forme sévère de mucoviscidose. Les issues de grossesse sont présentées dans le Tableau 2. Dans les cas d’infection à CMV, il n’a pas été mis en évidence de signe de fœtopathie infectieuse lors de la surveillance échographique, ou postnatale. Pour les patientes n’ayant pas souhaité réaliser de bilan invasif anténatal, il n’a pas été retrouvé de pathologies à la naissance, en particulier pas de dyschromosomie. Ces patientes avaient pour la plupart également bénéficié du dépistage de la trisomie 21 classiquement proposé en début de grossesse : 48 patientes (69,6 %) avait un risque < 1/250 (42 risques combinés et 6 risques intégrés), cinq patientes (7,2 %) n’ont pas réalisé le dosage des marqueurs sériques avec une mesure de la clarté nucale fine à l’échographie du premier trimestre, et pour 16 patientes (23,2 %) l’information sur le dépistage de la trisomie 21 était manquante.

Trente-huit enfants sur les 68 nés vivants (55,9 %) ont été revus à la consultation à 1 mois avec le chirurgien pédiatrique. Il n’a pas été noté de pathologie digestive, en dehors d’un enfant présentant un reflux gastro-œsophagien modéré. Au total, nous avons 92,8 % (n = 64) d’enfants sains, 2,9 % (n = 2) de mucoviscidose et 2,9 % (n = 2) d’infection congénitale dans ce groupe et aucune dyschromosomie.

HEI + signes digestifs Les HEI associées à des signes digestifs concernaient 24 patientes. Cent pour cent des patientes ont réalisé une amniocentèse, retrouvant 1 trisomie 21 (avec un aspect échographique de sténose duodénale), 1 forme sévère de mucoviscidose (dont l’issue était respectivement une IMG et une MIU) et 1 infection congénitale à parvovirus B19 (Tableau 1). Les issues de grossesse sont présentées dans le Tableau 2. Parmi les 22 nouveau-nés nés vivants : 10 enfants ne présentaient pas de pathologie à la naissance et 10 nouveau-nés ont nécessité une intervention chirurgicale en période néonatale : deux volvulus associés à une atrésie du grêle, une atrésie du grêle, une résection digestive pour sténoses iléales, un lymphangiome kystique, une occlusion digestive sur péritonite méconiale, une occlusion digestive, un kyste du cholédoque, une atrésie duodénale avec sténose étagée du grêle, une atrésie des voies biliaires kystiques. Dix-sept enfants sur les 22 enfants nés vivants (77,3 %) ont été revus à distance, et en dehors des pathologies diagnostiquées à la naissance il n’a pas été retrouvé d’anomalie supplémentaire. Au total, nous avons 41,7 % (n = 10) d’enfants sains, 41,7 % (n = 10) de pathologies digestives associées, 4,2 % (n = 1) de mucoviscidose et 4,2 % (n = 1) d’infection congénitale, 4,2 % (n = 1) de dyschromosomie dans ce groupe.

Pour citer cet article : Bleu G, et al. Hyperéchogénicité intestinale fœtale : quel bilan proposer et quel pronostic ? À propos d’une série continue de 149 patientes. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.08.004

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Hyperéchogénicité intestinale fœtale

HEI + signes vasculaires Ce groupe concernait 16 patientes. Parmi elles, 81,3 % ont réalisé une amniocentèse, ne retrouvant aucune anomalie (Tableau 1). Les issues de grossesse sont connues pour les 16 patientes et sont présentées dans le Tableau 2. Nous avons noté 7 RCIU précoces, sévères associés ou non à des signes de pathologies vasculaires placentaires sur le versant maternel aboutissant à 3 cas de MIU et 4 IMG et 9 enfants présentant un RCIU moins sévère, tous nés prématurément. Ces enfants ne présentaient pas de pathologies spécifiques, en dehors des complications liées à la prématurité. Au total, nous n’avons aucune forme de mucoviscidose, ni d’infection congénitale, ni de dyschromosomie dans ce groupe.

HEI + signes associés autres Les HEI associées concernaient 40 patientes. Environ, 92,5 % des patientes ont réalisé une amniocentèse, retrouvant 6 infections congénitales, 5 anomalies chromosomiques (un syndrome de Di George, une trisomie 21, une quadruplication de l’X, une délétion du chromosome 6, un isochromosome 20) (Tableau 1). Les issues de grossesse sont présentées dans le Tableau 2. Dans ce groupe, nous avons constaté une MIU chez un fœtus présentant une anasarque fœtoplacentaire majeure avec un refus du bilan anténatal et du bilan fœtopathologique par les parents et 10 IMG (5 syndromes polymalformatifs majeurs, 2 anomalies chromosomiques [une trisomie 21 et un syndrome de Di George], 2 fœtopathies infectieuses [CMV, toxoplasmose] et un fœtus avec des lésions ischémiques cérébrales). Parmi les 29 enfants nés vivants : 18 enfants sains, 4 porteurs d’une anomalie chromosomique (un enfant atteint de trisomie 18 décédé à 5 mois de vie [amniocentèse non souhaitée par le couple et demande d’un accompagnement de fin de vie de l’enfant à la naissance], un d’une délétion du chromosome 6 atteint d’un retard psychomoteur, un d’une quadruplication de l’X et un autre d’un isochromosome 20 sans signification clinique pour le moment), 4 infections congénitales (2 à CMV [un enfant avec une fœtopathie infectieuse cérébrale confirmée à l’IRM anténatale avec un souhait de poursuivre la grossesse par le couple et un présentant une pyélectasie bilatérale et une IRM cérébrale rassurante] et 2 à parvovirus B19). Au total, nous avons 45,0 % (n = 18) d’enfants sains, 15,0 % (n = 6) de dyschromosomie et 15,0 % (n = 6) d’infection congénitale, 12,5 % (n = 5) de syndromes polymalformatifs, 12,5 % (n = 5) de pathologies autres et aucun cas de mucoviscidose dans ce groupe.

Discussion L’hyperéchogénicité intestinale fœtale est un problème fréquent, avec des étiologies multiples, justifiant la réalisation d’un bilan étiologique souvent invasif, source d’angoisse pour les futurs parents. Dans ce travail nous rapportons une série de 149 HEI. Nous retrouvons une pathologie sousjacente dans 38,3 % des cas mais ce résultat est très variable en fonction du caractère isolé ou non de l’HEI en échographie. En effet en cas d’HEI isolée, nous avons constaté 7,2 %

5 d’anomalies. Cette différence en fonction du tableau échographique nous amène à réfléchir à la prise en charge de ces patientes et au bilan étiologique à leur proposer. Dans un premier temps, l’examen échographique de seconde intention doit permettre de confirmer ou non le caractère pathologique de l’HEI. Dans notre série, le diagnostic d’HEI a été confirmé pour seulement les deux tiers des patientes référées. Pour 87 patientes (33,9 %), l’HEI n’a pas été retrouvée (soit pas d’HEI, soit HEI physiologique grade 1), dont 67 patientes pour lesquelles il s’agissait du seul signe d’appel échographique. Il est donc primordial de respecter la définition de l’HEI. En effet, la demande d’échographie de deuxième ligne est une démarche qui génère du stress pour les parents, avec parfois une demande non justifiée de bilan complémentaire devant l’inquiétude créée initialement. L’aspect échographique de l’intestin fœtal est variable selon le type de sonde utilisée et des réglages de l’échographe, en particulier au niveau du gain et de la présence d’harmonique. Comme il a été montré dans la publication de Vincoff et al. [3], les praticiens portaient le diagnostic d’HEI dans 31 % des cas si l’examen était réalisé avec une sonde à 8 MHz et seulement 3 % si l’examen était réalisé dans les conditions requises avec une sonde à 5 MHz. Lors de l’échographie de référence, l’interrogatoire est primordial et doit s’efforcer de rechercher, en dehors des antécédents de la patiente, la notion de syndrome grippal et la présence de métrorragies de début de grossesse. En cas de bilan étiologique négatif, une des explications retrouvée dans la littérature est le saignement intraamniotique [4,5]. Dans notre série, la notion de métrorragies n’était pas toujours mentionnée et est donc sûrement sousestimée. Cependant pour 8 patientes (5,4 %), on retrouvait la notion de métrorragies actives au premier et/ou au deuxième trimestre. Dans ce cas, il semble licite de proposer initialement une surveillance seule et de réaliser les investigations qu’en cas d’HEI persistante ou de grade 3. L’HEI est un signe d’appel d’un certain nombre d’anomalies, dont les plus fréquentes sont les anomalies chromosomiques, la mucoviscidose et les infections congénitales. Dans notre série nous retrouvons 10,7 % de RCIU, 6,7 % de pathologies digestives, 6,0 % d’infections congénitales, 4,7 % d’anomalies chromosomiques, 3,4 % de syndromes polymalformatifs, 2,0 % de mucoviscidose et 4,7 % d’autres anomalies. Ces données sont comparables aux données de la littérature. La série multicentrique franc ¸aise publiée par Simon-Bouy et al. [6] sur 656 patientes retrouvait 6,9 % d’enfants présentant des malformations digestives ou autres, 5,3 % de RCIU ou de pathologie vasculaire, 4,3 % d’anomalies chromosomiques, 3,1 % de mucoviscidose, 2,8 % d’infection congénitale. Cette publication représente la plus grande série publiée et ces chiffres sont également retrouvés dans de plus petites séries [7—12]. La fréquence des anomalies associées amène la plupart des équipes à proposer un bilan complémentaire lors de la découverte d’une HEI. Celui-ci comprend une surveillance échographique, un bilan sanguin maternel plus ou moins associé à une amniocentèse. La limite des différentes séries publiées est l’absence de distinction entre HEI isolée et HEI avec signes associés en échographie. L’originalité de notre travail est de classer les HEI selon les signes échographiques

Pour citer cet article : Bleu G, et al. Hyperéchogénicité intestinale fœtale : quel bilan proposer et quel pronostic ? À propos d’une série continue de 149 patientes. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.08.004

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G. Bleu et al.

associés ou non et de définir ainsi 4 groupes : les HEI isolées, celles évoquant une pathologie digestive, une pathologie vasculaire ou s’intégrant dans un syndrome polymalformatif. Cette approche permet de mettre en évidence un pronostic différent selon les groupes. En effet en cas d’HEI isolée, 92,8 % des enfants ne présentent pas de pathologie, contre seulement 41,7 % en cas de signes associés digestifs ou 45,0 % en cas d’autres anomalies échographiques. En cas de signes cliniques ou échographiques de pathologie vasculaire placentaire, il ne semble pas justifié de faire un bilan à la recherche d’une autre étiologie. Dans notre série nous n’avons pas retrouvé d’anomalies chromosomiques, de mucoviscidose, ni d’infections congénitales. Dans ces situations, l’HEI pourrait être le témoin de l’hypoxie en particulier du territoire mésentérique et semble être un élément de mauvais pronostic sur le plan du retard de croissance mais sans comorbidité digestive spécifique associée à la naissance, en particulier pas d’augmentation significative du risque d’entérocolite ulcéronécrosante chez ces enfants nés le plus souvent prématurément [8,13,14]. En cas de signes digestifs associés, les pathologies retrouvées sont variables et sont par ordre de fréquence dans notre série : des pathologies digestives majoritairement obstructives (41,7 %), une mucoviscidose (4,2 %) et une trisomie 21 dans le cadre d’une sténose duodénale (4,2 %). La surveillance échographique et le bilan doivent donc permettre d’éliminer ces pathologies. La recherche de mucoviscidose pourrait être réalisée dans un premier temps chez les parents. L’amniocentèse pour caryotype ne se justifierait qu’en cas de signe échographique évoquant une sténose duodénale. Cependant le prélèvement de liquide amniotique permet également le dosage des enzymes digestives. Dans ce cas, cet élément peut être une aide au diagnostic en cas de suspicion d’une pathologie obstructive. En effet comme il a été montré dans une étude prospective sur 24 fœtus porteurs d’anomalies gastro-intestinales à l’examen échographique, le dosage des enzymes digestives dans le liquide amniotique permet une bonne identification de la hauteur de l’obstacle. Ce résultat est amélioré en cas de réalisation conjointe d’une IRM fœtale [15]. Dans le groupe HEI avec autres signes associés, les anomalies chromosomiques sont bien plus fréquentes concernant 15,0 % des cas. Dans ce cas, le bilan invasif est toujours justifié. Enfin dans le groupe HEI isolée, le pronostic est différent avec dans notre étude 92,8 % des enfants au bilan anténatal négatif et sans pathologie à l’examen néonatal. D’autres études confirment le bon pronostic du devenir néonatal en cas HEI isolée. Dans la publication de MailathPokorny et al. [16] sur 97 HEI isolées, 82,5 % des enfants sont sains. Dans une récente série franc ¸aise [17] de 74 cas d’HEI isolée, il n’était retrouvé aucune dyschromosomie, ni mucoviscidose, ni infection congénitale symptomatique. De la même manière, une série plus ancienne et de plus faible effectif ne met pas en évidence d’aneuploïdie chez 45 fœtus présentant une HEI isolée, mais retrouve 4 % de mucoviscidose et 4 % d’infections congénitales [18]. Cependant l’étude de Strocker et al. [12], de plus faible effectif, retrouve 6 % d’anomalies chromosomiques sur 62 cas d’HEI isolée. L’interprétation de ces résultats est difficile devant l’absence de données sur le dépistage de la trisomie 21.

La plupart des études ne distinguent pas HEI isolées ou associées à d’autres anomalies échographiques, ce qui ne permet pas de connaître le pronostic des enfants présentant une HEI isolée sur un large effectif. Devant le bon pronostic de ces enfants, la question se pose de limiter les investigations. Cependant le diagnostic de mucoviscidose ou d’infection ne peut être écarté. En effet dans environ 10 % des cas, l’HEI isolée est le seul point d’appel anténatal pour la mucoviscidose [11]. De la même fac ¸on, dans environ 15 % des cas d’infection à CMV, le seul point d’appel échographique est l’HEI [19]. Un bilan infectieux maternel doit être réalisé ainsi qu’un conseil génétique avec bilan parental à la recherche de mutations de la mucoviscidose. En cas d’anomalie au bilan parental, l’amniocentèse pourra être proposée dans un second temps pour confirmer le diagnostic. Cette approche ne semble possible qu’en cas d’un dépistage de la trisomie 21 fiable et à faible risque et d’une échographie diagnostique permettant de s’assurer du caractère isolé de l’HEI, en particulier de l’absence de malformations associées ou de signe d’appel de dyschromosomie. Néanmoins, l’absence d’augmentation du risque de dyschromosomie dans cette population doit être vérifiée sur une plus grande série. Une autre question est celle du devenir à distance des enfants initialement considérés comme sains à la naissance. Peu de séries s’intéressent au suivi pédiatrique de ces enfants et les données sont recueillies sur les éléments obtenus à la naissance. Une consultation à un mois de vie avec un chirurgien pédiatrique est systématiquement proposée dans notre centre. Malheureusement, beaucoup de parents ne se rendent pas à cette consultation quand l’enfant ne présente aucune anomalie à l’examen en maternité. En cas d’HEI isolée, 55,9 % des enfants nés vivants ont été revus, et il a été noté juste un cas de reflux gastro-œsophagien modéré. Ce qui semble conforter le bon pronostic de ces enfants à court terme. Patel et al. [20] se sont intéressés au devenir à long terme des enfants avec HEI isolée en anténatal et un examen pédiatrique normal à la maternité. Avec un suivi allant de 1 à 4 ans, ils notent que 89 % des enfants ne présentent aucune symptomatologie digestive particulière. Notre étude comporte plusieurs limites avec d’une part son caractère rétrospectif et d’autre part l’absence d’exhaustivité avec 9,6 % de patientes perdues de vue. Par ailleurs, notre effectif est faible, mais comparable à la plupart des séries existantes, en particulier pour le nombre de cas d’HEI isolée. Il serait nécessaire d’avoir un effectif plus important d’HEI isolée pour définir la conduite à tenir et vérifier l’absence d’association aux anomalies chromosomiques.

Conclusion L’HEI est un signe d’appel de diverses pathologies, en particulier en cas de signes échographiques associés. Devant une HEI isolée, le pronostic néonatal est plus favorable avec cependant un risque de mucoviscidose ou d’infection congénitale. Le bilan anténatal doit s’efforcer d’éliminer les pathologies les plus fréquentes, tout en gardant à l’esprit que le plus souvent l’HEI isolée est un simple variant de la norme sans conséquence pathologique. En cas d’HEI isolée confirmée en échographie de référence, le bilan pourrait

Pour citer cet article : Bleu G, et al. Hyperéchogénicité intestinale fœtale : quel bilan proposer et quel pronostic ? À propos d’une série continue de 149 patientes. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.08.004

Modele + JGYN-1093; No. of Pages 7

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Hyperéchogénicité intestinale fœtale être dans un premier temps limité au bilan sanguin parental (bilan infectieux maternel et recherche des principales mutations de la mucoviscidose chez les parents) sous réserve d’un dépistage de la trisomie 21 de bonne qualité et d’une échographie de diagnostic ne retrouvant pas d’anomalie associée. L’amniocentèse ne serait réservée qu’en deuxième intention pour confirmer la mucoviscidose ou l’infection congénitale ou dans les cas où un autre signe échographique aura été retrouvé.

Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.

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Pour citer cet article : Bleu G, et al. Hyperéchogénicité intestinale fœtale : quel bilan proposer et quel pronostic ? À propos d’une série continue de 149 patientes. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2014.08.004

[Hyperechogenic fetal bowel: Which fetal and neonatal outcome? A French study of 149 cases].

In case of hyperechogenic fetal bowel (HFB), invasive procedures such as amniocentesis are often proposed to detect an underlying cause. Our goal is t...
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