Cartas al Editor / Med Clin (Barc). 2015;144(3):137–142
IgG mediante inmunofluorescencia indirecta para Leishmania, negativa; 3 determinaciones mediante inmunocromatografı´a para Giardia lamblia, negativas. La determinacio´n de elastasa y calprotectina en heces fue normal. El aclaramiento de alfa-1antitripsina era de 15,6 mg/g (< 24), que en presencia de diarrea no se consideraron patolo´gicos. Se llevo´ a cabo una colonoscopia, sin ˜ os adenomas observarse enfermedad macrosco´pica, salvo 2 pequen tubulares con displasia de bajo grado. Las hormonas tiroideas, TSH y glucemia se mantuvieron en el rango de la normalidad, los autoanticuerpos (ANA y anti-ADN) y los marcadores tumorales (CEA y CA 19-9) fueron normales, y la serologı´a completa para enfermedad celiaca (anticuerpos antitransglutaminasa de tipo IgA e IgG y antiendomisio) fue negativa. Las biopsias de colon fueron informadas como infiltracio´n linfocitaria de la mucosa. En la endoscopia digestiva alta tampoco se demostro´ ninguna lesio´n macrosco´pica, toma´ndose biopsias de antro ga´strico, en las que no se detecto´ Helicobacter pylori. El estudio radiolo´gico de intestino delgado con contraste baritado y la tomografı´a abdominal computarizada con contraste intravenoso resultaron normales. El test de hidro´geno espirado con glucosa no mostro´ evidencia de sobrecrecimiento bacteriano. En el ana´lisis histolo´gico del duodeno se comprobo´ la presencia de atrofia subtotal de las vellosidades, hiperplasia de las criptas, aumento de los linfocitos intraepiteliales y plasmocitosis de la la´mina propia, todo ello compatible con enfermedad celiaca grado IIIA de la clasificacio´n de Marsh modificada7. En el estudio inmunofenotı´pico de los linfocitos intraepiteliales de la mucosa duodenal se corroboro´ un porcentaje aumentado de ellos hasta el 24,9% (8-12%) respecto al total del epitelio, pero con un porcentaje de linfocitos TCR dentro de la normalidad, y de linfocitos CD3 CD103+ del 1,8% (> 20%), por lo que no evidenciaba enfermedad celiaca. No obstante, y a pesar de los hallazgos histolo´gicos y serolo´gicos no concluyentes con enfermedad celiaca, se inicio´ dieta sin gluten, sin presentar mejorı´a alguna tras un mes con ella. Ante la ausencia de mejorı´a, se amplio´ el estudio con determinacio´n de la IgA e IgG antienterocito y antice´lulas caliciformes, que fue normal. El HLA del paciente fue DQB1*03 DQB1*13, descarta´ndose enfermedad celiaca. Ante la ausencia de respuesta a la dieta exenta de gluten, la pe´rdida progresiva de peso de hasta 20 kg y la importante repercusio´n analı´tica, se reinstauro´ una dieta normal y se suspendio´ el tratamiento con olmesarta´n. Tras 3 semanas sin tratamiento el paciente quedo´ asintoma´tico y los para´metros analı´ticos se normalizaron. Seis meses ma´s tarde el paciente permanece completamente asintoma´tico desde el punto de vista digestivo, sin anemia y con una ganancia ponderal de 5 kg, realiza´ndose una endoscopia digestiva alta con toma de biopsias duodenales en las que se comprobo´ un patro´n normal de las
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vellosidades intestinales, y un estudio inmunofenotı´pico de linfocitos intraepiteliales que resulto´ normal. En conclusio´n, la enteropatı´a por olmesarta´n es una entidad poco frecuente, probablemente poco conocida y, por ello, infradiagnosticada. Tal y como comprobamos en el presente caso diagnosticado en nuestro centro, ası´ como en la revisio´n de la literatura me´dica publicada hasta la fecha, cursa con una diarrea ˜ os despue´s de iniciar el cro´nica que aparece meses o incluso an tratamiento con olmesarta´n, asociada a importante pe´rdida de peso y a unos cambios histolo´gicos fundamentalmente en el duodeno, con atrofia de las vellosidades, pero tambie´n en el colon y otros o´rganos digestivos. La retirada del fa´rmaco produce una mejorı´a clı´nica en semanas, e incluso la normalizacio´n histolo´gica de la mucosa intestinal, si bien esta no es necesaria para confirmar el diagno´stico. Por todo ello, es muy importante que se incluya el tratamiento cro´nico con olmesarta´n en el diagno´stico diferencial de la diarrea cro´nica inexplicada y la atrofia de vellosidades intestinales refractaria a la dieta sin gluten. Bibliografı´a 1. Kamar N, Faure P, Dupuis E, Cointault O, Joseph-Hein K, Durand D, et al. Villous atrophy induced by mycophenolate mofetil in renal-transplant patients. Transpl Int. 2004;17:463–7. 2. Rubio-Tapia A, Herman ML, Ludvigsson JF, Kelly DG, Mangan TF, Wu TT, et al. Severe spruelike enteropathy associated with olmesartan. May Clin Proc. 2012;87:732–8. 3. DeGaetani M, Tennyson CA, Lebwohl B, Lewis SK, Abu Daya H, Arguelles-Grande C, et al. Villous atrophy and negative celiac serology: A diagnostic and therapeutic dilemma. Am J Gastroenterol. 2013;108:647–53. 4. Dreifuss SE, Tomizawa Y, Farber NJ, Davison JM, Sohnen AE. Spruelike enteropathy associated with olmesartan: An unusual case of severe diarrhea. Case Rep Gastrointest Med. 2013;2013:618071. 5. Stanich PP, Yearsley M, Meyer MM. Olmesartan-associated sprue-like enteropathy. J Clin Gastroenterol. 2013;47:894–5. 6. U. S. Food and Drug Administration. Drug Safety and Availability. FDA Drug Safety Communication: FDA approves label changes to include intestinal problems (sprue-like enteropathy) linked to blood pressure medicine olmesartan medoxomil. Disponible en: http://www.fda.gov/Drugs/DrugSafety/ucm359477. htm 7. Rostom A, Murray JA, Kagnoff MF. American Gastroenterological Association (AGA) Institute technical review on the diagnosis and management of celiac disease. Gastroenterology. 2006;131:1981–2002.
Luis Te´llez Villajos*, Laura Crespo Pe´rez, Ana Cano Ruiz y Vı´ctor Moreira Vicente Servicio de Gastroenterologı´a, Hospital Universitario Ramo´n y Cajal, Madrid, Espan˜a * Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (L. Te´llez Villajos).
http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.06.006
Sı´ndrome de Hermansky-Pudlak: descripcio´n de un caso Hermansky-Pudlak syndrome: A case report Sr. Editor: El sı´ndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad gene´tica autoso´mica recesiva caracterizada por un albinismo oculocuta´neo, asociado con una tendencia a las hemorragias por ausencia de gra´nulos plaquetarios y una disfuncio´n lisosomal por acu´mulo de material ceroide, desarrollando adema´s los pacientes con frecuencia una afectacio´n pulmonar en forma de neumopatı´a intersticial.
Dado lo infrecuente de esta enfermedad, con tan solo unos 200 casos descritos, consideramos de intere´s clı´nico la presentacio´n de este caso. ˜ os de edad con Presentamos el caso de una mujer de 50 an albinismo oculocuta´neo, sin otros antecedentes de intere´s, intervenida de mioma uterino con histerectomı´a y anexectomı´a. Tenı´a mu´ltiples alergias medicamentosas (metamizol, a´cido acetilsalicı´lico, butilescopolamina, dexclorfeniramina y cefixima). Nunca habı´a sido fumadora ni referı´a consumo de otros to´xicos. Sin exposicio´n ocupacional ni ambiental a sustancias to´xicas. Tampoco tenı´a contacto habitual con animales; vive en un convento rural. Entre sus antecedentes familiares destacaba el padre, fallecido por enfermedad
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pulmonar que no especifica, y un hermano albino fallecido tambie´n por enfermedad respiratoria no estudiada. Como medicacio´n habitual tomaba amitriptilina y benzodiacepinas ˜ as episo´dicas. Presentaba tos seca y disnea de por migran ˜ o de evolucio´n, sudoracio´n moderados esfuerzos de un an nocturna ocasional y ligera pe´rdida de peso, de unos 5-6 kg en este perı´odo. Sin otra sintomatologı´a asociada. La exploracio´n fı´sica estaba dentro de la normalidad. Las pruebas de laboratorio revelaron una analı´tica con bioquı´mica, hemograma, proteinograma, inmunoglobulinas G, A y M, anticuerpos antinucleares, enzima conversiva de la angiotensina y coagulacio´n dentro de rango normal. La gasometrı´a arterial mostro´ una hipoxemia grave, con una presio´n parcial de oxı´geno de 63 mmHg, y el resto de para´metros, sin alteraciones. En la radiografı´a de to´rax se evidencio´ un patro´n reticulonodulillar difuso, y en la tomografı´a axial computarizada de to´rax se aprecio´ un patro´n intersticial difuso de predominio subpleural en lo´bulos superiores y bibasal con bronquiectasias cilı´ndricas en lo´bulos inferiores y a´reas de fibrosis. Las pruebas funcionales respiratorias mostraron un patro´n restrictivo moderado, con una capacidad pulmonar total del 58,6% respecto a su valor de referencia, y una diffusing capacity for carbon monoxide (DLCO, «capacidad de transferencia para el mono´xido de carbono») por te´cnica de respiracio´n u´nica reducida (48,7%). La baciloscopia y el cultivo de esputo (esta´ndar, micobacterias y hongos) resultaron sin hallazgos. Se realizo´ fibrobroncoscopia, evidencia´ndose una inflamacio´n generalizada de todo el sistema bronquial, con lavado broncoalveolar negativo para ce´lulas neopla´sicas y agentes infecciosos. Ante los hallazgos de las pruebas de imagen antes descritas, se sometio´ a la paciente a una biopsia pulmonar por videotoracoscopia, confirma´ndose fibrosis intersticial con abundantes neumocitos tipo 2, granulomas y macro´fagos con material ceroide en su interior, diagno´stico histopatolo´gico compatible, junto con el albinismo oculocuta´neo de la paciente, con un sı´ndrome de HermanskyPudlak. El sı´ndrome de Hermansky-Pudlak es una entidad autoso´mica recesiva1 caracterizada por un albinismo oculocuta´neo positivo para tirosinasa, un defecto en el almacenaje de las plaquetas por ausencia de cuerpos densos, y la acumulacio´n de un pigmento ceroideo en todos los macro´fagos del organismo2. Esta enfermedad es muy poco frecuente, con aproximadamente unos 200 casos descritos hasta 1985. El acu´mulo de material ceroide puede causar disfuncio´n en algunos o´rganos, como ˜ o´n o corazo´n. La mayor complicacio´n de pulmo´n, intestino, rin http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.03.004
esta enfermedad es la fibrosis pulmonar, la cual comienza en la tercera o cuarta de´cada, con sintomatologı´a de disnea de esfuerzo y tos seca, y una mayor predisposicio´n a desarrollar procesos infecciosos, ası´ como una mayor tendencia al sangrado secundaria a disfuncio´n plaquetaria3. En las pruebas funcionales respiratorias destaca un patro´n restrictivo con DLCO disminuida, siendo caracterı´stica la hipoxemia de reposo. Radiolo´gicamente, se caracteriza por un patro´n reticulonodular en vidrio deslustrado en estadios iniciales, para progresar en estadios finales a fibrosis parenquimatosa y peribronquial con patro´n en panal de abeja. Los hallazgos en la biopsia pulmonar incluyen fibrosis intersticial difusa4, macro´fagos alveolares rellenos de material ˜e ceroide y neumocitos tipo 2 vacuolados2, la cual se tin positivamente con el a´cido peryo´dico de Schiff y presenta una fluorescencia naranja-rojo intensa bajo la luz ultravioleta debido al material ceroide5 y a los neumocitos tipo 2. El sı´ndrome de Hermansky-Pudlak carece de tratamiento etiolo´gico en el momento actual, limita´ndose las medidas terape´uticas al tratamiento sintoma´tico de las manifestaciones clı´nicas y de las complicaciones asociadas. Bibliografı´a 1. Pierson DM, Ionescu D, Qing G, Yonan AM, Parkinson K, Colby TC, et al. Pulmonary fibrosis in Hermansky-Pudlak syndrome. A case report and review. Respiration. 2006;73:382–95. 2. Todd W, Wheeler R, Wheeler A. Coagulopathy in critically ill patients: Part 1: Platelet disorders. Chest. 2009;136:1622–30. 3. Spritz RA, Oh J. HPS gene mutations in Hermansky-Pudlak syndrome. Am J Hum Genet. 1999;64:658–9. 4. Shimizu K, Matsumoto T, Miura G. Hermansky-Pudlak syndrome with diffuse pulmonary fibrosis: Radiologic-pathologic correlation. J Comput Assist Tomogr. 1998;22:249–51. 5. Raghu G, Hert R. Interstitial lung disease: Genetic predisposition and inherited interstitial lung diseases. Semin Respir Med. 1993;14:323–32.
Alberto Caballero Va´zqueza,*, Joaquı´n Vizcaı´no Ricomaa, M. Cruz Rogado Gonza´leza y Ana Dolores Romero Ortizb A´rea Integrada de Medicina, Unidad de Neumologı´a, Hospital de Poniente, El Ejido, Almerı´a, Espan˜a b Servicio de Neumologı´a, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Espan˜a
a
* Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected], [email protected] (A. Caballero Va´zquez).
IgG mediante inmunofluorescencia indirecta para Leishmania, negativa; 3 determinaciones mediante inmunocromatografı´a para Giardia lamblia, negativas. La determinacio´n de elastasa y calprotectina en heces fue normal. El aclaramiento de alfa-1antitripsina era de 15,6 mg/g (< 24), que en presencia de diarrea no se consideraron patolo´gicos. Se llevo´ a cabo una colonoscopia, sin ˜ os adenomas observarse enfermedad macrosco´pica, salvo 2 pequen tubulares con displasia de bajo grado. Las hormonas tiroideas, TSH y glucemia se mantuvieron en el rango de la normalidad, los autoanticuerpos (ANA y anti-ADN) y los marcadores tumorales (CEA y CA 19-9) fueron normales, y la serologı´a completa para enfermedad celiaca (anticuerpos antitransglutaminasa de tipo IgA e IgG y antiendomisio) fue negativa. Las biopsias de colon fueron informadas como infiltracio´n linfocitaria de la mucosa. En la endoscopia digestiva alta tampoco se demostro´ ninguna lesio´n macrosco´pica, toma´ndose biopsias de antro ga´strico, en las que no se detecto´ Helicobacter pylori. El estudio radiolo´gico de intestino delgado con contraste baritado y la tomografı´a abdominal computarizada con contraste intravenoso resultaron normales. El test de hidro´geno espirado con glucosa no mostro´ evidencia de sobrecrecimiento bacteriano. En el ana´lisis histolo´gico del duodeno se comprobo´ la presencia de atrofia subtotal de las vellosidades, hiperplasia de las criptas, aumento de los linfocitos intraepiteliales y plasmocitosis de la la´mina propia, todo ello compatible con enfermedad celiaca grado IIIA de la clasificacio´n de Marsh modificada7. En el estudio inmunofenotı´pico de los linfocitos intraepiteliales de la mucosa duodenal se corroboro´ un porcentaje aumentado de ellos hasta el 24,9% (8-12%) respecto al total del epitelio, pero con un porcentaje de linfocitos TCR dentro de la normalidad, y de linfocitos CD3 CD103+ del 1,8% (> 20%), por lo que no evidenciaba enfermedad celiaca. No obstante, y a pesar de los hallazgos histolo´gicos y serolo´gicos no concluyentes con enfermedad celiaca, se inicio´ dieta sin gluten, sin presentar mejorı´a alguna tras un mes con ella. Ante la ausencia de mejorı´a, se amplio´ el estudio con determinacio´n de la IgA e IgG antienterocito y antice´lulas caliciformes, que fue normal. El HLA del paciente fue DQB1*03 DQB1*13, descarta´ndose enfermedad celiaca. Ante la ausencia de respuesta a la dieta exenta de gluten, la pe´rdida progresiva de peso de hasta 20 kg y la importante repercusio´n analı´tica, se reinstauro´ una dieta normal y se suspendio´ el tratamiento con olmesarta´n. Tras 3 semanas sin tratamiento el paciente quedo´ asintoma´tico y los para´metros analı´ticos se normalizaron. Seis meses ma´s tarde el paciente permanece completamente asintoma´tico desde el punto de vista digestivo, sin anemia y con una ganancia ponderal de 5 kg, realiza´ndose una endoscopia digestiva alta con toma de biopsias duodenales en las que se comprobo´ un patro´n normal de las
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vellosidades intestinales, y un estudio inmunofenotı´pico de linfocitos intraepiteliales que resulto´ normal. En conclusio´n, la enteropatı´a por olmesarta´n es una entidad poco frecuente, probablemente poco conocida y, por ello, infradiagnosticada. Tal y como comprobamos en el presente caso diagnosticado en nuestro centro, ası´ como en la revisio´n de la literatura me´dica publicada hasta la fecha, cursa con una diarrea ˜ os despue´s de iniciar el cro´nica que aparece meses o incluso an tratamiento con olmesarta´n, asociada a importante pe´rdida de peso y a unos cambios histolo´gicos fundamentalmente en el duodeno, con atrofia de las vellosidades, pero tambie´n en el colon y otros o´rganos digestivos. La retirada del fa´rmaco produce una mejorı´a clı´nica en semanas, e incluso la normalizacio´n histolo´gica de la mucosa intestinal, si bien esta no es necesaria para confirmar el diagno´stico. Por todo ello, es muy importante que se incluya el tratamiento cro´nico con olmesarta´n en el diagno´stico diferencial de la diarrea cro´nica inexplicada y la atrofia de vellosidades intestinales refractaria a la dieta sin gluten. Bibliografı´a 1. Kamar N, Faure P, Dupuis E, Cointault O, Joseph-Hein K, Durand D, et al. Villous atrophy induced by mycophenolate mofetil in renal-transplant patients. Transpl Int. 2004;17:463–7. 2. Rubio-Tapia A, Herman ML, Ludvigsson JF, Kelly DG, Mangan TF, Wu TT, et al. Severe spruelike enteropathy associated with olmesartan. May Clin Proc. 2012;87:732–8. 3. DeGaetani M, Tennyson CA, Lebwohl B, Lewis SK, Abu Daya H, Arguelles-Grande C, et al. Villous atrophy and negative celiac serology: A diagnostic and therapeutic dilemma. Am J Gastroenterol. 2013;108:647–53. 4. Dreifuss SE, Tomizawa Y, Farber NJ, Davison JM, Sohnen AE. Spruelike enteropathy associated with olmesartan: An unusual case of severe diarrhea. Case Rep Gastrointest Med. 2013;2013:618071. 5. Stanich PP, Yearsley M, Meyer MM. Olmesartan-associated sprue-like enteropathy. J Clin Gastroenterol. 2013;47:894–5. 6. U. S. Food and Drug Administration. Drug Safety and Availability. FDA Drug Safety Communication: FDA approves label changes to include intestinal problems (sprue-like enteropathy) linked to blood pressure medicine olmesartan medoxomil. Disponible en: http://www.fda.gov/Drugs/DrugSafety/ucm359477. htm 7. Rostom A, Murray JA, Kagnoff MF. American Gastroenterological Association (AGA) Institute technical review on the diagnosis and management of celiac disease. Gastroenterology. 2006;131:1981–2002.
Luis Te´llez Villajos*, Laura Crespo Pe´rez, Ana Cano Ruiz y Vı´ctor Moreira Vicente Servicio de Gastroenterologı´a, Hospital Universitario Ramo´n y Cajal, Madrid, Espan˜a * Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (L. Te´llez Villajos).
http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.06.006
Sı´ndrome de Hermansky-Pudlak: descripcio´n de un caso Hermansky-Pudlak syndrome: A case report Sr. Editor: El sı´ndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad gene´tica autoso´mica recesiva caracterizada por un albinismo oculocuta´neo, asociado con una tendencia a las hemorragias por ausencia de gra´nulos plaquetarios y una disfuncio´n lisosomal por acu´mulo de material ceroide, desarrollando adema´s los pacientes con frecuencia una afectacio´n pulmonar en forma de neumopatı´a intersticial.
Dado lo infrecuente de esta enfermedad, con tan solo unos 200 casos descritos, consideramos de intere´s clı´nico la presentacio´n de este caso. ˜ os de edad con Presentamos el caso de una mujer de 50 an albinismo oculocuta´neo, sin otros antecedentes de intere´s, intervenida de mioma uterino con histerectomı´a y anexectomı´a. Tenı´a mu´ltiples alergias medicamentosas (metamizol, a´cido acetilsalicı´lico, butilescopolamina, dexclorfeniramina y cefixima). Nunca habı´a sido fumadora ni referı´a consumo de otros to´xicos. Sin exposicio´n ocupacional ni ambiental a sustancias to´xicas. Tampoco tenı´a contacto habitual con animales; vive en un convento rural. Entre sus antecedentes familiares destacaba el padre, fallecido por enfermedad
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Cartas al Editor / Med Clin (Barc). 2015;144(3):137–142
pulmonar que no especifica, y un hermano albino fallecido tambie´n por enfermedad respiratoria no estudiada. Como medicacio´n habitual tomaba amitriptilina y benzodiacepinas ˜ as episo´dicas. Presentaba tos seca y disnea de por migran ˜ o de evolucio´n, sudoracio´n moderados esfuerzos de un an nocturna ocasional y ligera pe´rdida de peso, de unos 5-6 kg en este perı´odo. Sin otra sintomatologı´a asociada. La exploracio´n fı´sica estaba dentro de la normalidad. Las pruebas de laboratorio revelaron una analı´tica con bioquı´mica, hemograma, proteinograma, inmunoglobulinas G, A y M, anticuerpos antinucleares, enzima conversiva de la angiotensina y coagulacio´n dentro de rango normal. La gasometrı´a arterial mostro´ una hipoxemia grave, con una presio´n parcial de oxı´geno de 63 mmHg, y el resto de para´metros, sin alteraciones. En la radiografı´a de to´rax se evidencio´ un patro´n reticulonodulillar difuso, y en la tomografı´a axial computarizada de to´rax se aprecio´ un patro´n intersticial difuso de predominio subpleural en lo´bulos superiores y bibasal con bronquiectasias cilı´ndricas en lo´bulos inferiores y a´reas de fibrosis. Las pruebas funcionales respiratorias mostraron un patro´n restrictivo moderado, con una capacidad pulmonar total del 58,6% respecto a su valor de referencia, y una diffusing capacity for carbon monoxide (DLCO, «capacidad de transferencia para el mono´xido de carbono») por te´cnica de respiracio´n u´nica reducida (48,7%). La baciloscopia y el cultivo de esputo (esta´ndar, micobacterias y hongos) resultaron sin hallazgos. Se realizo´ fibrobroncoscopia, evidencia´ndose una inflamacio´n generalizada de todo el sistema bronquial, con lavado broncoalveolar negativo para ce´lulas neopla´sicas y agentes infecciosos. Ante los hallazgos de las pruebas de imagen antes descritas, se sometio´ a la paciente a una biopsia pulmonar por videotoracoscopia, confirma´ndose fibrosis intersticial con abundantes neumocitos tipo 2, granulomas y macro´fagos con material ceroide en su interior, diagno´stico histopatolo´gico compatible, junto con el albinismo oculocuta´neo de la paciente, con un sı´ndrome de HermanskyPudlak. El sı´ndrome de Hermansky-Pudlak es una entidad autoso´mica recesiva1 caracterizada por un albinismo oculocuta´neo positivo para tirosinasa, un defecto en el almacenaje de las plaquetas por ausencia de cuerpos densos, y la acumulacio´n de un pigmento ceroideo en todos los macro´fagos del organismo2. Esta enfermedad es muy poco frecuente, con aproximadamente unos 200 casos descritos hasta 1985. El acu´mulo de material ceroide puede causar disfuncio´n en algunos o´rganos, como ˜ o´n o corazo´n. La mayor complicacio´n de pulmo´n, intestino, rin http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.03.004
esta enfermedad es la fibrosis pulmonar, la cual comienza en la tercera o cuarta de´cada, con sintomatologı´a de disnea de esfuerzo y tos seca, y una mayor predisposicio´n a desarrollar procesos infecciosos, ası´ como una mayor tendencia al sangrado secundaria a disfuncio´n plaquetaria3. En las pruebas funcionales respiratorias destaca un patro´n restrictivo con DLCO disminuida, siendo caracterı´stica la hipoxemia de reposo. Radiolo´gicamente, se caracteriza por un patro´n reticulonodular en vidrio deslustrado en estadios iniciales, para progresar en estadios finales a fibrosis parenquimatosa y peribronquial con patro´n en panal de abeja. Los hallazgos en la biopsia pulmonar incluyen fibrosis intersticial difusa4, macro´fagos alveolares rellenos de material ˜e ceroide y neumocitos tipo 2 vacuolados2, la cual se tin positivamente con el a´cido peryo´dico de Schiff y presenta una fluorescencia naranja-rojo intensa bajo la luz ultravioleta debido al material ceroide5 y a los neumocitos tipo 2. El sı´ndrome de Hermansky-Pudlak carece de tratamiento etiolo´gico en el momento actual, limita´ndose las medidas terape´uticas al tratamiento sintoma´tico de las manifestaciones clı´nicas y de las complicaciones asociadas. Bibliografı´a 1. Pierson DM, Ionescu D, Qing G, Yonan AM, Parkinson K, Colby TC, et al. Pulmonary fibrosis in Hermansky-Pudlak syndrome. A case report and review. Respiration. 2006;73:382–95. 2. Todd W, Wheeler R, Wheeler A. Coagulopathy in critically ill patients: Part 1: Platelet disorders. Chest. 2009;136:1622–30. 3. Spritz RA, Oh J. HPS gene mutations in Hermansky-Pudlak syndrome. Am J Hum Genet. 1999;64:658–9. 4. Shimizu K, Matsumoto T, Miura G. Hermansky-Pudlak syndrome with diffuse pulmonary fibrosis: Radiologic-pathologic correlation. J Comput Assist Tomogr. 1998;22:249–51. 5. Raghu G, Hert R. Interstitial lung disease: Genetic predisposition and inherited interstitial lung diseases. Semin Respir Med. 1993;14:323–32.
Alberto Caballero Va´zqueza,*, Joaquı´n Vizcaı´no Ricomaa, M. Cruz Rogado Gonza´leza y Ana Dolores Romero Ortizb A´rea Integrada de Medicina, Unidad de Neumologı´a, Hospital de Poniente, El Ejido, Almerı´a, Espan˜a b Servicio de Neumologı´a, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Espan˜a
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* Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected], [email protected] (A. Caballero Va´zquez).
