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Rec¸u le : 23 juin 2014 Accepte´ le : 26 fe´vrier 2015

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Cas clinique Upper eyelid congenital coloboma, aethiology pathogenesis and management J. Bourlet, J.T. Bachelet*, J.L. Beziat, A. Gleizal Service de chirurgie maxillo-faciale, groupement hospitalier Nord, universite´ Claude-Bernard

Colobome conge´nital de la paupie`re supe´rieure, e´tiologie physiopathologie et prise en charge

Lyon 1, 93, Grande Rue de la Croix-Rousse, 69004 Lyon, France

Summary

Re´sume´

Coloboma of the upper eyelid is a rare congenital disease. It is defined as an agenesis of the eyelid free edge. Multiple pathophysiological theories exist about its etiology. The surgical therapeutic management of this malformation is clearly codified. We illustrate the presentation by two cases treated in the Groupement Hospitalier Nord of Lyon University Hospital. ß 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Le colobome de la paupie`re supe´rieure est une pathologie conge´nitale rare. Il est de´finit par une age´ne´sie du bord libre de la paupie`re. De multiples the´ories physiopathologiques s’affrontent quant a` son e´tiologie. La prise en charge the´rapeutique chirurgicale de cette malformation est bien codifie´e. Nous l’illustrons par la pre´sentation de deux cas traite´s au groupement hospitalier Nord du CHU de Lyon. ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.

Keywords: Coloboma, Eyelid, Congenital malformation Mots cle´s : Colobome, Paupie`re, Malformation conge´nitale

Introduction Le colobome de la paupie`re supe´rieure est une pathologie conge´nitale rare [1]. Il se de´finit comme une age´ne´sie du bord libre de la paupie`re. En conse´quence, on observera une absence des structures palpe´brales : peau, orbiculaire, tarse, conjonctive, cils et structures glandulaires. La prise en charge des colobomes est difficile, de part la spe´cificite´ de la chirurgie palpe´brale pe´diatrique et la rarete´ des cas. Nous pre´sentons a` travers deux cas chirurgicaux de colobome de la paupie`re supe´rieure traite´s dans le service de chirurgie maxillo-faciale du groupement hospitalier Lyon

* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (J.T. Bachelet).

Nord, l’e´ventail des techniques chirurgicales adapte´s a` cette malformation en fonction de son degre´ de gravite´.

Rapport des cas Patient no 1 Il s’agissait d’une patiente adresse´e a` la consultation de chirurgie maxillo-faciale de l’hoˆpital de la Croix-Rousse, a` 10 jours de vie pour prise en charge de colobomes bilate´raux de la paupie`re supe´rieure s’inte´grant dans le cadre d’un syndrome polymalformatif. L’accouchement s’est de´roule´ normalement au terme d’une grossesse sans particularite´ chez une me`re de 24 ans sans ante´ce´dents me´dicaux. Aucune notion de consanguinite´ n’a e´te´ retrouve´e a` l’interrogatoire. En revanche, l’enfant e´tait la cadette d’une fratrie de 3 enfants dont l’aıˆne´ pre´sentait une

http://dx.doi.org/10.1016/j.revsto.2015.02.005 Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale 2015;xxx:1-6 2213-6533/ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.

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age´ne´sie de la main gauche et le second un syndrome de West. Sur le plan clinique, la patiente pre´sentait un syndrome de Goldenhar avec, sur le plan facial, des colobomes bilate´raux de la paupie`re supe´rieure, une fente nasale gauche, des appendices pre´-auriculaires bilate´raux, des fistules naso-jugales gauches (fig. 1). Le protocole the´rapeutique a consiste´ en :  fermeture du colobome subtotal de la paupie`re gauche a` un mois de vie du fait du risque visuel, l’œil gauche e´tant fonctionnellement unique, par suture directe avec cantholyse externe ;  fermeture du colobome partiel de la paupie`re droite 8 mois plus tard par suture directe (fig. 2) ;  fermeture de la fente nasale et exe´re`se des fibrochondromes dans le meˆme temps ope´ratoire ;  fistulectomie a` 2 ans ;  ke´ratectomie, ablation du kyste dermoı¨de et recouvrement conjonctival a` 4 ans. Les suites ope´ratoires ont e´te´ simples et le re´sultat satisfaisant (fig. 3), tant sur le plan fonctionnel qu’esthe´tique, meˆme si la patiente a e´prouve´ des difficulte´s a` porter son verre scle´ral au niveau de l’œil droit.

Patient no 2 Il s’agissait d’un enfant de sexe masculin adresse´ a` la consultation de chirurgie maxillo-faciale de l’hoˆpital de la CroixRousse a` une semaine de vie. La grossesse et l’accouchement a` terme se sont de´roule´s sans particularite´. L’interrogatoire ne retrouvait pas d’ante´ce´dents familiaux.

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Figure 1. Colobomes de la paupie`re supe´rieure bilate´raux dans le cadre d’un syndrome de Goldenhar (patient 1).

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Figure 2. Postope´ratoire, fermeture colobome paupie`re supe´rieure gauche par suture directe et cantholyse externe (patient 1).

L’examen clinique retrouvait un colobome isole´ de la paupie`re supe´rieure gauche (fig. 4) dont la longueur e´tait supe´rieure au 1/3 de celle de la paupie`re. L’examen ophtalmologique et ge´ne´ral e´tait sans particularite´. Le protocole the´rapeutique a consiste´ en une reconstruction palpe´brale en 1 temps par suture directe avec cantholyse externe. Le re´sultat e´tait satisfaisant tant sur le plan esthe´tique que fonctionnel bien qu’un discret pli conjonctival externe fut note´ a` l’examen (fig. 5). Aucune retouche chirurgicale n’a e´te´ apporte´e a` ce jour.

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Figure 3. Re´sultat a` distance, patiente a` 10 ans (patient 1).

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Colobome conge´nital de la paupie`re supe´rieure

Figure 4. Colobome paupie`re supe´rieure gauche isole´ (patient 2).

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Figure 5. Aspect postope´ratoire a` l’aˆge de deux ans (suture directe, cantholyse externe) (patient 2).

Discussion La premie`re e´bauche palpe´brale est observe´e a` partir de la 6e semaine de vie, sous la forme de 2 replis ectodermiques issus des bourgeons naso-frontal et maxillaire au-dessus de la ve´sicule optique [2]. Ces 2 paupie`res rudimentaires vont fusionner a` la 9e semaine et permettre ainsi la mise en place du muscle orbiculaire, du tarse, de la conjonctive et des annexes. Les paupie`res vont ensuite se se´parer vers 20 semaines de gestation et terminer leur maturation [3]. Toute alte´ration dans ce processus de fusion se´paration est susceptible d’entraıˆner des malformations palpe´brales. L’e´tiologie des colobomes n’est pas connue a` ce jour et de nombreuses the´ories ont e´te´ formule´es a` ce sujet. Pour Tessier [4], le colobome peut eˆtre conside´re´ comme une fente faciale. Les fentes seraient la re´sultante d’une absence de fusion entre deux bourgeons contigus. Un de´ficit me´senchymateux, inapte a` remplir les proce`s embryonnaires, est e´galement e´voque´ ; sa re´sultante serait un collapsus et une de´hiscence de l’ectoderme sus jacent, ge´ne´rant une lacune tissulaire [5]. Certains

auteurs e´voquent le syndrome de bride amniotique, d’autres e´voquent un de´faut de fusion palpe´brale lors de la pe´riode embryonnaire. En effet, cette e´tape est indispensable a` la mise en place des structures de la paupie`re, expliquant ainsi leur absence au niveau du colobome. Les colobomes sie`gent le plus souvent a` la paupie`re supe´rieure a` la jonction du tiers interne et du tiers moyen [6]. Ils peuvent eˆtre totaux, ou ne concerner que le bord libre de la paupie`re. Au niveau du colobome on constate une disparition de la ligne ciliaire, des glandes, du tarse, et la berge est arrondie. La forme du colobome est le plus souvent triangulaire et leur taille varie d’une simple encoche jusqu’a` l’able´pharie supe´rieure. Le colobome peut eˆtre uni- ou bilate´ral, isole´ ou associe´ a` des anomalies oculaires, orbitaires ou syste´miques. Sur le plan ophtalmique les principales le´sions associe´es sont les : dermoı¨des e´pibulbaires, lipodermoı¨des, ke´ratocones, colobome irien et microphtalmie [6]. Collin [7] retrouve e´galement une tre`s forte augmentation de l’incidence des pathologies re´fractives, des opacite´s corne´ennes et du strabisme lie´ a` la pre´sence de bandes fibreuses limitant la mobilite´ oculaire. Sur le plan syste´mique les colobomes peuvent s’inte´grer dans plusieurs entite´s syndromiques : le syndrome de Goldenhar, de Treacher-Collins, de Delleman, la dysplasie fronto nasale, le nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome et le MOTA syndrome. Plusieurs classifications ont e´te´ publie´es et notamment celle de Mustarde´ [8] qui regroupe les colobomes en 3 groupes nosologiques : colobome isole´, associe´ a` des anomalies faciales et associe´ a` des tumeurs e´pibulbaires. Plus re´cemment, Nouby [9] a propose´ une nouvelle classification base´e sur l’ide´e qu’il existait une association entre colobome et cryptophtalmie. Les complications du colobomes sont de deux types : fonctionnelles avec le risque d’amblyopie, et esthe´tique. Trois situations sont a` risque de de´velopper une amblyopie [10] : colobome provoquant une exposition corne´enne a` l’origine d’une ulce´ration puis opacification de celle-ci, colobome associe´ a` un strabisme et enfin colobome associe´ a` une anomalie oculaire. Le chirurgien doit e´galement avoir a` l’esprit qu’il existe e´galement un risque iatroge`ne lie´ a` de´privation visuelle lors d’une reconstruction par une technique obturant l’axe visuel. La prise en charge devra donc eˆtre multidisciplinaire en lien avec le chirurgien maxillo-facial, l’ophtalmologue et les pe´diatres. L’examen clinique initial devra donc pre´ciser le sie`ge et la taille du colobome, rechercher une atteinte de la corne´e, e´valuer l’acuite´ visuelle, rechercher des troubles de l’oculomotricite´, des anomalies oculaires, faciales et syste´miques associe´es. Un examen sous anesthe´sie ge´ne´rale peut eˆtre utile car l’importance du colobome est souvent sure´value´e [11] et une ke´ratite peut eˆtre plus facilement recherche´e avec un test a` la fluoresce´ine sous microscope. En cas d’atteinte corne´enne la prise en charge du colobome et de la ke´ratite est une urgence (fig. 6) et doit eˆtre re´alise´e sans

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REVSTO-199; No of Pages 6 J. [(Figure_6)TD$IG] Bourlet et al.

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Figure 6. Arbre de´cisionnel sur le de´lai de prise en charge du colobome.

de´lai du fait du risque important d’amblyopie. De meˆme, si la taille du colobome est importante, le risque d’atteinte corne´enne est tre`s e´leve´ et la reconstruction sera re´alise´e dans les meilleurs de´lais [12]. En l’absence d’ulce´ration corne´enne, l’ensemble des auteurs s’accorde sur le fait que le traitement du colobome peut eˆtre diffe´re´. En effet, le risque anesthe´sique est important jusqu’a` 3–4 mois et le manque de laxite´ tissulaire complique la prise

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Figure 7. Arbre de´cisionnel du choix de la technique de reconstruction.

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en charge chirurgicale [13]. Des mesures de protection corne´ennes doivent eˆtre prises et la surveillance rester e´troite. Pour d’autres, la reconstruction peut eˆtre diffe´re´e jusqu’a` 3 ou 4 ans mais pas au-dela`. Le choix de la technique de reconstruction est fonction de la taille du colobome. Pour les « defects » de petite taille, inte´ressant le quart de la paupie`re ou moins, la suture directe donne de bons re´sultats. Cette technique, base´e sur les

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Colobome conge´nital de la paupie`re supe´rieure

crite`res de Mustarde´, permet de traiter les pertes de substances allant jusqu’a` 30 % de la longueur de la fente palpe´brale. Le premier temps comprend une excision des berges du colobome de forme pentagonale [14]. Puis les berges sont suture´es en 3 plans de manie`re classique sans tension. Une tension excessive expose au risque de de´sunion cicatricielle et de ptosis. Pour la prise en charge des colobomes impliquant plus du 1/3 et jusqu’a` la moitie´ de la paupie`re, la re´alisation d’une cantholyse externe permet de diminuer la tension au niveau des sutures. La re´alisation d’un lambeau de Kidwell et Tenzel [15], ou d’une greffe tarso-conjonctivale selon Hu ¨bner, associe´ a` un lambeau musculo-cutane´, font e´galement partie de l’arsenal the´rapeutique. Des me´thodes de reconstructions plus complexes apportent une solution au proble`me pose´ par les colobomes de plus de 50 % de la longueur palpe´brale (fig. 7). On proposera des techniques classiques : en 2 temps de type Cutler-Beard [16] avec lambeau pe´dicule´ he´te´ro-palpe´bral de rotation [17], en 1 temps, de type greffe tarso-conjonctivale, lambeau musculocutane´, lambeau tarso-conjonctival associe´ a` une greffe de peau totale, lambeau chondro-muqueux nasal associe´ a` une greffe de peau totale. Le risque majeur des reconstructions en 2 temps est l’amblyopie secondaire a` la privation visuelle lie´e a` la tarsorraphie. Le second inconve´nient est la ne´cessite´ d’un second temps ope´ratoire. Pour Hoyama et al. [18], la greffe tarso-conjonctivale associe´e a` un lambeau de reconstruction de la lamelle ante´rieure est une bonne option. Cette me´thode pre´sente les avantages d’assurer la re´paration de toutes les structures de la paupie`re et notamment des cils en 1 temps, sans occlusion palpe´brale prolonge´e. L’inconve´nient est de pre´lever en paupie`re saine. Hashish et Awara [19] proposaient une me´thode de reconstruction par lambeau tarso-conjonctival de translation, a` partir de la berge late´rale du colobome associe´e a` une greffe de peau totale d’origine pre´puciale suite a` une circoncision. Le te´gument cutane´ ainsi apporte´ est d’une finesse comparable a` celle de la paupie`re assurant une bonne inte´gration tissulaire, sans re´traction, et la coloration cutane´e est compatible. Pour Chiummarielo et al. [20], la lamelle poste´rieure peut eˆtre reconstruite par un lambeau chondro-muqueux d’origine nasale en 1 temps associe´e a` une greffe de peau totale.

syndrome polymalformatif. L’enjeu de la reconstruction est double : fonctionnel, d’une part, par la pre´vention d’une atteinte de la corne´e et la survenue d’une amblyopie, esthe´tique, d’autre part. La prise en charge doit eˆtre imme´diate en cas de ke´ratopathie d’exposition ou de colobome majeur avec exposition du globe. En l’absence de risque fonctionnel imme´diat, la prise en charge peut eˆtre diffe´re´e du fait du risque anesthe´sique et du manque de laxite´ tissulaire de 6 mois pour certains jusqu’a` 4 ans pour d’autres. La pre´vention d’une atteinte corne´enne repose sur des mesures de lubrifications et des lentilles de protection Pour les colobomes dont la largeur n’exce`de pas le tiers de la paupie`re une suture directe peut eˆtre propose´e, une cantholyse externe permet d’e´tendre l’indication jusqu’a` la moitie´ de la paupie`re. Au-dela`, on pourra proposer soit une reconstruction en 2 temps, de Cutler-Beard classiquement, soit une reconstruction en 1 temps par greffe et lambeaux locaux dont l’avantage est de ne pas imposer de tarsorraphie.

De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.

Re´fe´rences [1] [2] [3]

[4] [5] [6] [7] [8] [9]

Conclusion

[10]

Le colobome de la paupie`re supe´rieure est une malformation conge´nitale rare. Le bilan initial doit non seulement pre´ciser la taille et le sie`ge du colobome, mais e´galement rechercher des anomalies oculaires, les troubles re´fractifs, oculomoteurs et une ke´ratopathie d’exposition qui leur sont fre´quemment associe´s. L’examen ge´ne´ral recherchera d’autres malformations, le colobome pouvant s’inte´grer dans le cadre d’un

[11] [12]

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Coloboma of the upper eyelid is a rare congenital disease. It is defined as an agenesis of the eyelid free edge. Multiple patho-physiological theories...
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