Morphologie (2015) 99, 23—28
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ScienceDirect www.sciencedirect.com
CAS CLINIQUE
Syndrome de persistance des canaux de Müller de type féminin : un cas de diagnostic tardif dans le cadre d’une infertilité Persistent Müllerian ducts syndrome: One case of late hypofertility L. Viart a,b,∗, J. Peltier a, T. Forzini b, C. Page a, P. Foulon a, F. Saint b, E. Havet a a
Laboratoire d’anatomie et d’organogenèse, UFR de médecine d’Amiens, 3, rue des Louvels, 80036 Amiens cedex 1, France b Service d’urologie-transplantation, CHU Amiens-Picardie, avenue Laënnec, 80480 Salouël, France evrier 2015 Disponible sur Internet le 21 f´
MOTS CLÉS Syndrome de persistance des canaux mésonéphrotiques de Müller ; Infertilité ; Ectopie testiculaire
∗
Résumé Nous rapportons le cas d’un patient de 35 ans présentant un syndrome de persistance des canaux mésonéphrotiques de Müller (PMDS) de type féminin (groupe A). Le diagnostic a été posé à l’âge adulte au cours d’un bilan d’infertilité. L’examen clinique retrouvait un scrotum vide, une verge normale et des masses kystiques inguinales bilatérales. Le spermogramme retrouvait une azoospermie. L’imagerie par scanner et IRM pelvienne retrouvait la présence d’un utérus, de deux trompes et de deux testicules polykystiques en position inguinale. Une prise en charge chirurgicale a été réalisée pour biopsie chirurgicale des testicules. L’examen anatomopathologique retrouvait alors une formation kystique pluriloculaire d’origine mésothéliale, avec testicule atrophique en involution sertolienne et sans spermatozoïdes. Le syndrome PMDS est une forme rare de pseudo-hermaphrodisme interne caractérisé par la présence chez un homme de l’utérus, des trompes et de la partie supérieure du vagin avec des organes génitaux externes masculins aux caractères virilisés. Environ 200 cas sont rapportés dans la littérature. Le diagnostic est souvent fait chez l’enfant en peropératoire au cours d’une cure d’ectopie testiculaire. Le caryotype est de type 46 XY. La pathogénie est relative à un déficit en hormone anti-müllerienne (AMH) ou à une résistance tissulaire à son action par anomalies des récepteurs. La non-régression des dérivés du canal de Müller peut donner trois types de PMDS : un type masculin, un type féminin et un type transverse. La prise en charge chirurgicale reste difficile mais nécessaire en raison du risque d’hypofertilité et de dégénérescence des testicules ectopiques. © 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Auteur correspondant. 26, rue Francois-Villon, 80000 Amiens, France. Adresses e-mail : [email protected], [email protected] (L. Viart).
http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2015.01.002 1286-0115/© 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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L. Viart et al.
KEYWORDS Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS); Infertility; Undescended testicles
Summary We report the case of a 35-year-old patient with a syndrome of persistent Müllerian ducts (PMDS) of the female type (group A). The diagnosis was made in adulthood during an infertility workup. Clinical examination revealed an empty scrotum, a normal penis and bilateral inguinal cystic masses. The spermogram found azoospermia. Imaging using MRI and tomotensidometry found the presence of an uterus, two fallopian tubes and two inguinal positions of polycystic testes. A surgical management was performed for surgical testicular biopsy. Histological examination then found a cystic formation of multi-celled mesothelial origin, with atrophic testis Sertoli cell involution and without sperm. PMDS is a rare form of pseudo-internal hermaphroditism characterized by the presence in a man of the uterus, fallopian tubes and upper vagina with external male genitalia and virilized characters. About 200 cases are reported in the literature. The diagnosis is often made in children intraoperatively during a cure of testicular ectopia. The karyotype is 46 XY type. The pathogenesis is related to a deficiency of anti-Müllerian hormone (AMH) or tissue resistance to its action by receptor abnormalities. The regression of the Müllerian duct derivatives can give three types of PMDS : masculine type, feminine type and a transverse type. Surgical treatment is difficult but necessary because of the risk of infertility and ectopic testicular degeneration. © 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Introduction Le syndrome de persistance des canaux mésonéphrotiques de Müller est une forme rare d’anomalie du développement sexuel caractérisée par la présence des structures mülleriennes (utérus, trompes, partie proximale du vagin) chez des sujets de génotype et phénotype masculins [1,2]. Le diagnostic est souvent posé pendant la petite enfance dans le cadre d’une ectopie testiculaire ou plus rarement chez l’adulte dans le cadre d’un bilan d’hypofertilité. Ce syndrome est dû à un déficit en hormone anti-müllerienne (AMH) ou au dysfonctionnement de son récepteur [3,4,5]. La littérature compte environ 200 cas de PMDS, le diagnostic était souvent fait en peropératoire pour des cures de hernies inguinales ou cryptorchidies chez l’enfant. Des cas de dégénérescence des organes génitaux pelviens ont également été décrits [6,7].
Cas clinique Le cas décrit était un diagnostic tardif chez un patient de 34 ans qui consultait pour infertilité primaire. L’examen clinique retrouvait un scrotum vide, une verge normale et des masses kystiques inguinales bilatérales. Le spermogramme révélait une azoospermie. Le bilan hormonal initial observait une augmentation des gonadotrophines FSH et LH ainsi qu’une testostéronémie légèrement diminuée, signant l’origine sécrétoire de l’azoospermie (Tableau 1). L’imagerie par scanner et IRM pelvienne notait la présence d’un utérus, de deux trompes, des 2/3 supérieurs du vagin et de deux testicules polykystiques en position inguinale (Fig. 1—5). Des résidus wolffiens étaient également mis en évidence sous forme de kystes du paraophoore, localisés au niveau paravaginal (Fig. 6). Le patient présentait une agénésie prostatique, ainsi qu’un hématocolpos découvert sur l’IRM (Fig. 7). Une prise en charge chirurgicale associant cure
d’ectopie testiculaire bilatérale et biopsies testiculaires a été réalisée. L’examen anatomopathologique révélait alors une formation kystique pluriloculaire d’origine mésothéliale, avec testicule atrophique en involution sertolienne et sans spermatozoïdes. Le caryotype de type 46 XY avec mutation du gène AMH (situé sur le bras court du chromosome 19 ; 19p13,3) a permis de confirmer le diagnostic de PMDS. Il s’agissait d’une mutation STOP (E 362 STOP) empêchant ainsi la traduction de l’ARNm.
Discussion Le syndrome de persistance des canaux de Müller (PMDS) est une forme rare d’anomalie du développement sexuel avec le maintien des structures mülleriennes chez des garc ¸ons de génotype et phénotype masculins. L’embryon est indifférencié jusqu’à 8e semaine de développement embryonnaire, il y a coexistence des 2 ébauches des voies génitales mâles et femelles : les canaux de Wolff et Müller [3,8]. Chez l’homme, les canaux de Müller régressent hormis l’hydatide sessile, l’utricule prostatique et le veru montanum ou colliculus séminal (équivalent à l’hymen chez la fille) [9]. La sécrétion de testostérone et d’AMH par les testicules fœtaux contrôle la différenciation sexuelle en morphotype masculin. L’AMH est sécrétée par les cellules de Sertoli à partir de la 7e semaine d’aménorrhée (SA), et conduit à la régression des structures mülleriennes [3,11,12]. En l’absence d’AMH, les canaux de Müller aboutissent à la formation de 2 trompes de Fallope, de l’utérus et des 2/3 supérieurs du vagin [2,13]. La testostérone, sécrétée par les cellules de Leydig à partir de la 9e SA, a un effet direct sur les structures wolffiennes qui aboutissent à la formation des conduits déférents, de l’épididyme et des vésicules séminales [10,13,14]. Elle a également un effet indirect sur la virilisation du sinus urogénital et des organes génitaux externes par l’intermédiaire de la
Syndrome de persistance des canaux de Müller de type féminin
25
Tableau 1 Dosages hormonaux réalisés. Hormonal dosages administrated. Dosages biologiques
Valeurs
Normes
FSH (mUI/mL) LH (mUI/mL) Testostéronémie (mg/mL) AMH
19,4 13,6 2,3 Indétectable
1,1—13,5 1,8—8 3—12
Figure 2 Coupe sagittale TDM : utérus antéversé et masse polykystique inguinale. Versed ante uterus and cystic mass inguinale.
Figure 1
Coupe axiale TDM : masse kystique.
Tomodensitometry axial image: inguinale cystic mass.
dihydrotestostérone. Au niveau du sinus urogénital, la prostate se développe alors que le vagin régresse. Au niveau des organes génitaux externes, il y a un allongement de la distance ano-génitale, la fusion des bourgeons génitaux et la
Figures 3 et 4
fermeture de tubulisation de l’urètre [8]. Chez les patients PMDS, le taux sérique en testostérone est donc normal. Le défaut de synthèse d’AMH ou l’insensibilité à l’AMH avant l’âge critique de 8 SA expliquerait la persistance des canaux de Müller [12]. Cette carence est objectivable avec le dosage de l’hormone avant la puberté. Le PMDS est une pathologie autosomique récessive [12,15]. Le caryotype est toujours de type 46 XY, deux anomalies caryotypiques sont possibles, premièrement la mutation du gène AMH (chromosome 19), ainsi que la mutation du récepteur de type II à l’AMH (chromosome 12). Les mutations du gène AMH sont très variées, les plus fréquentes sont des mutations STOP, stoppant ainsi la
Coupes axiales IRM : utérus, annexe gauche, partie proximale du vagin.
MRI axial images: uterus, left ovary and higher part of vagina.
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L. Viart et al.
Figures 5 et 6
Coupes axiales IRM : col de l’utérus (gauche), kyste paravaginal (droite).
MRI axial images: uterine cervix (on the left) and vaginal cysts (on the right).
traduction de l’ARN messager. Il existe également des délétions et des mutations faux sens. En ce qui concerne les mutations du récepteur de type II de l’AMH, celles-ci sont aussi très polymorphes (mutations STOP, micro-délétions) [12,15]. La recherche étiologique peut être guidée par le dosage de l’AMH sérique par un test Elisa spécifique. Les mutations du gène AMH sont alors associées à un taux très faible, voire indétectable d’AMH sérique alors que ce taux est normal pour l’âge lorsqu’il s’agit de mutations de son récepteur primaire. Après la puberté, la synthèse
d’AMH est inhibée par la testostérone et devient indétectable [8,10]. La virilisation n’est souvent pas affectée, mais l’hypofertilité reste fréquente [7]. Les anomalies anatomiques affectant les canaux excréteurs (aplasie épididymaire et/ou du conduit déférent) semblent être à l’origine de l’azoospermie [8,10,16]. La présentation clinique des PMDS est variable associant un ou deux testicules non palpables, et quand l’ectopie testiculaire est unilatérale, une hernie inguinale palpée dans la bourse controlatérale [10,17—19]. Il peut se produire une protrusion des structures mülleriennes à travers l’anneau inguinal, l’ectopie testiculaire transverse est une autre forme clinique possible [12,20,21]. Trois formes cliniques de PMDS sont décrites [11] (Fig. 8) :
Figure 7 Coupe sagittale IRM : utérus rudimentaire antéfléchi antéversé et hématocolpos. MRI sagittal image: rudimentary uterus and vaginal heamatoma.
Figure 8 Classification des PMDS [6] (a : type masculin ; b : type féminin ; c : ectopie transverse). PMDS classification (a: male type; b: female type; c: transverse ectopia).
Syndrome de persistance des canaux de Müller de type féminin • la forme féminine [6], avec des testicules non palpables de manière bilatérale en position pelvienne ; • le forme masculine (90 %) associant hernie inguinale et défaut de migration testiculaire controlatérale ; • l’ectopie testiculaire transverse où les deux testicules et les trompes se trouvent dans le même hémi-scrotum [21]. La prise en charge chirurgicale des patients PMDS a pour principal enjeu de conserver la fertilité et diminuer les risques de dégénérescence maligne des structures mülleriennes. Ces cas de dégénérescence restent rares, des cas d’adénocarcinomes à partir des kystes mülleriens ont été décrits chez des hommes adultes [22,24,25,31,32]. Il n’y a pas de recommandation formelle quant à l’exérèse des structures mülleriennes de fac ¸on systématique, cependant la surveillance à long terme est indispensable par l’examen clinique, l’imagerie de type échographie pelvienne ou IRM pelvienne [12,16,20,24—30,33,34]. Il semblerait que le risque de dégénérescence maligne des testicules ectopiques chez les patients PMDS serait le même que celui de la population générale. L’objectif de la prise en charge est la préservation de la fertilité et la fonction hormonale, ce qui implique une prise en charge chirurgicale précoce dans l’enfance, notamment pour l’abaissement testiculaire [23,35,36,37].
Conclusion Les PMDS sont des formes rares d’anomalie du développement sexuel et des causes rares d’ectopie testiculaire. Ce diagnostic est à évoquer en cas de cryptorchidie bilatérale avec testicules non palpables, en cas d’ectopie testiculaire associée à une hernie inguinale controlatérale et en cas d’ectopie testiculaire transverse. La dégénérescence des structures mülleriennes est exceptionnelle mais justifie une surveillance à l’âge adulte y compris pour testicules ectopiques. Les patients PMDS présentent également des troubles de la fertilité nécessitant une prise en charge adaptée.
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
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Résumé Nous rapportons le cas d’un patient de 35 ans présentant un syndrome de persistance des canaux mésonéphrotiques de Müller (PMDS) de type féminin (groupe A). Le diagnostic a été posé à l’âge adulte au cours d’un bilan d’infertilité. L’examen clinique retrouvait un scrotum vide, une verge normale et des masses kystiques inguinales bilatérales. Le spermogramme retrouvait une azoospermie. L’imagerie par scanner et IRM pelvienne retrouvait la présence d’un utérus, de deux trompes et de deux testicules polykystiques en position inguinale. Une prise en charge chirurgicale a été réalisée pour biopsie chirurgicale des testicules. L’examen anatomopathologique retrouvait alors une formation kystique pluriloculaire d’origine mésothéliale, avec testicule atrophique en involution sertolienne et sans spermatozoïdes. Le syndrome PMDS est une forme rare de pseudo-hermaphrodisme interne caractérisé par la présence chez un homme de l’utérus, des trompes et de la partie supérieure du vagin avec des organes génitaux externes masculins aux caractères virilisés. Environ 200 cas sont rapportés dans la littérature. Le diagnostic est souvent fait chez l’enfant en peropératoire au cours d’une cure d’ectopie testiculaire. Le caryotype est de type 46 XY. La pathogénie est relative à un déficit en hormone anti-müllerienne (AMH) ou à une résistance tissulaire à son action par anomalies des récepteurs. La non-régression des dérivés du canal de Müller peut donner trois types de PMDS : un type masculin, un type féminin et un type transverse. La prise en charge chirurgicale reste difficile mais nécessaire en raison du risque d’hypofertilité et de dégénérescence des testicules ectopiques. © 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Auteur correspondant. 26, rue Francois-Villon, 80000 Amiens, France. Adresses e-mail : [email protected], [email protected] (L. Viart).
http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2015.01.002 1286-0115/© 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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L. Viart et al.
KEYWORDS Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS); Infertility; Undescended testicles
Summary We report the case of a 35-year-old patient with a syndrome of persistent Müllerian ducts (PMDS) of the female type (group A). The diagnosis was made in adulthood during an infertility workup. Clinical examination revealed an empty scrotum, a normal penis and bilateral inguinal cystic masses. The spermogram found azoospermia. Imaging using MRI and tomotensidometry found the presence of an uterus, two fallopian tubes and two inguinal positions of polycystic testes. A surgical management was performed for surgical testicular biopsy. Histological examination then found a cystic formation of multi-celled mesothelial origin, with atrophic testis Sertoli cell involution and without sperm. PMDS is a rare form of pseudo-internal hermaphroditism characterized by the presence in a man of the uterus, fallopian tubes and upper vagina with external male genitalia and virilized characters. About 200 cases are reported in the literature. The diagnosis is often made in children intraoperatively during a cure of testicular ectopia. The karyotype is 46 XY type. The pathogenesis is related to a deficiency of anti-Müllerian hormone (AMH) or tissue resistance to its action by receptor abnormalities. The regression of the Müllerian duct derivatives can give three types of PMDS : masculine type, feminine type and a transverse type. Surgical treatment is difficult but necessary because of the risk of infertility and ectopic testicular degeneration. © 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Introduction Le syndrome de persistance des canaux mésonéphrotiques de Müller est une forme rare d’anomalie du développement sexuel caractérisée par la présence des structures mülleriennes (utérus, trompes, partie proximale du vagin) chez des sujets de génotype et phénotype masculins [1,2]. Le diagnostic est souvent posé pendant la petite enfance dans le cadre d’une ectopie testiculaire ou plus rarement chez l’adulte dans le cadre d’un bilan d’hypofertilité. Ce syndrome est dû à un déficit en hormone anti-müllerienne (AMH) ou au dysfonctionnement de son récepteur [3,4,5]. La littérature compte environ 200 cas de PMDS, le diagnostic était souvent fait en peropératoire pour des cures de hernies inguinales ou cryptorchidies chez l’enfant. Des cas de dégénérescence des organes génitaux pelviens ont également été décrits [6,7].
Cas clinique Le cas décrit était un diagnostic tardif chez un patient de 34 ans qui consultait pour infertilité primaire. L’examen clinique retrouvait un scrotum vide, une verge normale et des masses kystiques inguinales bilatérales. Le spermogramme révélait une azoospermie. Le bilan hormonal initial observait une augmentation des gonadotrophines FSH et LH ainsi qu’une testostéronémie légèrement diminuée, signant l’origine sécrétoire de l’azoospermie (Tableau 1). L’imagerie par scanner et IRM pelvienne notait la présence d’un utérus, de deux trompes, des 2/3 supérieurs du vagin et de deux testicules polykystiques en position inguinale (Fig. 1—5). Des résidus wolffiens étaient également mis en évidence sous forme de kystes du paraophoore, localisés au niveau paravaginal (Fig. 6). Le patient présentait une agénésie prostatique, ainsi qu’un hématocolpos découvert sur l’IRM (Fig. 7). Une prise en charge chirurgicale associant cure
d’ectopie testiculaire bilatérale et biopsies testiculaires a été réalisée. L’examen anatomopathologique révélait alors une formation kystique pluriloculaire d’origine mésothéliale, avec testicule atrophique en involution sertolienne et sans spermatozoïdes. Le caryotype de type 46 XY avec mutation du gène AMH (situé sur le bras court du chromosome 19 ; 19p13,3) a permis de confirmer le diagnostic de PMDS. Il s’agissait d’une mutation STOP (E 362 STOP) empêchant ainsi la traduction de l’ARNm.
Discussion Le syndrome de persistance des canaux de Müller (PMDS) est une forme rare d’anomalie du développement sexuel avec le maintien des structures mülleriennes chez des garc ¸ons de génotype et phénotype masculins. L’embryon est indifférencié jusqu’à 8e semaine de développement embryonnaire, il y a coexistence des 2 ébauches des voies génitales mâles et femelles : les canaux de Wolff et Müller [3,8]. Chez l’homme, les canaux de Müller régressent hormis l’hydatide sessile, l’utricule prostatique et le veru montanum ou colliculus séminal (équivalent à l’hymen chez la fille) [9]. La sécrétion de testostérone et d’AMH par les testicules fœtaux contrôle la différenciation sexuelle en morphotype masculin. L’AMH est sécrétée par les cellules de Sertoli à partir de la 7e semaine d’aménorrhée (SA), et conduit à la régression des structures mülleriennes [3,11,12]. En l’absence d’AMH, les canaux de Müller aboutissent à la formation de 2 trompes de Fallope, de l’utérus et des 2/3 supérieurs du vagin [2,13]. La testostérone, sécrétée par les cellules de Leydig à partir de la 9e SA, a un effet direct sur les structures wolffiennes qui aboutissent à la formation des conduits déférents, de l’épididyme et des vésicules séminales [10,13,14]. Elle a également un effet indirect sur la virilisation du sinus urogénital et des organes génitaux externes par l’intermédiaire de la
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Tableau 1 Dosages hormonaux réalisés. Hormonal dosages administrated. Dosages biologiques
Valeurs
Normes
FSH (mUI/mL) LH (mUI/mL) Testostéronémie (mg/mL) AMH
19,4 13,6 2,3 Indétectable
1,1—13,5 1,8—8 3—12
Figure 2 Coupe sagittale TDM : utérus antéversé et masse polykystique inguinale. Versed ante uterus and cystic mass inguinale.
Figure 1
Coupe axiale TDM : masse kystique.
Tomodensitometry axial image: inguinale cystic mass.
dihydrotestostérone. Au niveau du sinus urogénital, la prostate se développe alors que le vagin régresse. Au niveau des organes génitaux externes, il y a un allongement de la distance ano-génitale, la fusion des bourgeons génitaux et la
Figures 3 et 4
fermeture de tubulisation de l’urètre [8]. Chez les patients PMDS, le taux sérique en testostérone est donc normal. Le défaut de synthèse d’AMH ou l’insensibilité à l’AMH avant l’âge critique de 8 SA expliquerait la persistance des canaux de Müller [12]. Cette carence est objectivable avec le dosage de l’hormone avant la puberté. Le PMDS est une pathologie autosomique récessive [12,15]. Le caryotype est toujours de type 46 XY, deux anomalies caryotypiques sont possibles, premièrement la mutation du gène AMH (chromosome 19), ainsi que la mutation du récepteur de type II à l’AMH (chromosome 12). Les mutations du gène AMH sont très variées, les plus fréquentes sont des mutations STOP, stoppant ainsi la
Coupes axiales IRM : utérus, annexe gauche, partie proximale du vagin.
MRI axial images: uterus, left ovary and higher part of vagina.
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L. Viart et al.
Figures 5 et 6
Coupes axiales IRM : col de l’utérus (gauche), kyste paravaginal (droite).
MRI axial images: uterine cervix (on the left) and vaginal cysts (on the right).
traduction de l’ARN messager. Il existe également des délétions et des mutations faux sens. En ce qui concerne les mutations du récepteur de type II de l’AMH, celles-ci sont aussi très polymorphes (mutations STOP, micro-délétions) [12,15]. La recherche étiologique peut être guidée par le dosage de l’AMH sérique par un test Elisa spécifique. Les mutations du gène AMH sont alors associées à un taux très faible, voire indétectable d’AMH sérique alors que ce taux est normal pour l’âge lorsqu’il s’agit de mutations de son récepteur primaire. Après la puberté, la synthèse
d’AMH est inhibée par la testostérone et devient indétectable [8,10]. La virilisation n’est souvent pas affectée, mais l’hypofertilité reste fréquente [7]. Les anomalies anatomiques affectant les canaux excréteurs (aplasie épididymaire et/ou du conduit déférent) semblent être à l’origine de l’azoospermie [8,10,16]. La présentation clinique des PMDS est variable associant un ou deux testicules non palpables, et quand l’ectopie testiculaire est unilatérale, une hernie inguinale palpée dans la bourse controlatérale [10,17—19]. Il peut se produire une protrusion des structures mülleriennes à travers l’anneau inguinal, l’ectopie testiculaire transverse est une autre forme clinique possible [12,20,21]. Trois formes cliniques de PMDS sont décrites [11] (Fig. 8) :
Figure 7 Coupe sagittale IRM : utérus rudimentaire antéfléchi antéversé et hématocolpos. MRI sagittal image: rudimentary uterus and vaginal heamatoma.
Figure 8 Classification des PMDS [6] (a : type masculin ; b : type féminin ; c : ectopie transverse). PMDS classification (a: male type; b: female type; c: transverse ectopia).
Syndrome de persistance des canaux de Müller de type féminin • la forme féminine [6], avec des testicules non palpables de manière bilatérale en position pelvienne ; • le forme masculine (90 %) associant hernie inguinale et défaut de migration testiculaire controlatérale ; • l’ectopie testiculaire transverse où les deux testicules et les trompes se trouvent dans le même hémi-scrotum [21]. La prise en charge chirurgicale des patients PMDS a pour principal enjeu de conserver la fertilité et diminuer les risques de dégénérescence maligne des structures mülleriennes. Ces cas de dégénérescence restent rares, des cas d’adénocarcinomes à partir des kystes mülleriens ont été décrits chez des hommes adultes [22,24,25,31,32]. Il n’y a pas de recommandation formelle quant à l’exérèse des structures mülleriennes de fac ¸on systématique, cependant la surveillance à long terme est indispensable par l’examen clinique, l’imagerie de type échographie pelvienne ou IRM pelvienne [12,16,20,24—30,33,34]. Il semblerait que le risque de dégénérescence maligne des testicules ectopiques chez les patients PMDS serait le même que celui de la population générale. L’objectif de la prise en charge est la préservation de la fertilité et la fonction hormonale, ce qui implique une prise en charge chirurgicale précoce dans l’enfance, notamment pour l’abaissement testiculaire [23,35,36,37].
Conclusion Les PMDS sont des formes rares d’anomalie du développement sexuel et des causes rares d’ectopie testiculaire. Ce diagnostic est à évoquer en cas de cryptorchidie bilatérale avec testicules non palpables, en cas d’ectopie testiculaire associée à une hernie inguinale controlatérale et en cas d’ectopie testiculaire transverse. La dégénérescence des structures mülleriennes est exceptionnelle mais justifie une surveillance à l’âge adulte y compris pour testicules ectopiques. Les patients PMDS présentent également des troubles de la fertilité nécessitant une prise en charge adaptée.
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
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