MISE AU
POINT
Diab te et h r dit P. FROGUEL*, P. PASSA*
R~sum~ - - L e s facteurs g~n~tiques sont essentiels h la survenue du diab~te
insulino-d~pendant (DID) et du diab~te non insulino-d~pendant (DNID). Les facteurs environnementaux ne font que favoriser la survenue du diab~te chez des sujets g~n~tiquement predisposes. Les progr~s r~cents de la biologie mol~culaire ont permis de mieux comprendre I'h~r~dit~ des diabetes. Le DID est ~troitement li~ & la r~gion HLA du chromosome 6. Quatre-vingt dix pour cent des DID appartiennent aux groupes DR3 ou DR4. La survenue du DID est favoris~e par une conformation particuli~re de la molecule HLA-DQ, qui permet la presentation d'antig~ne aux lymphocytes T. D'autres g~nes restent & d~couvrir car le DID semble d'origine polyg~nique. Le DNID est encore plus (( h~r~ditaire ~ que le DID, mais I'absence de marqueur indiscutable n'a pas permis de Iocaliser avec certitude de g~nes responsables. Plusieurs g~nes candidats, comme le g~ne de I'insuline, du r~cepteur de I'insuline, des transporteurs du glucose sont suspect,s, du moins dans certaines formes du D N I D , maladie tr~s h~t~rog~ne cliniquement et biologiquement. De larges ~tudes familiales devraient permettre dans un proche avenir de Iocaliser les g~nes en cause et ainsi rendre possible un d~pistage pr~coce, voire une prevention du DNID. Mots-cl~s : DIABI:TE - - GI~NI~TIQUE - - HLA - - I~TUDES FAMILIALES. Rev M e d Interne 1991 ; 12 : 123-127.
INTRODUCTION Le diab?~te sucr~ est une affection dont la prevalence est croissante dans le monde, et qui touche actuel lement pros de 4 % de la population occidentale. La pr6valence des diff6rents diabetes atteint m~me 7 % aux USA. Le coot humain et financier de cette maladie devient difficile ~asupporter par nos syst~mes de sant6 (prOs de 140 000 morts et 20 Milliards de dollars pour le seul type non i n s u l i n o - d 6 p e n d a n t aux Etats-Unis en 1988, (1). L'Organisation Mondiale de la Sant6 en 1989 a fait du diab?~te I'une de ses priorit~s pour les prochaines ann6es, au m6me titre que le SIDA et les maladies parasitaires, recommandant ~ ses 6tats membres de tout faire pour ~
POINT
Diab te et h r dit P. FROGUEL*, P. PASSA*
R~sum~ - - L e s facteurs g~n~tiques sont essentiels h la survenue du diab~te
insulino-d~pendant (DID) et du diab~te non insulino-d~pendant (DNID). Les facteurs environnementaux ne font que favoriser la survenue du diab~te chez des sujets g~n~tiquement predisposes. Les progr~s r~cents de la biologie mol~culaire ont permis de mieux comprendre I'h~r~dit~ des diabetes. Le DID est ~troitement li~ & la r~gion HLA du chromosome 6. Quatre-vingt dix pour cent des DID appartiennent aux groupes DR3 ou DR4. La survenue du DID est favoris~e par une conformation particuli~re de la molecule HLA-DQ, qui permet la presentation d'antig~ne aux lymphocytes T. D'autres g~nes restent & d~couvrir car le DID semble d'origine polyg~nique. Le DNID est encore plus (( h~r~ditaire ~ que le DID, mais I'absence de marqueur indiscutable n'a pas permis de Iocaliser avec certitude de g~nes responsables. Plusieurs g~nes candidats, comme le g~ne de I'insuline, du r~cepteur de I'insuline, des transporteurs du glucose sont suspect,s, du moins dans certaines formes du D N I D , maladie tr~s h~t~rog~ne cliniquement et biologiquement. De larges ~tudes familiales devraient permettre dans un proche avenir de Iocaliser les g~nes en cause et ainsi rendre possible un d~pistage pr~coce, voire une prevention du DNID. Mots-cl~s : DIABI:TE - - GI~NI~TIQUE - - HLA - - I~TUDES FAMILIALES. Rev M e d Interne 1991 ; 12 : 123-127.
INTRODUCTION Le diab?~te sucr~ est une affection dont la prevalence est croissante dans le monde, et qui touche actuel lement pros de 4 % de la population occidentale. La pr6valence des diff6rents diabetes atteint m~me 7 % aux USA. Le coot humain et financier de cette maladie devient difficile ~asupporter par nos syst~mes de sant6 (prOs de 140 000 morts et 20 Milliards de dollars pour le seul type non i n s u l i n o - d 6 p e n d a n t aux Etats-Unis en 1988, (1). L'Organisation Mondiale de la Sant6 en 1989 a fait du diab?~te I'une de ses priorit~s pour les prochaines ann6es, au m6me titre que le SIDA et les maladies parasitaires, recommandant ~ ses 6tats membres de tout faire pour ~
