Rev Port Cardiol. 2014;33(1):15---18
Revista Portuguesa de
Cardiologia Portuguese Journal of Cardiology www.revportcardiol.org
ARTIGO ORIGINAL
Associac ¸ão entre cardiopatias congênitas e infec ¸ões graves em crianc ¸as com síndrome de Down Paula Foresti Faria b , Juliana Augusta Zeglin Nicolau b , Marina Zaponi Melek b , Nanci de Santa Palmieri de Oliveira a , Beatriz Elizabeth Bagatin Veleda Bermudez a , Renato Mitsunori Nisihara b,c,∗ a
Ambulatório de Síndrome de Down, Hospital de Clínicas-UFPR, Curitiba, Brasil Faculdade Evangélica do Paraná, Curitiba, Paraná, Brasil c Departamento de Medicina, Universidade Positivo, Curitiba, Paraná, Brasil b
Recebido a 4 de abril de 2013; aceite a 20 de maio de 2013 Disponível na Internet a 7 de janeiro de 2014
PALAVRAS-CHAVE Síndrome de Down; Cardiopatias; Infecc ¸ões
∗
Resumo Fundamento: Defeitos cardíacos congênitos (DCC) têm alta prevalência em pacientes com síndrome de Down (SD). Além disso, crianc ¸as com SD que possuem DCC são mais suscetíveis às infecc ¸ões pulmonares do que aqueles que não possuem cardiopatia. Objetivos: Investigar a prevalência, tipos de DCC e a sua associac ¸ão com infecc ¸ões graves em crianc ¸as com SD do sul do Brasil, atendidas em um ambulatório de referência. Métodos: Durante o período de maio de 2011 a maio de 2012, foram incluídas consecutivamente no estudo crianc ¸as entre 6-48 meses de idade, diagnosticadas com SD nas quais foram investigadas, classificadas e analisadas as cardiopatias e infecc ¸ões graves (sepse e pneumonia). Resultados: Foram incluídos no estudo 127 pacientes. Desses, 89 (70,1%) possuíam algum tipo de cardiopatia, sendo necessária a correc ¸ão cirúrgica em 33 (37,7%) deles. Com relac ¸ão à presenc ¸a de infecc ¸ões graves, pneumonia e sepse foram diagnosticadas respectivamente em 23,6 e 5,5% dos casos. Dentre os casos de pneumonia, 70% das crianc ¸as apresentavam cardiopatia (p = 0,001) e nos casos de sepse em 85% eram cardiopatas (p = 0,001). Conclusões: O presente estudo demonstrou alta prevalência de diferentes formas de DCC e a sua associac ¸ão com infecc ¸ões graves em crianc ¸as com SD atendidas no sul do Brasil. © 2013 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos os direitos reservados.
Autor de correspondência. Correio eletrónico: [email protected] (R.M. Nisihara).
0870-2551/$ – see front matter © 2013 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos os direitos reservados. http://dx.doi.org/10.1016/j.repc.2013.05.008
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P.F. Faria et al.
KEYWORDS Down syndrome; Congenital heart disease; Infections
Association between congenital heart defects and severe infections in children with Down syndrome Abstract: Introduction: There is a high prevalence of congenital heart disease (CHD) in Down syndrome (DS) patients. Children with DS and CHD also present greater susceptibility to pulmonary infections than those without CHD. Aim: To investigate the prevalence and types of CHD and their association with severe infections in children with DS in southern Brazil seen in a reference outpatient clinic. Methods: Children aged between six and 48 months with a diagnosis of DS were included consecutively in the period May 2001 to May 2012, and the presence of CHD and severe infections (pneumonia and sepsis) was investigated, classified and analyzed. Results: A total of 127 patients were included, of whom 89 (70.1%) had some type of CHD, 33 (37.7%) of them requiring surgical correction. Severe infections (pneumonia and sepsis) were seen in 23.6% and 5.5%, respectively. Of the cases of pneumonia, 70% had associated CHD (p=0.001) and of those with sepsis, 85% presented CHD (p=0.001). Conclusions: Our study showed a high prevalence of CHD and its association with severe infections in children with DS seen in southern Brazil. © 2013 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Published by Elsevier España, S.L. All rights reserved.
Introduc ¸ão A síndrome de Down (SD) é a mais frequente causa genética de comprometimento intelectual no mundo todo, acometendo 1/700 nascidos vivos1 . Dentre os diversos achados relacionados à SD, uma preocupac ¸ão constante é a alta prevalência de defeitos cardíacos congênitos (DCC), com relatos entre 40-60% das crianc ¸as nascidas com SD de acordo com a populac ¸ão investigada2---5 . De maneira geral, o achado mais frequente é o defeito de septo atrioventricular (30-60%), seguido de defeito do septo ventricular (cerca de 30%). Outras cardiopatias relacionadas incluem: a comunicac ¸ão interatrial ostium secundum (cerca de 10%), a persistência do canal arterial e a tetralogia de Fallot. Em torno dos 20 anos de idade podem ocorrer o prolapso da valva mitral associado ou não ao prolapso da valva tricúspide e o refluxo aórtico6 . DCC ainda continuam sendo uma das principais causas de morbimortalidade no período neonatal7 , seja por fatores inerentes à cardiopatia ou por fatores secundários a ela, principalmente pela associac ¸ão que essa populac ¸ão tem com anormalidades do sistema imunológico8 . De fato, crianc ¸as com SD que possuem DCC são mais suscetíveis às infecc ¸ões pulmonares do que aquelas que não possuem cardiopatia9 . Tendo-se em vista que a SD é a anomalia cromossômica mais comum entre os neonatos, que a expectativa de sobrevida dessas pessoas tem aumentado e que o diagnóstico precoce do DCC é de fundamental importância, o presente estudo investigou a prevalência, tipos de DCC e a sua associac ¸ão com infecc ¸ões graves em crianc ¸as com SD do sul do Brasil, atendidas em um ambulatório de referência.
Materiais e métodos O presente estudo foi apresentado e aprovado pelo Comitê de ética do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná e foi realizado no ambulatório de SD do HCUFPR em Curitiba/Paraná, durante o período de maio de
2011 a maio de 2012. Foram incluídas consecutivamente no estudo crianc ¸as entre 6-48 meses de idade, diagnosticadas com SD ao nascimento por sinais clínicos e confirmadas por cariótipo. A pesquisa foi realizada através de questionário com o familiar responsável presente, mediante assinatura de termo de consentimento livre e esclarecido, além da revisão do prontuário do paciente. Foram excluídos do estudo aqueles cujos pais não concordaram em responder aos questionários. As cardiopatias encontradas foram classificadas de acordo com Neonatologia --- Pediatria Instituto da Crianc ¸a HC/FMUSP 2011 e foram utilizados métodos diagnósticos de acordo com o protocolo de atendimento recomendado (Avaliac ¸ão cardiovascular do Neonato --- Rev SOCERJ 2000). Tais métodos incluem: anamnese detalhada, exame físico minucioso, gasometria arterial, radiografia de tórax, ecocardiografia e eletrocardiograma. Em nosso estudo, consideraram-se como infecc ¸ões graves sepse e pneumonia, sendo que tais doenc ¸as foram classificadas de acordo com as diretrizes para tratamento da sepse grave10 . As informac ¸ões obtidas foram registradas e sistematizadas em banco de dados, interpretados e analisados em base estatística com o auxílio do programa Prisma 4.0.
Resultados No total foram incluídos no estudo 127 pacientes, mediana de idade 18 meses (entre 6-48 meses; média de 20,7 ± 14,6 meses). Desses, 37,8% (48/127) eram do gênero feminino e 62,2% (79/127) do masculino. A média de peso ao nascimento foi de 2.759 ± 620 g (entre 1.080-4.470 g) e a estatura média foi 46,1 ± 3,27 cm (entre 34,5-53 cm). A média da idade materna no nascimento foi 32,9 ± 0,67 anos (entre 17-49 anos), sendo que 48% (61/127) tinham idade superior a 35 anos e 24,4% (31/127) delas tinham idade superior a 40 anos. De acordo com Vaz et al., as cardiopatias foram classificadas da seguinte forma: comunicac ¸ão interventricular (CIV),
Cardiopatias congênitas na síndrome de Down Tabela 1
17
Prevalência * das cardiopatias congênitas em 127 crianc ¸as com SD
Cardiopatia
Número de casos
Percentagem (%)
Correc ¸ão cirúrgica (n = 33/89) (%)
CIA PCA CIV DSAV TF AP/EP CoAo
51 30 23 19 3 3 1
40,1 23,6 18,1 14,9 2,3 2,3 0,7
(21) 42,4 (9) 30,3 (11) 48,4 (9) 45,4 (2) 66,6 (1) 33,9 (1) 100
Nota: * 52,8% dos pacientes com SD apresentavam mais de uma cardiopatia congênita. ¸ão interventricular (CIV), atresia/estenose De acordo com Vaz et al., as cardiopatias foram classificadas da seguinte forma: comunicac ¸ão interatrial (CIA), coarctac ¸ão de aorta pulmonar (AP/EP), defeito de septo atrioventricular (DSAV), tetralogia de Fallot (TF), comunicac (CoAo), persistência do canal arterial (PCA).
atresia/estenose pulmonar (AP/EP), defeito de septo atrioventricular (DSAV), tetralogia de Fallot (TF), comunicac ¸ão interatrial (CIA), coarctac ¸ão de aorta (CoAo), persistência do canal arterial (PCA). Dessa forma, dentre os 127 pacientes com SD estudados, 89 (70,1%) possuíam algum tipo de cardiopatia, sendo que 47/89 (52,8%) deles apresentavam mais de uma cardiopatia concomitantemente. A prevalência das cardiopatias está representada na Tabela 1. Dentre as 89 crianc ¸as com DCC, em 33 (37,7%) foi necessária correc ¸ão cirúrgica (mediana de idade na cirurgia = 7 meses, variando de 1-42 meses). Nesses pacientes, 51,5% (17/33) apresentavam mais de uma cardiopatia, sendo a associac ¸ão mais comum entre CIA e CIV que acometeu 24,2% (8/33) das crianc ¸as. Três crianc ¸as (9,1%) apresentaram apenas CIV, enquanto as demais apresentavam outras DCC mais graves, como TF, DSAV e hipertensão pulmonar (Tabela 1). Com relac ¸ão à presenc ¸a de infecc ¸ões graves nas crianc ¸as com SD, pneumonia foi diagnosticada em 23,6% (30/127) dos pacientes, prevalecendo em meninos (2:1), com média de idade de 25,2 meses. Sepse foi diagnosticada em 5,5% (7/127) dos casos (média de idade de 19 meses). Dentre os casos de pneumonia, 70% (21/30) das crianc ¸as apresentavam cardiopatia (p = 0,001); enquanto nos casos de sepse, em 85% (6/7) eram cardiopatas (p = 0,001) (Figura 1). Todos os pacientes evoluíram bem com o tratamento instituído e não ocorreu nenhum óbito.
25,00%
20,00%
15,00%
10,00%
5,00%
0,00% Pneumonia Cardiopatas
Sepse Não cardiopatas
Figura 1 Associac ¸ão entre infecc ¸ões graves e cardiopatias observadas nos pacientes com SD estudados.
Discussão O presente estudo demonstrou alta prevalência de DCC (70,1%) nos pacientes com SD atendidos em um ambulatório de referência no sul do Brasil, quando comparado aos dados da literatura, onde se relatam entre 41-56% de DCC em outras populac ¸ões2---5 . Na populac ¸ão em geral, DCC acometem um a cada dez mil nascidos vivos e se distribuem da seguinte forma: CIV 11,2%, atresia/estenose valvar 5,4%, DSAV 3,3%, tetralogia de Fallot 3,3%, CIA 3,2%, PCA 0,9%7 . Vaz et al. relataram no seu estudo a presenc ¸a de DSAV em 43%, CIV em 32% e CIA 10% dos pacientes com SD. Em nosso estudo, o DCC mais frequente foi CIA em 40,1% dos casos, seguida de PCA (23,6%), CIV (18,1%) e DSAV em 14,9% dos pacientes, sendo que 52,8% apresentavam mais de uma cardiopatia. Sugere-se que a alta prevalência da DCC no grupo estudado se deva em parte à evoluc ¸ão dos exames de imagem, associado à maior informac ¸ão dos radiologistas sobre a SD e anomalias cardíacas. Por outro lado, a diferenc ¸a entre os tipos de cardiopatias comparadas a outras populac ¸ões com SD pode decorrer da falta de uniformidade em classifi¸ões cardíacas como cardiopatias ou não, já que car as alterac alguns estudos não consideraram a PCA como tal. Em nosso estudo, mesmo que excluídos os casos de PCA, ainda assim teríamos 63,3% de DCC. Em relac ¸ão ao tipo de cardiopatia, no presente estudo observou-se prevalência de 3,2%, da tetralogia de Fallot, enquanto outros estudos encontraram 20-5,3%11,12 . Defeitos atrioventriculares foram observados em 19,3% dos pacientes, enquanto outros autores relataram entre 22,8-47%2,12 . Vilas Boas et al. descreveram que o principal DCC encontrado foi CIA com 36,3%13 , enquanto nosso estudo, contabilizando-se CIA exclusivas e associadas a outras DCC, o resultado foi de 55,0% de tal cardiopatia, sendo esse o DCC mais prevalente. Em nosso estudo, pacientes com DCC graves foram os que mais necessitaram correc ¸ão cirúrgica, enquanto nas cardiopatias mais leves observou-se alto índice de melhora com tratamento conservador. A cirurgia corretiva do defeito cardíaco foi necessária em 37,3% (33/89) dos pacientes com DCC. Historicamente, essa cirurgia sempre representou um momento de grande risco de vida para os pacientes. O aperfeic ¸oamento da técnica cirúrgica, novos equipamentos e medicamentos contribuíram para a elevac ¸ão das taxas de sobrevida pós-cirurgia em relac ¸ão ao passado, aumentando significativamente a expectativa de vida da crianc ¸a
18 com SD e DCC14 . A mediana de idade de sete meses no momento da cirurgia evidencia que a detecc ¸ão precoce e o bom gerenciamento do caso, o que possibilitou a intervenc ¸ão cirúrgica precoce, reduzindo possíveis complicac ¸ões. Com relac ¸ão à idade materna ao nascimento da crianc ¸a com SD, em nosso estudo a maioria das mães tinha entre 31-40 anos, com idade média de 32,9 ± 0,76 anos. É importante ressaltar que mais de 48% das mães apresentavam idade superior a 35 anos e 24,4% idade superior a 40 anos no momento do nascimento das crianc ¸as, ratificando que a decisão de protelar a maternidade aumenta a possibilidade de se ter um filho com SD15 . Infecc ¸ões bacterianas em trato respiratório são motivos de grande apreensão para os profissionais que atendem pacientes com SD, uma vez que a pneumonia ainda é a principal causa de morte em todas as idades na SD16 . Em nosso estudo foram consideradas infecc ¸ões graves pneumonia e sepse, essas tiveram prevalências de 19,7 e 4,7%, respectivamente. Considerando a mediana de idade dos nossos pacientes (18 meses), tais valores podem ser considerados como positivos. Ribeiro et al.9 relataram 40% de seus pacientes SD com pneumonia e 13% de casos de sepse. Possivelmente, o fato das crianc ¸as estudadas serem acompanhadas em um ambulatório de referência pode favorecer a identificac ¸ão precoce e tratamento das infecc ¸ões. Em nosso estudo também é possível observar uma associac ¸ão significativa entre pacientes com infecc ¸ões graves e cardiopatas, principalmente no caso da sepse, onde dos seis pacientes acometidos, cinco eram cardiopatas. No caso das pneumo¸ão significativa entre a presenc ¸a nias, foi observada associac de pneumonia e DCC (p = 0,001), confirmando estudos anteriores e a observac ¸ão clínica dos pediatras que atendem aos pacientes com SD. Felizmente, apesar da gravidade do quadro, a evoluc ¸ão foi boa para todos os pacientes. Finalizando, nosso estudo demonstrou alta prevalência de diferentes formas de DCC e a sua associac ¸ão com infecc ¸ões graves em crianc ¸as com SD atendidas no sul do Brasil.
Responsabilidades éticas Protec ¸ão dos seres humanos e animais. Os autores declaram que os procedimentos seguidos estavam de acordo com os regulamentos estabelecidos pelos responsáveis da Comissão de Investigac ¸ão Clínica e Ética e de acordo com os da Associac ¸ão Médica Mundial e da Declarac ¸ão de Helsinki. Confidencialidade dos dados. Os autores declaram ter seguido os protocolos de seu centro de trabalho acerca da publicac ¸ão dos dados de pacientes e que todos os pacientes incluídos no estudo receberam informac ¸ões suficientes e deram o seu consentimento informado por escrito para participar nesse estudo.
P.F. Faria et al. Direito à privacidade e consentimento escrito. Os autores declaram ter recebido consentimento escrito dos pacientes e/ ou sujeitos mencionados no artigo. O autor para correspondência deve estar na posse deste documento.
Conflito de interesses Os autores declaram não haver conflito de interesses.
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Revista Portuguesa de
Cardiologia Portuguese Journal of Cardiology www.revportcardiol.org
ARTIGO ORIGINAL
Associac ¸ão entre cardiopatias congênitas e infec ¸ões graves em crianc ¸as com síndrome de Down Paula Foresti Faria b , Juliana Augusta Zeglin Nicolau b , Marina Zaponi Melek b , Nanci de Santa Palmieri de Oliveira a , Beatriz Elizabeth Bagatin Veleda Bermudez a , Renato Mitsunori Nisihara b,c,∗ a
Ambulatório de Síndrome de Down, Hospital de Clínicas-UFPR, Curitiba, Brasil Faculdade Evangélica do Paraná, Curitiba, Paraná, Brasil c Departamento de Medicina, Universidade Positivo, Curitiba, Paraná, Brasil b
Recebido a 4 de abril de 2013; aceite a 20 de maio de 2013 Disponível na Internet a 7 de janeiro de 2014
PALAVRAS-CHAVE Síndrome de Down; Cardiopatias; Infecc ¸ões
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Resumo Fundamento: Defeitos cardíacos congênitos (DCC) têm alta prevalência em pacientes com síndrome de Down (SD). Além disso, crianc ¸as com SD que possuem DCC são mais suscetíveis às infecc ¸ões pulmonares do que aqueles que não possuem cardiopatia. Objetivos: Investigar a prevalência, tipos de DCC e a sua associac ¸ão com infecc ¸ões graves em crianc ¸as com SD do sul do Brasil, atendidas em um ambulatório de referência. Métodos: Durante o período de maio de 2011 a maio de 2012, foram incluídas consecutivamente no estudo crianc ¸as entre 6-48 meses de idade, diagnosticadas com SD nas quais foram investigadas, classificadas e analisadas as cardiopatias e infecc ¸ões graves (sepse e pneumonia). Resultados: Foram incluídos no estudo 127 pacientes. Desses, 89 (70,1%) possuíam algum tipo de cardiopatia, sendo necessária a correc ¸ão cirúrgica em 33 (37,7%) deles. Com relac ¸ão à presenc ¸a de infecc ¸ões graves, pneumonia e sepse foram diagnosticadas respectivamente em 23,6 e 5,5% dos casos. Dentre os casos de pneumonia, 70% das crianc ¸as apresentavam cardiopatia (p = 0,001) e nos casos de sepse em 85% eram cardiopatas (p = 0,001). Conclusões: O presente estudo demonstrou alta prevalência de diferentes formas de DCC e a sua associac ¸ão com infecc ¸ões graves em crianc ¸as com SD atendidas no sul do Brasil. © 2013 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos os direitos reservados.
Autor de correspondência. Correio eletrónico: [email protected] (R.M. Nisihara).
0870-2551/$ – see front matter © 2013 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos os direitos reservados. http://dx.doi.org/10.1016/j.repc.2013.05.008
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P.F. Faria et al.
KEYWORDS Down syndrome; Congenital heart disease; Infections
Association between congenital heart defects and severe infections in children with Down syndrome Abstract: Introduction: There is a high prevalence of congenital heart disease (CHD) in Down syndrome (DS) patients. Children with DS and CHD also present greater susceptibility to pulmonary infections than those without CHD. Aim: To investigate the prevalence and types of CHD and their association with severe infections in children with DS in southern Brazil seen in a reference outpatient clinic. Methods: Children aged between six and 48 months with a diagnosis of DS were included consecutively in the period May 2001 to May 2012, and the presence of CHD and severe infections (pneumonia and sepsis) was investigated, classified and analyzed. Results: A total of 127 patients were included, of whom 89 (70.1%) had some type of CHD, 33 (37.7%) of them requiring surgical correction. Severe infections (pneumonia and sepsis) were seen in 23.6% and 5.5%, respectively. Of the cases of pneumonia, 70% had associated CHD (p=0.001) and of those with sepsis, 85% presented CHD (p=0.001). Conclusions: Our study showed a high prevalence of CHD and its association with severe infections in children with DS seen in southern Brazil. © 2013 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Published by Elsevier España, S.L. All rights reserved.
Introduc ¸ão A síndrome de Down (SD) é a mais frequente causa genética de comprometimento intelectual no mundo todo, acometendo 1/700 nascidos vivos1 . Dentre os diversos achados relacionados à SD, uma preocupac ¸ão constante é a alta prevalência de defeitos cardíacos congênitos (DCC), com relatos entre 40-60% das crianc ¸as nascidas com SD de acordo com a populac ¸ão investigada2---5 . De maneira geral, o achado mais frequente é o defeito de septo atrioventricular (30-60%), seguido de defeito do septo ventricular (cerca de 30%). Outras cardiopatias relacionadas incluem: a comunicac ¸ão interatrial ostium secundum (cerca de 10%), a persistência do canal arterial e a tetralogia de Fallot. Em torno dos 20 anos de idade podem ocorrer o prolapso da valva mitral associado ou não ao prolapso da valva tricúspide e o refluxo aórtico6 . DCC ainda continuam sendo uma das principais causas de morbimortalidade no período neonatal7 , seja por fatores inerentes à cardiopatia ou por fatores secundários a ela, principalmente pela associac ¸ão que essa populac ¸ão tem com anormalidades do sistema imunológico8 . De fato, crianc ¸as com SD que possuem DCC são mais suscetíveis às infecc ¸ões pulmonares do que aquelas que não possuem cardiopatia9 . Tendo-se em vista que a SD é a anomalia cromossômica mais comum entre os neonatos, que a expectativa de sobrevida dessas pessoas tem aumentado e que o diagnóstico precoce do DCC é de fundamental importância, o presente estudo investigou a prevalência, tipos de DCC e a sua associac ¸ão com infecc ¸ões graves em crianc ¸as com SD do sul do Brasil, atendidas em um ambulatório de referência.
Materiais e métodos O presente estudo foi apresentado e aprovado pelo Comitê de ética do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná e foi realizado no ambulatório de SD do HCUFPR em Curitiba/Paraná, durante o período de maio de
2011 a maio de 2012. Foram incluídas consecutivamente no estudo crianc ¸as entre 6-48 meses de idade, diagnosticadas com SD ao nascimento por sinais clínicos e confirmadas por cariótipo. A pesquisa foi realizada através de questionário com o familiar responsável presente, mediante assinatura de termo de consentimento livre e esclarecido, além da revisão do prontuário do paciente. Foram excluídos do estudo aqueles cujos pais não concordaram em responder aos questionários. As cardiopatias encontradas foram classificadas de acordo com Neonatologia --- Pediatria Instituto da Crianc ¸a HC/FMUSP 2011 e foram utilizados métodos diagnósticos de acordo com o protocolo de atendimento recomendado (Avaliac ¸ão cardiovascular do Neonato --- Rev SOCERJ 2000). Tais métodos incluem: anamnese detalhada, exame físico minucioso, gasometria arterial, radiografia de tórax, ecocardiografia e eletrocardiograma. Em nosso estudo, consideraram-se como infecc ¸ões graves sepse e pneumonia, sendo que tais doenc ¸as foram classificadas de acordo com as diretrizes para tratamento da sepse grave10 . As informac ¸ões obtidas foram registradas e sistematizadas em banco de dados, interpretados e analisados em base estatística com o auxílio do programa Prisma 4.0.
Resultados No total foram incluídos no estudo 127 pacientes, mediana de idade 18 meses (entre 6-48 meses; média de 20,7 ± 14,6 meses). Desses, 37,8% (48/127) eram do gênero feminino e 62,2% (79/127) do masculino. A média de peso ao nascimento foi de 2.759 ± 620 g (entre 1.080-4.470 g) e a estatura média foi 46,1 ± 3,27 cm (entre 34,5-53 cm). A média da idade materna no nascimento foi 32,9 ± 0,67 anos (entre 17-49 anos), sendo que 48% (61/127) tinham idade superior a 35 anos e 24,4% (31/127) delas tinham idade superior a 40 anos. De acordo com Vaz et al., as cardiopatias foram classificadas da seguinte forma: comunicac ¸ão interventricular (CIV),
Cardiopatias congênitas na síndrome de Down Tabela 1
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Prevalência * das cardiopatias congênitas em 127 crianc ¸as com SD
Cardiopatia
Número de casos
Percentagem (%)
Correc ¸ão cirúrgica (n = 33/89) (%)
CIA PCA CIV DSAV TF AP/EP CoAo
51 30 23 19 3 3 1
40,1 23,6 18,1 14,9 2,3 2,3 0,7
(21) 42,4 (9) 30,3 (11) 48,4 (9) 45,4 (2) 66,6 (1) 33,9 (1) 100
Nota: * 52,8% dos pacientes com SD apresentavam mais de uma cardiopatia congênita. ¸ão interventricular (CIV), atresia/estenose De acordo com Vaz et al., as cardiopatias foram classificadas da seguinte forma: comunicac ¸ão interatrial (CIA), coarctac ¸ão de aorta pulmonar (AP/EP), defeito de septo atrioventricular (DSAV), tetralogia de Fallot (TF), comunicac (CoAo), persistência do canal arterial (PCA).
atresia/estenose pulmonar (AP/EP), defeito de septo atrioventricular (DSAV), tetralogia de Fallot (TF), comunicac ¸ão interatrial (CIA), coarctac ¸ão de aorta (CoAo), persistência do canal arterial (PCA). Dessa forma, dentre os 127 pacientes com SD estudados, 89 (70,1%) possuíam algum tipo de cardiopatia, sendo que 47/89 (52,8%) deles apresentavam mais de uma cardiopatia concomitantemente. A prevalência das cardiopatias está representada na Tabela 1. Dentre as 89 crianc ¸as com DCC, em 33 (37,7%) foi necessária correc ¸ão cirúrgica (mediana de idade na cirurgia = 7 meses, variando de 1-42 meses). Nesses pacientes, 51,5% (17/33) apresentavam mais de uma cardiopatia, sendo a associac ¸ão mais comum entre CIA e CIV que acometeu 24,2% (8/33) das crianc ¸as. Três crianc ¸as (9,1%) apresentaram apenas CIV, enquanto as demais apresentavam outras DCC mais graves, como TF, DSAV e hipertensão pulmonar (Tabela 1). Com relac ¸ão à presenc ¸a de infecc ¸ões graves nas crianc ¸as com SD, pneumonia foi diagnosticada em 23,6% (30/127) dos pacientes, prevalecendo em meninos (2:1), com média de idade de 25,2 meses. Sepse foi diagnosticada em 5,5% (7/127) dos casos (média de idade de 19 meses). Dentre os casos de pneumonia, 70% (21/30) das crianc ¸as apresentavam cardiopatia (p = 0,001); enquanto nos casos de sepse, em 85% (6/7) eram cardiopatas (p = 0,001) (Figura 1). Todos os pacientes evoluíram bem com o tratamento instituído e não ocorreu nenhum óbito.
25,00%
20,00%
15,00%
10,00%
5,00%
0,00% Pneumonia Cardiopatas
Sepse Não cardiopatas
Figura 1 Associac ¸ão entre infecc ¸ões graves e cardiopatias observadas nos pacientes com SD estudados.
Discussão O presente estudo demonstrou alta prevalência de DCC (70,1%) nos pacientes com SD atendidos em um ambulatório de referência no sul do Brasil, quando comparado aos dados da literatura, onde se relatam entre 41-56% de DCC em outras populac ¸ões2---5 . Na populac ¸ão em geral, DCC acometem um a cada dez mil nascidos vivos e se distribuem da seguinte forma: CIV 11,2%, atresia/estenose valvar 5,4%, DSAV 3,3%, tetralogia de Fallot 3,3%, CIA 3,2%, PCA 0,9%7 . Vaz et al. relataram no seu estudo a presenc ¸a de DSAV em 43%, CIV em 32% e CIA 10% dos pacientes com SD. Em nosso estudo, o DCC mais frequente foi CIA em 40,1% dos casos, seguida de PCA (23,6%), CIV (18,1%) e DSAV em 14,9% dos pacientes, sendo que 52,8% apresentavam mais de uma cardiopatia. Sugere-se que a alta prevalência da DCC no grupo estudado se deva em parte à evoluc ¸ão dos exames de imagem, associado à maior informac ¸ão dos radiologistas sobre a SD e anomalias cardíacas. Por outro lado, a diferenc ¸a entre os tipos de cardiopatias comparadas a outras populac ¸ões com SD pode decorrer da falta de uniformidade em classifi¸ões cardíacas como cardiopatias ou não, já que car as alterac alguns estudos não consideraram a PCA como tal. Em nosso estudo, mesmo que excluídos os casos de PCA, ainda assim teríamos 63,3% de DCC. Em relac ¸ão ao tipo de cardiopatia, no presente estudo observou-se prevalência de 3,2%, da tetralogia de Fallot, enquanto outros estudos encontraram 20-5,3%11,12 . Defeitos atrioventriculares foram observados em 19,3% dos pacientes, enquanto outros autores relataram entre 22,8-47%2,12 . Vilas Boas et al. descreveram que o principal DCC encontrado foi CIA com 36,3%13 , enquanto nosso estudo, contabilizando-se CIA exclusivas e associadas a outras DCC, o resultado foi de 55,0% de tal cardiopatia, sendo esse o DCC mais prevalente. Em nosso estudo, pacientes com DCC graves foram os que mais necessitaram correc ¸ão cirúrgica, enquanto nas cardiopatias mais leves observou-se alto índice de melhora com tratamento conservador. A cirurgia corretiva do defeito cardíaco foi necessária em 37,3% (33/89) dos pacientes com DCC. Historicamente, essa cirurgia sempre representou um momento de grande risco de vida para os pacientes. O aperfeic ¸oamento da técnica cirúrgica, novos equipamentos e medicamentos contribuíram para a elevac ¸ão das taxas de sobrevida pós-cirurgia em relac ¸ão ao passado, aumentando significativamente a expectativa de vida da crianc ¸a
18 com SD e DCC14 . A mediana de idade de sete meses no momento da cirurgia evidencia que a detecc ¸ão precoce e o bom gerenciamento do caso, o que possibilitou a intervenc ¸ão cirúrgica precoce, reduzindo possíveis complicac ¸ões. Com relac ¸ão à idade materna ao nascimento da crianc ¸a com SD, em nosso estudo a maioria das mães tinha entre 31-40 anos, com idade média de 32,9 ± 0,76 anos. É importante ressaltar que mais de 48% das mães apresentavam idade superior a 35 anos e 24,4% idade superior a 40 anos no momento do nascimento das crianc ¸as, ratificando que a decisão de protelar a maternidade aumenta a possibilidade de se ter um filho com SD15 . Infecc ¸ões bacterianas em trato respiratório são motivos de grande apreensão para os profissionais que atendem pacientes com SD, uma vez que a pneumonia ainda é a principal causa de morte em todas as idades na SD16 . Em nosso estudo foram consideradas infecc ¸ões graves pneumonia e sepse, essas tiveram prevalências de 19,7 e 4,7%, respectivamente. Considerando a mediana de idade dos nossos pacientes (18 meses), tais valores podem ser considerados como positivos. Ribeiro et al.9 relataram 40% de seus pacientes SD com pneumonia e 13% de casos de sepse. Possivelmente, o fato das crianc ¸as estudadas serem acompanhadas em um ambulatório de referência pode favorecer a identificac ¸ão precoce e tratamento das infecc ¸ões. Em nosso estudo também é possível observar uma associac ¸ão significativa entre pacientes com infecc ¸ões graves e cardiopatas, principalmente no caso da sepse, onde dos seis pacientes acometidos, cinco eram cardiopatas. No caso das pneumo¸ão significativa entre a presenc ¸a nias, foi observada associac de pneumonia e DCC (p = 0,001), confirmando estudos anteriores e a observac ¸ão clínica dos pediatras que atendem aos pacientes com SD. Felizmente, apesar da gravidade do quadro, a evoluc ¸ão foi boa para todos os pacientes. Finalizando, nosso estudo demonstrou alta prevalência de diferentes formas de DCC e a sua associac ¸ão com infecc ¸ões graves em crianc ¸as com SD atendidas no sul do Brasil.
Responsabilidades éticas Protec ¸ão dos seres humanos e animais. Os autores declaram que os procedimentos seguidos estavam de acordo com os regulamentos estabelecidos pelos responsáveis da Comissão de Investigac ¸ão Clínica e Ética e de acordo com os da Associac ¸ão Médica Mundial e da Declarac ¸ão de Helsinki. Confidencialidade dos dados. Os autores declaram ter seguido os protocolos de seu centro de trabalho acerca da publicac ¸ão dos dados de pacientes e que todos os pacientes incluídos no estudo receberam informac ¸ões suficientes e deram o seu consentimento informado por escrito para participar nesse estudo.
P.F. Faria et al. Direito à privacidade e consentimento escrito. Os autores declaram ter recebido consentimento escrito dos pacientes e/ ou sujeitos mencionados no artigo. O autor para correspondência deve estar na posse deste documento.
Conflito de interesses Os autores declaram não haver conflito de interesses.
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