Augenheilkunde up2date
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Herausgeber: Eckart Bertelmann, Berlin Annemarie Buser, Aalen Gerd Geerling, Düsseldorf Christian Jonescu-Cuypers, Berlin Ulrich Kellner, Siegburg Christian Meltendorf, Halle (Saale) Torsten Schlote, Basel Heimo Steffen, Würzburg
Rubrik: Kinder- und Neuroophthalmologie, Strabismus Rubrikherausgeber: Heimo Steffen, Würzburg
Kongenitale Papillenanomalien H. Steffen Augenklinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Würzburg
Geschützte Warennamen (Warenzeichen) werden nicht besonders kenntlich gemacht. Aus dem Fehlen eines solchen Hinweises kann also nicht geschlossen werden, dass es sich um einen freien Warennamen handelt. Klin Monatsbl Augenheilkd 2013; 230: 1265–1279 © Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York DOI http://dx.doi.org/10.1055/s-0033-1346901 · VNR 2760512013141211194 · ISSN 0023-2165
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Kongenitale Papillenanomalien H. Steffen
Kongenitale Papillenanomalien sind eine häufige Ursache
Vergesellschaftung mit zum Teil schweren Erkrankungen
ein- oder beidseitiger Visusreduktion im Kindesalter.
kann eine Papillenanomalie aber auch am Auge selbst zu
Einige Papillenanomalien können mit strukturellen Ände-
Komplikationen und zu einer (weiteren) Visusreduktion
rungen des Zentralnervensystems und Endokrinopathien
führen. Die vorliegende Arbeit behandelt die wichtigsten
einhergehen. Die Erkennung einer Papillenanomalie und
angeborenen Papillenanomalien einschließlich ihrer mög-
ihre richtige diagnostische Einordnung können deshalb
lichen Beziehungen zu assoziierten Allgemeinerkrankun-
helfen, bei einem betroffenen Kind schwere Komplikatio-
gen und ophthalmologischen Komplikationen. Am aus-
nen zu vermeiden, und unter Umständen sogar lebensret-
führlichsten wird die Optikushypoplasie als häufigste
tend sein. Das gilt insbesondere für die Diagnose und das
Papillenanomalie besprochen.
richtige Management der Optikushypoplasie. Neben der
Allgemeine Symptomatik
Abkürzungen CHARGE
Häufige Ursache einer ein- oder beidseitigen Visus-
Coloboma, Heart Defects, Atresia Choanae, retarded Growth and Development, Genital
reduktion im Kindesalter sind kongenitale Papillen-
Hypoplasia, Ear Anomaly and Deafness
anomalien. Eine beidseitige angeborene Papillenano-
ISNT
Inferior, Superior, Nasal, Temporal
malie mit beidseits reduziertem Visus manifestiert sich
MGP
Morning-Glory-Papille
häufig durch einen sensorischen Defektnystagmus im
MRT
Magnetresonanztomografie
1. – 3. Monat. Eine einseitige Papillenanomalie wird da-
RPE
retinales Pigmentepithel
gegen eher durch einen sekundären Strabismus – meist eine Esotropie – im 1. bis 2. Lebensjahr diagnostiziert. Kongenitale Papillenanomalien können mit
Überblick
schweren Allgemeinerkrankungen vergesell-
Ophthalmologische Komplikationen kongenitaler
schaftet sein.
Papillenanomalien
Einige Papillenanomalien können mit strukturellen Veränderungen des Zentralnervensystems, Endokrinopathien und ophthalmologischen Komplikationen ein-
n
periphere Ischämie
n
fibrovaskuläre Proliferationen
n
Glaskörperblutung
n
Traktionsamotio
hergehen. Mögliche ophthalmologische Komplikationen bei Optikushypoplasie, Morning-Glory-Papille und Optikuskolobom sind n
verminderte periphere Durchblutung,
Refraktionsfehler und sekundäre Amblyopien
n
fibrovaskuläre Proliferationen,
können bei Papillenanomalie zu weiterer Visus-
n
Glaskörperblutung oder
reduktion führen und sollten entsprechend
n
Traktionsamotio.
behandelt werden.
Die häufigsten ophthalmologischen Komplikationen weist allerdings die Grubenpapille auf. Daher sollte bei einer Papillenanomalie auch regelmäßig der Augenhintergrund in Mydriasis untersucht werden, um rechtzeitig potenzielle Amotiovorstufen zu erkennen.
Klin Monatsbl Augenheilkd ŒDOI http://dx.doi.org/10.1055/s-0033-1346901 ŒVNR 2760512013141211194
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Kongenitale Papillenanomalien
Optikushypoplasie
Die Ursache der Optikushypoplasie ist nicht ganz geklärt und wahrscheinlich auch nicht einheitlich. Bei bestimmten Formen vermutet man eine apoptotische
Epidemiologie
Störung, bei der sich mehr Axone als die ursprünglich knapp 4 Millionen Axone des Sehnervs zurückbilden.
Die Optikushypoplasie ist die häufigste kongenitale
Eine weitere Ursache ist möglicherweise ein Axonver-
Papillenanomalie in der klinischen Praxis. Sie hat eine
lust durch transsynaptische Degeneration, zum Beispiel
ansteigende Prävalenz mit etwa 1 zu 10 000. Sie kommt
bei größeren pränatalen Läsionen des ZNS.
in 80% beidseitig vor, wobei hiervon etwa zwei Drittel einen asymmetrischen Befall aufweisen. Man schätzt,
Cave. Bei jedem Kind mit einer ein- oder beidseiti-
dass 80% aller Kinder mit beidseitiger Optikushypo-
gen Optikushypoplasie sollte eine Kernspintomo-
plasie blind sind. Als Risikofaktoren gelten junges Alter
grafie zum Ausschluss assoziierter Anomalien des
der Mutter sowie Erstgeburt. Der Einfluss von Freizeit-
ZNS durchgeführt werden. Darüber hinaus sollte
drogen, Medikamenten und intrauterinen Infektionen
eine Hypophysenunterfunktion (Hormonstatus)
auf die Entstehung einer Optikushypoplasie (und die
auch bei normalem MRT ausgeschlossen werden.
damit häufig vergesellschafteten ZNS‑Anomalien) wurde lange überschätzt.
Ophthalmologische Diagnostik Der Sehnerv erscheint bei einseitiger Manifestation im
Hintergrund Assoziierte Anomalien des Zentralnervensystems Die häufigste kernspintomografische Auffälligkeit bei Optikushypoplasie ist eine Hypoplasie des Corpus callosum. Letztere hat eine Prävalenz von ca. 2 zu 10000 Lebendgeburten und geht häufig mit Entwicklungsverzögerungen einher. Allerdings haben nur rund 10% aller Kinder mit Corpuscallosum-Hypoplasie eine Optikushypoplasie. Ein fehlendes Septum pellucidum ist dagegen ein häufiger Zufallsbefund und zeigt keine höhere Assoziation mit einer Sehnervenproblematik oder endokrinen Auffälligkeit. Deshalb ist der Begriff septooptische Dysplasie oder De-Morsier-Syndrom irreführend.
Seitenvergleich deutlich kleiner, hat manchmal einen grauen Farbton und wird von einem nicht immer vollständigen Ring umrandet, der eine deutliche Pigmentverschiebung aufweist. Der äußere Ring entspricht der Grenze der Sklera und der Lamina cribrosa. Der innere Ring entspricht einer abnormen Ausbreitung von Netzhaut und Pigmentepithel über die Begrenzung der Lamina cribrosa, sog. doppelte Ringkontur (Abb. 1). Eine vermehrte Schlängelung der Gefäße gilt als typisch. Diese Tortuositas vasorum ist bei der Optikushypoplasie nicht obligatorisch, kann aber insbesondere bei beidseitiger symmetrischer Manifestation ein
Kinder mit Optikushypoplasie können im MRT auch Auffälligkeiten der
wichtiges klinisches Zeichen sein (Abb. 2). Es gibt
Hypophyse aufweisen. Bis zu 30% aller Kinder mit Optikushypoplasie
Hinweise, dass ein gestreckter Verlauf der Gefäße bei
weisen im MRT eine leere Sella, ein unsichtbares Infundibulum oder eine
Optikushypoplasie auf einen assoziierten Mangel an
ektopische hintere Hypophyse auf. Alle diese Auffälligkeiten gehen mit
Wachstumshormon hinweist.
einer Hypophysenunterfunktion einher. Allerdings leiden 75% aller Kinder mit Optikushypoplasie an einer Hypophysenunterfunktion, die meist durch eine Störung der hypothalamisch-hypophysären Achse bedingt ist. Am häufigsten ist ein Wachstumshormonmangel (70%), der, wie auch der nicht ganz so häufige Mangel an Thyreotropin und Corticotropin, zu einem hypophysären Mangelwuchs führen kann. Der Wachstumshormonmangel ist nicht immer schon bei Geburt nachweisbar. Deshalb sollte bei allen Kindern mit Optikushypoplasie in den ersten 4 Jahren etwa halbjährig das Wachstum überprüft werden. Weitere Störungen bei Kindern mit Optikushypoplasie sind Störungen des Hunger-/Durstgefühls, der Temperaturregulation, der Schlafgewohn-
Ophthalmoskopie bei Optikushypoplasie. Verbindliche Größenangaben, ab wann man eine Papille als hypoplastisch bezeichnen darf, gibt es nicht. Ein horizontaler Durchmesser von weniger als 3,4 mm macht die Diagnose einer Optikushypoplasie sehr wahrscheinlich. Dies gilt auch für eine Fläche von weniger als 1,4 mm² (Normwert ca. 2,9 – 3,0 mm²). Da die Refraktion das Messen von Papillendurchmesser bzw.
Checkliste
heiten. Mehr als zwei Drittel aller Kinder mit Optikushypoplasie weisen
Typische Zeichen einer Optikushypoplasie
Entwicklungsverzögerungen auf, am häufigsten sind Defizite in der
n
kleine Papille
motorischen Entwicklung. Betroffen sind ca. 40% bei einseitiger und etwa
n
peripapilläre Halo-Doppelringkontur
doppelt so viele bei beidseitiger Manifestation.
n
Tortuositas vasorum
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Abb. 1 Optikushypoplasie links, die nach Auftritt einer Esotropie links im Alter von 18 Monaten diagnostiziert wurde. Der Visus beträgt jetzt im Alter von 19 Jahren nach ausgiebiger Okklusion 0,25. Die rechte Papille ist normal. Man erkennt die im Seitenvergleich vorhandene Tortuositas vasorum links sowie eine unvollständige doppelte Ringkontur.
Die Sehschärfe kann bei einer Optikushypoplasie von totaler Amaurose bis zu vollem Visus variieren. Für die Sehschärfe entscheidend ist die Intaktheit des papillomakulären Bündels. Eine Korrelation zwischen Sehschärfe und Größe der Papille ist nicht gegeben.
Sonderformen Eine segmentale superiore Optikushypoplasie weisen manchmal Kinder diabetischer Mütter auf. Typisch ist hierbei ein inferiorer Gesichtsfeldausfall. Auch Kinder Abb. 2 Optikushypoplasie. Der Visus beträgt Nulla Lux. Sehr kleine Papille und ausgeprägte zirkuläre doppelte Ringkontur.
mit einer periventrikulären Leukomalazie können manchmal eine Optikushypoplasie aufweisen. Neben der „typischen“ Optikushypoplasie kann auch eine Papille mit großer Exkavation imponieren (siehe Papillenanomalien mit Exkavation). Bei dieser Form der Optikushypoplasie ist jedoch keine Assoziation mit
Papillenfläche beeinflusst, wurde vorgeschlagen, einen
weiteren ZNS‑Anomalien und/oder Endokrinopathien
Quotienten aus bestimmten Entfernungsparameter zu
gegeben.
bilden. Bei gesunden Kindern ist der Quotient aus horizontalem Papillendurchmesser und dem Abstand zwischen temporalem Rand der Papille und der Foveola
Fazit für die Praxis
größer als 0,35. Bei einem Quotienten kleiner als 0,30 ist die Diagnose einer Optikushypoplasie wahrschein-
Die Diagnose einer Optikushypoplasie erfolgt klinisch
lich. Die klinische Anwendung solcher Messpunkte in
durch die typischen Zeichen: kleiner Sehnerv, peripa-
der Praxis ist jedoch problematisch. Insbesondere dis-
pilläre Halo-Doppelringkontur, Tortuositas vasorum.
krete Fälle von Optikushypoplasie werden gerne über-
Bei jeder Optikushypoplasie sollte eine Kernspintomo-
sehen. Etwa 20 % aller therapierefraktären Amblyopien
grafie zum Ausschluss intrazerebraler Anomalien er-
bei sog. frühkindlichen Innenschielen werden auf eine
folgen, sowie eine neuropädiatrische Abklärung mit
nicht erkannte Optikushypoplasie zurückgeführt.
besonderem Augenmerk auf endokrine Auffälligkeiten und Entwicklungsretardierungen.
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Morning-Glory-Papille
Eine assoziierte Anomalie ist die basale Enzephalozele, die bei Patienten mit fazialen Auffälligkeiten neuroradiologisch ausgeschlossen werden sollte. Anomalien
Die Morning-Glory-Papille (MGP) ist eine Differenzial-
der größeren intrakraniellen Gefäße, wie beim Moya-
diagnose der Papillen mit großer Exkavation (s. a.
moya-Syndrom oder bei der PHACE-Anomalie, können
Überblick). Die Diagnose der Morning-Glory-Papille
ebenfalls mit einer Morning-Glory-Papille assoziiert
erfolgt klinisch durch eine große Papille, von der
sein. Abb. 3 zeigt eine einseitige Morning-Glory-Papille
sternförmig sehr viele Gefäße vom Papillenrand abzu-
bei einem Patienten, der gleichzeitig an einem Pan-
gehen scheinen. Ein zentraler Gefäßbaum ist nicht
hypopituarismus litt. Ob diese Vergesellschaftung zu-
vorhanden. Die Unterscheidung zwischen Venen und
fällig ist oder eine noch nicht bekannte Assoziation mit
Arterien ist schwierig. Die Morning-Glory-Papille wird
dieser Papillenanomalie darstellt, ist nicht geklärt. Ins-
typischerweise von einem Ring mit Pigmentverschie-
gesamt sind assoziierte Anomalien bei der Morning-
bung umgeben. Dort, wo normalerweise eine Exkava-
Glory-Papille jedoch selten.
tion vorhanden ist, findet man gliales Gewebe. Der Visus bei einer Morning-Glory-Papille kann sich Manche Morning-Glory-Papillen enthalten glatte Mus-
manchmal durch eine seröse Netzhautabhebung wei-
kulatur und „pulsieren“ bei längerer Beobachtung. Die
ter verschlechtern, die bei rund 30% aller Augen mit
Herkunft dieser nicht pulssynchronen Pulsationen ist
Morning-Glory-Papille vorkommen kann. Während
letztlich unbekannt. In der Bildgebung sieht man nicht
beim Papillenkolobom eine Spaltbildung der Papille
selten eine Auftreibung des N. opticus bei Kontakt mit
durch unvollständigen Schluss der Augenbecherspalte
der inneren Sklera des Auges. Die Morning-Glory-
erfolgt, ist bei der Morning-Glory-Papille die gesamte
Papille ist meistens einseitig, in seltenen Fällen beid-
Papille in einen Skleraspalt mit inkorporiert.
seitig. Das weibliche Geschlecht ist häufiger betroffen. Der Visus ist meist schlecht und variiert in der Regel zwischen totaler Amaurose und 0,1.
Checkliste
Papillenanomalien mit Exkavation Im nun folgenden Teil werden die wichtigsten Papillenanomalien besprochen, die eine besonders große
Ophthalmoskopischer Aspekt der Morning-Glory-
oder aber morphologisch veränderte Exkavation auf-
Papille
weisen. Die Differenzialdiagnose der exkavierten
n
große Papille
n
zahlreiche vom Papillenrand radiär verlaufende Gefäße
n
Gliagewebe im Zentrum
Papille ist dem Überblick zu entnehmen.
Überblick Differenzialdiagnosen der exkavierten Papille n
Makropapille
n
Glaukompapille
n
Papillenkolobom
n
Grubenpapille
n
Papille bei papillorenalem Syndrom
n
Papille bei periventrikulärer Leukomalazie
n
Papille bei toxischer Optikusneuropathie
n
Morning-Glory-Papille
Abb. 3 Morning-Glory-Papille bei einem 8-jährigen Jungen mit ausgeprägtem Panhypopituitarismus. Der Visus beträgt auf dem Auge Lichtschein mit defekter Projektion.
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Abb. 4 Papillenkolobom am linken Auge. Der Visus beträgt 1,0.
Papillenkolobom
Abb. 5 Netzhaut-Aderhaut-Kolobom ohne Miteinbeziehung der Makula. Dasselbe Auge wie in Abb. 4.
Überblick
Das Papillenkolobom entsteht durch unvollständigen
Erkrankungen, die mit einem Optikuskolobom
Schluss der Augenbecherspalte. Typisch ist ein infero-
vergesellschaftet sein können
nasaler Defekt, der ophthalmoskopisch als eine nach
n
basale Enzephalozele
nasal unten ausgezogene Papillenexkavation impo-
n
Aicardi-Syndrom
niert. Manchmal zeigt sich ein Kolobom auch als Papille
n
CHARGE‑Assoziation
mit einer großen zentralen Exkavation, wobei nasal unten die Exkavation am tiefsten ist und so von einer Megalopapille oder glaukomatös exkavierten Papille unterschieden werden kann. Die Spaltbildung kann
Hintergrund
auch die Retina, Aderhaut und die Iris mitbetreffen
CHARGE‑Assoziation
(Abb. 4).
n
Coloboma
n
Heart defects
Zu den wichtigsten Anomalien, die bei einem Kolobom
n
Atresia choanae
ausgeschlossen werden sollten, zählen die CHARGE‑
n
Retarded growth and development
Assoziation und das Aicardi-Syndrom. Eine seröse Ma-
n
Genital hypoplasia
kulaabhebung ist eine häufige Komplikation isolierter
n
Ear anomaly and deafness
Optikuskolobome, während Augen mit koexistierendem Netzhaut-Aderhaut-Kolobom manchmal zu einer rhegmatogenen Amotio neigen können. Optikuskolobome können auch isoliert auftreten, bei isolierten
Grubenpapille
Kolobomen der Papille ist der Visus häufig gut. Grundsätzlich ist die Korrelation zwischen Papillenmorpho-
Die Grubenpapille kommt in der Regel einseitig vor
logie und Visus jedoch schlecht. Eine Visusreduktion
und ist nur in Ausnahmefällen mit weiteren All-
besteht v. a. dann, wenn neben dem Kolobom des
gemeinerkrankungen assoziiert. Ophthalmoskopisch
N. opticus auch ein Netzhaut-Aderhaut-Kolobom vor-
zeigt sich in der Exkavation eine zusätzliche kleine
liegt, das die Makula in den Kolobombereich mit ein-
Einsenkung, meist auf der temporalen Seite des Seh-
bezieht. Optikuskolobome können autosomal-domi-
nervs (Abb. 6). Nicht selten ist eine Grubenpapille mit
nant, rezessiv oder x-chromosomal vererbt werden.
einem oder mehreren zilioretinalen Gefäßen assoziiert. Die Grubenpapille ist die Papillenanomalie, bei der es
Das Papillen-(Netzhaut-Aderhaut-Iris-)Kolobom kann
am häufigsten zu ophthalmologischen Komplikationen
entweder isoliert auftreten oder Teil eines komplexen
kommt, je nach Quellenangabe bis zu 70%. Während
Malformationssyndroms wie der CHARGE‑Assoziation
man früher global von einer „serösen Amotio bei Gru-
oder dem Aicardi-Syndrom sein. Bei Vorliegen multi-
benpapille“ sprach, bei der man von einer Migration
pler Anomalien sollte man an eine Chromosomen-
von Flüssigkeit aus der Grube unter die Netzhaut aus-
aberration denken.
ging, weiß man heute, dass es sich bei der „serösen
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Abb. 6 Grubenpapille linkes Auge bei einem 9-jährigen Mädchen. Die Fluoreszenzangiografie zeigt eine Verbindung zwischen der Papillengrube und dem subretinalen peripapillären Raum temporal der Papille.
Amotio“ um eine schisisähnliche Spaltung der inneren
folge von inferior über superior, nasal und temporal an
Netzhautschichten mit konsekutivem Außenschicht-
Dicke abnimmt. Bei einer pathologischen Exkavation
foramen der Makula und einer RPE-ähnlichen Ab-
wird diese Regel nicht eingehalten.
hebung der äußeren Netzhautschichten handelt. Abb. 7 zeigt eine beidseitige Makropapille bei einem Die Grubenpapille ist nicht mit Allgemeinerkran-
2-jährigen Kind und 5 Jahre später. Die Papillenmor-
kungen assoziiert, zeigt jedoch eine hohe Rate von
phologie einschließlich der Exkavation hat sich nicht
retinalen Komplikationen.
verändert. Im Gegensatz dazu zeigt Abb. 8 eine glaukomatöse Papillenexkavation mit einer vertikalen Ein-
Unbehandelt führt ein solches Geschehen zu einer
kerbung der Exkavation. Hier ist auch die ISNT‑Regel
bleibenden Sehverschlechterung, auch wenn es zu
verletzt.
einem spontanen Wiederanliegen der Netzhautschichten kommen sollte. Eine ausschließliche Laserbehandlung im temporalen Papillenbereich bringt nur unbe-
Papille bei papillorenalem Syndrom
friedigende Ergebnisse. Therapeutisch wird von vielen Autoren eine Pars-plana-Vitrektomie mit Endolaser in
Das papillorenale Syndrom tritt familiär gehäuft auf
der temporalen peripapillären Retina und evtl. Gas-
und weist nicht selten Mutationen im PAX2-Gen auf.
tamponade empfohlen. Standardisierte therapeutische
Es handelt sich hierbei um eine Erkrankung, die mit
Empfehlungen gibt es jedoch nicht.
dysplastischen Nieren und Papillen einhergeht. Die Papille weist bei normaler Größe oder leichter Vergrößerung eine große zentrale Exkavation auf. Typisch ist
Makropapille
das Fehlen einer Zentralarterie und das Vorhandensein
Die Makropapille imponiert durch eine große Exkava-
häufig gut.
ausschließlich zilioretinaler Gefäße. Die Sehschärfe ist tion, die schon häufig den Verdacht auf ein Normaldruckglaukom gelenkt hat. Typischerweise ist die Ex-
Bei einem nierenkranken Kind weist eine beidseiti-
kavation der Makropapille rund, es fehlen jedoch die
ge „leere“ Papille mit vielen zilioretinalen Gefäßen
für die glaukomatöse Exkavation typischen Einkerbung
auf das Vorliegen eines papillorenalen Syndroms
am oberen oder unteren Exkavationsbereich. Außer-
hin.
dem fehlen die (am besten in rotfreiem Licht mit dem direkten Ophthalmoskop erkennbaren) Nervenfaserbündeldefekte. Hilfreich ist auch die von Jonas aufgestellte sog. ISNT‑Regel, nach welcher der vitale Randsaum bei einer normalen Papille in der Reihen-
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Abb. 7 Makropapille. a Die Papille im Alter von 2 Jahren. b Die Papille 5 Jahre später. Die Papille hat ihre Morphologie nicht geändert. Die ISNT‑Regel ist befolgt.
Papille bei periventrikulärer Leukomalazie Kinder mit periventrikulärer Leukomalazie weisen manchmal eine normal große Papille mit großer zentraler Exkavation auf. Manchmal besteht ein dezenter Gesichtsfeldausfall nach unten. Der Visus ist in der Regel gut. Manche Autoren haben diese Papille als eine Sonderform einer Optikushypoplasie klassifiziert, allerdings fehlen die für die Optikushypoplasie so häufigen ZNS‑Auffälligkeiten und Hypophysenunterfunktion.
Abb. 8 Glaukompapille bei einem 3-jährigen Kind. Einkerbung der Exkavation oben, die ISNT‑Regel ist verletzt.
Tilted-Disc-Syndrom Das Tilted-Disc-Syndrom wurde erstmals 1882 von Fuchs beschrieben, weshalb es in der Literatur häufig unter dem Namen Fuchs-Kolobom beschrieben wird. Ob es sich wirklich um eine Spaltbildung handelt, ist jedoch fraglich. Beim Tilted-Disc-Syndrom (wörtlich: gekippte Papille) handelt es sich um eine beidseitige, angeborene nicht progrediente Papillenanomalie, bei
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Kongenitale Papillenanomalien
welcher der superotemporale Papillenrand prominent
baren Verkleinerung (bis hin zum Verschwinden) die-
erscheint, während der inferonasale Anteil der Papille
ses relativen Gesichtsfeldausfalls, der zu einem großen
nach hinten verlagert ist. Diese Verkippung der Papille
Teil ein Refraktionsskotom darstellt. Der trotz Refrak-
geht häufig einher mit einer diskreten Fundusektasie
tionsausgleich persistierende Gesichtsfeldausfall tem-
am inferonasalen Fundus. Die Fundusektasie wiederum
poral oben ist durch die verringerte Anzahl von Ner-
kann bei der Goldmann-Perimetrie zu einem relativen
venfasern im inferonasalen Quadranten erklärbar.
Gesichtsfelddefekt im temporal oberen Quadranten
Abb. 9 zeigt eine beidseitige Tilted Disc, Abb. 10 den
führen, der Ähnlichkeiten mit einer bitemporalen obe-
dazugehörigen Gesichtsfeldausfall im temporal oberen
ren Quadrantenanopsie haben kann und deshalb schon
Quadranten, der nicht mittellinienbegrenzt ist.
häufig zu unnötigen neuroradiologischen Abklärungen Anlass gegeben hat.
Bei einer bitemporalen oberen Quadrantenanopsie ohne neurologische Symptomatik oder weitere kli-
Der kardinale Unterschied zu einer echten bitempora-
nische Auffälligkeiten sollte geprüft werden, ob der
len Hemianopsie ist die fehlende Mittellinienbegren-
Gesichtsfeldausfall tatsächlich mittellinienbegrenzt
zung des Gesichtsfeldausfalls beim Tilted-Disc-Syn-
ist und womöglich ein Tilted-Disc-Syndrom vor-
drom. Der Ausfall betrifft darüber hinaus Isopteren von
liegt.
einer mittleren Leuchtdichteklasse. Die Wiederholung der Perimetrie mit einer zusätzlichen myopen Korrektur um −3,00 bis −4,00 Dioptrien führt zu einer sicht-
Abb. 9 Tilted Disc beidseits. a Rechtes Auge. b Linkes Auge. Man erkennt eine inferonasale Einsackung sowie eine angrenzende Pigmentepithelverschiebung (mit freundlicher Genehmigung von Prof. T. Klinik).
Abb. 10 Gesichtsfeldausfälle im temporal oberen Quadranten. Derselbe Patient wie in Abb. 9. Auf den ersten Blick imponiert ein Ausfall in beiden oberen temporalen Quadranten, der an einen Hypophysentumor denken lässt. Allerdings ist der Ausfall nicht mittellinienbegrenzt.
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Abb. 11 Randunscharfe prominente Papillen bei einem 10-jährigen Jungen mit Kopfschmerzen. Die fehlende Abschattung der kleinen Gefäße, die intakte Nervenfaserschicht und die auf den Papillenrand begrenzte Prominenz zeigen, dass es sich nicht um eine Stauungspapille handelt.
Crowded Disc
Fibrae medullares
Eine prominente, randunscharfe Papille im Kleinkin-
In 0,3 – 1,0 % haben peripapilläre Axone eine Myelin-
desalter ist schon häufig Anlass für eine neuroradiolo-
scheide. Männer sind etwa doppelt so häufig betroffen
gische Diagnostik gewesen, auch wenn es sich nicht um
wie Frauen. Betroffene Augen haben normalerweise
eine echte Papillenschwellung, sondern um eine Dru-
eine normale Struktur mit normaler Funktion. Bei aus-
senpapille oder eine sog. Crowded Disc handelt, bei der
geprägtem Befund kann es zu einer Abschattung der
wegen einer relativ engen Öffnung des Skleralkanals
Makula durch die Myelinscheiden kommen, was dann
die Axone im Papillenbereich gedrängt austreten und
mit entsprechenden Gesichtsfeldausfällen, Visusre-
dem Sehnervenkopf eine sichtbare Randunschärfe und
duktion und sekundärem Strabismus einhergeht. In
Prominenz verleihen können. Eine fehlende Gefäß-
solchen Fällen kann es zu einer Makulaektasie und der
abschattung im Randbereich, eine auf den Papillenrand
Entwicklung einer einseitigen Myopie kommen
begrenzte Prominenz, eine scharfe Nervenfaserzeich-
(Abb. 12).
nung, das Fehlen von Exsudaten, venöser Stauung oder einer Hyperämie des Sehnervenkopfes erlauben in der Regel eine ophthalmoskopische Unterscheidung von einer echten Papillenschwellung. Manchmal ist auch eine recht frühe Aufzweigung der großen retinalen Gefäße zu sehen. Schießlich ist ein sichtbarer venöser Puls ein Ausschlusskriterium für eine Stauungspapille. Als häufigste Ursache einer randunscharfen prominenten Papille ohne echte Papillenschwellung gilt die Drusenpapille, die häufig im Ultraschall und/oder der Autofluoreszenz nachgewiesen werden kann. Eine höhere Hyperopie ist eine weitere Ursache für die sog. Crowded Disc. Abb. 11 zeigt eine randunscharfe prominente Papille bei einem 10-jährigen Kind mit KopfAbb. 12 Fibrae medullares an einem linken Auge mit einseitiger Myopie von −5 dpt. Der Visus beträgt nach Refraktionsausgleich 0,8.
schmerzen. Ophthalmoskopisch ist die Unterscheidung einer echten Papillenschwellung von einer nicht schwellungsbedingten randunscharfen prominenten Papille (sog. Crowded Disc) fast immer möglich.
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Kongenitale Papillenanomalien
Abb. 13 Bergmeister-Papille bei einem 5-jährigen Mädchen. a Normale Papille des rechten Auges. b Bergmeister-Papille des linken Auges. Zufallsbefund ohne Funktionseinschränkung.
Bergmeister-Papille
Interessenkonflikt: Der Autor bestätigt, dass kein Interessenkonflikt vorliegt.
Bei fehlender Rückbildung der A. hyaloidea spricht man von einer A. hyaloidea persistens mit Strangbildung von der Papille zur Linse einschließlich einer umschriebenen Katarakt. Bei einer unvollständigen Rück-
Quellenangaben
bildung sieht man manchmal auf der Papille etwas gräuliches gliales Gewebe, die Papillenexkavation hat eine andere Form als die Exkavation der Gegenseite. Eine parazentrale Linsenverdichtung (sog. MittendorfFleck) bestätigt dann die Verdachtsdiagnose einer Bergmeister-Papille (Abb. 13).
1 Hoyt CS, Taylor D. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 4th ed. Philadelphia: Saunders; 2013 2 Shapiro MJ, Chow CC, Blair MP et al. Peripheral nonperfusion and tractional retinal detatchment associated with congenital optiv nerve anomalies. Ophthalmology 2013; 120: 607 – 615 3 Borchert M. Reappraisal of the optic nerve hypoplasia syndrome. J Neuroophthalmol 2012; 32: 58 – 67 4 Garcia-Filion P, Borchert M. Prenatal determinants of optic nerve hypoplasia: Review of suggested correlates and future focus.
Fazit Jedes Kind mit Auffälligkeiten in der visuellen Entwicklung sollte von einem Augenarzt gesehen werden, da angeborene Papillenanomalien hierfür verantwort-
Surv Ophthalmol 2013; 58: 610 – 619
Korrespondenzadresse Prof. Dr. med. Heimo Steffen Augenklinik und Poliklinik Universitätsklinikum Würzburg
lich sein können. Die Optikushypoplasie ist nicht nur
Josef-Schneider-Straße 11
die häufigste Papillenanomalie, sondern kann auch am
97080 Würzburg
häufigsten mit schweren Anomalien des ZNS und En-
Telefon: 09 31/20 12 04 87
dokrinopathien vergesellschaftet sein. Systemische
E-Mail: [email protected]
Anomalien können aber auch mit einem Papillenkolobom oder einer Morning-Glory-Papille assoziiert sein. Auch nach einer Diagnosestellung und evtl. Abklärung sind weitere regelmäßige Kontrollen erforderlich, da viele Papillenanomalien ihrerseits mit ophthalmologischen Komplikationen einhergehen können, die das Sehvermögen zusätzlich reduzieren. Anamnese und sorgfältige Funduskopie ermöglichen fast immer die richtige Diagnose.
Kongenitale Papillenanomalien
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1276
Augenheilkunde up2date
CME‑Fragen
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Welche Aussage zur Optikus-
A
Eine Optikushypoplasie kann ein- oder beidseitig vorkommen.
hypoplasie trifft nicht zu?
B
Bei Kindern mit einer Optikushypoplasie sollte umgehend eine neuropädiatrische und neuroradiologische Abklärung erfolgen.
C
Typisch für die Optikushypoplasie ist eine Tortuositas vasorum.
D
Die Optikushypoplasie zählt zu den seltenen kongenitalen Papillenanomalien.
E
Typisch für die Optikushypoplasie ist die sogenannte doppelte Ringkontur.
Welche Aussage zur Morning-
A
Eine Morning-Glory-Papille ist häufig beidseits.
Glory-Papille trifft zu?
B
Eine Morning-Glory-Papille bedarf keinerlei neuropädiatrischer und neuroradiologischer
2
Abklärung. C
Eine Morning-Glory-Papille kann mit intrakraniellen Gefäßanomalien vergesellschaftet sein.
D
Typisch für die Morning-Glory-Papille sind spärliche Gefäße.
E
Die Morning-Glory-Papille ist die häufigste kongenitale Papillenanomalie.
Welche Aussage zum
A
Ein Papillenkolobom tritt immer isoliert auf.
Papillenkolobom trifft zu?
B
Ein Papillenkolobom ist fast immer mit einem Netzhaut-Aderhaut-Kolobom vergesellschaftet.
C
Der Visus bei einem isolierten Papillenkolobom ist in der Regel schlecht.
D
Ein Papillenkolobom kann mit systemischen Anomalien, wie der CHARGE‑Assoziation, vergesell-
3
schaftet sein. E
Ein Papillenkolobom tritt immer nur beidseitig auf.
Welche Aussage zur
A
Die Grubenpapille ist eine meist beidseitige Papillenanomalie.
Grubenpapille trifft zu?
B
Die Grubenpapille ist häufig mit Systemanomalien des ZNS vergesellschaftet.
C
Die Grubenpapille zeigt eine familiäre Häufung mit autosomal-dominantem Erbgang.
D
Grubenpapillen können eine schisisähnliche Spaltung der inneren Netzhautschichten sowie ein
4
Makulaloch der äußeren Netzhaut aufweisen, außerdem eine Ablösung der äußeren Netzhautschichten. E
Die Laserkoagulation ist die Therapie der Wahl bei Netzhautkomplikation bei Grubenpapille.
A
Beim papillorenalen Syndrom findet man eine leere Papille mit zentraler Exkavation bei normaler
5 Welche Aussage zu der Papille bei papillorenalem Syndrom trifft nicht zu?
Kongenitale Papillenanomalien
oder leicht vergrößerter Papille. B
Typisch für das papillorenale Syndrom sind mehrere, ausschließlich zilioretinale Gefäße.
C
Die Sehschärfe beim papillorenalen Syndrom ist in der Regel sehr schlecht.
D
Das papillorenale Syndrom ist typischerweise beidseitig.
E
Das papillorenale Syndrom tritt familiär gehäuft auf.
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1
Kongenitale Papillenanomalien
CME‑Fragen
Kongenitale Papillenanomalien
6 Welche Aussage zur periventri-
A
kulären Leukomalazie trifft zu?
Bei periventrikulärer Leukomalazie sieht man manchmal eine Papille mit einer großen zentralen Exkavation.
B
Typisch für die periventrikuläre Leukomalazie ist eine beidseits exkavierte Papille mit sehr schlechtem Visus.
C
Die Gesichtsfeldausfälle bei exkavierter Papille bei periventrikulärer Leukomalazie sind typischerweise nach oben.
D
Exkavierte Papillen bei periventrikulärer Leukomalazie sind ähnlich wie die Optikushypoplasie
E
Durch zusätzliche myope Korrektur können Gesichtsfeldausfälle bei exkavierter Papille bei
häufig mit ZNS‑Anomalien vergesellschaftet. periventrikulärer Leukomalazie sichtbar verkleinert werden.
7 Welche Aussage zur Unter-
A
scheidung einer Crowded Disc von einer echten Papillenschwellung
Im Gegensatz zu einer echten Stauungspapille zeigt eine Crowded Disc keine Gefäßabschattung im Papillenrandbereich.
B
trifft nicht zu?
Bei einer Crowded Disc ist die Prominenz auf den Sehnervenrand beschränkt, während sie bei der Stauungspapille über den Rand des Sehnervs hinausreicht.
C
Die Crowded Disc zeigt keine venöse Stauung im Vergleich zur Stauungspapille.
D
Crowded Discs können mit einer frühen Aufzweigung der großen retinale Gefäße einhergehen, während bei einer Papillenschwellung meist eine normale Konfiguration der retinalen Gefäße vorliegt.
E
Während bei einer echten Papillenschwellung ein venöser Puls typisch ist, sind venöse Pulsationen bei einer Crowded Disc niemals nachweisbar.
8 Welche ist die häufigste endokrine
A
Zu niedrige Prolaktinspiegel.
Auffälligkeit bei Vorliegen einer
B
Zu niedrige Thyrotropinspiegel.
Optikushypoplasie?
C
Zu niedrige Corticotropinspiegel.
D
Zu niedrige Wachstumshormonspiegel.
E
Zu hohe Insulinspiegel.
Welche Aussage zur Makropapille
A
Eine Makropapille kann auf den ersten Blick mit einer Glaukompapille verwechselt werden.
trifft nicht zu?
B
Typisch für die Makropapille ist das Fehlen von Nervenfaserbündeldefekten.
C
Die Morphologie der Makropapille befolgt die ISNT‑Regel.
D
Eine Makropapille sollte mindestens vierteljährlich kontrolliert werden, da häufiger der Übergang
9
in ein Glaukom möglich ist. E
Die Form der Exkavation bei der Makropapille und bei der Glaukompapille sind unterschiedlich.
Kongenitale Papillenanomalien
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Augenheilkunde up2date
CME‑Fragen
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Kongenitale Papillenanomalien
10 A
Papillenanomalie trifft nicht zu?
Eine beidseitige visusrelevante kongenitale Papillenanomalie kann als sensorischer Defektnystagmus imponieren.
B
Eine einseitige Papillenanomalie geht in der Regel mit einem einseitigen vertikalen Nystagmus (sogenanntes Heimann-Bielschowsky-Phänomen) einher.
C
Auch bei einer einseitigen Optikushypoplasie sollte eine neuroradiologische Abklärung erfolgen.
D
Eine Grubenpapille geht in der Regel nicht mit anderen Systemanomalien einher.
E
Ein Papillenkolobom kann isoliert oder als Teil eines komplexen Malformationssyndroms auftreten.
Kongenitale Papillenanomalien
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Welche Aussage zur kongenitalen
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Herausgeber: Eckart Bertelmann, Berlin Annemarie Buser, Aalen Gerd Geerling, Düsseldorf Christian Jonescu-Cuypers, Berlin Ulrich Kellner, Siegburg Christian Meltendorf, Halle (Saale) Torsten Schlote, Basel Heimo Steffen, Würzburg
Rubrik: Kinder- und Neuroophthalmologie, Strabismus Rubrikherausgeber: Heimo Steffen, Würzburg
Kongenitale Papillenanomalien H. Steffen Augenklinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Würzburg
Geschützte Warennamen (Warenzeichen) werden nicht besonders kenntlich gemacht. Aus dem Fehlen eines solchen Hinweises kann also nicht geschlossen werden, dass es sich um einen freien Warennamen handelt. Klin Monatsbl Augenheilkd 2013; 230: 1265–1279 © Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York DOI http://dx.doi.org/10.1055/s-0033-1346901 · VNR 2760512013141211194 · ISSN 0023-2165
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Augenheilkunde up2date
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Augenheilkunde up2date
1267
Kongenitale Papillenanomalien H. Steffen
Kongenitale Papillenanomalien sind eine häufige Ursache
Vergesellschaftung mit zum Teil schweren Erkrankungen
ein- oder beidseitiger Visusreduktion im Kindesalter.
kann eine Papillenanomalie aber auch am Auge selbst zu
Einige Papillenanomalien können mit strukturellen Ände-
Komplikationen und zu einer (weiteren) Visusreduktion
rungen des Zentralnervensystems und Endokrinopathien
führen. Die vorliegende Arbeit behandelt die wichtigsten
einhergehen. Die Erkennung einer Papillenanomalie und
angeborenen Papillenanomalien einschließlich ihrer mög-
ihre richtige diagnostische Einordnung können deshalb
lichen Beziehungen zu assoziierten Allgemeinerkrankun-
helfen, bei einem betroffenen Kind schwere Komplikatio-
gen und ophthalmologischen Komplikationen. Am aus-
nen zu vermeiden, und unter Umständen sogar lebensret-
führlichsten wird die Optikushypoplasie als häufigste
tend sein. Das gilt insbesondere für die Diagnose und das
Papillenanomalie besprochen.
richtige Management der Optikushypoplasie. Neben der
Allgemeine Symptomatik
Abkürzungen CHARGE
Häufige Ursache einer ein- oder beidseitigen Visus-
Coloboma, Heart Defects, Atresia Choanae, retarded Growth and Development, Genital
reduktion im Kindesalter sind kongenitale Papillen-
Hypoplasia, Ear Anomaly and Deafness
anomalien. Eine beidseitige angeborene Papillenano-
ISNT
Inferior, Superior, Nasal, Temporal
malie mit beidseits reduziertem Visus manifestiert sich
MGP
Morning-Glory-Papille
häufig durch einen sensorischen Defektnystagmus im
MRT
Magnetresonanztomografie
1. – 3. Monat. Eine einseitige Papillenanomalie wird da-
RPE
retinales Pigmentepithel
gegen eher durch einen sekundären Strabismus – meist eine Esotropie – im 1. bis 2. Lebensjahr diagnostiziert. Kongenitale Papillenanomalien können mit
Überblick
schweren Allgemeinerkrankungen vergesell-
Ophthalmologische Komplikationen kongenitaler
schaftet sein.
Papillenanomalien
Einige Papillenanomalien können mit strukturellen Veränderungen des Zentralnervensystems, Endokrinopathien und ophthalmologischen Komplikationen ein-
n
periphere Ischämie
n
fibrovaskuläre Proliferationen
n
Glaskörperblutung
n
Traktionsamotio
hergehen. Mögliche ophthalmologische Komplikationen bei Optikushypoplasie, Morning-Glory-Papille und Optikuskolobom sind n
verminderte periphere Durchblutung,
Refraktionsfehler und sekundäre Amblyopien
n
fibrovaskuläre Proliferationen,
können bei Papillenanomalie zu weiterer Visus-
n
Glaskörperblutung oder
reduktion führen und sollten entsprechend
n
Traktionsamotio.
behandelt werden.
Die häufigsten ophthalmologischen Komplikationen weist allerdings die Grubenpapille auf. Daher sollte bei einer Papillenanomalie auch regelmäßig der Augenhintergrund in Mydriasis untersucht werden, um rechtzeitig potenzielle Amotiovorstufen zu erkennen.
Klin Monatsbl Augenheilkd ŒDOI http://dx.doi.org/10.1055/s-0033-1346901 ŒVNR 2760512013141211194
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Kongenitale Papillenanomalien
Optikushypoplasie
Die Ursache der Optikushypoplasie ist nicht ganz geklärt und wahrscheinlich auch nicht einheitlich. Bei bestimmten Formen vermutet man eine apoptotische
Epidemiologie
Störung, bei der sich mehr Axone als die ursprünglich knapp 4 Millionen Axone des Sehnervs zurückbilden.
Die Optikushypoplasie ist die häufigste kongenitale
Eine weitere Ursache ist möglicherweise ein Axonver-
Papillenanomalie in der klinischen Praxis. Sie hat eine
lust durch transsynaptische Degeneration, zum Beispiel
ansteigende Prävalenz mit etwa 1 zu 10 000. Sie kommt
bei größeren pränatalen Läsionen des ZNS.
in 80% beidseitig vor, wobei hiervon etwa zwei Drittel einen asymmetrischen Befall aufweisen. Man schätzt,
Cave. Bei jedem Kind mit einer ein- oder beidseiti-
dass 80% aller Kinder mit beidseitiger Optikushypo-
gen Optikushypoplasie sollte eine Kernspintomo-
plasie blind sind. Als Risikofaktoren gelten junges Alter
grafie zum Ausschluss assoziierter Anomalien des
der Mutter sowie Erstgeburt. Der Einfluss von Freizeit-
ZNS durchgeführt werden. Darüber hinaus sollte
drogen, Medikamenten und intrauterinen Infektionen
eine Hypophysenunterfunktion (Hormonstatus)
auf die Entstehung einer Optikushypoplasie (und die
auch bei normalem MRT ausgeschlossen werden.
damit häufig vergesellschafteten ZNS‑Anomalien) wurde lange überschätzt.
Ophthalmologische Diagnostik Der Sehnerv erscheint bei einseitiger Manifestation im
Hintergrund Assoziierte Anomalien des Zentralnervensystems Die häufigste kernspintomografische Auffälligkeit bei Optikushypoplasie ist eine Hypoplasie des Corpus callosum. Letztere hat eine Prävalenz von ca. 2 zu 10000 Lebendgeburten und geht häufig mit Entwicklungsverzögerungen einher. Allerdings haben nur rund 10% aller Kinder mit Corpuscallosum-Hypoplasie eine Optikushypoplasie. Ein fehlendes Septum pellucidum ist dagegen ein häufiger Zufallsbefund und zeigt keine höhere Assoziation mit einer Sehnervenproblematik oder endokrinen Auffälligkeit. Deshalb ist der Begriff septooptische Dysplasie oder De-Morsier-Syndrom irreführend.
Seitenvergleich deutlich kleiner, hat manchmal einen grauen Farbton und wird von einem nicht immer vollständigen Ring umrandet, der eine deutliche Pigmentverschiebung aufweist. Der äußere Ring entspricht der Grenze der Sklera und der Lamina cribrosa. Der innere Ring entspricht einer abnormen Ausbreitung von Netzhaut und Pigmentepithel über die Begrenzung der Lamina cribrosa, sog. doppelte Ringkontur (Abb. 1). Eine vermehrte Schlängelung der Gefäße gilt als typisch. Diese Tortuositas vasorum ist bei der Optikushypoplasie nicht obligatorisch, kann aber insbesondere bei beidseitiger symmetrischer Manifestation ein
Kinder mit Optikushypoplasie können im MRT auch Auffälligkeiten der
wichtiges klinisches Zeichen sein (Abb. 2). Es gibt
Hypophyse aufweisen. Bis zu 30% aller Kinder mit Optikushypoplasie
Hinweise, dass ein gestreckter Verlauf der Gefäße bei
weisen im MRT eine leere Sella, ein unsichtbares Infundibulum oder eine
Optikushypoplasie auf einen assoziierten Mangel an
ektopische hintere Hypophyse auf. Alle diese Auffälligkeiten gehen mit
Wachstumshormon hinweist.
einer Hypophysenunterfunktion einher. Allerdings leiden 75% aller Kinder mit Optikushypoplasie an einer Hypophysenunterfunktion, die meist durch eine Störung der hypothalamisch-hypophysären Achse bedingt ist. Am häufigsten ist ein Wachstumshormonmangel (70%), der, wie auch der nicht ganz so häufige Mangel an Thyreotropin und Corticotropin, zu einem hypophysären Mangelwuchs führen kann. Der Wachstumshormonmangel ist nicht immer schon bei Geburt nachweisbar. Deshalb sollte bei allen Kindern mit Optikushypoplasie in den ersten 4 Jahren etwa halbjährig das Wachstum überprüft werden. Weitere Störungen bei Kindern mit Optikushypoplasie sind Störungen des Hunger-/Durstgefühls, der Temperaturregulation, der Schlafgewohn-
Ophthalmoskopie bei Optikushypoplasie. Verbindliche Größenangaben, ab wann man eine Papille als hypoplastisch bezeichnen darf, gibt es nicht. Ein horizontaler Durchmesser von weniger als 3,4 mm macht die Diagnose einer Optikushypoplasie sehr wahrscheinlich. Dies gilt auch für eine Fläche von weniger als 1,4 mm² (Normwert ca. 2,9 – 3,0 mm²). Da die Refraktion das Messen von Papillendurchmesser bzw.
Checkliste
heiten. Mehr als zwei Drittel aller Kinder mit Optikushypoplasie weisen
Typische Zeichen einer Optikushypoplasie
Entwicklungsverzögerungen auf, am häufigsten sind Defizite in der
n
kleine Papille
motorischen Entwicklung. Betroffen sind ca. 40% bei einseitiger und etwa
n
peripapilläre Halo-Doppelringkontur
doppelt so viele bei beidseitiger Manifestation.
n
Tortuositas vasorum
Kongenitale Papillenanomalien
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Abb. 1 Optikushypoplasie links, die nach Auftritt einer Esotropie links im Alter von 18 Monaten diagnostiziert wurde. Der Visus beträgt jetzt im Alter von 19 Jahren nach ausgiebiger Okklusion 0,25. Die rechte Papille ist normal. Man erkennt die im Seitenvergleich vorhandene Tortuositas vasorum links sowie eine unvollständige doppelte Ringkontur.
Die Sehschärfe kann bei einer Optikushypoplasie von totaler Amaurose bis zu vollem Visus variieren. Für die Sehschärfe entscheidend ist die Intaktheit des papillomakulären Bündels. Eine Korrelation zwischen Sehschärfe und Größe der Papille ist nicht gegeben.
Sonderformen Eine segmentale superiore Optikushypoplasie weisen manchmal Kinder diabetischer Mütter auf. Typisch ist hierbei ein inferiorer Gesichtsfeldausfall. Auch Kinder Abb. 2 Optikushypoplasie. Der Visus beträgt Nulla Lux. Sehr kleine Papille und ausgeprägte zirkuläre doppelte Ringkontur.
mit einer periventrikulären Leukomalazie können manchmal eine Optikushypoplasie aufweisen. Neben der „typischen“ Optikushypoplasie kann auch eine Papille mit großer Exkavation imponieren (siehe Papillenanomalien mit Exkavation). Bei dieser Form der Optikushypoplasie ist jedoch keine Assoziation mit
Papillenfläche beeinflusst, wurde vorgeschlagen, einen
weiteren ZNS‑Anomalien und/oder Endokrinopathien
Quotienten aus bestimmten Entfernungsparameter zu
gegeben.
bilden. Bei gesunden Kindern ist der Quotient aus horizontalem Papillendurchmesser und dem Abstand zwischen temporalem Rand der Papille und der Foveola
Fazit für die Praxis
größer als 0,35. Bei einem Quotienten kleiner als 0,30 ist die Diagnose einer Optikushypoplasie wahrschein-
Die Diagnose einer Optikushypoplasie erfolgt klinisch
lich. Die klinische Anwendung solcher Messpunkte in
durch die typischen Zeichen: kleiner Sehnerv, peripa-
der Praxis ist jedoch problematisch. Insbesondere dis-
pilläre Halo-Doppelringkontur, Tortuositas vasorum.
krete Fälle von Optikushypoplasie werden gerne über-
Bei jeder Optikushypoplasie sollte eine Kernspintomo-
sehen. Etwa 20 % aller therapierefraktären Amblyopien
grafie zum Ausschluss intrazerebraler Anomalien er-
bei sog. frühkindlichen Innenschielen werden auf eine
folgen, sowie eine neuropädiatrische Abklärung mit
nicht erkannte Optikushypoplasie zurückgeführt.
besonderem Augenmerk auf endokrine Auffälligkeiten und Entwicklungsretardierungen.
Kongenitale Papillenanomalien
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Augenheilkunde up2date
Kongenitale Papillenanomalien
Morning-Glory-Papille
Eine assoziierte Anomalie ist die basale Enzephalozele, die bei Patienten mit fazialen Auffälligkeiten neuroradiologisch ausgeschlossen werden sollte. Anomalien
Die Morning-Glory-Papille (MGP) ist eine Differenzial-
der größeren intrakraniellen Gefäße, wie beim Moya-
diagnose der Papillen mit großer Exkavation (s. a.
moya-Syndrom oder bei der PHACE-Anomalie, können
Überblick). Die Diagnose der Morning-Glory-Papille
ebenfalls mit einer Morning-Glory-Papille assoziiert
erfolgt klinisch durch eine große Papille, von der
sein. Abb. 3 zeigt eine einseitige Morning-Glory-Papille
sternförmig sehr viele Gefäße vom Papillenrand abzu-
bei einem Patienten, der gleichzeitig an einem Pan-
gehen scheinen. Ein zentraler Gefäßbaum ist nicht
hypopituarismus litt. Ob diese Vergesellschaftung zu-
vorhanden. Die Unterscheidung zwischen Venen und
fällig ist oder eine noch nicht bekannte Assoziation mit
Arterien ist schwierig. Die Morning-Glory-Papille wird
dieser Papillenanomalie darstellt, ist nicht geklärt. Ins-
typischerweise von einem Ring mit Pigmentverschie-
gesamt sind assoziierte Anomalien bei der Morning-
bung umgeben. Dort, wo normalerweise eine Exkava-
Glory-Papille jedoch selten.
tion vorhanden ist, findet man gliales Gewebe. Der Visus bei einer Morning-Glory-Papille kann sich Manche Morning-Glory-Papillen enthalten glatte Mus-
manchmal durch eine seröse Netzhautabhebung wei-
kulatur und „pulsieren“ bei längerer Beobachtung. Die
ter verschlechtern, die bei rund 30% aller Augen mit
Herkunft dieser nicht pulssynchronen Pulsationen ist
Morning-Glory-Papille vorkommen kann. Während
letztlich unbekannt. In der Bildgebung sieht man nicht
beim Papillenkolobom eine Spaltbildung der Papille
selten eine Auftreibung des N. opticus bei Kontakt mit
durch unvollständigen Schluss der Augenbecherspalte
der inneren Sklera des Auges. Die Morning-Glory-
erfolgt, ist bei der Morning-Glory-Papille die gesamte
Papille ist meistens einseitig, in seltenen Fällen beid-
Papille in einen Skleraspalt mit inkorporiert.
seitig. Das weibliche Geschlecht ist häufiger betroffen. Der Visus ist meist schlecht und variiert in der Regel zwischen totaler Amaurose und 0,1.
Checkliste
Papillenanomalien mit Exkavation Im nun folgenden Teil werden die wichtigsten Papillenanomalien besprochen, die eine besonders große
Ophthalmoskopischer Aspekt der Morning-Glory-
oder aber morphologisch veränderte Exkavation auf-
Papille
weisen. Die Differenzialdiagnose der exkavierten
n
große Papille
n
zahlreiche vom Papillenrand radiär verlaufende Gefäße
n
Gliagewebe im Zentrum
Papille ist dem Überblick zu entnehmen.
Überblick Differenzialdiagnosen der exkavierten Papille n
Makropapille
n
Glaukompapille
n
Papillenkolobom
n
Grubenpapille
n
Papille bei papillorenalem Syndrom
n
Papille bei periventrikulärer Leukomalazie
n
Papille bei toxischer Optikusneuropathie
n
Morning-Glory-Papille
Abb. 3 Morning-Glory-Papille bei einem 8-jährigen Jungen mit ausgeprägtem Panhypopituitarismus. Der Visus beträgt auf dem Auge Lichtschein mit defekter Projektion.
Kongenitale Papillenanomalien
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Abb. 4 Papillenkolobom am linken Auge. Der Visus beträgt 1,0.
Papillenkolobom
Abb. 5 Netzhaut-Aderhaut-Kolobom ohne Miteinbeziehung der Makula. Dasselbe Auge wie in Abb. 4.
Überblick
Das Papillenkolobom entsteht durch unvollständigen
Erkrankungen, die mit einem Optikuskolobom
Schluss der Augenbecherspalte. Typisch ist ein infero-
vergesellschaftet sein können
nasaler Defekt, der ophthalmoskopisch als eine nach
n
basale Enzephalozele
nasal unten ausgezogene Papillenexkavation impo-
n
Aicardi-Syndrom
niert. Manchmal zeigt sich ein Kolobom auch als Papille
n
CHARGE‑Assoziation
mit einer großen zentralen Exkavation, wobei nasal unten die Exkavation am tiefsten ist und so von einer Megalopapille oder glaukomatös exkavierten Papille unterschieden werden kann. Die Spaltbildung kann
Hintergrund
auch die Retina, Aderhaut und die Iris mitbetreffen
CHARGE‑Assoziation
(Abb. 4).
n
Coloboma
n
Heart defects
Zu den wichtigsten Anomalien, die bei einem Kolobom
n
Atresia choanae
ausgeschlossen werden sollten, zählen die CHARGE‑
n
Retarded growth and development
Assoziation und das Aicardi-Syndrom. Eine seröse Ma-
n
Genital hypoplasia
kulaabhebung ist eine häufige Komplikation isolierter
n
Ear anomaly and deafness
Optikuskolobome, während Augen mit koexistierendem Netzhaut-Aderhaut-Kolobom manchmal zu einer rhegmatogenen Amotio neigen können. Optikuskolobome können auch isoliert auftreten, bei isolierten
Grubenpapille
Kolobomen der Papille ist der Visus häufig gut. Grundsätzlich ist die Korrelation zwischen Papillenmorpho-
Die Grubenpapille kommt in der Regel einseitig vor
logie und Visus jedoch schlecht. Eine Visusreduktion
und ist nur in Ausnahmefällen mit weiteren All-
besteht v. a. dann, wenn neben dem Kolobom des
gemeinerkrankungen assoziiert. Ophthalmoskopisch
N. opticus auch ein Netzhaut-Aderhaut-Kolobom vor-
zeigt sich in der Exkavation eine zusätzliche kleine
liegt, das die Makula in den Kolobombereich mit ein-
Einsenkung, meist auf der temporalen Seite des Seh-
bezieht. Optikuskolobome können autosomal-domi-
nervs (Abb. 6). Nicht selten ist eine Grubenpapille mit
nant, rezessiv oder x-chromosomal vererbt werden.
einem oder mehreren zilioretinalen Gefäßen assoziiert. Die Grubenpapille ist die Papillenanomalie, bei der es
Das Papillen-(Netzhaut-Aderhaut-Iris-)Kolobom kann
am häufigsten zu ophthalmologischen Komplikationen
entweder isoliert auftreten oder Teil eines komplexen
kommt, je nach Quellenangabe bis zu 70%. Während
Malformationssyndroms wie der CHARGE‑Assoziation
man früher global von einer „serösen Amotio bei Gru-
oder dem Aicardi-Syndrom sein. Bei Vorliegen multi-
benpapille“ sprach, bei der man von einer Migration
pler Anomalien sollte man an eine Chromosomen-
von Flüssigkeit aus der Grube unter die Netzhaut aus-
aberration denken.
ging, weiß man heute, dass es sich bei der „serösen
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Kongenitale Papillenanomalien
Abb. 6 Grubenpapille linkes Auge bei einem 9-jährigen Mädchen. Die Fluoreszenzangiografie zeigt eine Verbindung zwischen der Papillengrube und dem subretinalen peripapillären Raum temporal der Papille.
Amotio“ um eine schisisähnliche Spaltung der inneren
folge von inferior über superior, nasal und temporal an
Netzhautschichten mit konsekutivem Außenschicht-
Dicke abnimmt. Bei einer pathologischen Exkavation
foramen der Makula und einer RPE-ähnlichen Ab-
wird diese Regel nicht eingehalten.
hebung der äußeren Netzhautschichten handelt. Abb. 7 zeigt eine beidseitige Makropapille bei einem Die Grubenpapille ist nicht mit Allgemeinerkran-
2-jährigen Kind und 5 Jahre später. Die Papillenmor-
kungen assoziiert, zeigt jedoch eine hohe Rate von
phologie einschließlich der Exkavation hat sich nicht
retinalen Komplikationen.
verändert. Im Gegensatz dazu zeigt Abb. 8 eine glaukomatöse Papillenexkavation mit einer vertikalen Ein-
Unbehandelt führt ein solches Geschehen zu einer
kerbung der Exkavation. Hier ist auch die ISNT‑Regel
bleibenden Sehverschlechterung, auch wenn es zu
verletzt.
einem spontanen Wiederanliegen der Netzhautschichten kommen sollte. Eine ausschließliche Laserbehandlung im temporalen Papillenbereich bringt nur unbe-
Papille bei papillorenalem Syndrom
friedigende Ergebnisse. Therapeutisch wird von vielen Autoren eine Pars-plana-Vitrektomie mit Endolaser in
Das papillorenale Syndrom tritt familiär gehäuft auf
der temporalen peripapillären Retina und evtl. Gas-
und weist nicht selten Mutationen im PAX2-Gen auf.
tamponade empfohlen. Standardisierte therapeutische
Es handelt sich hierbei um eine Erkrankung, die mit
Empfehlungen gibt es jedoch nicht.
dysplastischen Nieren und Papillen einhergeht. Die Papille weist bei normaler Größe oder leichter Vergrößerung eine große zentrale Exkavation auf. Typisch ist
Makropapille
das Fehlen einer Zentralarterie und das Vorhandensein
Die Makropapille imponiert durch eine große Exkava-
häufig gut.
ausschließlich zilioretinaler Gefäße. Die Sehschärfe ist tion, die schon häufig den Verdacht auf ein Normaldruckglaukom gelenkt hat. Typischerweise ist die Ex-
Bei einem nierenkranken Kind weist eine beidseiti-
kavation der Makropapille rund, es fehlen jedoch die
ge „leere“ Papille mit vielen zilioretinalen Gefäßen
für die glaukomatöse Exkavation typischen Einkerbung
auf das Vorliegen eines papillorenalen Syndroms
am oberen oder unteren Exkavationsbereich. Außer-
hin.
dem fehlen die (am besten in rotfreiem Licht mit dem direkten Ophthalmoskop erkennbaren) Nervenfaserbündeldefekte. Hilfreich ist auch die von Jonas aufgestellte sog. ISNT‑Regel, nach welcher der vitale Randsaum bei einer normalen Papille in der Reihen-
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Abb. 7 Makropapille. a Die Papille im Alter von 2 Jahren. b Die Papille 5 Jahre später. Die Papille hat ihre Morphologie nicht geändert. Die ISNT‑Regel ist befolgt.
Papille bei periventrikulärer Leukomalazie Kinder mit periventrikulärer Leukomalazie weisen manchmal eine normal große Papille mit großer zentraler Exkavation auf. Manchmal besteht ein dezenter Gesichtsfeldausfall nach unten. Der Visus ist in der Regel gut. Manche Autoren haben diese Papille als eine Sonderform einer Optikushypoplasie klassifiziert, allerdings fehlen die für die Optikushypoplasie so häufigen ZNS‑Auffälligkeiten und Hypophysenunterfunktion.
Abb. 8 Glaukompapille bei einem 3-jährigen Kind. Einkerbung der Exkavation oben, die ISNT‑Regel ist verletzt.
Tilted-Disc-Syndrom Das Tilted-Disc-Syndrom wurde erstmals 1882 von Fuchs beschrieben, weshalb es in der Literatur häufig unter dem Namen Fuchs-Kolobom beschrieben wird. Ob es sich wirklich um eine Spaltbildung handelt, ist jedoch fraglich. Beim Tilted-Disc-Syndrom (wörtlich: gekippte Papille) handelt es sich um eine beidseitige, angeborene nicht progrediente Papillenanomalie, bei
Kongenitale Papillenanomalien
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Augenheilkunde up2date
Kongenitale Papillenanomalien
welcher der superotemporale Papillenrand prominent
baren Verkleinerung (bis hin zum Verschwinden) die-
erscheint, während der inferonasale Anteil der Papille
ses relativen Gesichtsfeldausfalls, der zu einem großen
nach hinten verlagert ist. Diese Verkippung der Papille
Teil ein Refraktionsskotom darstellt. Der trotz Refrak-
geht häufig einher mit einer diskreten Fundusektasie
tionsausgleich persistierende Gesichtsfeldausfall tem-
am inferonasalen Fundus. Die Fundusektasie wiederum
poral oben ist durch die verringerte Anzahl von Ner-
kann bei der Goldmann-Perimetrie zu einem relativen
venfasern im inferonasalen Quadranten erklärbar.
Gesichtsfelddefekt im temporal oberen Quadranten
Abb. 9 zeigt eine beidseitige Tilted Disc, Abb. 10 den
führen, der Ähnlichkeiten mit einer bitemporalen obe-
dazugehörigen Gesichtsfeldausfall im temporal oberen
ren Quadrantenanopsie haben kann und deshalb schon
Quadranten, der nicht mittellinienbegrenzt ist.
häufig zu unnötigen neuroradiologischen Abklärungen Anlass gegeben hat.
Bei einer bitemporalen oberen Quadrantenanopsie ohne neurologische Symptomatik oder weitere kli-
Der kardinale Unterschied zu einer echten bitempora-
nische Auffälligkeiten sollte geprüft werden, ob der
len Hemianopsie ist die fehlende Mittellinienbegren-
Gesichtsfeldausfall tatsächlich mittellinienbegrenzt
zung des Gesichtsfeldausfalls beim Tilted-Disc-Syn-
ist und womöglich ein Tilted-Disc-Syndrom vor-
drom. Der Ausfall betrifft darüber hinaus Isopteren von
liegt.
einer mittleren Leuchtdichteklasse. Die Wiederholung der Perimetrie mit einer zusätzlichen myopen Korrektur um −3,00 bis −4,00 Dioptrien führt zu einer sicht-
Abb. 9 Tilted Disc beidseits. a Rechtes Auge. b Linkes Auge. Man erkennt eine inferonasale Einsackung sowie eine angrenzende Pigmentepithelverschiebung (mit freundlicher Genehmigung von Prof. T. Klinik).
Abb. 10 Gesichtsfeldausfälle im temporal oberen Quadranten. Derselbe Patient wie in Abb. 9. Auf den ersten Blick imponiert ein Ausfall in beiden oberen temporalen Quadranten, der an einen Hypophysentumor denken lässt. Allerdings ist der Ausfall nicht mittellinienbegrenzt.
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Abb. 11 Randunscharfe prominente Papillen bei einem 10-jährigen Jungen mit Kopfschmerzen. Die fehlende Abschattung der kleinen Gefäße, die intakte Nervenfaserschicht und die auf den Papillenrand begrenzte Prominenz zeigen, dass es sich nicht um eine Stauungspapille handelt.
Crowded Disc
Fibrae medullares
Eine prominente, randunscharfe Papille im Kleinkin-
In 0,3 – 1,0 % haben peripapilläre Axone eine Myelin-
desalter ist schon häufig Anlass für eine neuroradiolo-
scheide. Männer sind etwa doppelt so häufig betroffen
gische Diagnostik gewesen, auch wenn es sich nicht um
wie Frauen. Betroffene Augen haben normalerweise
eine echte Papillenschwellung, sondern um eine Dru-
eine normale Struktur mit normaler Funktion. Bei aus-
senpapille oder eine sog. Crowded Disc handelt, bei der
geprägtem Befund kann es zu einer Abschattung der
wegen einer relativ engen Öffnung des Skleralkanals
Makula durch die Myelinscheiden kommen, was dann
die Axone im Papillenbereich gedrängt austreten und
mit entsprechenden Gesichtsfeldausfällen, Visusre-
dem Sehnervenkopf eine sichtbare Randunschärfe und
duktion und sekundärem Strabismus einhergeht. In
Prominenz verleihen können. Eine fehlende Gefäß-
solchen Fällen kann es zu einer Makulaektasie und der
abschattung im Randbereich, eine auf den Papillenrand
Entwicklung einer einseitigen Myopie kommen
begrenzte Prominenz, eine scharfe Nervenfaserzeich-
(Abb. 12).
nung, das Fehlen von Exsudaten, venöser Stauung oder einer Hyperämie des Sehnervenkopfes erlauben in der Regel eine ophthalmoskopische Unterscheidung von einer echten Papillenschwellung. Manchmal ist auch eine recht frühe Aufzweigung der großen retinalen Gefäße zu sehen. Schießlich ist ein sichtbarer venöser Puls ein Ausschlusskriterium für eine Stauungspapille. Als häufigste Ursache einer randunscharfen prominenten Papille ohne echte Papillenschwellung gilt die Drusenpapille, die häufig im Ultraschall und/oder der Autofluoreszenz nachgewiesen werden kann. Eine höhere Hyperopie ist eine weitere Ursache für die sog. Crowded Disc. Abb. 11 zeigt eine randunscharfe prominente Papille bei einem 10-jährigen Kind mit KopfAbb. 12 Fibrae medullares an einem linken Auge mit einseitiger Myopie von −5 dpt. Der Visus beträgt nach Refraktionsausgleich 0,8.
schmerzen. Ophthalmoskopisch ist die Unterscheidung einer echten Papillenschwellung von einer nicht schwellungsbedingten randunscharfen prominenten Papille (sog. Crowded Disc) fast immer möglich.
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Kongenitale Papillenanomalien
Abb. 13 Bergmeister-Papille bei einem 5-jährigen Mädchen. a Normale Papille des rechten Auges. b Bergmeister-Papille des linken Auges. Zufallsbefund ohne Funktionseinschränkung.
Bergmeister-Papille
Interessenkonflikt: Der Autor bestätigt, dass kein Interessenkonflikt vorliegt.
Bei fehlender Rückbildung der A. hyaloidea spricht man von einer A. hyaloidea persistens mit Strangbildung von der Papille zur Linse einschließlich einer umschriebenen Katarakt. Bei einer unvollständigen Rück-
Quellenangaben
bildung sieht man manchmal auf der Papille etwas gräuliches gliales Gewebe, die Papillenexkavation hat eine andere Form als die Exkavation der Gegenseite. Eine parazentrale Linsenverdichtung (sog. MittendorfFleck) bestätigt dann die Verdachtsdiagnose einer Bergmeister-Papille (Abb. 13).
1 Hoyt CS, Taylor D. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 4th ed. Philadelphia: Saunders; 2013 2 Shapiro MJ, Chow CC, Blair MP et al. Peripheral nonperfusion and tractional retinal detatchment associated with congenital optiv nerve anomalies. Ophthalmology 2013; 120: 607 – 615 3 Borchert M. Reappraisal of the optic nerve hypoplasia syndrome. J Neuroophthalmol 2012; 32: 58 – 67 4 Garcia-Filion P, Borchert M. Prenatal determinants of optic nerve hypoplasia: Review of suggested correlates and future focus.
Fazit Jedes Kind mit Auffälligkeiten in der visuellen Entwicklung sollte von einem Augenarzt gesehen werden, da angeborene Papillenanomalien hierfür verantwort-
Surv Ophthalmol 2013; 58: 610 – 619
Korrespondenzadresse Prof. Dr. med. Heimo Steffen Augenklinik und Poliklinik Universitätsklinikum Würzburg
lich sein können. Die Optikushypoplasie ist nicht nur
Josef-Schneider-Straße 11
die häufigste Papillenanomalie, sondern kann auch am
97080 Würzburg
häufigsten mit schweren Anomalien des ZNS und En-
Telefon: 09 31/20 12 04 87
dokrinopathien vergesellschaftet sein. Systemische
E-Mail: [email protected]
Anomalien können aber auch mit einem Papillenkolobom oder einer Morning-Glory-Papille assoziiert sein. Auch nach einer Diagnosestellung und evtl. Abklärung sind weitere regelmäßige Kontrollen erforderlich, da viele Papillenanomalien ihrerseits mit ophthalmologischen Komplikationen einhergehen können, die das Sehvermögen zusätzlich reduzieren. Anamnese und sorgfältige Funduskopie ermöglichen fast immer die richtige Diagnose.
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CME‑Fragen
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Welche Aussage zur Optikus-
A
Eine Optikushypoplasie kann ein- oder beidseitig vorkommen.
hypoplasie trifft nicht zu?
B
Bei Kindern mit einer Optikushypoplasie sollte umgehend eine neuropädiatrische und neuroradiologische Abklärung erfolgen.
C
Typisch für die Optikushypoplasie ist eine Tortuositas vasorum.
D
Die Optikushypoplasie zählt zu den seltenen kongenitalen Papillenanomalien.
E
Typisch für die Optikushypoplasie ist die sogenannte doppelte Ringkontur.
Welche Aussage zur Morning-
A
Eine Morning-Glory-Papille ist häufig beidseits.
Glory-Papille trifft zu?
B
Eine Morning-Glory-Papille bedarf keinerlei neuropädiatrischer und neuroradiologischer
2
Abklärung. C
Eine Morning-Glory-Papille kann mit intrakraniellen Gefäßanomalien vergesellschaftet sein.
D
Typisch für die Morning-Glory-Papille sind spärliche Gefäße.
E
Die Morning-Glory-Papille ist die häufigste kongenitale Papillenanomalie.
Welche Aussage zum
A
Ein Papillenkolobom tritt immer isoliert auf.
Papillenkolobom trifft zu?
B
Ein Papillenkolobom ist fast immer mit einem Netzhaut-Aderhaut-Kolobom vergesellschaftet.
C
Der Visus bei einem isolierten Papillenkolobom ist in der Regel schlecht.
D
Ein Papillenkolobom kann mit systemischen Anomalien, wie der CHARGE‑Assoziation, vergesell-
3
schaftet sein. E
Ein Papillenkolobom tritt immer nur beidseitig auf.
Welche Aussage zur
A
Die Grubenpapille ist eine meist beidseitige Papillenanomalie.
Grubenpapille trifft zu?
B
Die Grubenpapille ist häufig mit Systemanomalien des ZNS vergesellschaftet.
C
Die Grubenpapille zeigt eine familiäre Häufung mit autosomal-dominantem Erbgang.
D
Grubenpapillen können eine schisisähnliche Spaltung der inneren Netzhautschichten sowie ein
4
Makulaloch der äußeren Netzhaut aufweisen, außerdem eine Ablösung der äußeren Netzhautschichten. E
Die Laserkoagulation ist die Therapie der Wahl bei Netzhautkomplikation bei Grubenpapille.
A
Beim papillorenalen Syndrom findet man eine leere Papille mit zentraler Exkavation bei normaler
5 Welche Aussage zu der Papille bei papillorenalem Syndrom trifft nicht zu?
Kongenitale Papillenanomalien
oder leicht vergrößerter Papille. B
Typisch für das papillorenale Syndrom sind mehrere, ausschließlich zilioretinale Gefäße.
C
Die Sehschärfe beim papillorenalen Syndrom ist in der Regel sehr schlecht.
D
Das papillorenale Syndrom ist typischerweise beidseitig.
E
Das papillorenale Syndrom tritt familiär gehäuft auf.
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Kongenitale Papillenanomalien
CME‑Fragen
Kongenitale Papillenanomalien
6 Welche Aussage zur periventri-
A
kulären Leukomalazie trifft zu?
Bei periventrikulärer Leukomalazie sieht man manchmal eine Papille mit einer großen zentralen Exkavation.
B
Typisch für die periventrikuläre Leukomalazie ist eine beidseits exkavierte Papille mit sehr schlechtem Visus.
C
Die Gesichtsfeldausfälle bei exkavierter Papille bei periventrikulärer Leukomalazie sind typischerweise nach oben.
D
Exkavierte Papillen bei periventrikulärer Leukomalazie sind ähnlich wie die Optikushypoplasie
E
Durch zusätzliche myope Korrektur können Gesichtsfeldausfälle bei exkavierter Papille bei
häufig mit ZNS‑Anomalien vergesellschaftet. periventrikulärer Leukomalazie sichtbar verkleinert werden.
7 Welche Aussage zur Unter-
A
scheidung einer Crowded Disc von einer echten Papillenschwellung
Im Gegensatz zu einer echten Stauungspapille zeigt eine Crowded Disc keine Gefäßabschattung im Papillenrandbereich.
B
trifft nicht zu?
Bei einer Crowded Disc ist die Prominenz auf den Sehnervenrand beschränkt, während sie bei der Stauungspapille über den Rand des Sehnervs hinausreicht.
C
Die Crowded Disc zeigt keine venöse Stauung im Vergleich zur Stauungspapille.
D
Crowded Discs können mit einer frühen Aufzweigung der großen retinale Gefäße einhergehen, während bei einer Papillenschwellung meist eine normale Konfiguration der retinalen Gefäße vorliegt.
E
Während bei einer echten Papillenschwellung ein venöser Puls typisch ist, sind venöse Pulsationen bei einer Crowded Disc niemals nachweisbar.
8 Welche ist die häufigste endokrine
A
Zu niedrige Prolaktinspiegel.
Auffälligkeit bei Vorliegen einer
B
Zu niedrige Thyrotropinspiegel.
Optikushypoplasie?
C
Zu niedrige Corticotropinspiegel.
D
Zu niedrige Wachstumshormonspiegel.
E
Zu hohe Insulinspiegel.
Welche Aussage zur Makropapille
A
Eine Makropapille kann auf den ersten Blick mit einer Glaukompapille verwechselt werden.
trifft nicht zu?
B
Typisch für die Makropapille ist das Fehlen von Nervenfaserbündeldefekten.
C
Die Morphologie der Makropapille befolgt die ISNT‑Regel.
D
Eine Makropapille sollte mindestens vierteljährlich kontrolliert werden, da häufiger der Übergang
9
in ein Glaukom möglich ist. E
Die Form der Exkavation bei der Makropapille und bei der Glaukompapille sind unterschiedlich.
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10 A
Papillenanomalie trifft nicht zu?
Eine beidseitige visusrelevante kongenitale Papillenanomalie kann als sensorischer Defektnystagmus imponieren.
B
Eine einseitige Papillenanomalie geht in der Regel mit einem einseitigen vertikalen Nystagmus (sogenanntes Heimann-Bielschowsky-Phänomen) einher.
C
Auch bei einer einseitigen Optikushypoplasie sollte eine neuroradiologische Abklärung erfolgen.
D
Eine Grubenpapille geht in der Regel nicht mit anderen Systemanomalien einher.
E
Ein Papillenkolobom kann isoliert oder als Teil eines komplexen Malformationssyndroms auftreten.
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Welche Aussage zur kongenitalen
