ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2015;90(5):237–240
ARCHIVOS DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE OFTALMOLOGÍA www.elsevier.es/oftalmologia
Comunicación Corta
Oclusión de arteria ciliorretiniana en la hemocromatosis M.J. Peral ∗ , A. Reche, M.J. Crespo, R. Carpio, O. Gutierrez, A. Espino y N. Toledano ˜ Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid, Espana
INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO
R E S U M E N
Historia del artículo:
˜ Caso clínico: Se presenta el caso de una mujer de 31 anos con pérdida brusca de visión de un
Recibido el 13 de enero de 2012
ojo debido a una oclusión de arteria ciliorretiniana. En la exploración presentaba hepato-
Aceptado el 9 de abril de 2014
megalia y en la analítica los niveles séricos de hierro, saturación de transferrina y ferritina
On-line el 14 de noviembre de 2014
estaban elevados. Los perfiles de autoinmunidad y de hipercoagulabilidad fueron normales. El estudio doppler-ultrasónico de los troncos supraaórticos fue anodino, pero la ecografía
Palabras clave:
cardíaca evidenció una miocardiopatía con calcificación subendocárdica. El estudio genético
Oclusión de arteria ciliorretiniana
para la hemocromatosis fue positivo.
Hemocromatosis
Discusión: La calcificación subendocárdica secundaria a hemocromatosis puede ser la causa de la oclusión embólica de la arteria ciliorretiniana. El cuadro embólico ocular fue la forma de presentación de la hemocromatosis en nuestra paciente. ˜ de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos © 2012 Sociedad Espanola los derechos reservados.
Cilioretinal artery occlusion in hemochromatosis A B S T R A C T
Keywords:
Clinical case: We report a case of a 31 year-old woman with a sudden visual loss due to
Cilioretinal artery occlusion
a cilioretinal artery occlusion. The physical examinination showed hepatomegaly. Serum
Hemochromatosis
iron and ferritin and transferrin saturation were unusually high. The doppler scan of carotid arteries showed no relevant signs of atheromatous disease. Dilated cardiomiopaty was revealed in the B-scan with subendocardial calcium deposits. Genetic tests were positive for hemochromatosis. Discussion: Subendocardial calcification due to hemochromatosis could be the embolic source in our patient. This embolic ocular disease is the first presentation of hemochromatosis in this patient. ˜ de Oftalmología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights © 2012 Sociedad Espanola reserved.
∗
Autor para correspondencia. Correo electrónico: mperal.hfl[email protected] (M.J. Peral). http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2014.04.018 ˜ 0365-6691/© 2012 Sociedad Espanola de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.
238
ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2015;90(5):237–240
Introducción La hemocromatosis (HC) es una alteración del metabolismo del hierro de causa genética con herencia autosómica recesiva. Cursa con depósitos patológicos de hierro en distintos órganos. La afectación oftalmológica es rara, habiéndose descrito depósitos de hierro en diversos tejidos oculares así como asociación al ojo seco1 . La obstrucción de la arteria ciliorretiniana (OACLR) es infre˜ se debe a alteraciones cuente. En pacientes mayores de 60 anos vasculares y arteriosclerosis de la arteria carótida. En pacientes más jóvenes suele asociarse a fenómenos embólicos. Describimos el caso de una paciente joven, con OACLR debido a un émbolo cálcico como primer síntoma de una hemocromatosis.
Caso clínico ˜ con pérdida aguda de agudeza visual (AV) del Mujer de 31 anos ojo derecho de horas de evolución. Como antecedentes perso˜ de evolución con nales destacan diabetes mellitas de 20 anos buen control metabólico sin signos de retinopatía diabética. La exploración oftalmológica reveló una AV en ojo derecho de 0,7 y en ojo izquierdo de 1, ausencia de defecto pupilar aferente derecho, polo anterior y presión intraocular normales. En el fondo de ojo derecho se observó una zona delimitada blanquecina isquémica en haz papilomacular, alrededor de una arteria ciliorretiniana, con visualización de un émbolo blanquecino yuxtapapilar de probable composición cálcica (figs. 1 y 2). Se diagnosticó obstrucción de la arteria ciliorretiniana. A nivel sistémico se objetivó una hepatomegalia de 4 cm sin alteración de la función hepática. Para encontrar el foco embolígeno se realizó un estudio de autoinmunidad y de hipercoagulabilidad y ecodoppler
carotídeo, que fueron normales. La ecografía cardíaca y la RNM pusieron de manifiesto una calcificación inespecífica subendocárdica en ventrículo izquierdo, con afectación generalizada del ventrículo derecho, y patrón de miocardiopatía restrictiva (fig. 3). Dada la diabetes, la hepatomegalia y la alteración cardíaca se realizó estudio del metabolismo del hierro encontrándose: sideremia 142 g/dl, ferritina 313 g/l y saturación de transferrina 48%. Se realizó diagnóstico de presunción de HC, confirmado mediante estudio genético en el que apareció una heterocigosis C282Y/H63D en el gen HFE del cromosoma 6. Se instaura tratamiento con flebotomías mensuales, anticoagulación oral y medidas nutricionales. Al mes se realizó angiografía en la que se observó recanalización vascular (fig. 4). La AV en ojo derecho mejoró hasta 0,9. A los 36 meses la paciente no ha vuelto a presentar nuevos episodios de disminución de AV, con evolución favorable de la alteración cardíaca y disminución de la hepatomegalia.
Discusión Las arterias ciliorretinianas son ramas de las arterias ciliares posteriores, solo presentes en un 15% de los individuos, cuya oclusión es rara y supone un 5% de las oclusiones arteriales retinianas. Su incidencia es de 1/10.000. La OACLR se puede presentar asociada a oclusión de vena central de la retina, asociada a neuropatía óptica isquémica o aislada, siendo esta la forma más frecuente y de mejor pronóstico y la que presentó nuestra paciente. El diagnóstico suele ser fundoscópico2 con la visualización en nuestro caso del área retiniana isquémica en el territorio de la arteria ciliorretiniana y la visualización del émbolo. La angiografía en el momento agudo no es imprescindible, salvo que no se observen signos claros de isquemia retiniana o disminución de flujo.
Figura 1 – Imagen fundoscópica de oclusión de arteria ciliorretiniana. Obsérvese área isquémica blanquecina en el territorio de la arteria ciliorretiniana.
ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2015;90(5):237–240
239
Figura 2 – Flecha: visión del émbolo a nivel de la arteria ciliorretiniana.
En cuanto a la etiología, la oclusión de arteria central de la retina (OACR) suele aparecer en pacientes mayores de ˜ 60 anos con enfermedad de la arteria carótida, mientras que la OACLR lo hace en pacientes jóvenes en relación con fenómenos embólicos. Ante un paciente joven (como nuestro caso) con un cuadro de obstrucción arterial retiniana, se debe hacer un despistaje del origen tromboembólico que incluya estudio de hipercoagulabilidad, autoinmunidad y estudio ecodoppler carotídeo y cardíaco. Nuestra paciente presentó una miocardiopatía restrictiva con estasis sanguíneo y con calcificación subendocárdica y del anillo que se consideró el origen del émbolo. No hemos encontrado ningún caso descrito en la bibliografía de oclusión vascular retiniana asociado a la HC.
Figura 3 – Resonancia magnética: calcificación inespecífica subendocárdica desde anillo mitral a paredes posterior y lateral en ventrículo izquierdo y también afectación generalizada del ventrículo derecho.
La hemocromatosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen HFE en el cromosoma 63 . La más frecuente es la homocigosis para C282Y seguida por la mutación (H63D) que origina el heterocigoto compuesto (C282Y/H63D) que aparece en un 4-7% de los casos (entre ellos, nuestra paciente), presentando estos una forma más larvada de la enfermedad. La mutación de esta proteína origina una acumulación de ˜ hierro en el organismo, ocasionando lesión celular por dano oxidativo debido a radicales libres. Los tejidos más afectados son el hígado, el miocardio4 y las glándulas endocrinas. Las manifestaciones clínicas que presentó nuestra paciente debido a la HH fueron diabetes mellitus, hepatomegalia y una miocardiopatía restrictiva que conllevó secundariamente la formación de trombos que desembocaron en la OACLR (episodio a partir del cual se hizo el estudio que permitió el diagnóstico de la hemocromatosis). En el diagnóstico diferencial debemos descartar otras enfermedades de depósito: amiloidosis, enfermedad por depósito de glucógeno, sarcoidosis, esclerodermia, lupus5 , infiltración neoplásica, síndrome carcinoide, etc. El diagnóstico de HC se sospecha por la alteración en el metabolismo del hierro (hierro plasmático mayor de 150 g g/dl, ferritina mayor de 200 ng/ml y saturación de transferrina mayor del 45%), En nuestra paciente estos valores no tenían una elevación muy llamativa ya que se trataba de una forma heterocigota. El diagnóstico se confirma con la detección de las mutaciones genéticas. La biopsia hepática no es imprescindible salvo que la ferritina sea mayor de 1.000 ng/ml, en cuyo caso es precisa para descartar fibrosis hepática. La evolución de esta forma de HC suele ser buena, respondiendo favorablemente al tratamiento con flebotomías periódicas como ocurrió con nuestra paciente, sin que se repitiesen nuevos fenómenos tromboembólicos, con mejora de la función cardíaca y la hepatomegalia.
240
ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2015;90(5):237–240
Figura 4 – Angiofluorescingrafía al mes: recanalización vascular.
Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
bibliograf í a
1. Takeda Y, Ohya T. Sicca symptom in a patient with hemochromatosis: Minor salivary gland biopsy for differencial diagnosis. Int J Oral Maxillofac Surg. 1987;16:745–7.
2. Mcleod D. Central retinal vein occlusion with cilioretinal infarction from branch flow exclusion and choroidal arterial steal. Retina. 2009;29:1381–95. 3. Bacon BR, Olynyk JK, Brunt EM. HFE genotype in patients with hemochromatosis and other liver diseases. Ann Intern Med. 1999;130:953–62. 4. Hildebrand AM, Bhagirath 2 KM, Ariyarajah V, Walker JR, Houston DS, Zieroth S, Tam JW, et al. Myocardial siderosis due to hemochromatosis in an individual with hypertrophic cardiomyopathy. Can J Cardiol. 2009;25:424–5. 5. Sivaraj R, Durrani O, Denniston A, Murray P, Gordon C. Ocular manifestations of systemic lupus erythematosis: A clinical review. Rheumatology. 2007;46:1757–62.
ARCHIVOS DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE OFTALMOLOGÍA www.elsevier.es/oftalmologia
Comunicación Corta
Oclusión de arteria ciliorretiniana en la hemocromatosis M.J. Peral ∗ , A. Reche, M.J. Crespo, R. Carpio, O. Gutierrez, A. Espino y N. Toledano ˜ Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid, Espana
INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO
R E S U M E N
Historia del artículo:
˜ Caso clínico: Se presenta el caso de una mujer de 31 anos con pérdida brusca de visión de un
Recibido el 13 de enero de 2012
ojo debido a una oclusión de arteria ciliorretiniana. En la exploración presentaba hepato-
Aceptado el 9 de abril de 2014
megalia y en la analítica los niveles séricos de hierro, saturación de transferrina y ferritina
On-line el 14 de noviembre de 2014
estaban elevados. Los perfiles de autoinmunidad y de hipercoagulabilidad fueron normales. El estudio doppler-ultrasónico de los troncos supraaórticos fue anodino, pero la ecografía
Palabras clave:
cardíaca evidenció una miocardiopatía con calcificación subendocárdica. El estudio genético
Oclusión de arteria ciliorretiniana
para la hemocromatosis fue positivo.
Hemocromatosis
Discusión: La calcificación subendocárdica secundaria a hemocromatosis puede ser la causa de la oclusión embólica de la arteria ciliorretiniana. El cuadro embólico ocular fue la forma de presentación de la hemocromatosis en nuestra paciente. ˜ de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos © 2012 Sociedad Espanola los derechos reservados.
Cilioretinal artery occlusion in hemochromatosis A B S T R A C T
Keywords:
Clinical case: We report a case of a 31 year-old woman with a sudden visual loss due to
Cilioretinal artery occlusion
a cilioretinal artery occlusion. The physical examinination showed hepatomegaly. Serum
Hemochromatosis
iron and ferritin and transferrin saturation were unusually high. The doppler scan of carotid arteries showed no relevant signs of atheromatous disease. Dilated cardiomiopaty was revealed in the B-scan with subendocardial calcium deposits. Genetic tests were positive for hemochromatosis. Discussion: Subendocardial calcification due to hemochromatosis could be the embolic source in our patient. This embolic ocular disease is the first presentation of hemochromatosis in this patient. ˜ de Oftalmología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights © 2012 Sociedad Espanola reserved.
∗
Autor para correspondencia. Correo electrónico: mperal.hfl[email protected] (M.J. Peral). http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2014.04.018 ˜ 0365-6691/© 2012 Sociedad Espanola de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.
238
ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2015;90(5):237–240
Introducción La hemocromatosis (HC) es una alteración del metabolismo del hierro de causa genética con herencia autosómica recesiva. Cursa con depósitos patológicos de hierro en distintos órganos. La afectación oftalmológica es rara, habiéndose descrito depósitos de hierro en diversos tejidos oculares así como asociación al ojo seco1 . La obstrucción de la arteria ciliorretiniana (OACLR) es infre˜ se debe a alteraciones cuente. En pacientes mayores de 60 anos vasculares y arteriosclerosis de la arteria carótida. En pacientes más jóvenes suele asociarse a fenómenos embólicos. Describimos el caso de una paciente joven, con OACLR debido a un émbolo cálcico como primer síntoma de una hemocromatosis.
Caso clínico ˜ con pérdida aguda de agudeza visual (AV) del Mujer de 31 anos ojo derecho de horas de evolución. Como antecedentes perso˜ de evolución con nales destacan diabetes mellitas de 20 anos buen control metabólico sin signos de retinopatía diabética. La exploración oftalmológica reveló una AV en ojo derecho de 0,7 y en ojo izquierdo de 1, ausencia de defecto pupilar aferente derecho, polo anterior y presión intraocular normales. En el fondo de ojo derecho se observó una zona delimitada blanquecina isquémica en haz papilomacular, alrededor de una arteria ciliorretiniana, con visualización de un émbolo blanquecino yuxtapapilar de probable composición cálcica (figs. 1 y 2). Se diagnosticó obstrucción de la arteria ciliorretiniana. A nivel sistémico se objetivó una hepatomegalia de 4 cm sin alteración de la función hepática. Para encontrar el foco embolígeno se realizó un estudio de autoinmunidad y de hipercoagulabilidad y ecodoppler
carotídeo, que fueron normales. La ecografía cardíaca y la RNM pusieron de manifiesto una calcificación inespecífica subendocárdica en ventrículo izquierdo, con afectación generalizada del ventrículo derecho, y patrón de miocardiopatía restrictiva (fig. 3). Dada la diabetes, la hepatomegalia y la alteración cardíaca se realizó estudio del metabolismo del hierro encontrándose: sideremia 142 g/dl, ferritina 313 g/l y saturación de transferrina 48%. Se realizó diagnóstico de presunción de HC, confirmado mediante estudio genético en el que apareció una heterocigosis C282Y/H63D en el gen HFE del cromosoma 6. Se instaura tratamiento con flebotomías mensuales, anticoagulación oral y medidas nutricionales. Al mes se realizó angiografía en la que se observó recanalización vascular (fig. 4). La AV en ojo derecho mejoró hasta 0,9. A los 36 meses la paciente no ha vuelto a presentar nuevos episodios de disminución de AV, con evolución favorable de la alteración cardíaca y disminución de la hepatomegalia.
Discusión Las arterias ciliorretinianas son ramas de las arterias ciliares posteriores, solo presentes en un 15% de los individuos, cuya oclusión es rara y supone un 5% de las oclusiones arteriales retinianas. Su incidencia es de 1/10.000. La OACLR se puede presentar asociada a oclusión de vena central de la retina, asociada a neuropatía óptica isquémica o aislada, siendo esta la forma más frecuente y de mejor pronóstico y la que presentó nuestra paciente. El diagnóstico suele ser fundoscópico2 con la visualización en nuestro caso del área retiniana isquémica en el territorio de la arteria ciliorretiniana y la visualización del émbolo. La angiografía en el momento agudo no es imprescindible, salvo que no se observen signos claros de isquemia retiniana o disminución de flujo.
Figura 1 – Imagen fundoscópica de oclusión de arteria ciliorretiniana. Obsérvese área isquémica blanquecina en el territorio de la arteria ciliorretiniana.
ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2015;90(5):237–240
239
Figura 2 – Flecha: visión del émbolo a nivel de la arteria ciliorretiniana.
En cuanto a la etiología, la oclusión de arteria central de la retina (OACR) suele aparecer en pacientes mayores de ˜ 60 anos con enfermedad de la arteria carótida, mientras que la OACLR lo hace en pacientes jóvenes en relación con fenómenos embólicos. Ante un paciente joven (como nuestro caso) con un cuadro de obstrucción arterial retiniana, se debe hacer un despistaje del origen tromboembólico que incluya estudio de hipercoagulabilidad, autoinmunidad y estudio ecodoppler carotídeo y cardíaco. Nuestra paciente presentó una miocardiopatía restrictiva con estasis sanguíneo y con calcificación subendocárdica y del anillo que se consideró el origen del émbolo. No hemos encontrado ningún caso descrito en la bibliografía de oclusión vascular retiniana asociado a la HC.
Figura 3 – Resonancia magnética: calcificación inespecífica subendocárdica desde anillo mitral a paredes posterior y lateral en ventrículo izquierdo y también afectación generalizada del ventrículo derecho.
La hemocromatosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen HFE en el cromosoma 63 . La más frecuente es la homocigosis para C282Y seguida por la mutación (H63D) que origina el heterocigoto compuesto (C282Y/H63D) que aparece en un 4-7% de los casos (entre ellos, nuestra paciente), presentando estos una forma más larvada de la enfermedad. La mutación de esta proteína origina una acumulación de ˜ hierro en el organismo, ocasionando lesión celular por dano oxidativo debido a radicales libres. Los tejidos más afectados son el hígado, el miocardio4 y las glándulas endocrinas. Las manifestaciones clínicas que presentó nuestra paciente debido a la HH fueron diabetes mellitus, hepatomegalia y una miocardiopatía restrictiva que conllevó secundariamente la formación de trombos que desembocaron en la OACLR (episodio a partir del cual se hizo el estudio que permitió el diagnóstico de la hemocromatosis). En el diagnóstico diferencial debemos descartar otras enfermedades de depósito: amiloidosis, enfermedad por depósito de glucógeno, sarcoidosis, esclerodermia, lupus5 , infiltración neoplásica, síndrome carcinoide, etc. El diagnóstico de HC se sospecha por la alteración en el metabolismo del hierro (hierro plasmático mayor de 150 g g/dl, ferritina mayor de 200 ng/ml y saturación de transferrina mayor del 45%), En nuestra paciente estos valores no tenían una elevación muy llamativa ya que se trataba de una forma heterocigota. El diagnóstico se confirma con la detección de las mutaciones genéticas. La biopsia hepática no es imprescindible salvo que la ferritina sea mayor de 1.000 ng/ml, en cuyo caso es precisa para descartar fibrosis hepática. La evolución de esta forma de HC suele ser buena, respondiendo favorablemente al tratamiento con flebotomías periódicas como ocurrió con nuestra paciente, sin que se repitiesen nuevos fenómenos tromboembólicos, con mejora de la función cardíaca y la hepatomegalia.
240
ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2015;90(5):237–240
Figura 4 – Angiofluorescingrafía al mes: recanalización vascular.
Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
bibliograf í a
1. Takeda Y, Ohya T. Sicca symptom in a patient with hemochromatosis: Minor salivary gland biopsy for differencial diagnosis. Int J Oral Maxillofac Surg. 1987;16:745–7.
2. Mcleod D. Central retinal vein occlusion with cilioretinal infarction from branch flow exclusion and choroidal arterial steal. Retina. 2009;29:1381–95. 3. Bacon BR, Olynyk JK, Brunt EM. HFE genotype in patients with hemochromatosis and other liver diseases. Ann Intern Med. 1999;130:953–62. 4. Hildebrand AM, Bhagirath 2 KM, Ariyarajah V, Walker JR, Houston DS, Zieroth S, Tam JW, et al. Myocardial siderosis due to hemochromatosis in an individual with hypertrophic cardiomyopathy. Can J Cardiol. 2009;25:424–5. 5. Sivaraj R, Durrani O, Denniston A, Murray P, Gordon C. Ocular manifestations of systemic lupus erythematosis: A clinical review. Rheumatology. 2007;46:1757–62.
