Rec¸u le : 11 juin 2014 Accepte´ le : 30 mars 2015 Disponible en ligne 3 juin 2015

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Fait clinique

Une dilatation de bronches re´ve´lant un syndrome du triple A Bronchiectasis revealing triple A syndrome A. Ledoyena, V. Bressona, I. Deneuxb, R. Reynaudb, K. Retornazc, E. Bosdurea, J.-C. Dubusa,*,c a

Unite´ de me´decine infantile et de pneumologie pe´diatrique, CHU Timone-enfants, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France b Unite´ de pe´diatrie multidisciplinaire, CHU Timone-enfants, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France c Unite´ de me´decine infantile, CHU Nord, chemin des Bourrely, 13915 Marseille cedex 20, France

Summary

Re´sume´

We report on the case of a 3-year-old child presenting bilateral bronchiectasis due to recurrent pneumonia with esophageal achalasia. The final diagnosis was triple A syndrome. This presentation is particularly atypical and rare at this age. ß 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Nous rapportons le cas d’un enfant de 3 ans pre´sentant un syndrome du triple A (achalasie, alacrymie et insuffisance surre´nalienne) dont le point d’appel clinique a e´te´ de fac¸on tout a` fait exceptionnelle une dilatation de bronches. ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.

1. Introduction

rement se´ve`res ne´cessitant des hospitalisations et une oxyge´nothe´rapie. La localisation de ces pneumonies e´tait variable mais souvent bilate´rale. A` l’aˆge de 1 an, il avait e´te´ hospitalise´ pour un choc septique a` Klebsiella pneumoniae concomitant d’une varicelle. Le diagnostic d’asthme du nourrisson avait e´te´ e´voque´ devant les de´compensations spastiques associe´es aux pneumonies. A` la meˆme e´poque, le diagnostic de DDB diffuse avait e´te´ affirme´ sur l’existence d’un e´paississement bronchique sur la tomodensitome´trie (TDM) thoracique. Le bilan e´tiologique avait permis d’e´liminer une mucoviscidose (de´pistage ne´onatal ne´gatif, tests de la sueur normaux, e´lastase fe´cale normale, recherche ge´ne´tique exhaustive ne´gative), mais e´galement d’exclure un de´ficit immunitaire ou une cardiopathie. En raison d’une symptomatologie clinique de reflux digestif non exte´riorise´ (respiration postprandiale pre´coce bruyante et toux a` la de´glutition), une pH-me´trie, un transit œso-gastro-duode´nal (TOGD), une fibroscopie œso-gastroduode´nale ainsi qu’une e´chographie abdominale avaient e´te´ re´alise´s et conside´re´s comme normaux. A` la fibroscopie bronchique, l’arbre bronchique e´tait normal mais inflammatoire ce qu’avait confirme´ le lavage broncho-alve´olaire avec

La dilatation de bronches correspond a` une modification de la structure bronchique suite, le plus souvent, a` une infection. Il s’agit d’une affection peu fre´quente en pe´diatrie, re´pondant a` des causes tre`s varie´es. Nous rapportons le cas d’un jeune enfant chez qui le bilan e´tiologique d’une dilatation de bronches (DDB) a permis de porter le diagnostic d’achalasie s’inscrivant dans le cadre d’un syndrome du triple A ou syndrome d’Allgrove.

2. Cas clinique Ce garc¸on, aˆge´ de 3 ans, e´tait ne´ pre´mature´ment a` 35 semaines d’ame´norrhe´e (SA) avec un retard de croissance intraute´rine (RCIU) d’e´tiologie inde´termine´e (poids de naissance 1640 g < 5e percentile). A` l’aˆge de 2 mois, il avait pre´sente´ un premier e´pisode de pneumonie, suivi de 8 autres particulie`* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (J.-C. Dubus). http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2015.03.023 Archives de Pe´diatrie 2015;22:746-749 0929-693X/ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.

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Syndrome du triple A

560 e´le´ments nucle´e´s/mL : 95 % de macrophages dont 8 % pre´sentant une surcharge lipidique, 1 % de lymphocytes, 1 % de polynucle´aires, 3 % de cellules bronchiques et une absence de side´rophages. Aucune fistule œso-trache´ale n’avait pu eˆtre visualise´e par un test au bleu de me´thyle`ne ne´gatif. Une biopsie bronchique analyse´e en microscopie e´lectronique de cils avait e´limine´ une dyskine´sie ciliaire. Les explorations oto-rhino-laryngologiques avaient e´galement e´te´ normales (TDM des sinus, nasofibroscopie, vide´o-radioscopie de de´glutition). Devant ce tableau de DDB et d’asthme sans cause identifie´e, un traitement symptomatique avait e´te´ instaure´ : anti-asthmatique, azithromycine 3 fois par semaine et kine´sithe´rapie respiratoire, associe´e a` une pre´vention vaccinale exhaustive. A` 3 ans, le retentissement staturo-ponde´ral e´tait franc avec un poids de 10 kg (–3 de´viation standard [DS]), une taille de 86 cm (–2 DS) et un indice de masse corporelle a` 13,5 kg/m2 (–1 DS). Les symptoˆmes cliniques respiratoires persistant (toux grasse matinale, auscultation constamment anormale avec sibilants et ronchi), un nouveau bilan e´tiologique a e´te´ re´alise´ en raison de la re´currence des infections et la conviction clinique de l’existence d’une pathologie d’inhalation sur reflux malgre´ la ne´gativite´ des examens pre´ce´dents. La TDM thoracique a montre´ une aggravation de la DDB (fig. 1). Une pH-impe´danceme´trie œsophagienne a re´ve´le´ un reflux non acide en quantite´ significative pouvant eˆtre corre´le´ aux symptoˆmes. Un traitement par sucralfate et acide ursode´soxycholique a e´te´ introduit sans franche efficacite´. En raison de la mauvaise prise ponde´rale, une gastrostomie avec chirurgie gastrique de type Nissen a e´te´ indique´e. Une manome´trie œsophagienne pre´ope´ratoire a mis en e´vidence une absence de pe´ristaltisme du corps de l’œsophage avec hypertonie du sphincter infe´rieur permettant de poser le diagnostic d’achalasie. Un nouveau TOGD (fig. 2) a re´ve´le´ une dilatation du corps de l’œsophage associe´e a` un aspect effile´ « en queue de radis » du bas œsophage. La relecture des examens pre´ce´dents a permis de trouver des e´le´ments qui auraient pu orienter vers le diagnostic d’achalasie. En effet, sur le premier TOGD il existait une image moins typique mais un e´pisode de reflux massif en cours d’examen avait provoque´ une image de bronchographie confirmant la pathologie d’inhalation. Quant a` la seconde TDM thoracique, elle montrait une dilatation de l’œsophage semblant significative sur certaines coupes (fig. 1B). La conclusion a e´te´ que l’enfant avait une achalasie de l’œsophage responsable de fausses routes a` l’origine de pneumonies d’inhalation a` re´pe´tition ayant e´volue´ vers une dilatation de bronches. Il a alors be´ne´ficie´ d’un traitement endoscopique par dilatation pneumatique du sphincter infe´rieur de l’œsophage (3 dilatations effectue´es a` quelques mois d’intervalle) entraıˆnant une ame´lioration clinique digestive (prise ponde´rale, absence de reflux) et respiratoire (plus d’e´pisode de pneumonie, diminution de l’encombrement chronique).

Figure 1. Tomodensitome´trie thoracique re´alise´e a` l’aˆge de 21 mois. A. Coupes parenchymateuses : dilatation de bronches. B. Coupes me´diastinales : dilatation œsophagienne.

La recherche d’une alacrymie s’est ave´re´e positive, associe´e a` une ke´ratite, et une insuffisance surre´nalienne e´tait e´galement pre´sente (ACTH plasmatique : 3,24 pmol/L [normes : 1,6– 13,9 pmol/L], cortisole´mie : 27 nmol/L [normes : 250–536 nmol/ L] a` 8h00 du matin). Le diagnostic de syndrome du triple A ou syndrome d’Allgrove a donc e´te´ retenu. La recherche de mutations du ge`ne AAAS s’est ave´re´e ne´gative. Un traitement hormonal substitutif a e´te´ introduit, associe´ a` une prise en charge ophtalmologique spe´cifique.

3. Discussion L’achalasie est un trouble moteur primitif de l’œsophage rare dont l’incidence annuelle chez l’enfant est d’environ 0,1/ 100 000. Elle est de´finie par une absence de pe´ristaltisme du corps de l’œsophage associe´e a` une hypertonie du sphincter infe´rieur. Ses manifestations sont avant tout digestives chez l’adulte comme chez l’enfant avec, au premier rang, une dysphagie (90 % des manifestations de l’adulte, 70 % des manifestations pe´diatriques), des re´gurgitations ou des vomissements (85 % chez l’adulte et 84 % chez l’enfant), des douleurs retro-sternales (chez un patient sur deux, adulte ou enfant) ou encore un amaigrissement (plus fre´quent chez

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A. Ledoyen et al.

Figure 2. Transit œso-gastro-duode´nal. A. A` l’aˆge de 18 mois : aspect de bronchographie lors du passage du produit de contraste au cours d’une inhalation. B. A` l’aˆge de 36 mois : dilatation du corps de l’œsophage associe´e a` une image effile´e en « queue de radis » au niveau du sphincter infe´rieur.

l’adulte que chez l’enfant) [1]. Si la dysphagie oriente aise´ment vers une pathologie de l’œsophage, son diagnostic est difficile chez le jeune nourrisson au moment de la diversification alimentaire. Quant au reflux digestif il est physiologique chez le jeune nourrisson et l’absence de crite`res de gravite´ sur les examens comple´mentaires avaient e´te´ faussement rassurant

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Archives de Pe´diatrie 2015;22:746-749

dans notre observation. Ces deux points expliquent le de´lai de re´alisation d’une manome´trie œsophagienne. Les manifestations respiratoires sont pre´sentes chez 40 % des adultes atteints d’achalasie et chez environ 46 % des enfants [2]. Elles sont cependant exceptionnellement au premier plan. L’atteinte pulmonaire peut re´sulter de deux me´canismes principaux, souvent intrique´s : les inhalations re´pe´te´es et la compression trache´o-bronchique par le volumineux œsophage [3]. Les signes cliniques respiratoires qui en de´coulent sont donc non spe´cifiques comme une toux chronique, un tableau d’asthme se´ve`re difficile a` e´quilibrer, des bronchites ou pneumonies a` re´pe´tition [4–6]. C’est le caracte`re chronique des symptoˆmes ou leur re´pe´tition et leur re´solution difficile sous traitement bien conduit qui doit amener a` e´voquer le diagnostic d’achalasie, comme dans le cas de notre jeune patient. Le diagnostic est donc souvent tardif, le de´lai allant de 3 mois a` 11 ans selon les se´ries avec une moyenne de 2 ans [7,8], comme dans notre observation. Il est rare (moins de 5 % des cas) au stade de DDB. Il n’existe pas, a` notre connaissance, d’autre cas publie´ d’une telle pre´sentation chez l’enfant. L’analyse attentive du premier TOGD pratique´ a` l’aˆge de 18 mois aurait peut-eˆtre permis d’e´voquer plus pre´cocement le diagnostic. Cet examen en re´alisant involontairement une bronchographie, te´moignait de l’importance des inhalations et a explique´ ainsi re´trospectivement la se´ve´rite´ et la pre´cocite´ de la DDB de cet enfant. La prise en charge de l’achalasie est me´dico-chirurgicale par dilatations œsophagiennes ou myotomie de Heller sans que la strate´gie a` suivre soit consensuelle. Dans notre observation, les dilatations œsophagiennes ont permis jusqu’a` pre´sent d’e´viter de nouvelles inhalations massives et chroniques. La prise en charge non spe´cifique des bronchectasies reste indispensable, de meˆme que la surveillance respiratoire au long cours. L’e´tiologie de l’achalasie est encore mal connue. Sa pre´sence doit faire rechercher une pathologie sous-jacente comme une trisomie 21 ou un syndrome d’Allgrove encore appele´ syndrome du triple A (achalasia, alacrima, adrenal insufficiency). Ce dernier, associant achalasie, alacrymie et insuffisance surre´nalienne par re´sistance a` l’ACTH, a e´te´ de´crit en 1978 [9]. Le me´canisme ge´ne´tique a e´te´ identifie´ dix ans plus tard par l’identification d’une mutation du ge`ne AAAS en 12q13 (OMIM 605378) se transmettant selon un mode autosomique re´cessif et responsable de la synthe`se d’une prote´ine ALADIN non fonctionnelle [10]. La prote´ine ALADIN est principalement exprime´e au niveau du cerveau, du tractus gastro-intestinal et des surre´nales, ce qui explique la symptomatologie observe´e [11]. D’autres manifestations peuvent se surajouter : atteinte neurologique de type dysautonomie, neuropathie axonale, amyotrophie bulbo-spinale ou e´pilepsie. On parle alors classiquement de syndrome 4A. En cas d’achalasie, il est indispensable de rechercher syste´matiquement ces atteintes car les signes sont parfois peu e´vocateurs, comme dans le cas de notre observation : l’alacrymie n’avait jamais e´te´ remarque´e par la famille de cet enfant, certaine de l’avoir de´ja` vu pleurer,

Syndrome du triple A

alors que le test de Schirmer e´tait caracte´ristique. De meˆme, cet enfant n’avait jamais pre´sente´ de signes cliniques ni biologiques e´vocateurs d’insuffisance surre´nalienne aigue ¨ alors qu’il pre´sentait une re´sistance a` l’ACTH ave´re´e. Le diagnostic de syndrome du triple A reste clinique, les anomalies ge´niques de AAAS n’e´tant pas toujours pre´sentes [12]. Il a de´ja` e´te´ rapporte´ un cas pe´diatrique d’achalasie en association avec un RCIU et une pre´maturite´ de 35 SA [13]. Comme dans notre observation, aucune mutation n’avait e´te´ identifie´e, te´moignant donc d’une probable he´te´roge´ne´ite´ ge´ne´tique.

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[3]

[4] [5] [6]

4. Conclusion L’achalasie est une entite´ rare chez l’enfant qui impose la recherche d’un contexte particulier. Il faut savoir l’e´voquer devant toute pathologie respiratoire inexplique´e re´sistante au traitement notamment lorsqu’elle est associe´e a` un reflux clinique.

De´claration d’inte´reˆts

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[8]

[9]

[10] [11]

Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.

Re´fe´rences [1]

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[12] [13]

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[Bronchiectasis revealing triple A syndrome].

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