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Rec¸u le : 9 septembre 2014 Accepte´ le : 20 mai 2015

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ScienceDirect www.sciencedirect.com

Me´moire original Arthrogryposis: Clinical manifestations and management K. Ayadia,b, M. Triguia,*,b, A. Abida,b, A. Chenioura,b, M. Zribia,b, H. Keskesa,b a Service de chirurgie orthope´dique et traumatologique, CHU Habib-Bourguiba, 3029 Sfax, Tunisie

L’arthrogrypose : manifestations cliniques et prise en charge

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Faculte´ de me´decine de Sfax, Sfax, Tunisie

Summary Introduction. Arthrogryposis is a condition existing at birth, seen in different diseases that have in common the existence of multiple joint stiffness. The clinical presentation is diversified and the functional prognosis depends on the etiology, which makes therapeutic options different from one case to another. The objective of this study was to describe clinical manifestations observed in arthrogrypotic patients and show the different therapeutic methods and functional results. Methods. This was a retrospective study over a period of 12 years from 2000 to 2012, based on clinical examinations of 23 patients with arthrogryposis. Results. The mean age of the patients was 6.6 years. The four limbs were involved in 19 cases and only the lower limbs in four cases. The etiology was amyoplasia in nine patients, distal arthrogryposis in three, peripheral neuropathy in two, and muscular atrophy in one infantile patient. Foot deformities were observed in 22 cases, with 25 talipes equinovarus deformities (clubfoot), six convex feet, and five valgus feet. The Ponseti method was applied in 12 clubfeet with recurrence in eight cases. The other clubfeet had functional treatment and necessitated surgical release in 11 cases. Deformation of the knee was seen in 15 patients, flessum in 16 knees, restriction of flexion in eight cases, genu recurvatum in three, stiffness in extension in two, and agenesis of the patella in one case. Surgical treatment was carried out in only one case. Other cases of deformity of the knee were treated by rehabilitation with slight improvement. Deformation of the hip was seen in 15 patients, with 16 hips dislocated and four hips in flessum. The dislocation of the hip was treated orthopaedically in two cases and surgically in six cases, with reduction in all cases but persistence of stiffness. Involvement of the shoulders was observed in eight cases, the elbow in seven cases, the wrist in ten cases, and the fingers in 16 cases. The treatment was based on

Re´sume´ Introduction. L’arthrogrypose est un syndrome regroupant diffe´rentes maladies ayant en commun des raideurs articulaires conge´nitales multiples. Les tableaux cliniques sont tre`s divers et le pronostic fonctionnel de´pend de l’e´tiologie, ce qui rend la conduite the´rapeutique diffe´rente d’un cas a` l’autre. Objectif. De´crire les manifestations cliniques de l’arthrogrypose, les me´thodes the´rapeutiques et leurs re´sultats fonctionnels. Me´thode. E´tude re´trospective de 23 enfants suivis pour arthrogrypose sur une pe´riode de 12 ans. Re´sultats. L’aˆge moyen e´tait de 6,6 ans avec une pre´dominance masculine. Les 4 membres e´taient atteints chez 19 enfants et les membres infe´rieurs uniquement chez 4. Une de´formation du pied avait e´te´ observe´e chez 22 enfants (pied bots varus e´quin, pied convexes et pied valgus). Une de´formation du genou avait e´te´ observe´e chez 15 enfants (flessum, restriction de flexion, genu recurvatum et age´ne´sie de la rotule). Une de´formation de la hanche avait e´te´ observe´e chez 15 enfants (luxation et flessum). Une atteinte des e´paules avait e´te´ observe´e chez 8 enfants, du coude chez 7, du poignet chez 10 et des doigts chez 16. Le traitement avait repose´ sur la kine´sithe´rapie et les orthe`ses, sur les plaˆtres de correction pour les de´formations des pieds et des genoux et sur la chirurgie pour les luxations de hanche. Conclusion. L’arthrogrypose est une affection handicapante avec des manifestations cliniques variables. Le traitement fonctionnel pre´coce donne une ame´lioration des mobilite´s articulaires. Le traitement chirurgical donne des re´sultats moins bons que chez d’autres enfants, avec une possibilite´ de re´cidive. ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.

* Auteur correspondant. e-mail : [email protected]. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2015.05.014 Archives de Pe´diatrie 2015;xxx:1-10 0929-693X/ß 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.

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physical therapy and orthotics in all cases, and improvement was better in the wrist and fingers. Conclusion. Arthrogryposis has different clinical presentations. Successful treatment is not constant. Multidisciplinary care is necessary and should be early and continued in order to gain the maximum autonomy and facilitate patients’ social integration. ß 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

1. Introduction Le terme arthrogrypose signifie « raideur articulaire ». Il s’agit d’un syndrome existant de`s la naissance et regroupant diffe´rentes maladies ayant en commun des raideurs articulaires multiples isole´es ou associe´es a` des anomalies visce´rales ou neurologiques. Sa pre´valence est estime´e entre 1/3000 et 1/ 5100 naissances vivantes [1]. Plusieurs formes d’arthrogrypose ont e´te´ de´crites telles que l’amyoplasie, l’arthrogrypose distale et l’arthrogrypose syndromique. Son e´tiopathoge´nie n’est pas claire, mais elle semble secondaire a` l’absence de mouvement articulaire fœtal, de causes tre`s variables (anomalies neurologiques, musculaires, vasculaires, du tissu conjonctif ou de l’environnement fœtal. . .) [2]. Les progre`s re´cents de la ge´ne´tique mole´culaire et de l’immunohistochimie ont permis de clarifier l’e´tiologie de certaines formes d’arthrogrypose distale. Des mutations ge´ne´tiques ainsi que leur mode de transmission ont e´te´ identifie´s [3,4]. Il re´sulte de cette diversite´ e´tiologique une varie´te´ des tableaux cliniques et du pronostic fonctionnel, de telle sorte que la conduite the´rapeutique visant a` ame´liorer la fonction articulaire n’est pas standardise´e et diffe´rente d’un cas a` l’autre. Ce travail avait pour but de de´crire les signes cliniques et plus particulie`rement les manifestations orthope´diques observe´s chez 23 enfants atteints d’arthrogrypose. Notre objectif e´tait de montrer les particularite´s de la prise en charge, de discuter les diffe´rentes me´thodes the´rapeutiques et d’e´valuer les re´sultats fonctionnels apre`s le traitement.

2. Me´thodes Il s’est agi d’une e´tude re´trospective portant sur 23 enfants suivis pour une arthrogrypose dans le service d’orthope´die du centre hospitalo-universitaire Habib-Bourguiba de Sfax (Tunisie) sur une pe´riode allant de janvier 2000 a` de´cembre 2012. Nous avons inclus les enfants pre´sentant des raideurs articulaires conge´nitales touchant au moins deux articulations diffe´rentes. Les enfants pre´sentant uniquement un pied bot varus e´quin (PBVE) bilate´ral, ceux pre´sentant des raideurs articulaires en rapport avec une paralysie ce´re´brale et ceux dont les dossiers e´taient inexploitables ont e´te´ exclus. Les aspects e´pide´miologiques, e´tiologiques, cliniques et the´rapeutiques ont e´te´ de´gage´s. Les donne´es ont e´te´ recueillies a` partir des dossiers me´dicaux : observations, comptes rendus

2

ope´ratoires et explorations radiologiques. Les dossiers des enfants ayant e´te´ suivis dans d’autres services (pe´diatrie, ne´onatologie) ont e´te´ consulte´s. Pour les enfants convoque´s, un interrogatoire minutieux de la me`re, un examen clinique et des photographies ont e´te´ re´alise´s. Les enfants ont e´te´ classe´s selon la classification de Hall [3] :  groupe I : atteinte des membres uniquement ;  groupe II : raideurs articulaires associe ´ es a` des anomalies cranio-faciales et visce´rales ;  groupe III : raideurs articulaires associe ´ es a` une atteinte du syste`me nerveux central. Ils ont e´galement e´te´ classe´s selon la classification de Bamshad [4] :  groupe 1 : examen neurologique normal. Ce groupe inclut les arthrogryposes en rapport avec une amyoplasie, une anomalie du tissu conjonctif, une anomalie de l’environnement fœtal ou d’arthrogrypose distale ;  groupe 2 : atteinte neurologique pre ´ sente. Ce groupe inclut les arthrogryposes en rapport avec une atteinte du syste`me nerveux central ou pe´riphe´rique, une atteinte de la jonction neuromusculaire ou une atteinte musculaire. Pour chaque enfant, les ante´ce´dents familiaux et l’histoire pre´- et pe´rinatale ont e´te´ pre´cise´s. Le type, la topographie et la gravite´ des raideurs articulaires, les anomalies malformatives associe´es, les moyens de prise en charge the´rapeutique et l’e´volution clinique ont e´te´ recherche´s. Le score Pediatric Outcomes Data Collection Instrument (PODCI) [5] a e´te´ utilise´ pour e´valuer les re´sultats fonctionnels a` distance. Ce score repose sur un questionnaire qui analyse 6 domaines : la fonction du membre supe´rieur, les transferts et la mobilite´, la participation au sport, la douleur, le bonheur et la fonction globale. Chaque domaine a un score nume´rique de 0 a` 100, 100 correspondant au plus haut niveau de la fonction.

3. Re´sultats Treize garc¸ons et 10 filles ont e´te´ inclus, aˆge´s en moyenne de 6 ans 8 mois au moment de l’e´tude (8 mois–21 ans et demi). L’aˆge moyen de de´but de prise en charge e´tait de 33 jours avec des extreˆmes de 3 jours a` 3 mois. Deux enfants avaient un fre`re ou sœur ayant la meˆme symptomatologie. Une consanguinite´ parentale e´tait note´e chez 12 enfants. Des complications lie´es a` la grossesse avaient e´te´ observe´es chez 7 me`res (2 menaces d’avortement, 2 pre´-e´clampsies, 2 oligo-amnios,

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[(Figure_2)TD$IG] 1 saignement du troisie`me trimestre). Une me`re avait pre´sente´ une fie`vre prolonge´e d’origine inde´termine´e au 8e mois de grossesse et une autre avait eu une toxoplasmose en cours de grossesse. Une grossesse ge´mellaire avait abouti a` la naissance de 2 filles dont une seule e´tait atteinte. Les mouvements fœtaux pendant la grossesse avaient e´te´ juge´s normaux dans 9 cas, diminue´s dans 9 cas et non pre´cise´s dans les autres cas. La pre´sentation avait e´te´ ce´phalique dans 10 cas, de sie`ge dans 7 cas et non pre´cise´e dans les autres cas. L’accouchement avait eu lieu a` terme dans 21 cas et pre´mature´ment dans 2. Il s’e´tait de´roule´ par voie basse dans 13 cas et par ce´sarienne dans 8. L’accouchement avait e´te´ difficile dans 4 cas, complique´ d’une fracture de l’hume´rus dans 1 cas et d’une fracture claviculaire dans un autre cas. Le poids de naissance avait e´te´ estime´ normal chez 16 enfants, alors que 5 e´taient hypotrophiques et 2 e´taient macrosomes (tableau I). Une atteinte des 4 membres avait e´te´ observe´e dans 19 cas. Une atteinte isole´e des membres infe´rieurs avait e´te´ observe´e dans 4 cas. Aucun enfant n’avait d’atteinte isole´e des membres supe´rieurs (tableau II). L’enqueˆte avait permis un diagnostic e´tiologique dans 15 cas. Neuf enfants avaient une amyoplasie, 3 une arthrogrypose distale, 2 une neuropathie pe´riphe´rique et 1 une amyotrophie spinale infantile. Selon la classification de Hall [3], 17 cas appartenaient au groupe I, 2 au groupe II et 4 au groupe III. Selon la classification de Bamshad [4], 17 cas appartenaient au groupe 1 et 6 au groupe 2.

3.1. Atteinte des membres infe´rieurs Parmi les 23 enfants, 22 (96 %) e´taient ne´s avec une de´formation du pied (bilate´rale chez 17 et unilate´rale chez 5), 15 (65 %) avec une de´formation du genou (bilate´rale chez 14 et unilate´rale chez 1) et 15 (65 %) avec une atteinte de la hanche (bilate´rale chez 5 et unilate´rale chez 10). La de´formation la plus fre´quente des pieds e´tait le PBVE, observe´e chez 15 enfants (bilate´rale chez 10 et unilate´rale chez 5) (fig. 1) (tableau III). Huit enfants (soit 13 pieds) avaient e´te´ traite´s par re´e´ducation mais l’ame´lioration avait e´te´

[(Figure_1)TD$IG]

Arthrogrypose

Figure 2. Pied convexe bilate´ral chez un nouveau-ne´.

insuffisante dans tous les cas, ce qui avait ne´cessite´ une libe´ration poste´ro-interne chez 7 enfants (11 pieds). Une bonne correction avait e´te´ obtenue chez 4 enfants (6 pieds) et une re´cidive avait e´te´ observe´e chez 3 enfants (5 pieds), ne´cessitant une reprise chirurgicale. Sept enfants (12 pieds) avaient e´te´ traite´s selon la me´thode de Ponseti. Une ame´lioration morphologique durable avait e´te´ observe´e chez 3 enfants (4 pieds), mais 4 enfants (8 pieds) avaient de´veloppe´ une re´cidive ayant ne´cessite´ d’autres se´ries de plaˆtres suivies de re´e´ducation et d’appareillage. Un pied convexe avait e´te´ observe´ chez 5 enfants (6 pieds) (fig. 2). Tous ces pieds avaient e´te´ traite´s initialement par re´e´ducation, mais 3 pieds avaient ne´cessite´ une libe´ration chirurgicale a` un aˆge variant entre 2 et 10 ans. La morphologie du pied ainsi que l’e´tat fonctionnel avaient e´te´ ame´liore´s dans 2 cas (2 pieds). Un aspect clinique de valgus re´siduel sans insuffisance de re´duction sur la radiographie avait e´te´ observe´ dans 1 cas (1 pied). Un pied valgus avait e´te´ observe´ chez 3 enfants (5 pieds), tous traite´s par une re´e´ducation seule. Les de´formations du genou e´taient a` type de flessum dans 16 cas, de restriction de la flexion dans 8 cas, de genu recurvatum dans 3 cas, de raideur en extension dans 2 cas et d’age´ne´sie

Figure 1. Pied bot varus e´quin bilate´ral.

3

Cas no 1

Consanguinite´

Cas similaires dans la famille

Grossesse Complications

# mouvements fœtaux

Pre´sentation

Terme

Mode

PN

Menace d’avortement Non Non Non Menaces d’avortements Non PE – Oligo-amnios Fie`vre au 8e mois Non Saignement 3e trimestre Non Non Non Non – DG, PE, GG Non Non – Non Hydramnios

Oui

Sie`ge

A` terme

AVB

2850 g

Non Non Non Non

Sie`ge Sie`ge Ce´phalique Non pre´cise´

A` terme A` terme A` terme 8e mois

AVB AVB AVB Ce´sarienne

2300 g 3350 g 3600 g 2100 g

– Oui – Oui Non

Ce´phalique Ce´phalique Sie`ge Non pre´cise´ Ce´phalique

A` terme 8e mois – A` terme A` terme

AVB Ce´sarienne Ce´sarienne Ce´sarienne AVB

2400 g 1700 g – 2900 g 2700 g

Oui Non

Ce´phalique Ce´phalique

A` terme A` terme

AVB AVB

3500 g 3000 g

Non Incertain Oui Oui – Non – Oui – Non Oui

Ce´phalique Sie`ge Ce´phalique – – Sie`ge – Ce´phalique – Ce´phalique Sie`ge

A` A` A` A` – A` A` A` – A` A`

Ce´sarienne AVB AVB Ce´sarienne – Ce´sarienne AVB AVB – AVB Ce´sarienne

3400 g 3800 g 3200 g 3000 g – 2350 g – 4300 g – 3300 g 2950 g

M

3 ans 5 mois

Oui

Non

2e

no no no no

2 3 4 5

M M F M

15 ans 4 mois 2 ans 10 mois 18 ans 6 mois 3 ans 1 mois

Non Oui Oui Non

Oui Non Non Non

2e 2e 5e 2e

Cas Cas Cas Cas Cas

no no no no no

6 7 8 9 10

M F F M F

6 ans 3 mois 9 mois 4 ans 8 mois 2 ans 15 ans 11 mois

Non Non – Oui Oui

Non Non – Oui Non

1er 3e – 3e 2e

Cas no 11 Cas no 12

M M

21 ans 6 mois 5 ans 2 mois

Oui Oui

Non Non

1er 5e

M M F F F F F F M M M

7 ans 3 ans 9 mois 1 an 1 an 1 mois 5 ans 11 mois 5 ans 11 mois 9 ans 4 mois 8 mois 1 an 8 mois 21 ans 4 mois 8 mois

Non Oui Oui Non – Non – Oui – Oui Oui

Non Non Non Non – Oui Non Non – Oui Non

3e 4e 3e 3e – 4e 2e 5e – 1e 3e

no no no no no no no no no no no

13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23

terme terme terme terme terme terme terme terme terme

ˆ ge : aˆge au moment de l’e´tude ; ordre : ordre dans la fratrie ; DG : diabe`te gestationnel ; GG : grossesse ge´mellaire ; AVB : accouchement par voie basse ; PE : pre´-e´clampsie ; PN : poids de naissance. A

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Ordre

Cas Cas Cas Cas

Cas Cas Cas Cas Cas Cas Cas Cas Cas Cas Cas

Accouchement

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4 Tableau I Ante´ce´dents des patients de la se´rie. ˆ ge Sexe A

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Arthrogrypose

Tableau II Manifestations cliniques. Membres supe´rieurs

Membres infe´rieurs

Angiome # des plis Autres Rachis Fossettes plan cutane´s anomalies pe´riarticulaires

E´paules Coudes Poignets Doigts Hanches Genoux Pieds o

Cas n 1 Cas no 2

+ +

+ –

+ –

– +

+ +

+ +

+ +

– –

– –

– –

– +

+ + – – – – –

– + – – – – –

– + + + + + +

+ + + + – – +

+ – – – – – +

+ – + – – – –

+ + + + + + +

– – – – – – –

– – – – – + –

+ – + – – – +

+ + – – – + +

Cas no 10 – Cas no 11 –

– –

+ –

+ +

+ +

+ +

+ +

+ –

– –

– –

+ –

Cas Cas Cas Cas Cas Cas Cas

no no no no no no no

3 4 5 6 7 8 9

Cas Cas Cas Cas Cas

no no no no no

12 13 14 15 16

+ – – – +

+ – – – +

+ – – – +

+ – + – +

– + + + +

+ – + + +

+ + + + +

– – – – –

– – – – +

– – + + +

– – – – +

Cas Cas Cas Cas Cas Cas Cas

no no no no no no no

17 18 19 20 21 22 23

– + – – – – +

+ + – – – – +

– – – – – – –

+ + – + – + +

+ + + – – + +

+ + – + + – +

– + + + + + +

– – – – – – –

– – – – – – –

– – – – + – +

+ + – – – – +

de la rotule dans 1 cas. Une seule enfant avait be´ne´ficie´ d’une oste´otomie de de´flexion fe´morale des 2 genoux et des deux hanches vers l’aˆge de 6 ans, en raison d’un flessum bilate´ral se´ve`re des genoux et des hanches. Le re´sultat initial avait e´te´

[(Figure_3)TD$IG]

Figure 3. Nourrisson d’un an, ayant une asyme´trie du bassin par luxation conge´nitale de la hanche droite, une raideur du genou droit avec flexion limite´e a` 208. Noter l’absence de plis cutane´s en regard des hanches et des genoux.

Faciales Faciales et ge´nitales Faciales Faciales – – Neurologiques – Faciales et neurologiques – Faciales et ge´nitales Faciales – Faciales Faciales Faciales et neurologiques Faciales Faciales – – – – Faciales et endocriniennes

satisfaisant, mais une re´cidive avait ne´cessite´ une deuxie`me oste´otomie de de´flexion des genoux a` l’aˆge de 14 ans. Toutes les autres de´formations avaient e´te´ traite´es par re´e´ducation avec un tre`s le´ger gain dans l’amplitude des mouvements dans la plupart des cas. La re´e´ducation s’e´tait complique´e d’un de´collement e´piphysaire de l’extre´mite´ infe´rieure du fe´mur dans 1 cas. Une luxation conge´nitale de hanche (LCH) avait e´te´ observe´e chez 13 enfants (16 hanches) (fig. 3). Un flessum bilate´ral e´tait pre´sent chez 2 enfants. Chez 5 enfants (7 hanches) aucun traitement n’avait e´te´ applique´. Un traitement par langeage ou harnais de Pavlick avait e´te´ tente´ chez 4 enfants avec obtention d’une re´duction dans 2 cas. Six enfants (7 hanches) avaient eu une re´duction chirurgicale de hanche. L’aˆge au moment de l’intervention variait entre 9 mois et 6 ans avec une moyenne de 3 ans. Chez tous les enfants une bonne correction avec une bonne couverture de la teˆte fe´morale avait e´te´ obtenue, permettant une le´ge`re ame´lioration de la mobilite´ de la hanche (fig. 4). Les hanches non traite´es e´taient reste´es raides et e´taient devenues douloureuses a` l’adolescence.

5

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Tableau III De´tail des manifestations orthope´diques. E´paules Coudes Poignets

Hanches

Genoux

Pieds

Flessum bilate´ral

flessum bilate´ral

PBVE bilate´ral

Raideur bilate´rale

LCH gauche

Pied convexe gauche



Raideur bilate´rale

LCH droit

Flessum gauche

Flessum bilate´ral







Flessum bilate´ral

Raideur + coup de vent cubital Pouce adductus bilate´ral Flessum

Flessum droit, age´ne´sie rotule gauche Genu recurvatum dt + flessum gauche –



Flessum bilate´ral

6 7

– –

– –

Flessum bilate´ral Flessum gauche

Flessum bilate´ral –

– –

– –

8











9 10

– –

– –

Flessum bilate´ral Flessum bilate´ral

PBVE bilate´ral PBVE bilate´ral





LCH gauche Flessum bilate´ral LCH droite

– Flessum bilate´ral

11

Limitation supination + inclinaison cubitale gauche Flessum bilate´ral Limitation de la supination bilate´ral t –

PBVE bilate´ral, pieds courts PBVE bilate´ral PBVE droit, pied court PBVE bilate´ral, raideur orteils

Genu recurvatum bilate´ral

12

Raides

Bilate´rale de la flexion

Raideur

Flexion-adduction pouce bilate´ral



13









LCH droite

Raideur des genoux en extension –

Pied convexe droit, pied valgus gauche PBVE gauche, pied convexe droit

14







Flessum bilate´ral

LCH gauche

15









LCH bilate´ral

Flexion limite´e bilate´rale Flessum bilate´ral

16

Raides

Flessum gauche

Inclinaison cubitale + raideur bilate´rale

LCH gauche

Flessum droit

17



Flessum bilate´ral



Raideur en extension Pouce adductus bilate´ral Raideur des IPD bilate´rale

LCH droite

18

Raides



Flessum bilate´ral

LCH bilate´ral

19 20

– –

Flessum bilate´ral – –

Flessum gauche, flexion limite´e bilate´rale Flessum bilate´ral

– –

LCH gauche –

21 22 23

– – Raides

– – Flessum bilate´ral

– – –

– Pouce adductus gauche – Flessum bilate´ral Flessum bilate´ral Pouce en flexionadduction

1

Raides

Flessum bilate´ral –

Flessum + inclinaison cubitale bilat –

2

Raides

3

Raides



4

Raides

5

Doigts

Flessum bilate´ral

– LCH bilate´ral LCH droite

IPD : interphalangiennes distales ; LCH : luxation conge´nitale de hanche ; PBVE : pied bot varus e´quin.

6

– Flexion limite´e bilate´rale Flessum bilate´ral – Limitation flexion bilate´rale

Pied convexe droit raideur orteils bilate´rale PBVE bilate´ral

PBVE droit, pied valgus gauche Pieds plats Pied convexe bilate´ral PBVE bilate´ral



Pied valgus bilate´ral PBVE gauche PBVE bilate´ral Pieds valgus PBVE bilate´ral PBVE droit

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[(Figure_4)TD$IG]

Arthrogrypose

Figure 4. Radiographie du bassin de face avant et apre`s traitement chirurgical (meˆme enfant que la fig. 3).

3.2. Atteinte des membres supe´rieurs Une atteinte des e´paules avait e´te´ observe´e chez 8 enfants (bilate´rale chez 7) avec une restriction des mouvements, touchant surtout l’abduction et la rotation externe (fig. 5). Une atteinte du coude avait e´te´ observe´e chez 7 enfants (bilate´rale chez 5) a` type de flessum chez 6 enfants et de restriction de la flexion chez 1’enfant. Le poignet e´tait de´forme´ chez 10 enfants (atteinte bilate´rale dans 8 cas) a` type de flessum, de limitation de la supination et d’inclinaison cubi[(Figure_5)TD$IG] tale. Une raideur des doigts avait e´te´ observe´e chez 16 enfants

(bilate´rale dans 15 cas) (fig. 6). Le traitement des membres supe´rieurs a uniquement repose´ sur la kine´sithe´rapie, les manipulations et les orthe`ses. L’ame´lioration de la mobilite´ a e´te´ le´ge`re, plus nette au niveau du poignet et des doigts.

3.3. Anomalies associe´es Des anomalies cutane´es e´taient constantes : diminution des plis cutane´s dans 10 cas, angiome plan du visage dans 8 cas et fossettes pe´ri-articulaires dans 2 cas (fig. 3). Des anomalies faciales avaient e´te´ observe´es dans 13 cas : asyme´tries craniofaciales (n = 7), front bombe´ et large (n = 7), micrognatisme (n = 4), oreilles bas implante´es (n = 3), implantation basse des cheveux (n = 3), limitation de l’ouverture buccale (n = 3), hyperte´lorisme (n = 3), ptosis (n = 2), ensellure nasale aplatie (n = 2), palais ogival (n = 1), et un retard de la dentition (n = 1). D’autres anomalies ont e´te´ observe´es, a` type d’hypotonie axiale (n = 3), de cou court (n = 3), de torticolis conge´nital (n = 2), de scoliose (n = 1), d’ectopie testiculaire (n = 1) et de cryptorchidie (n = 1).

3.4. Re´sultats du traitement

Figure 5. Limitation de la mobilite´ des e´paules surtout l’ante´pulsion et l’abduction, associe´e a` un flessum des coudes et un torticolis conge´nital droit.

Le re´sultat fonctionnel global a e´te´ e´value´ par la capacite´ de marcher et d’accomplir les activite´s de la vie quotidienne. Le score PODCI moyen de la fonction du membre supe´rieur e´tait de 76,5 (44,66 a` 91,66). Le score moyen des transferts et de mobilite´ e´tait de 60,44 (41,66 a` 95). Le score moyen de la participation au sport e´tait de 54,81 (30,55 a` 72,22). Le score moyen de la douleur e´tait de 77,53 (33 a` 91,66). Le score moyen du bonheur e´tait de 75,89 (56,25 a` 90). Ces diffe´rents scores donnaient un score fonctionnel global moyen de 69,57 (54,13 a` 83,08). Lors de la dernie`re consultation, 14 enfants avaient acquis une marche autonome, 1 e´tait capable de marcher a` l’aide de deux be´quilles, 3 aˆge´s de 2 a` 3 ans ½ n’avaient pas encore acquis la marche et 5 n’avaient pas encore atteint l’aˆge de la marche.

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Figure 6. Flessum des interphalangiennes proximales du 3e, 4e et 5e doigt, compense´ par une hyperextension des me´tacarpo-phalangiennes. Noter aussi l’absence de plis de flexion cutane´s en regard des diffe´rentes articulations.

4. Discussion L’arthrogrypose n’est pas une entite´ nosologique claire. Il s’agit plutoˆt d’une constatation clinique associe´e a` plus de 150 syndromes diffe´rents. Sa pre´valence avait e´te´ estime´e aux alentours de 1/3000 naissances vivantes selon une e´tude finlandaise mene´e en 1966 [1]. D’autres e´tudes plus re´centes ont montre´ des chiffres beaucoup plus bas allant jusqu’a` 1/ 56 000 naissances vivantes [6]. Cette variabilite´ peut eˆtre lie´e a` la confusion qui existe concernant cette affection, aux diverses de´finitions qui lui sont attribue´es et la diffe´rence des crite`res employe´s pour la se´lection des patients. L’arthrogrypose est une affection pre´sente de`s la naissance. Elle se manifeste par des de´formations touchant les 4 membres dans la majorite´ des cas, mais peut toucher seulement les membres infe´rieurs ; l’atteinte isole´e des membres supe´rieurs est tre`s rare et n’a pas e´te´ observe´e dans notre se´rie. Les de´formations des pieds ont e´te´ observe´es dans plus de 90 % des cas dans notre se´rie. L’atteinte des pieds la plus fre´quente est le PBVE irre´ductible avec activite´ musculaire faible ou absente. Il peut aussi s’agir d’un pied e´quin pur ou d’un pied convexe [7]. Les genoux sont habituellement fixe´s en flexion mais il arrive qu’ils soient fixe´s en extension comple`te ou meˆme en recurvatum [8]. La position la plus habituelle des hanches est en flexion-abduction-rotation externe lorsque les teˆtes fe´morales sont en place. Lorsqu’il existe une luxation de la hanche, le membre se place en flexion-adduction. L’atteinte de la hanche, avec ou sans luxation, a e´te´ rapporte´e chez environ 80 % des patients atteints d’arthrogrypose [9]. L’e´paule est souvent fixe´e en adduction et en rotation interne avec mobilite´ re´duite. Les coudes sont fre´quemment enraidis en flexion ou en extension, avant-bras en pronation. Les poignets sont en ge´ne´ral de´forme´s en flexion inclinaison cubitale, pouce en flexion-adduction. Les autres doigts sont fle´chis au niveau de l’articulation interphalangienne proximale. La fre´quence

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d’une de´formation de la colonne verte´brale est tre`s variable (entre 2,5 % et 65,9 %) [10]. Les plis de flexion articulaire sont souvent absents et il peut exister des fossettes a` proximite´ des articulations. L’aspect du visage de l’enfant est caracte´ristique. Il est arrondi, souvent sans expression. Il existe des taches angiomateuses tre`s caracte´ristiques a` la pointe ou a` la racine du nez et des anomalies ge´nito-urinaires et maxillofaciales sont fre´quemment associe´es [11]. Des anomalies gastro-intestinales et cardiovasculaires peuvent eˆtre observe´es mais sont plus rares [12]. Plusieurs formes cliniques d’arthrogrypose ont e´te´ de´crites. L’amyoplasie ou arthrogrypose multiple conge´nitale est le type le plus fre´quent (un tiers des cas) [8,13]. Sa pre´valence est de 1/10 000 naissances vivantes. Elle est caracte´rise´e par une hypoplasie musculaire associe´e a` des de´formations des membres pre´dominant aux extre´mite´s et souvent syme´triques. Le muscle est absent ou hypoplasique, remplace´ par des fibres et du tissu adipeux. L’arthrogrypose distale est une varie´te´ particulie`re de l’arthrogrypose touchant uniquement les mains et les pieds [14]. Elle est conside´re´e comme une maladie a` transmission autosomique dominante secondaire a` des mutations d’au moins 6 ge`nes codant pour des composants de l’appareil contractile de la fibre musculaire. L’arthrogrypose syndromique regroupe toutes les autres affections fœtales et les syndromes ge´ne´tiques ou malformatifs associe´s a` des raideurs articulaires multiples. Le me´canisme de l’arthrogrypose est peu connu. L’absence de mouvements fœtaux, ou akine´sie fœtale, paraıˆt eˆtre le processus de base. Plus cette akine´sie est pre´coce durant la vie intra-ute´rine, plus les raideurs articulaires sont se´ve`res a` la naissance [3]. Dans la majorite´ des cas, le de´veloppement articulaire est normal durant l’embryogene`se. Secondairement, en raison de l’absence de motricite´ articulaire, il se constitue une prolife´ration de collage`ne avec e´paississement des capsules articulaires, une fibrose musculaire et une de´for-

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Arthrogrypose

mation des surfaces articulaires qui sont a` leur tour a` l’origine de l’exage´ration des raideurs articulaires [3,15]. L’e´tiologie de l’arthrogrypose est tre`s varie´e. Les anomalies neurologiques et musculaires constituent les causes les plus fre´quentes. L’e´tude du syste`me nerveux central re´ve`le des anomalies dans 90 % des cas. L’anomalie la plus fre´quente est une diminution des cellules de la corne ante´rieure de la moelle [16]. Il peut s’agir aussi d’une anomalie ce´re´brale ou d’une neuropathie pe´riphe´rique. Les maladies musculaires incluent celles qui sont dues a` un blocage de la jonction neuromusculaire et celles qui touchent le muscle lui-meˆme [3,17]. Les autres causes, plus rares, sont les anomalies du tissu conjonctif et les anomalies de l’environnement fœtal [3]. Certaines e´tudes ont de´crit des cas d’arthrogrypose associe´e a` des maladies maternelles ou des anomalies me´taboliques [3,18]. Il est important de faire un diagnostic aussi pre´cis que possible et classer l’arthrogrypose car le traitement et le risque de re´cidive sont tre`s variables en fonction de l’e´tiologie [3,4]. Un de´pistage pre´natal est possible, essentiellement base´ sur la diminution des mouvements fœtaux et la de´tection de raideurs articulaires et de de´formations squelettiques a` l’e´chographie. L’oligo-amnios et le poly-hydramnios sont aussi des e´le´ments de de´pistage e´chographique [19]. Ces observations ne deviennent ge´ne´ralement e´videntes qu’a` partir de la 16e–18e semaine [6]. Un de´pistage plus pre´coce est possible par la mesure de la clarte´ nucale au 1er trimestre [20]. Ce de´pistage ante´natal est important pour programmer dans les meilleures conditions l’accouchement que certaines de´formations peuvent rendre difficile avec risque de fracture obste´tricale. La prise en charge doit eˆtre instaure´e pre´cocement et poursuivie durant toute la croissance. Elle vise a` libe´rer au maximum les articulations et assurer le maximum d’autonomie a` l’aide des diffe´rents moyens the´rapeutiques qui sont la re´e´ducation, l’appareillage et la chirurgie [4]. La re´e´ducation doit de´buter de`s la naissance, car les articulations sont encore souples. Elle doit inte´resser toutes les articulations atteintes, en faisant attention de ne pas causer de fracture ou de de´formation plastique des os. Elle vise un gain d’amplitude articulaire et de trophicite´ musculaire. L’appareillage permet de maintenir les gains d’amplitudes articulaires obtenus par la re´e´ducation. Les appareils doivent eˆtre change´s avec l’e´volution du traitement et la croissance de l’enfant. Les plaˆtres de correction sont utiles pour corriger les de´formations surtout au niveau des pieds et des genoux. Au niveau des membres supe´rieurs, l’objectif du traitement est d’ame´liorer la capacite´ d’accomplir les activite´s de la vie quotidienne comme l’alimentation et la toilette et la de´ambulation si besoin a` l’aide de be´quilles ou d’une chaise roulante. Le traitement repose essentiellement sur la re´e´ducation et l’appareillage. Le recours a` la chirurgie pour les membres supe´rieurs est tre`s rare car la majorite´ des patients arrive a` compenser les de´ficits par d’autres mouvements [21,22]. Au niveau des membres infe´rieurs, les indications

chirurgicales sont en revanche plus fre´quentes. La luxation de la hanche ne´cessite le plus souvent une re´duction chirurgicale chez les enfants marchant, avec un risque de complications comme la reluxation, la raideur ou la ne´crose avasculaire [9,23]. Un flessum de hanche de plus de 458 peut eˆtre traite´ par oste´otomie fe´morale de de´flexion. En cas de genu recurvatum il est possible de proposer en cas d’ e´chec de la re´duction par plaˆtres une libe´ration des parties molles avec oste´otomie fe´morale de raccourcissement et de flexion. En cas d’association d’un genu recurvatum et d’une luxation de hanche sur le meˆme membre, le traitement de´bute par le genou [24]. Pour les flessums de genoux de plus de 208, un allongement ou une section des ischio-jambiers avec capsulotomie poste´rieure du genou peuvent eˆtre propose´s, mais le taux de re´cidive est e´leve´ [25]. Dans les flessums de plus de 608, il existe un risque d’e´tirement vasculonerveux, rendant ne´cessaire un raccourcissement fe´moral, ou une correction progressive par fixateur d’Ilizarov [26]. Pour les PBVE, le but de traitement est de les rendre plantigrades et chaussables. Traite´s par la me´thode de Ponseti, les PBVE associe´s a` l’arthrogrypose ne´cessitent plus de plaˆtres et ont un taux plus e´leve´ d’e´chec et de re´cidives que les pieds bots idiopathiques [27]. En cas de libe´ration chirurgicale, celleci doit eˆtre la plus comple`te possible car les reprises chirurgicales sont difficiles et menacent la vascularisation du pied [28]. Le transfert du jambier ante´rieur n’est pas conseille´. Les rechutes se´ve`res peuvent eˆtre corrige´es par fixateur externe d’Ilizarov ou par talectomie [29]. La de´formation en pied convexe avec difficulte´s de la marche peut eˆtre traite´e par libe´ration chirurgicale avec d’assez bons re´sultats [30]. Les interventions chirurgicales chez ces patients ne´cessitent des pre´cautions. Au cours de l’anesthe´sie, l’atteinte des autres organes doit eˆtre prise en conside´ration. Les troubles neuromusculaires sous-jacents, comme l’e´troitesse des voies ae´riennes supe´rieures, rendent la laryngoscopie directe et l’intubation endotrache´ale difficiles [31]. Ces patients sont plus sensibles aux effets de´presseurs respiratoires des anesthe´siques. Les difficulte´s respiratoires peuvent e´galement eˆtre lie´es a` une myopathie, une hypoplasie pulmonaire ou des de´formations rachidiennes [11]. Le re´sultat fonctionnel est le meilleur reflet de l’efficacite´ du traitement de l’arthrogrypose. Le pronostic de´pend essentiellement du diagnostic e´tiologique et de la pre´cocite´ de prise en charge [22]. Les raideurs conge´nitales dans l’arthrogrypose distale ont e´te´ rapporte´es comme e´tant plus faciles a` traiter que dans l’amyoplasie qui ne´cessite habituellement davantage d’interventions chirurgicales que tout autre type d’arthrogrypose. Le score PODCI est l’un des scores utilise´s pour e´valuer les re´sultats de la prise en charge des troubles musculo-squelettiques en pe´diatrie [5]. Diverses e´tudes ont montre´ qu’il s’agissait d’un score fiable pour e´valuer les aspects de fonction, de bonheur et de douleur chez les enfants ayant des limitations de la mobilite´ articulaire [5].

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5. Conclusion

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Les causes de l’arthrogrypose n’e´tant pas gue´rissables, le but de la prise en charge est d’ame´liorer les fonctions de de´ambulation et de pre´hension et d’acque´rir le maximum d’autonomie pour faciliter l’insertion sociale et assurer une scolarite´ normale. Le roˆle de la famille pour l’inte´gration de l’enfant dans la socie´te´ est tre`s important. La prise en charge psychologique des parents fait partie du traitement car ils doivent eˆtres capables de supporter un traitement long de´butant de`s la naissance et continu durant toute la croissance.

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De´claration d’inte´reˆts

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Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.

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Re´fe´rences [1]

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[Arthrogryposis: clinical manifestations and management].

Arthrogryposis is a condition existing at birth, seen in different diseases that have in common the existence of multiple joint stiffness. The clinica...
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