La Revue de médecine interne 35 (2014) 838–839
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Cas clinique des Printemps de la médecine interne
Une anémie à n’y voir que du feu Anemia and splenomegaly in a 21-year-old woman K. Stankovic Stojanovic a,∗ , F. Lionnet a , B. Thiolière b , L. Selleret c , E. Garandeau a , S. Mattioni a a b c
Service de médecine interne, hôpital Tenon, AP–HP, 4, rue de la Chine, 75970 Paris cedex 20, France Service d’hématologie biologique, hôpital Tenon, AP–HP, 4, rue de la Chine, 75970 Paris cedex 20, France Service de gynéco-obstétrique, hôpital Tenon, AP–HP, 4, rue de la Chine, 75970 Paris cedex 20, France
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Historique de l’article : Disponible sur Internet le 31 juillet 2014 Mots clés : Fièvre méditerranéenne familiale Anémie microcytaire Splénomégalie Keywords: Familial Mediterranean fever Microcytic anemia Splenomegaly
1. L’observation Une femme, née en 1982, avait pour seul antécédent une stérilité primaire d’origine ovarienne nécessitant le recours à la fécondation in vitro pour ses 4 grossesses (2003, 2005, 2008, 2013). L’histoire commenc¸ait en 2003 par la découverte au cours de sa grossesse d’une anémie microcytaire associée à une splénomégalie après un épisode fébrile inexpliqué ayant duré 10 jours. La patiente avait voyagé dans son pays (Tunisie) 2 mois auparavant. Elle décrivait une douleur intermittente de l’hypochondre gauche. Il n’y avait pas d’autre anomalie à l’examen qu’une pointe de rate. La biologie (au décours de l’épisode fébrile) montrait : hémoglobine 10,6 g/dL, VGM 73 fL, plaquettes 140 G/L, leucocytes 6,2 G/L, formule normale, ferritinémie 97 g/L, CRP 15 mg/L. L’électrophorèse de l’hémoglobine était normale et la recherche par biologie moléculaire d’une alpha-thalassémie négative. Le myélogramme montrait une moelle riche sans anomalie morphologique, une recherche de translocation t(9,22) était négative. La patiente était revue 3 mois plus tard. Il n’y avait pas eu d’événement clinique dans l’intervalle, la biologie retrouvait
∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Stankovic Stojanovic).
l’anémie (Hb : 11,3 g/dL) microcytaire (VGM : 73 fL), avec une ferritinémie à 36 g/L. À l’échographie, la splénomégalie était stable (15 cm) et homogène. Il était décidé de donner un traitement martial d’épreuve (Fumafer® 3 comprimés par jour pendant 2 mois). La patiente accouchait par voie basse à 32 semaines d’aménorrhée (SA). Elle était ensuite perdue de vue jusqu’en 2005, où elle était hospitalisée à l’occasion de sa deuxième grossesse. À nouveau, on observait une anémie (Hb : 9,9 g/dL) microcytaire (VGM : 72 fL), la ferritinémie était à 11 g/L. Les LDH étaient augmentées à 560 U/L (N : 160–500), les enzymes hépatiques étaient normales. Un traitement martial était à nouveau prescrit. Elle développait un tableau d’appendicite aiguë et était opérée en urgence. Elle accouchait quelques semaines plus tard à 34 SA par voie basse. On ne la revoyait qu’en 2008 à nouveau enceinte à 30 SA, elle présentait alors un tableau de menace d’accouchement prématuré associé à une dyspnée. À l’examen, la pression artérielle était à 133/49 mmHg, la fréquence cardiaque à 130/min, la fréquence respiratoire à 34/min, la SatO2 à 97 %, la température à 37,9 ◦ C. On retrouvait la pointe de rate et il existait une diminution du murmure vésiculaire des bases. La biologie montrait : Hb 5,8 g/dL, VGM 68 fL, plaquettes 110 G/L, GB 7,5 G/L, CRP 148 mg/L, ECBU et hémocultures négatives. La patiente était transfusée de 2 concentrés érythrocytaires permettant de rétablir une hémoglobine à 8,5 g/dL et une césarienne était réalisée en urgence pour suspicion de
http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2014.06.005 0248-8663/© 2014 Société nationale française de médecine interne (SNFMI). Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
K. Stankovic Stojanovic et al. / La Revue de médecine interne 35 (2014) 838–839
chorio-amniotite dans ce contexte de menace d’accouchement prématurée, l’évolution clinique était ensuite rapidement favorable. Elle était revue un mois après l’accouchement en consultation : il n’y avait pas eu d’événement clinique, l’examen était identique. La biologie montrait : Hb 10 g/dL, VGM 78 fL, plaquettes 198 G/L, ferritinémie 90 g/L, coefficient de la saturation de la transferrine 5 %, fer sérique 3 mol/L, folates 5 g/L, vitamine B12 115 pg/mL (N : 208–964), CRP 15 mg/L. La fibroscopie œsogastrique montrait une minime duodénite non spécifique sans atrophie villositaire et une gastrite sans Helicobacter pylori. La coloscopie et la vidéocapsule étaient normales. Le scanner abdominal montrait de multiples adénopathies de petite taille de siège lombo-aortique, mésentérique et inguinal et une splénomégalie homogène. Les anticorps antigliadines étaient négatifs. La patiente sortait avec un traitement martial. En 2012, alors qu’elle prenait régulièrement le traitement martial, la splénomégalie restait stable, le taux d’hémoglobine était à 11 g/dL et la ferritinémie à 90 g/L. Il était décidé de ne pas faire d’investigation complémentaire et de poursuivre le traitement martial. La patiente était enceinte pour la 4e fois en 2013. Elle était hospitalisée à 28 SA pour asthénie, absence de prise de poids pendant la grossesse, anorexie. L’examen clinique était pauvre, la patiente est apyrétique. L’hémoglobine était à 8,3 g/dL, la VGM à 72 fL, la CRP à 105 mg/L alors que la patiente avait rec¸u 8 jours d’une antibiothérapie probabiliste par amoxicilline. Un nouvel avis interniste était demandé. Une reprise de l’interrogatoire et un examen permettaient de faire le diagnostic.
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Devant l’origine méditerranéenne, les antécédents familiaux, le début dans l’enfance, la caractéristique des symptômes, le syndrome inflammatoire régulièrement trouvé, le diagnostic de fièvre méditerranéenne familiale (FMF) était évoqué et confirmé par la présence d’une mutation M694V à l’état homozygote du gène MEFV. 3. La discussion « L’appendicite » et la suspicion de chorio-amniotite (non confirmée bactériologiquement) étaient probablement des manifestations de la maladie de même que le tableau pulmonaire de 2008 compatible avec une pleurésie. L’anémie est ici mixte, ferriprive et inflammatoire, chez une patiente ayant un syndrome inflammatoire chronique (CRP en poussée jusqu’à 150 mg/L et en dehors des poussées à 15 mg/L) [1]. La splénomégalie est observée dans la FMF, il s’agit le plus souvent d’une splénomégalie d’accompagnement du syndrome inflammatoire chronique, et plus rarement une localisation de l’amylose AA [2,3]. La stérilité primaire par dysovulation est également décrite dans cette maladie, essentiellement chez les patientes très inflammatoires non ou insuffisamment traitées par la colchicine [4]. Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. Références
2. La démarche diagnostique des auteurs L’interrogatoire révélait d’une part que la mère et la sœur aînée de la patiente étaient décédées d’une maladie rénale à 45 et 31 ans respectivement et une autre sœur avait également une anémie. La patiente avait aussi des épisodes de douleurs abdominales et d’arthralgies des chevilles et des genoux depuis l’enfance qui avaient été banalisés. La température, lorsqu’elle était mesurée, était modérément augmentée (38–38,5 ◦ C). Les épisodes duraient quelques jours et disparaissaient spontanément.
[1] Ben-Zvi I, Livneh A. Chronic inflammation in FMF: markers, risk factors, outcomes and therapy. Nat Rev Rheumatol 2011;7:105–12. [2] Aharoni D, Hiller N, Hadas-Halpern I. Familial Mediterranean fever: abdominal imaging findings in 139 patients and review of the literature. Abdom Imaging 2000;25:297–300. [3] Moradian MM, Sarkisian T, Amaryan G, Hayrapetyan H, Yeghiazaryan A, Davidian N, et al. Patient management and the association of less common familial Mediterranean fever symptoms with other disorders. Genet Med 2014;16: 258–63. [4] Mijatovic V, Hompes P, Wouters M. Familial Mediterranean fever and its implications for fertility and pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2003;108:171–6.
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Cas clinique des Printemps de la médecine interne
Une anémie à n’y voir que du feu Anemia and splenomegaly in a 21-year-old woman K. Stankovic Stojanovic a,∗ , F. Lionnet a , B. Thiolière b , L. Selleret c , E. Garandeau a , S. Mattioni a a b c
Service de médecine interne, hôpital Tenon, AP–HP, 4, rue de la Chine, 75970 Paris cedex 20, France Service d’hématologie biologique, hôpital Tenon, AP–HP, 4, rue de la Chine, 75970 Paris cedex 20, France Service de gynéco-obstétrique, hôpital Tenon, AP–HP, 4, rue de la Chine, 75970 Paris cedex 20, France
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Historique de l’article : Disponible sur Internet le 31 juillet 2014 Mots clés : Fièvre méditerranéenne familiale Anémie microcytaire Splénomégalie Keywords: Familial Mediterranean fever Microcytic anemia Splenomegaly
1. L’observation Une femme, née en 1982, avait pour seul antécédent une stérilité primaire d’origine ovarienne nécessitant le recours à la fécondation in vitro pour ses 4 grossesses (2003, 2005, 2008, 2013). L’histoire commenc¸ait en 2003 par la découverte au cours de sa grossesse d’une anémie microcytaire associée à une splénomégalie après un épisode fébrile inexpliqué ayant duré 10 jours. La patiente avait voyagé dans son pays (Tunisie) 2 mois auparavant. Elle décrivait une douleur intermittente de l’hypochondre gauche. Il n’y avait pas d’autre anomalie à l’examen qu’une pointe de rate. La biologie (au décours de l’épisode fébrile) montrait : hémoglobine 10,6 g/dL, VGM 73 fL, plaquettes 140 G/L, leucocytes 6,2 G/L, formule normale, ferritinémie 97 g/L, CRP 15 mg/L. L’électrophorèse de l’hémoglobine était normale et la recherche par biologie moléculaire d’une alpha-thalassémie négative. Le myélogramme montrait une moelle riche sans anomalie morphologique, une recherche de translocation t(9,22) était négative. La patiente était revue 3 mois plus tard. Il n’y avait pas eu d’événement clinique dans l’intervalle, la biologie retrouvait
∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Stankovic Stojanovic).
l’anémie (Hb : 11,3 g/dL) microcytaire (VGM : 73 fL), avec une ferritinémie à 36 g/L. À l’échographie, la splénomégalie était stable (15 cm) et homogène. Il était décidé de donner un traitement martial d’épreuve (Fumafer® 3 comprimés par jour pendant 2 mois). La patiente accouchait par voie basse à 32 semaines d’aménorrhée (SA). Elle était ensuite perdue de vue jusqu’en 2005, où elle était hospitalisée à l’occasion de sa deuxième grossesse. À nouveau, on observait une anémie (Hb : 9,9 g/dL) microcytaire (VGM : 72 fL), la ferritinémie était à 11 g/L. Les LDH étaient augmentées à 560 U/L (N : 160–500), les enzymes hépatiques étaient normales. Un traitement martial était à nouveau prescrit. Elle développait un tableau d’appendicite aiguë et était opérée en urgence. Elle accouchait quelques semaines plus tard à 34 SA par voie basse. On ne la revoyait qu’en 2008 à nouveau enceinte à 30 SA, elle présentait alors un tableau de menace d’accouchement prématuré associé à une dyspnée. À l’examen, la pression artérielle était à 133/49 mmHg, la fréquence cardiaque à 130/min, la fréquence respiratoire à 34/min, la SatO2 à 97 %, la température à 37,9 ◦ C. On retrouvait la pointe de rate et il existait une diminution du murmure vésiculaire des bases. La biologie montrait : Hb 5,8 g/dL, VGM 68 fL, plaquettes 110 G/L, GB 7,5 G/L, CRP 148 mg/L, ECBU et hémocultures négatives. La patiente était transfusée de 2 concentrés érythrocytaires permettant de rétablir une hémoglobine à 8,5 g/dL et une césarienne était réalisée en urgence pour suspicion de
http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2014.06.005 0248-8663/© 2014 Société nationale française de médecine interne (SNFMI). Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
K. Stankovic Stojanovic et al. / La Revue de médecine interne 35 (2014) 838–839
chorio-amniotite dans ce contexte de menace d’accouchement prématurée, l’évolution clinique était ensuite rapidement favorable. Elle était revue un mois après l’accouchement en consultation : il n’y avait pas eu d’événement clinique, l’examen était identique. La biologie montrait : Hb 10 g/dL, VGM 78 fL, plaquettes 198 G/L, ferritinémie 90 g/L, coefficient de la saturation de la transferrine 5 %, fer sérique 3 mol/L, folates 5 g/L, vitamine B12 115 pg/mL (N : 208–964), CRP 15 mg/L. La fibroscopie œsogastrique montrait une minime duodénite non spécifique sans atrophie villositaire et une gastrite sans Helicobacter pylori. La coloscopie et la vidéocapsule étaient normales. Le scanner abdominal montrait de multiples adénopathies de petite taille de siège lombo-aortique, mésentérique et inguinal et une splénomégalie homogène. Les anticorps antigliadines étaient négatifs. La patiente sortait avec un traitement martial. En 2012, alors qu’elle prenait régulièrement le traitement martial, la splénomégalie restait stable, le taux d’hémoglobine était à 11 g/dL et la ferritinémie à 90 g/L. Il était décidé de ne pas faire d’investigation complémentaire et de poursuivre le traitement martial. La patiente était enceinte pour la 4e fois en 2013. Elle était hospitalisée à 28 SA pour asthénie, absence de prise de poids pendant la grossesse, anorexie. L’examen clinique était pauvre, la patiente est apyrétique. L’hémoglobine était à 8,3 g/dL, la VGM à 72 fL, la CRP à 105 mg/L alors que la patiente avait rec¸u 8 jours d’une antibiothérapie probabiliste par amoxicilline. Un nouvel avis interniste était demandé. Une reprise de l’interrogatoire et un examen permettaient de faire le diagnostic.
839
Devant l’origine méditerranéenne, les antécédents familiaux, le début dans l’enfance, la caractéristique des symptômes, le syndrome inflammatoire régulièrement trouvé, le diagnostic de fièvre méditerranéenne familiale (FMF) était évoqué et confirmé par la présence d’une mutation M694V à l’état homozygote du gène MEFV. 3. La discussion « L’appendicite » et la suspicion de chorio-amniotite (non confirmée bactériologiquement) étaient probablement des manifestations de la maladie de même que le tableau pulmonaire de 2008 compatible avec une pleurésie. L’anémie est ici mixte, ferriprive et inflammatoire, chez une patiente ayant un syndrome inflammatoire chronique (CRP en poussée jusqu’à 150 mg/L et en dehors des poussées à 15 mg/L) [1]. La splénomégalie est observée dans la FMF, il s’agit le plus souvent d’une splénomégalie d’accompagnement du syndrome inflammatoire chronique, et plus rarement une localisation de l’amylose AA [2,3]. La stérilité primaire par dysovulation est également décrite dans cette maladie, essentiellement chez les patientes très inflammatoires non ou insuffisamment traitées par la colchicine [4]. Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. Références
2. La démarche diagnostique des auteurs L’interrogatoire révélait d’une part que la mère et la sœur aînée de la patiente étaient décédées d’une maladie rénale à 45 et 31 ans respectivement et une autre sœur avait également une anémie. La patiente avait aussi des épisodes de douleurs abdominales et d’arthralgies des chevilles et des genoux depuis l’enfance qui avaient été banalisés. La température, lorsqu’elle était mesurée, était modérément augmentée (38–38,5 ◦ C). Les épisodes duraient quelques jours et disparaissaient spontanément.
[1] Ben-Zvi I, Livneh A. Chronic inflammation in FMF: markers, risk factors, outcomes and therapy. Nat Rev Rheumatol 2011;7:105–12. [2] Aharoni D, Hiller N, Hadas-Halpern I. Familial Mediterranean fever: abdominal imaging findings in 139 patients and review of the literature. Abdom Imaging 2000;25:297–300. [3] Moradian MM, Sarkisian T, Amaryan G, Hayrapetyan H, Yeghiazaryan A, Davidian N, et al. Patient management and the association of less common familial Mediterranean fever symptoms with other disorders. Genet Med 2014;16: 258–63. [4] Mijatovic V, Hompes P, Wouters M. Familial Mediterranean fever and its implications for fertility and pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2003;108:171–6.
