Archives of Orthopaedic and Traumatic Surgery

Arch Orthop Traumat Surg 93, 1-19 (1978)

©JF Bergmann Verlag 1978

Eine internationale Terminologie zur Klassifikation angeborener Gliedma Benfehlbildungen Empfehlungen einer Arbeitsgruppe der International Society for Prosthetics and Orthotics Mitglieder: H W Kay, Chairman, Vorsitzender (USA) t, H J B Day (England), H -L Henkel (Bundesrepublik Deutschland), L M Kruger (USA), D W Lamb (Schottland), E Marquardt (Bundesrepublik Deutschland), R Mitchell (Schottland), A B Swanson (USA), H -G Willert (Bundesrepublik Deutschland)

Fiir die Arbeitsgruppe zur Verbreitung im deutschen Sprachraum ausgearbeitet und kommentiert von H.-L Henkel, H -G Willert und C Gressmann

An International Terminology for the Classification of Congenital Limb Deficiencies Recommendations of a Working Group of the International Society for Prosthetics and Orthotics Summary During several meetings of the ISPO, especially in Dundee in 1972 and Montreux in 1974 the members became aware of the confusion existing in the field of the nomenclature of congenital limb deficiencies They agreed that it was desirable to create a new terminology which could be internationally acceptable A working group was called into life for this purpose The new terminology should fulfill the following conditions: 1 It should replace the classifications used up to now. 2 It should be as simple as possible and easy to memorize. 3 The system should be concise and at the same time open enough to classify difficult cases. 4 The terminology should contain only syndromes, which have been observed, it should not include malformations which can be postulated theoretically, but which have never been seen. 5 It should be merely descriptive, avoiding terms which anticipate an etiological interpretation. 6 It should not use traditional terms which are interpreted in different ways in different countries or schools. Sonderdruckanfragen an: Prof Dr H -G Willert, Orthopad. Univ -Klinik, Marienburgstra Be 2, D-6000 Frankfurt/Main 71

Reprografischer Nachdruck ohne Anzelgen

7 It should not be based on difficult greek and latin terms, which mean nothing to colleagues from other cultures. 8 It should leave room for already existing "subclassifications" of well defined groups of malformations, which have proved useful in clinical practice. 9 It should use those parts of the extremities most obviously involved-the skeleton Defects of nerves, muscles, vessels and skin have to be considered secondary The terminology should be merely descriptive It has to avoid terms precluding or speculation on the aethiology. 10 The new terminology should be as complete as possible However, in contrast to some widely accepted systems now in use, it should avoid to force all malformations into one corset or disrupt the continuity of teratological sequences. 11 The terminology should be organized in a way that can be computerized At the same time it should fit into the international classification of diseases being prepared by the World Health Organization. Proceeding of the Working Group: The elaboration of the new terminology began with a critical evaluation of the Frantz and O'Rahilly classification. There was immediate consensus how the transverse deficiencies should be classified and named Difficulties became obvious in the discussion of the longitudinal defects Using the large clinical material collected by some of the members it could be demonstrated that the group "intercalary deficiencies" does not really exist Malformations showing absence of proximal or middle parts of an extremity regularly have defects in the periphery, even only minimal ones. The term "intercalary" was therefore abandoned. 0344-8444/78/0093/0001/$ 3 80

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H.-L Henkel et al : Internationale Terminologie zur Klassifikation angeborener Gliedma Benfehlbildungen

A demonstration of the teratological sequences of radial, tibial, ulnar and fibular deficiencies clarified the progressive reduction of the extremity from peripheral defects to complete amelia in these groups and furthermore the patterns followed in this reduction On this basis, the longitudinal deficiencies were divided into three categories: 1 proximal longitudinal, 2 distal longitudinal, 3 combined longitudinal (The last category comprises those deficiences, in which both the distal and proximal parts of the extremity are affected ) The longitudinal defects were then named after the skeletal elements involved So it becomes obvious whether they are members of the radial-tibial, ulnarfibular or central teratological sequence The degree of involvement of each bone is described by the terms "complete" (completely absent), "partial" (partially absent) and "hypoplastic" For the transverse deficiencies it was agreed to name them in the traditional way according to the level of the "amputation" With this simple armamentum each individual case can be classified unmistakably. The complete system of the new terminology needs no further explanation when looking at the illustrations They not only show the three main groups of longitudinal deficiencies and the different teratological sequences, but also the way, in which individual cases are classified The "amputation" levels of the transverse deficiences are shown along with the teratological sequences of this group. The discussion proves-we hope successfullythat the conditions the Working Group put up have been fulfilled so far 400 cases have been classified by 15 Limb Deficiency Centres in Germany, the United States and the United Kingdom with a favourable response. Zusammenfassung Eine Arbeitsgruppe der International Society for Prosthetics and Orthotics (1972) hat eine neue Nomenklatur der Skelettdefekte der Gliedma Ben ausgearbeitet Sie stellt einen Fortschritt gegenuber bisher gebrauchten und miteinander konkurrierenden Klassifikationen dar Ihre Terminologie ist einfach und genau Sie ist leicht in alle Sprachen iibersetzbar Sie ist rein deskriptiv and greift einer anzustrebenden tiologischen Klassifikation nicht vor. Sie ist in internationalen Zentren erprobt Im Interesse einer besseren Verstandigung auf diesem komplexen Gebiet wird ihr Gebrauch im deutschen Sprachraum empfohlen.

Die Bemihungen um einen internationalen Erfahrungsaustausch und eine Zusammenarbeit auf dem Gebiet der Gliedma 13enfehlbildungen im Anschlu an

die Thalidomidkatastrophe haben die Sprach und Begriffsverwirrung auf diesem Gebiet aufgezeigt. Auf zahlreichen Zusammenkiinften, insbesondere auf den von der ISPO veranstalteten Arbeitssitzungen, bestand Einigkeit dariiber, eine international anerkannte Terminologie der Gliedma 13enfehlbildungen zu schaffen und zu verbreiten Zu diesem Zweck wurde in Dundee 1972 eine internationale Arbeitsgruppe ins Leben gerufen, in deren Auftrag der nachfolgende Vorschlag verfa 13t wurde. Bei den Diskussionen traten die Differenzen zwischen den im anglo-amerikanischen Sprachraum einerseits und auf dem europaischen Kontinent andererseits gebrauchlichen Nomenklaturen zutage Gleichzeitig wurden die Mngel einiger bisher weit verbreiteter Systeme deutlich In den Gesprachen wurde aber auch die Bereitwilligkeit erkennbar, auf in bestimmten Regionen akzeptierte und durch Gewohnheit lieb gewordene Begriffe zu verzichten, um eine international annehmbare und verstandliche Nomenklatur zu schaffen. Fernziel Angestrebt wird eine auf der Atiologie basierende Klassifikation der Gliedma Benfehlbildungen Von diesem Ziel sind wir zur Zeit noch weit entfernt Nur fuir wenige beim Menschen vorkommende Mi 13bildungsformen konnte bisher der causale Faktor eindeutig bestimmt werden (z B R 6 teln, Thalidomid). Nahziel Unsere Bemihungen miissen daher vorerst auf die Schaffung einer deskriptiven, morphologisch ausgerichteten Nomenklatur beschrankt bleiben Dabei ist zu bedenken, da B auch beim Erreichen einer atiologisch fundierten Nomenklatur eine morphologisch ausgerichtete Terminologie unentbehrlich bleiben wird Der klinisch ttige Arzt sieht zuerst die Erscheinungsform der Mi Bbildung Eine morphologisch fundierte Terminologie mu B 3 ihm die Benennung und Bestimmung der Gliedma Benfehlbildung erlauben Erst dann kann er mglicherweise zu einer atiologischen Klassifizierung weiterschreiten Dabei wird er um so weniger auf eine morphologische Nomenklatur verzichten knnen, als bereits jetzt schon klar ist, da B morphologisch gleichgestaltete Extremitatenfehlbildungen durchaus verschiedener Atiologie sein knnen So haben die Arbeiten von H -G Willert und H -L Henkel (1969) iber die ,,radiale und tibiale Dysmelie" gezeigt, da B fuir diese Fehlbildungsmuster sowohl exogene Schiden (Thalidomid) als auch erbliche und andere unbekannte Faktoren verantwortlich sein knnen.

H.-L Henkel et al : Internationale Terminologie zur Klassifikation angeborener Gliedma Benfehlbildungen

Eine Nomenklatur ist das Ergebnis des Versuches, Dinge in systematischer Weise zu benennen und damit eine Verstandigung m6 glich zu machen Eine Nomenklatur kann selbstverstandlich ausgearbeitet werden, ohne da B bereits die Natur der Phanomene, die sie benennt und gliedert, voll verstanden wird In dieser Situation stellt sich eine Terminologie, die nicht rein deskriptiv bleibt, hufig im Laufe der Zeit als ein Hindernis fiir die weitere Erforschung der Ursache der beschriebenen Phanomene heraus Sie tut dies, indem sie vorschnelle tiologische Deutungen in der Terminologie verankert, die sich spater als unrichtig und unausrottbar erweisen. Das Schicksal einer neu einzuffihrenden Nomenklatur wird nicht nur durch ihre bisherigen Systemen iiberlegene Klarheit und Brauchbarkeit entschieden, sondern auch dadurch, da B sie ausreichend bekannt gemacht und gebraucht wird. Die Bemiihungen der International Society for Prosthetics and Orthotics zur Schaffung einer neuen Nomenklatur der Gliedma13 enfehlbildungen wren verfehlt, wiirde sich diese Nomenklatur nur neben die bereits gebrauchlichen stellen Dadurch wiirden die Verwirrung und die Vielfalt nur noch vermehrt. Die neu geschaffene Nomenklatur soil vielmehr folgenden Anforderungen gerecht werden: 1 Die vorgeschlagene Nomenklatur soil die bisher gebrauchlichen, umfassenden Klassifikationen der Gliedma Benfehlbildungen ersetzen. 2 Es soll eine einfache, leicht zu memorierende Terminologie geschaffen werden. 3 Das System so Il genau und gleichzeitig ,,offen" genug sein, um schwierige Flle ohne Zwang einordnen zu k6 nnen. 4 Die Nomenklatur soil nur wirklich vorkommende Mi Bbildungssyndrome erfassen und benennen Es ist nicht erforderlich, da B sie um eines perfektionistischen Systems willen ausgedachte Formen der Extremitatenmilbildungen einschlie Bt, die in Wirklichkeit nie beobachtet wurden. 5 Die Terminologie soll rein deskriptiv sein und keine Ausdriicke enthalten, die eine tiologische Deutung der Mif3bildungen vorwegnehmen. 6 ine neue Nomenklatur soll sich keiner Ausdriicke bedienen, die in verschiedenen Landern und ,,Schulen" unterschiedlich gedeutet werden. 7 Eine neue Nomenklatur mu13 beriicksichtigen, daB aus dem griechisch-lateinischen Spracherbe Europas herrtihrende Bezeichnungen, m 6gen sie auch noch so trefferld sein, den Kollegen anderer Kulturkreise nichts bedeuten Sie stellen fir sie hiufig eher eine Barriere fiir Verstandnis und Gebrauch dar. 8 Eine neue Klassifikation sollte auch solchen ,,Subklassifikationen" einen Rahmen bieten, die fuir ein bestimmtes Fehlbildungsmuster erarbeitet wurden und sich im klinischen Gebrauch als niutzlich erwiesen haben. 9 Eine neue Nomenklatur orientiert sich zweckmi 13igerweise an denjenigen anatomischen Strukturen, die in erster Linie von der Fehlbildung betroffen sind Bei Gliedma Benfehlbildungen ist dies das Skelett; gleichzeitig vorhandene Haut-, Muskel-, GefalB und Nervenfehlbildungen milssen der Prioritat des Skeletts untergeordnet werden.

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10 Eine neue Nomenklatur soll m 6glichst umfassend sein, jedoch nicht alle bekannten oder vermutbaren Fehlbildungen in ein einheitliches Schema zwangen wollen Die begriffliche Ordnung der Nomenklatur hat sich nach den Erscheinungen der Fehlbildungen zu richten und Zusammenhange innerhalb bestimmter Fehlbildungsgruppen zu berucksichtigen Es soil vermieden werden, zuerst die Termini aufzustellen und dann die einzelnen Fehlbildungen danach zu orientieren. 11 Eine neue Nomenklatur mu 13 derart gegliedert sein, da B sie computergerecht kodifiziert werden kann Gleichzeitig soll sie in die in Vorbereitung befindliche internationale Klassifikation der Krankheiten der Weltgesundheitsorganisation passen.

Vorgehen der Arbeitsgruppe bei der Formulierung der neuen Nomenklatur Die Erarbeitung nahm ihren Ausgang von einer Diskussion der Klassifikation von Frantz und O' Rahilly (1961). Ihre Hauptkategorien waren: Terminal

Transverse und Longitudinal

und Intercalary

Transverse und Longitudinal

Es wurde bald Einigkeit dariiber erreicht, wie die sogenannten terminalen transversalen Mifibildungsformen zu ordnen waren, d h also diejenigen, die im europaischen Sprachgebrauch als Peromelien oder congenitale Amputationen bezeichnet werden. Als schwierig erwies sich die Ordnung der longitudinalen Defekte Insbesondere von Willert und Henkel wurde die Existenz wirklicher ,,Intercalary deficiencies" in Frage gestellt Als solche hatten Frantz und O' Rahilly ( 1961) Mi Bbildungen postuliert, bei denen der mittlere und proximale Gliedma Benanteil durch einen Defekt betroffen ist, wahrend die Peripherie normal ausgebildet bleibt Die Fragwuirdigkeit der Bezeichung ,,Intercalary" wurde durch die Demonstration eines umfangreichen klinischen Materials deutlich gemacht. Dabei konnte nachgewiesen werden, da B Defekte des proximalen und mittleren Gliedma Benanteils in der Regel auch Fehlbildungen in der Peripherie zeigen Sie au13ern sich als Defekte im Bereich des Carpus oder des Tarsus als Aplasien oder Hypoplasien der Fingerund Zehenstrahlen oder in leichteren Fllen als Defekte von Muskeln, Sehnen, Haut oder Nageln Es wurde auch erkannt, da13 Gliedma B3enfehlbildungen, bei denen zwar der Hauptdefekt z B die Unterarmoder Unterschenkelskelettelemente betrifft, mit Fehlbildungen wenn auch manchmal minimalen

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H.-L Henkel et al : Internationale Terminologie zur Klassifikation angeborener Gliedmalenfehlbildungen

der Hand oder des FuBes einhergehen Daraufhin wurde die Kategorie ,,Intercalary deficiencies" fuir die neue Nomenklatur fallengelassen. An Hand der Demonstration der Klassifikation der radialen und tibialen Dysmelie durch Willert und Henkel (1969) konnte das Konzept einer fortschreitenden longitudinalen Reduktion der Gliedma Be in ihrer Gesetzmd Bigkeit dargestellt werden Die fortschreitende Reduktion kann bis zur Amelie reichen Diese ist daher nicht nur das Endstadium transversaler Defekte, sondern auch die schwerste Manifestation longitudinaler Gliedma Benfehlbildungen Transversale und longitudinale Defekte wurden mithin als die zwei Hauptgruppen der neuen Nomenklatur festgelegt Danach wurde deutlich, da B die longitudinalen Gliedma Benfehlbildungen einer Unterteilung bediirfen Diese wurde durch die Kategorien 1 longitudinal proximal, 2 longitudinal distal und 3 longitudinal kombiniert

erreicht Die letztere Gruppe umfa13t diejenigen longitudinalen Gliedma Benfehlbildungen, in denen sowohl der proximale als auch der distale Anteil der Extremitit befallen ist Sie entsprechen den sogenannten Achsentypen nach Willert und Henkel (1969). Fiur die transversalenDefekte wurde festgelegt, da B sie nach der H 6he, in welcher die Gliedma Be ,,abgesetzt" ist, benannt werden sollen. Fiir die longitudinalen Defekte wurde beschlossen, sie nach den Skelettelementen zu benennen, die betroffen sind Durch diese Benennung wird klar, ob der klassifizierte Einzelfall der radialen bzw tibialen oder der ulnaren bzw fibularen teratologischen MiBbildungsreihe angeh 6 rt, oder ob es sich um einen zentralen Defekt (Spalthand, Spaltfu B) handelt Weiterhin soll angefiihrt werden, ob die betroffenen Skelettelemente v 6 llig (komplett) oder teilweise (partiell) fehlen Es wurde angeregt, neben diesen beiden Beschreibungen des Schweregrades auch den Begriff der Hypoplasie verwenden zu knnen Bei ihrem Vorliegen zeigt das genannte Skelettelement zwar keinen Defekt, es ist lediglich unter Erhaltung seiner Form verkleinert Das eventuelle Vorliegen von Synostosen oder Duplikationen kann zusatzlich vermerkt werden. Als Arbeitsgrundlage wurde akzeptiert, dal diese Klassifikation der Gliedma 3endefekte in den gr613eren Rahmen der Klassifikation der Mi Bbildungen von Swanson (1968) gestellt werden soll. Diese umfalt sieben Kategorien: 1 2 3 4

Fehler der Bildung von Teilen Fehler der Differenzierung oder Separation von Teilen Duplikationen Oberentwicklung (Gigantismus)

5 Unterentwicklung 6 Das Syndrom der congenitalen Konstriktionsbander (sogenannte amniotische Abschnquiirungen) 7 Generalisierte Skelettdeformitaten.

Die vorgeschlagene neue Nomenklatur befalt sich hierbei mit der Gruppe 1, den Fehlern der Bildung von Teilen Man war sich dabei bewu Bt, da B diese Gruppe auch Ziige anderer Mi 13bildungsgruppen der Klassifikation von Swanson in sich schlie Ben wiirde So sind solche Skelettdefekte nicht selten mit Synostosen kombiniert Dadurch geh6 ren sie doch keinesfalls in die Gruppe der ,,Fehler der Differenzierung" hinein. Ahnliches gilt fiir Skelettdefekte, bei denen ein Skelettelement der Extremitit nur hypoplastisch ist Dies wurde nicht rechtfertigen, diese Gliedma Benfehlbildung als ,,Minderwuchs" zu klassifizieren Sie geh 6rt vielmehr in die Gruppe der ,,Fehler der Bildung von Teilen" Das gleiche gilt auch fiir die Skelettdefekte, bei denen in der Peripherie Verdoppelungen vorkommen, wie das z B nicht selten bei longitudinalen Fehlbildungen der Beine im Bereich der Zehen zu beobachten ist Diese Fehlbildungen diirften dann nicht generell als ,,Duplikation" bezeichnet werden. Die Verdoppelung in der Peripherie ist vielmehr nur ein untergeordnetes Merkmal eines longitudinalen Fehlers der Bildung von Teilen.

Die vorgeschlagene internationale Nomenklatur der Giliedma Benfehlbildungen 1 Transversale Gliedmafiendefekte Obere Extremitait Oberarm

Untere Extremitat komplett

Oberschenkel

oberes 1/3 mittleres 1/3 unteres 1/3

Unterarm

komplett

Unterschenkel

oberes /3 mittleres 1/3

unteres

3

Carpus

komplett partiell

Tarsus

Metacarpus

komplett partiell

Metatarsus

Phalangen

komplett partiell

Phalangen

Die Formen der transversalenGliedma Bendefekte von Armen und Beinen sind in den Abbildungen 1 und 2 in ihren verschiedenen Schweregraden schematisch dargestellt.

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H.-L Henkel et al : Internationale Terminologie zur Klassifikation angeborener Gliedma13 enfehlbildungen

OBERARM

komplett

oberes Drittel

OBERSCHENKEL

komplett

mittleres Orittel-

oberes Drittel

unteres Drittel

UNTERARM

komplett

mittleres Drittel

oberes Drittel unteres Drittel mittleres Drittel .uMic

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Carpal

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komplett

UNTERSCHENKEL

am

partiell

Metacarpal Phalangeal

Abb

komplett

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komplett partiell komplett parttell

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a Transversale Defekte des Armes Schema

Abb 1aTransversale Defekte des Armes Schema unteres Drittel

Tarsal

komplett

partiell

P Metatarsal

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Phalangeal

komplett

W6,11 Pog

partiell

Abb 2 Transversale Defekte des Beines Schema

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1

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12

13

14

Abb 1b Teratologische Reihe 1 Phalangeal partiell; 2 Phalangeal komplett; 3 Metacarpal partiell; 4 Metacarpal komplett; 5 Carpal partiell; 6 Carpal komplett; 7 Unterarm unteres Drittel; 8 Unterarm mittleres Drittel; 9 Unterarm oberes Drittel; 10 Unterarm kein Beispiel); 12 Oberarm mittleres Drittel; 13 Oberarm oberes Drittel; 14 Oberarm komplett; (11 Oberarm unteres Drittel komplett

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H.-L Henkel et al : Internationale Terminologie zur Klassifikation angeborener Gliedmalenfehlbildungen

2 Longitudinale Gliedmajendefekte Obere Extremitat humeral Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie radial Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie zentral Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie

distal

carpal Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie

metacarpal Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie (1,11, III, IV, V)

carpal Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie

metacarpal Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie (I, II, III, IV, V)

/

_

phalangeal Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie ( 1, 2, 3, 4, 5)

ulnar Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie radial Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie

kombiniert

humeral Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie

phalangeal Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie (1, 2, 3, 4, 5)

ulnar Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie

Das Schema der longitudinalen Gliedmafendefekte mu 13 bei dem Formenreichtum dieser Fehlbildungen auf den ersten Blick recht kompliziert erscheinen; seine Handhabung ist jedoch denkbar einfach Der Einzelfall wird folgendermaflen klassifiziert: Vorangestellt wird die Bezeichnung ,,Longitudinal" und die betroffene K 6 rperseite Dann werden die fehlenden oder rckgebildeten Skelettelemente von proximal nach distal fortschreitend in Abkirzungen aufgefuhrt Jedem milgebildeten Skelettelement wird die Schwere seiner Betroffenheit (Hypoplasie, partielle Aplasie, komplette Aplasie) angefigt Ohne weitere Zusitze geht aus der Benennung der betroffenen Skelettelemente hervor, ob es sich um die obere oder untere Extremitat und um eine proximale, distale oder

kombinierte Fehlbildung handelt Gleichzeitig wird erkennbar, ob der betreffende Fall ein Glied der radialen und tibialen oder ulnaren und fibularen teratologischen Reihe oder einen zentralen Defekt darstellt Ist bei radialen Defekten die Ulna mit beeintrachtigt, so wird der in der Mi 13bildung fuhrende Radius als erster genannt In gleicher Weise wird bei ulnaren, tibialen und fibularen Defekten verfahren, bei denen der Parallelknochen sekundar mitbetroffen ist Zusatzliche Bezeichnungen mit ,,oberer" oder ,,unterer" Extremitit, ,,proximal", ,,distal" und ,,kombiniert" sind nur bei statistischen Erfassungen ntig und nitzlich. Die Art der Klassifizierung ergibt sich aus den Abbildungen 3-14 Sie stellen anhand klinischer Beispiele die verschiedenen Formen und Schwere-

H.-L Henkel et al : Internationale Terminologie zur Klassifikation angeborener Gliedma 13enfehlbildungen

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2 Longitudinale Gliedmafiendefekte (Fortsetzung) Untere Extremitat femoral Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie tibial Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie zentral Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie

distal

tarsal Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie

metatarsal Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie (I, II, III, IV, V)

phalangeal

tnvol

metatarsal

phalangeal

Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie

Hypoplasie

Hypoplasie

partielle Aplasie komplette Aplasie (I, II, II, IV, V)

partielle Aplasie komplette Aplasie (1, 2, 3, 4, 5)

Hypoplasie

partielle Aplasie komplette Aplasie (1, 2, 3, 4, 5)

fibular Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie tibial Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie

kombiniert

femoral Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasiee fibular Hypoplasie partielle Aplasie komplette Aplasie

Zusatzliche Vermerke: Synost : Verschmelzung Duplikat : Verdoppelung

grade longitudinaler Defekte in teratologischen Reihen geordnet dar Gleichzeitig wird in den Abbildungen der Platz des jeweils wiedergegebenen Falles im System der neuen Nomenklatur aufgezeigt.

Diskussion Wer eine neue Nomenklatur der Gliedma Benfehlbildungen vorstellt, mu13 sich die Frage nach der Notwendigkeit eines solchen Unternehmens gefallen lassen Brauchen wir eine solche neue Nomenklatur? Diese Frage ist aus folgenden Griinden zu bejahen: Eine international benutzte Nomenklatur fir dieses Gebiet gibt es bisher nicht Statt dessen sind in den

einzelnen gro 13 en Sprachraumen verschiedene Terminologien im Gebrauch Dariiber hinaus konkurrieren auch in vielen einzelnen Lndern mehrere Einteilungen miteinander Bei der fremdsprachlichen Abstinenz der Englander und Amerikaner hatten auf dem europaischen Kontinent erarbeitete Versuche einer Neuordnung keine Chance fir eine weitere Verbreitung Lediglich die Klassifikation der radialen und tibialen Dysmelie hat sich nach ihrer englischsprachigen Publikation (Henkel und Willert, 1969) an einigen gro 13en englischen Zentren eingefiihrt Daneben war das System von Frantz und O'Rahilly ( 1961) im Gebrauch In den Vereinigten Staaten konkurriert die Originalnomenklatur dieser Autoren mit ihrer Revision von Burtch (1966), die sie eigentlich ersetzen

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HUMERAL

ULNAR

RADIAL CENTRAL

carpal metacarpal a

phalangeal 1,2,3,4,5

b Abb 3 Longitudinale proximale Defekte (humeral) a Schema: Betroffene Skelettelemente in Fettdruck b Schema: Betroffene Skelettelemente in Schwarz (Falle dieser Art wurden bisher nicht beobachtet)

sollte In Frankreich, Italien und Deutschland wurden fast in jeder gro13 en Klinik unterschiedliche Nomenklaturen gebraucht Bei uns basierten viele der verwendeten Benennungen auf Werthemanns Beitrag zum Handbuch der pathologischen Anatomie (1951). Dabei wurden die gleichen Begriffe hufig unterschiedlich interpretiert Wahrend z B einige an der klassischen Definition der Phokomelie (Hand und Fu Brest direkt in Verbindung mit dem Schulter oder Beckengiirtel) festhielten, wurde er von anderen fir eine ganze Reihe schwerer longitudinaler Fehlbildungen verwendet Dabei wurden Neusch 6 pfungen wie ,,phokomele Ektromelie" oder ,,ektromele Phokomelie" nicht gescheut Mit diesen Begriffen konnten nun die anglo-amerikanischen Kollegen nichts anfangen Andererseits blieb die Bedeutung der Termini aus den Vereinigten Staaten wie ,,paraxiale Hemimelie" oder ,,Meromelie" vielen europaischen Kollegen verborgen. Diese kurze Beleuchtung der Szene diirfte ausreichen, die Erarbeitung und Verbreitung einer international akzeptierten klaren Terminologie dringend wiinschenswert zu machen.

Erfiillt nun der von der Arbeitsgruppe der ISPO gemachte Vorschlag die einleitend gestellten Anforderungen? 1 Dem Anspruch, anstelle der bisher gebrauchlichen Klassifikation der Gliedmalendefekte zu treten, kann die neue Nomenklatur gerecht werden 15 ausgewahlte Kliniken in den USA und Europa, die sich speziell mit Gliedma 13 enfehlbildungen beschaftigen, haben sie daraufhin erprobt Dabei wurden in einer ersten Studie 400 verschiedenartigste Skelettdefekte gemeinsam klassifiziert (Kay, 1975) Es traten keine Schwierigkeiten der Einordnung auf Die Bewertung durch die beteiligten Zentren war positiv. 2 Die vorgeschlagene Terminologie ist einfach und einpragsam Sie verwendet nur wenige, allgemein verstandliche und eindeutige Begriffe Sie gliedert die Skelettdefekte in zwei gro Be Gruppen und bezeichnet diese ,,transversal" oder ,,longitudinal" In der transversalen Gruppe wird in der bisher iiblichen Weise, wie bei Amputationen, das Niveau angegeben, unterhalb dessen die Gliedma Be fehlt Dabei mu B3 man sich dessen bewu Bt sein, da B die ,,Amputationsh 6he" bei dem transversalen Defekt oft schrag verlauft Dies

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HUMERAL ULNAR

RADIAL CENTRAL carpal metacarpal a

phalangeal 1,2,3,4,5

b

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Abb 4 Longitudinale distale Defekte (radial) a Schema: Betroffene Skelettelemente in Fettdruck b Schema: Betroffene Skelettelemente in Schwarz c Teratologische Reihe der longitudinalen radialen Defekte 1 Long dist metacarp I (part ), phalang 1 (Hypopl ); 2 Long dist radial (Hypopl ), metacarp I (part ), phalang 1 (Hypopl ); 3 Long dist radial (part ), metacarp I (Hypopl ), phalang 1 (Hypopl ), 4 Long dist radial (part ), metacarp I (kompl ), phalang 1 (kompl ), 2 (Hypopl ); 5 Long dist radial (kompl ), metacarp I (kompl ), phalang 1 (kompl )

wird bei der Betrachtung der teratologischen Reihe (Abb 1, 14) klar Es wird deutlich, da B auch bei den transversalen Defekten die restliche Gliedmaf3 e mehr oder weniger deutlich hypoplastisch sein kann Dies bezieht sich nicht nur auf die an den Stumpf angrenzende Zone, sondern auf die gesamte Gliedma 3 e (Gressmann) Auch geh6 ren Synostosen zum Bild der transversalen Defekte Diese Veranderungen knnen

schon hin und wieder die Abgrenzung transversaler Defekte von peripheren Hypoplasien oder auch von sehr ausgeprigten zentralen Defekten (Spalthande und Spaltfu 13 e) erschweren. Die Unterteilung der longitudinalen Gruppe benotigt lediglich die Merkmale ,,proximal", ,,distal" und ,,kombiniert" sowie die Aufzhlung der befallenen Skelettelemente Zur Bezeichnung der Schwere ihres

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HUMERAL

RADIAL

i

ULNAR NTRAL

4

carpal Abb 5 Longitudinale kombinierte Defekte (humero-radial) a Schema: Betroffene Skelettelemente in Fettdruck b Schema: Betroffene Skelettelemente in Schwarz c Teratologische Reihe der longitudinalen kombinierten humero-radialen Defekte 1 Long. komb humeral (part ), radial

metacarpal phalangeal 1,2,3,4,5

a

b

(kompl ), metacarpal I (kompl),

phalang I (kompl ); 2 Long. komb humeral (part ), radial (kompl ), ulnar (Hypopl ), carpal I-.rt

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[An international terminology for the classification of congenital limb deficiencies. Recommendations of a working group of the international society for prosthetics and orthotics (author's transl)].

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