Trilaterales Retinoblastom mit spinalen Metastasen Von J. L)utlst, E. Fellnct. und.1. b'rhurdb Strahlentherapc?iitisclio Klinik (Dircklor: Pro1 Ur. II. Sauc.rJ. Ihl.. Iliiiil~t~iidiii~iii~stik (1)irck~or:I'rof. Dr. W. Rödl)
Schlüsselwörter Relinoblastom inetactasen
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Pinealist.umor - Liquor-
Key words
P
Retirioblastoma - Pinealoblastorna nal metastases -
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I
J
Spi-
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Wir stelleii in1 folgcndcn dcn Fall eines sogeiianiiton .,trilatcralen Hetinoblaslonis" vor (Pincalisturnor bei i i n dicZustarid nach bilateralnm Hctinoblastom). Z i i s ä ~ l i c lwaren scm 1:all spinale Melaslasen srkciinbar.
Kasuistik 1s: handelt sich um ein Mädchen. boi dem i m 1:cbruar 1988 i m Alter voii 14 Monaten ein beidseitiges Reliiioblastorn diagnostiziert worden war. Fine familiäre Disposition Ibeslaiid nicht, die genetische Unlersucliiiiig war unnuffällig gcwcSen. Die Behandlung hatte damals aus einer Enukleatioii des slärkcr bcfallcncn rechten Auges und eincr Bestrahlung des linken Auges bestanden. Danach befand sich das Kind i n nnhaltcndcr Remission bis Okl.obsr 1089. Seit Oktober kam es zu riner progredinntnn Hirndrucksymptoniatik rriii zunehmcndcm Konzentratiorisveiliist. rczidivicrcndcm Nüchternerbrechan und Gcwichtsabnahme. Das Kiiid wurde deshalb i m November 1989 zur weitrrnn Abklärung i n der Universiläls-Kiiiderklinik aufgcnomrnen.
Abb. 1 T,-gewichtetes Bild. Sagittalschnitt (TRiiE = 600115 msec).4 cm großer Tumor am Boden des 3. Ventrikels mit Turnorausdehnungsuprasellär(A),die irn
Computertornogrammnicht erkennbar war. Typisches Ventilartefakt.
Dir CT-Uiilersuchung dcs Schädels zeigte eine11 5 crn großnn l'umor i n der Piriealisregioii m i t konsckutivcm Hydrozeplialus. Aus diesem Grundc wurde noi.falliriaßig ein ventrikulo-atrialer Shunt arigelegt. Rei geplanter palliativer Ueslrahlurig wurde im Iiahmcn dcr Uestrahlungspliiiiiing cino MR-Untersuchung des Schiidels und Spinalkanals durchgeiiiliri.. Diese bsstätigtc dcn bekannten Turrior i r i der Pincalisrcgion am Boden des 3. Ventrikcls (Abb. 1 ) mit pattiologisclier Kontrastanrcichcrung nach C;~doliiiiuni-Kontrnstvcrstärkung (Abb. 2). Außrrdeni zeigte sich eine tumoröse Absirdelunp entlang der Liquorwege mit raseiiarligcr Tumorausbreitung i m gesamten I.iquorkanal und mehreren rnnkroskopisch~nTumorherden (Abb. 3). Kontrastrnittelverstarktes, Ti-gewichtetes Bild. Sagittalschnitt (TRfTE= 600115 rnsec). Konlrastmittelanreicherung im Tumorgebiet. RasenartigeTurnorausbreitungentlangder Liquorwegeinit mehreren,bis 6 mm großen spinalen Metastasen (A).Ventrikeldrainage. Abb. 2
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Forlsclir. Röntgcnstr. 153,3(1990) 343-344 (G' (;eorg'l'hienic Verlag Stuttgnrt . Ncw York
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irn %PII~~I~III IIIIIC~C b4cdizin. lind Kiriderklinik I1)irc:kLoi.: Proi Dr. K. Si.chrJder Univc?isitälErlangen-Niirnberg
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J 1)unst und Mitnrb 1kilrrterc~le.s Retinoltlns/otn mlt spirralcn Metastasen ---
Kontrastmittelverstarktes, Tl-gewichtetesBild. Sagittalschnittdurch den Spinalkanal (TRTTE = 600/15 msec).Disserniniertespinale Metastasierungmil Rückenmarkskompression und multiplen Raumforderiingen. Abb. 3
Diskussion --
der irisgesariit rrrlativ gutcn Prognose von I~etirioblastoriien und dcr Seltenheit der I;älle gerechtfertigt. Die Untcrsuchungsrnethodc der Wahl wäre eine MI.{-Untersuchurig voii Schiidel und Spinalkanal.
Albcrti M!, J. Hnlarna. .V/. M!artrrrnrnctcher: 'l'iiirioroii iiii Kopfbereich. In: Strahlcnthcrapic~:Scherer. I;. (Hrsg.). Spriiigor. Berlin 1987 .' 8adc.r. J. I,.. K. W. Miller, A. 7: ~Metrclorc~s. L. F Zirnnrrr~tiann. 1.. /1. / I . C/rnn2/)ion,P. A. Iioute: 'l'rilatcral retinobliistorna. I.aiicet (1980) 582-583 .' .lakoDiec I;. A . . .W. U . /LI. '/%0.L . k . Zimrtterntcinn. I'. »nnis: Rctinoblastoina ;ind intrncranial rnalignancy. Cancer 3 9 (1977) 2048-2058 " Kingstori. .I. L',. I'. A,. I'lown~an.J. L. Hunget-fort!: Ectopir intracranial retinohinstorna in childhood. Brit. J . Ophtlial. 69 (1985) 742~-748 " Ktruclsor~. A. G.: Hcrcditary canccr. oncogeiies. aiitl aiiiioiicogeiios. Caiiccr Rrs 45 (1985) 1437- 1443 " Stefanko. S. %.. W /\. lLl~inschol.Piiiealoblnstoiiin with rctirioblastornatous dilkrcntiation, Brain 102 (1979) 321 ' Wurlrnnrtri. 11. J . . /M.. I . h./oskoiuitz: 'l'hc pincal organ. N . I.:ngl. J. Med. 296 (1977) 1329-1333 ' Zim~nerrnarzn.L. E.. H . I'. Burns. G. M / ~ I L ~ I L I IR.„ T11lly. J. ,I. Eslerly: Trilateral retiiioblastorna: Ectopic intracranial retinoblastorna ü~so~iiitl!d witli bilni.cral rntinnhlnstnma. J. I'cdintr. Ophthal. 19 (1982) 320-325 " %irnrrrerrn~~nn. I,. E.. /V/. 0. .LI. Tso: Morphologie cvidcncc of photoreceptor differentiatiori o f piiiealocyi.es in Ilie neonntal rat. J. Ccll. Biol. 66 (1975) 6 0 I
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L)as Hetinoblaslorri. der häuligste intraokuläre maligne Augeiitunior bcirn Kind. ist mit einer Häiifigkeit von ungcrahr cinern Fall auf 1 5 0 0 0 Geburten vcrglcichsweise selten. Die ül~erwicgcndcZahl der Fälle tritt sporadiscli als unilatcralcs Ketinoblastorii aul'. Bei cn. 5 % dcr Fälle bestehteine fariiilitire Disposition mit bilateraler Manifestation (1).Als Ursache dieser sowohl sporadisch als auch familiär gehiiul't vorkornrncndcn Turnorcrkrankiiiig wurde von Knudson eine 'l'urnoreiitwickliing als Folge cincs genetisctien Defektes in Form cincs ..Zwei-Schritt-Mechaiiismus" vcrrnutet: dies ist mittlerweile experirncntcll bcstätigt worden (5). Bei Patienten mit einem bilatcralcn Rctinoblas(or11tritt geIegentlich cin metachroner oder syiiclironer Tumor in der Pinealisregion auf, der histologisch cinern Hetinoblastorn entspricht. Dicsc Befundkonstellatiori (bilaterales Retinoblastorn plus irilrakranieller Tumor) ist als ..trilaterales Retinoblastorn" bezeichnetworden (2-4.6.8). Es gibt verschicdcnc Erklärungen fiir diese Befundkonstcllation: die Clandula ~ i n e n l i sentspricht cntwicklungsgeschichtlich dem sogcnannten scheitelauge der Reptilien, und bei Iiatten ist in der Ernbrvoaenese cinc vorübergehende Foto- re7,eptordiffcrcnzierung in Teilen d e r Drüse nachgewiesen (7.9). Eine Melastnsierung cntlang dcr Liquonvege tritt beim trilatcralcn Retinoblastorn häufig auf (4). Der von uns geschilderte Fall bestltigt dics. Anhand der Kasuistiken zii diesem Thema und der größteri. 1 2 Fälle umfassenden Scrie (4) ist die Prognose als infaust einzustufen. Dieser zu deii sngenanntcn primitivcn neuroepithelialen Tumoren gehörende Tumor (eberiso wie d a s Mediilloblastom) reagiert zwar grundsiitzlich auf Bestrahlung. jedoch sind dic bishcr bekannten Fälle iiriiner erst in1 Stadium cincr fortgeschrittenen Erkrankung diagnostiziert worderi. Eirie definitive ~l'urnorkontrollebei friihzeitiger Diagnose ist denkbar. Eine Screening-Untcrsuchung von Patienten iriit bilateralem Retinoblastom (zum Aiisschluß einer intrakraniellen Manifestatiori) ersclieinl bei
Dr, J.
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'Jiliver"täts-Strahlcnklinik Universitätsstraße 27 D-8520
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344 1:ortschr. Hontgenstr. 153,3
Schlüsselwörter Relinoblastom inetactasen
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Kasuistik 1s: handelt sich um ein Mädchen. boi dem i m 1:cbruar 1988 i m Alter voii 14 Monaten ein beidseitiges Reliiioblastorn diagnostiziert worden war. Fine familiäre Disposition Ibeslaiid nicht, die genetische Unlersucliiiiig war unnuffällig gcwcSen. Die Behandlung hatte damals aus einer Enukleatioii des slärkcr bcfallcncn rechten Auges und eincr Bestrahlung des linken Auges bestanden. Danach befand sich das Kind i n nnhaltcndcr Remission bis Okl.obsr 1089. Seit Oktober kam es zu riner progredinntnn Hirndrucksymptoniatik rriii zunehmcndcm Konzentratiorisveiliist. rczidivicrcndcm Nüchternerbrechan und Gcwichtsabnahme. Das Kiiid wurde deshalb i m November 1989 zur weitrrnn Abklärung i n der Universiläls-Kiiiderklinik aufgcnomrnen.
Abb. 1 T,-gewichtetes Bild. Sagittalschnitt (TRiiE = 600115 msec).4 cm großer Tumor am Boden des 3. Ventrikels mit Turnorausdehnungsuprasellär(A),die irn
Computertornogrammnicht erkennbar war. Typisches Ventilartefakt.
Dir CT-Uiilersuchung dcs Schädels zeigte eine11 5 crn großnn l'umor i n der Piriealisregioii m i t konsckutivcm Hydrozeplialus. Aus diesem Grundc wurde noi.falliriaßig ein ventrikulo-atrialer Shunt arigelegt. Rei geplanter palliativer Ueslrahlurig wurde im Iiahmcn dcr Uestrahlungspliiiiiing cino MR-Untersuchung des Schiidels und Spinalkanals durchgeiiiliri.. Diese bsstätigtc dcn bekannten Turrior i r i der Pincalisrcgion am Boden des 3. Ventrikcls (Abb. 1 ) mit pattiologisclier Kontrastanrcichcrung nach C;~doliiiiuni-Kontrnstvcrstärkung (Abb. 2). Außrrdeni zeigte sich eine tumoröse Absirdelunp entlang der Liquorwege mit raseiiarligcr Tumorausbreitung i m gesamten I.iquorkanal und mehreren rnnkroskopisch~nTumorherden (Abb. 3). Kontrastrnittelverstarktes, Ti-gewichtetes Bild. Sagittalschnitt (TRfTE= 600115 rnsec). Konlrastmittelanreicherung im Tumorgebiet. RasenartigeTurnorausbreitungentlangder Liquorwegeinit mehreren,bis 6 mm großen spinalen Metastasen (A).Ventrikeldrainage. Abb. 2
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Forlsclir. Röntgcnstr. 153,3(1990) 343-344 (G' (;eorg'l'hienic Verlag Stuttgnrt . Ncw York
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J 1)unst und Mitnrb 1kilrrterc~le.s Retinoltlns/otn mlt spirralcn Metastasen ---
Kontrastmittelverstarktes, Tl-gewichtetesBild. Sagittalschnittdurch den Spinalkanal (TRTTE = 600/15 msec).Disserniniertespinale Metastasierungmil Rückenmarkskompression und multiplen Raumforderiingen. Abb. 3
Diskussion --
der irisgesariit rrrlativ gutcn Prognose von I~etirioblastoriien und dcr Seltenheit der I;älle gerechtfertigt. Die Untcrsuchungsrnethodc der Wahl wäre eine MI.{-Untersuchurig voii Schiidel und Spinalkanal.
Albcrti M!, J. Hnlarna. .V/. M!artrrrnrnctcher: 'l'iiirioroii iiii Kopfbereich. In: Strahlcnthcrapic~:Scherer. I;. (Hrsg.). Spriiigor. Berlin 1987 .' 8adc.r. J. I,.. K. W. Miller, A. 7: ~Metrclorc~s. L. F Zirnnrrr~tiann. 1.. /1. / I . C/rnn2/)ion,P. A. Iioute: 'l'rilatcral retinobliistorna. I.aiicet (1980) 582-583 .' .lakoDiec I;. A . . .W. U . /LI. '/%0.L . k . Zimrtterntcinn. I'. »nnis: Rctinoblastoina ;ind intrncranial rnalignancy. Cancer 3 9 (1977) 2048-2058 " Kingstori. .I. L',. I'. A,. I'lown~an.J. L. Hunget-fort!: Ectopir intracranial retinohinstorna in childhood. Brit. J . Ophtlial. 69 (1985) 742~-748 " Ktruclsor~. A. G.: Hcrcditary canccr. oncogeiies. aiitl aiiiioiicogeiios. Caiiccr Rrs 45 (1985) 1437- 1443 " Stefanko. S. %.. W /\. lLl~inschol.Piiiealoblnstoiiin with rctirioblastornatous dilkrcntiation, Brain 102 (1979) 321 ' Wurlrnnrtri. 11. J . . /M.. I . h./oskoiuitz: 'l'hc pincal organ. N . I.:ngl. J. Med. 296 (1977) 1329-1333 ' Zim~nerrnarzn.L. E.. H . I'. Burns. G. M / ~ I L ~ I L I IR.„ T11lly. J. ,I. Eslerly: Trilateral retiiioblastorna: Ectopic intracranial retinoblastorna ü~so~iiitl!d witli bilni.cral rntinnhlnstnma. J. I'cdintr. Ophthal. 19 (1982) 320-325 " %irnrrrerrn~~nn. I,. E.. /V/. 0. .LI. Tso: Morphologie cvidcncc of photoreceptor differentiatiori o f piiiealocyi.es in Ilie neonntal rat. J. Ccll. Biol. 66 (1975) 6 0 I
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L)as Hetinoblaslorri. der häuligste intraokuläre maligne Augeiitunior bcirn Kind. ist mit einer Häiifigkeit von ungcrahr cinern Fall auf 1 5 0 0 0 Geburten vcrglcichsweise selten. Die ül~erwicgcndcZahl der Fälle tritt sporadiscli als unilatcralcs Ketinoblastorii aul'. Bei cn. 5 % dcr Fälle bestehteine fariiilitire Disposition mit bilateraler Manifestation (1).Als Ursache dieser sowohl sporadisch als auch familiär gehiiul't vorkornrncndcn Turnorcrkrankiiiig wurde von Knudson eine 'l'urnoreiitwickliing als Folge cincs genetisctien Defektes in Form cincs ..Zwei-Schritt-Mechaiiismus" vcrrnutet: dies ist mittlerweile experirncntcll bcstätigt worden (5). Bei Patienten mit einem bilatcralcn Rctinoblas(or11tritt geIegentlich cin metachroner oder syiiclironer Tumor in der Pinealisregion auf, der histologisch cinern Hetinoblastorn entspricht. Dicsc Befundkonstellatiori (bilaterales Retinoblastorn plus irilrakranieller Tumor) ist als ..trilaterales Retinoblastorn" bezeichnetworden (2-4.6.8). Es gibt verschicdcnc Erklärungen fiir diese Befundkonstcllation: die Clandula ~ i n e n l i sentspricht cntwicklungsgeschichtlich dem sogcnannten scheitelauge der Reptilien, und bei Iiatten ist in der Ernbrvoaenese cinc vorübergehende Foto- re7,eptordiffcrcnzierung in Teilen d e r Drüse nachgewiesen (7.9). Eine Melastnsierung cntlang dcr Liquonvege tritt beim trilatcralcn Retinoblastorn häufig auf (4). Der von uns geschilderte Fall bestltigt dics. Anhand der Kasuistiken zii diesem Thema und der größteri. 1 2 Fälle umfassenden Scrie (4) ist die Prognose als infaust einzustufen. Dieser zu deii sngenanntcn primitivcn neuroepithelialen Tumoren gehörende Tumor (eberiso wie d a s Mediilloblastom) reagiert zwar grundsiitzlich auf Bestrahlung. jedoch sind dic bishcr bekannten Fälle iiriiner erst in1 Stadium cincr fortgeschrittenen Erkrankung diagnostiziert worderi. Eirie definitive ~l'urnorkontrollebei friihzeitiger Diagnose ist denkbar. Eine Screening-Untcrsuchung von Patienten iriit bilateralem Retinoblastom (zum Aiisschluß einer intrakraniellen Manifestatiori) ersclieinl bei
Dr, J.
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'Jiliver"täts-Strahlcnklinik Universitätsstraße 27 D-8520
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